O Estudo do Comportamento do Material Genético Humano (DNA ...
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Unidade 2PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como explicar a transmissão das características à descendência?
Duas características
na geração F2 n
proporção 3:1
F1 – 100% sementes
lisas;logo, esta
característica é
dominante sobre a
rugosa.
Carácter – cor da
semente;
Característica –
semente lisa ou
rugosa.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de duas características – diibridismo
A meiose permite compreender a
segregação independente entre os alelos de
genes localizados em cromossomas
diferentes.
Segunda Lei de
Mendel
Alelos de
diferentes pares
de genes sofrem
segregação
independente.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de duas características – diibridismo
A meiose permite compreender a
segregação independente entre os alelos de
genes localizados em cromossomas
diferentes.
Segunda Lei de
Mendel
Alelos de
diferentes pares
de genes sofrem
segregação
independente.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como determinar o carácter hereditário de uma doença?
Doença dominante
• A doença manifesta-se num elevado número de
descendentes e geralmente em todas as gerações: um
dos progenitores tem de estar afectado para a
descendência ser afectada.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Os heterozigóticos são afectados.
Doença recessiva
• A doença manifesta-se com uma alternância de
gerações: os pais não afectados podem originar
filhos afectados.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Reduzido número de indivíduos afectados.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como determinar o carácter hereditário de uma doença?
Doença dominante
• A doença manifesta-se num elevado número de
descendentes e geralmente em todas as gerações: um
dos progenitores tem de estar afectado para a
descendência ser afectada.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Os heterozigóticos são afectados.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como determinar o carácter hereditário de uma doença?
Doença recessiva
• A doença manifesta-se com uma alternância de
gerações: os pais não afectados podem originar
filhos afectados.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Reduzido número de indivíduos afectados.
Excepções às leis de Mendel
Dominância incompleta
O fenótipo é
intermédio, não
ocorrendo a mistura
dos fenótipos
parentais nos
heterozigóticos.
Co-dominância
Expressão de ambos os alelos de um dado
gene. No sistema ABO, os indivíduos com os
alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à
superfície das membranas dos glóbulos
vermelhos. Este fenómeno é importante nas
transfusões sanguíneas.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Excepções às leis de Mendel
Dominância incompleta
O fenótipo é
intermédio, não
ocorrendo a mistura
dos fenótipos
parentais nos
heterozigóticos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Excepções às leis de MendelCo-dominância
Expressão de ambos os alelos de um dado
gene. No sistema ABO, os indivíduos com os
alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à
superfície das membranas dos glóbulos
vermelhos. Este fenómeno é importante nas
transfusões sanguíneas.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
O
A
B
AB
Alelos letais
A combinação de determinados alelos
pode originar fenótipos mortais.
No caso dos humanos, são conhecidos
poucos alelos letais, sendo a doença de
Huntington um dos exemplos.
Poligenia
Diversas características são determinadas por vários
genes, que interagem entre si, como por exemplo:
• sistema sanguíneo (ABO/RH, etc);
• determinação da cor do pêlo dos mamíferos.
Excepções às leis de MendelUnidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial)
Quando um dado gene se localiza no cromossoma X,
podemos verificar que:
• o fenótipo surge com maior frequência nos homens;
• um homem apenas transmite as características às filhas,
que se tornam portadoras da doença, podendo-a transmitir
a todos os seus descendentes (quer filhos quer filhas).
Hereditariedade ligada ao sexo (mosca) Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)
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Como se encontra organizado o material genético?
Procariontes
Um único cromossoma circular no
citoplasma, de elevadas dimensões.
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Eucariontes
O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que
permite o seu enrolamento e empacotamento no
núcleo, protegido de enzimas da célula que degradariam
o DNA.
Eucariontes
Os cromossomas são formados pela cromatina,
composta pelo DNA e pelas proteínas associadas.
O seu estado de compactação pode variar, de
acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu
estádio de desenvolvimento.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material genético?
Material genético extranuclear?
Presente nas mitocôndrias
e nos cloroplastos.
O material genético
encontra-se em diversos
cromossomas circulares,
cujo processo de
replicação é independente
do material nuclear.
Codificam para proteínas
associadas ao
metabolismo de cada
organito, embora
dependam do núcleo, pois
a maioria das suas
proteínas ou subunidades
são expressas a partir de
genes nucleares.
Material extranuclear
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Qual é a importância da sequenciação dos genomas?
A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não fornece todos os
dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.
Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.
A dimensão do genoma de
um organismo eucarionte
não reflecte o grau de
complexidade do organismo,
pois muito do DNA não
codifica nenhuma proteína.
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Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?
• Mapeamento dos genes (localização).
• Detecção de anomalias cromossómicas.
• Distinção das diferentes espécies.
Homem Porco Mosquito
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É o principal nível de regulação,
pois permite controlar a expressão
dos genes, evitando o gasto de
energia e compostos para a célula.
As modificações no processamento
do RNA permitem controlar a
produção final de proteínas.
Inclui todos os mecanismos que
provocam alterações na
funcionalidade da proteína depois
desta estar formada.
A síntese de uma nova proteína
pode ser controlada ao nível da
transcrição, aumentando ou
diminuindo a eficiência deste
mecanismo.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que mecanismos regulam a expressão génica?
Regulação da expressão génica: controlo da transcrição
A cromatina condensada não permite a
ligação da RNA polimerase ao DNA e,
assim, os genes não podem ser
transcritos.
A descondensação, em que ocorre
desenrolamento da estrutura, permite o
acesso da RNA polimerase ao DNA, com
a síntese de RNA mensageiro.
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Regulação da expressão génica: controlo da transcrição Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
O repressor possui uma região que permite a ligação à
lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se
ao operador.
Gene que codifica
a proteína
repressora.
O repressor liga-se ao
operador impedindo a
transcrição.
Os genes estruturais que codificam para
proteínas associadas ao metabolismo da
lactose não são transcritos.
O promotor permite a
ligação da RNA
polimerase.
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Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):
resposta rápida a variações das condições ambientais;
controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
O promotor permite a ligação da RNA
polimerase.
Na presença de
lactose o
repressor é
inactivado.
O operador fica livre, permitindo a
transcrição.
