VARIAÇÃO NO NÚMERO E ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS

COMPONENTES: ANTONIO FERNANDO ALBERT SANTOS

DANIELLE FURTADO DEUSDET JUNIOR

ISIS DENNYSE

O que é citogenética?

• É a análise de cromossomos corados.• É a principal atividade da disciplina

Análise de Cromossomo Mitóticos

• Os pesquisadores fazem a maioria das análises citogenética em células em multiplicação.

• Para aumentar o numero de células neste estagio, eles usam tecidos de crescimento rápido, como embriões,animais e pontas de raízes de plantas.

• Entretanto, o desenvolvimento das técnicas de cultura tornou ainda possível o estudo de cromossomos em outras tipos de células.

• Por exemplo: os leucócitos

Preparação de células para análises

1. Coleta a amostra de sangue ;2. Separa as células do soro por centrifugação;3. Remove leucócitos;4. Estimula as células a se multiplicarem;5. Desestrutura fibras do fuso;6. Adiciona solução hipôtonica;7. Comprimi as células na lâmina fixar e corar 8. examinar os cromossomos;

O Cariótipo Humano

• Cariótipo e usado para identificar anomalias numéricas e estruturais do cromossomo.

• As células humanas diplóides contêm cerca de 46 cromossomos, 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais, que são XX nas mulheres e XY nos homens.

• Na metáfase mitótica, cada um dos cromossomos pode ser reconhecidos por seu tamanho, forma e padrão de bandeamento.

• Para análise, as metáfases bem coradas são fotografadas, e cada um dos cromossomos da foto e recortado e pareado com seu homólogo é ordenado do maior para o menor em um papel.

• O maior dos autossomos é o numero 1, e o menor é o 21.• O cromossomo X é de tamanho intermediário, e o cromossomo Y

é mais ou menos do 22.

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Variação Citogenética: uma Visão Geral

• Os fenótipos são afetados por mudanças no número de cromossomo em células .As vezes as alterações em uma parte do cromossomo podem ser significativas e estas mudanças numéricas são geralmente descritas como variações de ploidia do organismo.

• Os organismo com conjuntos completos são ditos euplóides.• Os organismos portadores de conjuntos extras de cromossomos

são ditos de poliplóides, e o nível de poliplodia é descrito referindo-se ao número de cromossomos, e, geral indicada por n, que é definido como o número de cromossomos em conjunto.

Variação da Ploidia durante a Meiose

• Observe que foram formadas quatro células (N = 2) com a metade da ploidia da célula inicial.

Tipos de mudanças estruturais nos cromossomos do organismo

• Um trecho de um cromossomo pode se fundir com outro cromossomo.estas mudanças estruturais são chamadas de rearranjos.

• Como os rearranjos se segregam irregularmente durante a meiose, eles em geral estão associados a aneuploidia.

• As variações citogenética considera-se a : poliplodia, a aneuploidia e os rearranjos cromossômicos.

Rearranjo Cromossômico

POLlPLOIDIA

• O QUE É POLIPLOIDIA?

• E a presença de conjuntos cromossômicos extras.• E muito comum em plantas, mas rara em animais.

• Um efeito geral da poliplodia e que o tamanho celular está aumentado.supostamente porque existem mais cromossomos no núcleo.

• As espécies poliploides tendem ser maiores e mais robustas que suas contrapartes diplóides.

• Estas características tem significado pratico para os seres humanos, que dependem de muitas espécies de plantas poliploides para se alimentar.

• Elas tendem a produzir sementes e frutos maiores, e portanto geram maiores colheitas na agricultura.

Exemplos de Poliploidia: Plantas Ornamentais

• Crisântemo Rosa Tulipa

Poliploides estéreis

• a despeito de seu aspecto físico robusto, muitas espécies poliploides são estéreis.

• Conjuntos extra de cromossomos se segregam irregularmente na meiose, levando o gameta muito desbalanceado.

• Se tais gametas se unem na fertilização os zigotos resultantes quase sempre morrem.

• Esta inviabilidade explica por que muitas espécies poliploides são estéreis.

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Poliplóides Férteis

• As incertezas meióticas que ocorrem em triplóides também ocorrem em tetraplóides com quatro conjuntos cromossômicos idênticos.

• Alguns tetraplóides são capazes de produzir plole viável.

• Dois dos três homólogos formam sinapse, deixando um univalente livre para se mover para um dos pólos durante anáfase.