UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR

Ana Rita Mendes, nº25167Helena Pissarra, nº 24737Rúben Pires, nº 25150

C. Biomédicas

Catálogo permanente e actualizado de:

Genes humanos Desordens genéticas (particular incidência sobre a relação entre variação genética molecular e expressão fenotípica.)

Dr. Victor Almon McKusick (1921–2008)

Editor-chefe da Herança Mendeliana no Homem (MIM) e da sua “versão online”: Herança Mendeliana no Homem online (OMIM).

Pai da Genética clínica médica

1----- (100000- ), 2----- (200000- ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas antes de 15 de Maio de 1994)

3----- (300000- ) loci ligados ao cromossoma X ou fenótipos

4----- (400000- ) loci ligados ao cromossoma Y ou fenótipos

5----- (500000- ) loci mitocondriais ou fenótipos

6----- (600000- ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas após 15 de Maio de 1994)

A cada entrada na OMIM é atribuído um número único de 6 dígitos*.

* Número MIM

Símbolos precedentes do número MIM e o seu significado

Asterisco (*) Indica um gene

Acento circunflexo (^) A entrada já não existe devido a ter sido removido do banco de dados ou ter sido mudado para uma outra entrada, conforme indicado.

Sinal de adição (+) Indica que a entrada contém a descrição de um gene da sequência conhecida bem como a descrição de um fenótipo.

Cardinal (#) Indica um fenótipo (entrada descritiva), não representando um único locus.

(…)

Para além do número MIM existem outras maneiras de aceder ao assunto de interesse ou simplesmente limitar a nossa busca…

* Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012

Número total de entradas: 21 116

* Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012

Através da OMIM poderemos adquirir conhecimento de :

Genes/Gene responsável pela doença

Locus

Descrição da doença

Características da doença (Fenótipo?)

Hereditariedade

Citogenética

Mapeamento genético

(…)

http://www.youtube.com/watch?v=yfvxkAOBfDk

Bibliografia

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (8/3/2012, 14:32)

http://en.wikipedia.org/wiki/Victor_A._McKusick (8/3/2012, 15:02)

http://omim.org/help/faq#1.1 (8/3/2012, 15:38)