- Biologia - Genética
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É a parte da Biologia que estuda as leis da Hereditariedade, ou seja, como as informações dos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Tudo começou com as experiências no Século XIX, de Gregor Mendel, que virou monge em um Mosteiro e trabalho com ervilhas da espécie Pisum Sativum.
Genética
Sintetizando
Genética
Monge em um Mosteiro Austríaco
Trabalho com ervilhas da
espécie Pisum Sativum
Ficou conhecido como “pai” da
Genética no Mundo.
Leis da hereditarieda
de
Transmitidas através de Gerações
Gregor Mendel
Genética
AmareloAmarelo VerdeVerde
GametasGametas
Gam
eta
sG
am
eta
s
1ª Lei de Mendel
Teste com Ervilhas -
Observação da
Característica Cor
Exercício
Conceitue genética eConceitue genética e quem foi quem foi
Gregor Mendel Gregor Mendel para ela.para ela.
É a ciência que estuda as leis de Hereditariedade, as informações que são passadas de pai para filho através das gerações.
Gregor Mendel foi um estudioso desta área, um pioneiro, que contribuiu muito, começando no passado com estudo de ervilhas, foi considerado o “pai” da Genética.
Resposta:
GenéticaGenética
Para Para entendermosentendermos as as experiências experiências de de MendelMendel temos que temos que sabersaber o o conceitoconceito de de genegene, , genótipogenótipo e e fenótipofenótipo. .
Bem, Bem, genegene é a é a unidadeunidade fundamental fundamental da da hereditariedadehereditariedade, , formadoformado por por ácidos nucléicosácidos nucléicos que conhecemos que conhecemos como : como : DNADNA e e RNA.RNA.
GenéticaGenética
GenótipoGenótipo é o é o materialmaterial genético que genético que
herdamosherdamos dos nossos dos nossos paispais e que e que
estão estão contidoscontidos no nosso no nosso DNADNA, ,
podemos dizer que é um podemos dizer que é um conjuntoconjunto
de de genesgenes..
GenéticaGenética
FenótipoFenótipo são as são as característicascaracterísticas que que herdamos herdamos e que e que manifestamosmanifestamos, ou seja , ou seja que que podemos verpodemos ver como como tomtom de pelede pele, , olhosolhos, , enfim..características físicas.enfim..características físicas.
Gene
Genótipo
Fenótipo
Unidade da Hereditariedade
Ácido Nucléico DNA/RNA
Características
Manifestadas pelo
Indivíduo, podemos observar
Ambiente
Sintetizando
Genética
Características herdadas por nossos pais contidos
no nosso DNA
Qual a diferença entre Genótipo e
Fenótipo ?
Exercício
RespostaResposta
GenótipoGenótipo é a é a característica característica que que trazemos no trazemos no DNADNA, caracteritisca , caracteritisca herdada herdada pelos pelos paispais, , FenótipoFenótipo são as são as característicascaracterísticas que que herdamosherdamos de de nossos nossos pais pais e que se manifestam, e que se manifestam, podemos observarpodemos observar: cor de cabelo, tom : cor de cabelo, tom de pele de pele juntamente juntamente com a com a açãoação do do meiomeio onde onde vivemosvivemos..
2ª lei de Mendel
Teste com ervilhas - 2ª observação,
novas características : rugosas e lisas entre
cores verdes e amarelas
Cruzamento Teste-Cruzamento Teste-MendelismoMendelismo
Como saberComo saber se um se um individuo portadorindividuo portador de de um um caráter dominantecaráter dominante é é homozigotohomozigoto ou ou heterozigotoheterozigoto? ?
Basta Basta cruzá-locruzá-lo com um com um individuo recessivoindividuo recessivo para a para a característica característica em em questãoquestão. .
Se Se surgir algumsurgir algum descendente descendente com o com o caráter caráter recessivorecessivo, o analisado é , o analisado é heterozigotoheterozigoto, , se se muitos muitos descendentesdescendentes tiverem tiverem características dominantecaracterísticas dominante, há uma , há uma boa boa probabilidadeprobabilidade de que seja de que seja homozigoto.homozigoto.
Sintetizando
Individuo com
Caráter Dominante como saber?
Homozigoto ?
Heterozigoto ?
Cruzamento com Individuo recessivo
para X característica
Se caráter recessivo
Se caráter Dominante
Heterozigoto
Homozigoto
Cruzamento Teste
ExercícioExercício
Nos experimentos realizados com ervilha, o que Mendel pode observar?
RespostaResposta
Entender que a transmissão de características acontece de uma geração para outra através de fatores segregantes
Ausência de Dominância
Sem recessivo ou Dominante
Dominância Completa
Dominância Incompleta
SintetizandoSintetizando
Mirabilis Jalapa
Cruzamento
Ausência de dominância
Vermelhas
Brancas
Rosa
Homozigota VV
Híbrido
Homozigota aa
Híbrido
Dominância Completa
Se vermelha ou Branca
Dominância
Incompleta
Noções de Probabilidade
A probabilidade indica a proporção esperada de determinado acontecimento. Na prática, o resultado obtido não é necessariamente igual ao esperado. Entretanto, quanto maior o número de tentativas, mais a proporção obtida se próxima da esperada
Exemplo de Exemplo de Probabilidade: MoedaProbabilidade: Moeda
ExercícioExercício
Em um Em um cruzamentocruzamento de um de um individuo individuo AAAA com com outro outro aaaa, , considerandoconsiderando que que o o alelo alelo AA é é dominantedominante sobre sobre aa, a , a proporção fenotípicaproporção fenotípica observada observada em em F2F2 seráserá??
Resposta Resposta
75% da prole75% da prole expressam o expressam o fenótipo determinadofenótipo determinado pelo pelo alelo alelo AA e e 25% não25% não o o expressam expressam . .
Polialelia
Polialelia é quando há três ou mais tipos de alelos diversos (ou seja, características) para um mesmo lócus cromossômico. Dessa forma, alguns genes terão dominância sobre outros.
O alelo c é dominante sobre todos os demais; sendo presente no genótipo, o fenótipo será aguti
O alelo cch é
dominante em alelos ch e c determinando o fenótipo chinchila
Exemplos:
O alelo ca é recessivo em relação aos outros alelos determinando o fenótipo albino
O alelo ch é dominante em alelo c e determina o fenótipo himalaio
SintetizandoSintetizando
Polialelia
Três ou mais tipos de alelos diferentes no mesmo lócus cromossômico
Genes terão dominância sobre outros
Exemplo
Pelagem
Dos
Coelhos
Exercício Exercício
Um coelho chinchila é cruzado Um coelho chinchila é cruzado com uma coelha himalaia e com uma coelha himalaia e nasce um filhote albino. Dê os nasce um filhote albino. Dê os genótipos dos coelhos. genótipos dos coelhos.
RespostaResposta
5. 5. CCch ch CCa a (chinchila)(chinchila) x x CChh C Ca a (himalaio)(himalaio)
Ca Ca (recessivo/ albino)
Sistema ABO e RhSistema ABO e Rh
Para entendermos Para entendermos Sistema ABOSistema ABO temos temos que falar de que falar de CodominânciaCodominância. .
Trata-se da Trata-se da manifestaçãomanifestação das das características características presentespresentes em em ambosambos os os alelos heterozigotosalelos heterozigotos comocomo no no sanguesangue tipo tipo ABAB..
Tipo Sangüíneo : Tipo Sangüíneo : 3 alelos iA, iB e iO3 alelos iA, iB e iO por por tanto tanto 6 genótipos diferentes6 genótipos diferentes e e 4 fenótipos4 fenótipos diferentes: diferentes: A, B, AB e OA, B, AB e O..
Genótipo : iAiA e iAiOGenótipo : iAiA e iAiO dãodão origem : origem : fenótipo tipo Afenótipo tipo A que que domina O domina O e possuie possui antígeno A antígeno A ee anticorpos anti-B. anticorpos anti-B.
Sistema ABO e RhSistema ABO e Rh
Genótipo: iBiB e iBiO, fenótipo tipo B, pois B domina O, antígenos B anticorpos anti-A.
No genótipo iAiB, fenótipo tipo AB ninguém domina, antígenos A e B e nenhum anticorpo .Sangue tipo iOiO, fenótipo tipo O (Zero) ausência de antígenos. Conhecido como receptor universal.
SintetizandoSintetizando
Sistema Sanguíneo
ABO
4 grupos sanguíneos:
A, B, Ab e O
Pessoas do Grupo A: antígeno A
Pessoas do Grupo B: antígeno B
Pessoas do Grupo AB:antígeno AB
Pessoas do grupo O: não apresentam nenhum tipo de antígeno
Doador Universal
Receptor universal
SintetizandoSintetizando
Sistema Rh
Sem antígenos : Individuo Rh-
Com antígenos : Individuo Rh+
Dd (Genótipo)
DD, Dd ( Genótipo)
Antígeno Rh
Exercício
O O sangue de Orlando aglutinasangue de Orlando aglutina quando quando colocado colocado em presença de soroem presença de soro contendo contendo imunoglobulinas ou aglutininas anti-Aimunoglobulinas ou aglutininas anti-A, e , e não não aglutinaaglutina quando colocado em quando colocado em presença depresença de imunoglobulinas ou aglutininas anti-Bimunoglobulinas ou aglutininas anti-B. . Orlando Orlando casa-se com Leilacasa-se com Leila, que , que apresenta apresenta aglutinaçõesaglutinações inversasinversas. O . O casalcasal temtem um um filho filho cujo cujo sangue nãosangue não aglutinaaglutina em em nenhum dos nenhum dos dois tipos de sorodois tipos de soro. . Qual o genótipo dos paisQual o genótipo dos pais??
RespostaRespostaComo o Como o sangue de Orlandosangue de Orlando aglutinaaglutina em em presença de presença de aglutininas anti-Aaglutininas anti-A e e nãonão aglutinaaglutina em em aglutininas anti-Baglutininas anti-B, ele apresenta apenas o , ele apresenta apenas o Aglutinogênio A nas Hemácias por tanto Aglutinogênio A nas Hemácias por tanto éé do do grupo Agrupo A. O . O inversoinverso ocorre com ocorre com LeilaLeila; ; portanto,ela portanto,ela pertencepertence ao ao grupo Bgrupo B. Como o . Como o filhofilho não tem as hemácias aglutinadas em não tem as hemácias aglutinadas em nenhumnenhum dos tiposdos tipos de de sorosoro, ele , ele éé do do grupo Ogrupo O. . Assim, Assim, OrlandoOrlando e e LeilaLeila são são heterozigotosheterozigotos, e , e seus seus genótiposgenótipos são são IIA A ii (AO)(AO) e e IIBBi (BOi (BO), ), respectivamente.respectivamente.
Integração GênicaIntegração Gênica
Nas Nas interações gênicas, , dois oudois ou mais mais parespares de de genesgenes interagem para interagem para determinar determinar uma uma característicacaracterística. Esses . Esses genes se distribuem de forma genes se distribuem de forma independente independente durantedurante a a formaçãoformação dos dos gametasgametas. .
A herança do sexoOs cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas extremidades que se emparelham na meiose. Na parte não homóloga do X (a maior) estão situados vários genes que controlam diversas funções no organismo, entre elas a produção de pigmentos nas células da retina, que possibilitam a visão de cores e produção de uma proteína importante para coagulação do sangue.
Mutações nesses genes podem causar distúrbios como : daltonismo e a hemofilia.
DaltonisDaltonismomo
Tons de verde , amarelo e vermelho, alelo alterado de um gene do cromossomo X.
Alelo recessivo d
MulhereMulheress
HomensHomens
GenótipGenótipoo
FenótipoFenótipo GenótipGenótipoo
FenótipFenótipoo
xxDDxxDD Visão Visão normalnormal
XXDDYY Visão Visão NormalNormal
XXDDXXdd Visão Visão normal normal (portadora)(portadora)
XXddYY DaltônicDaltônicoo
XXddXXdd DaltônicaDaltônica
SintetizandoSintetizando
Herança do Sexo
Doenças ligadas a região não homóloga dos Cromossomos
X e Y durante a meiose
Funções como: produção de pigmentos na retina
possibilita visão das cores e proteína para coagulação do sangue
Exemplos de doenças: Daltonismo e Hemofilia
ExercícioExercício
Uma Uma mulhermulher com com visãovisão normalnormal, , filhafilha de de pai daltônicopai daltônico, , casa-secasa-se com um com um homemhomem de de visão normalvisão normal. . Qual Qual a a chance chance de nascer uma de nascer uma criança criança daltônicadaltônica? ?
RespostaResposta
O homem com visão O homem com visão normal é Xnormal é XDDY. Como Y. Como a mulher com visão a mulher com visão normal é filha de pai normal é filha de pai daltônico (Xdaltônico (XddY), ela Y), ela recebeu o Xrecebeu o Xdd do pai e do pai e é Xé XDDXXdd. Os filhos . Os filhos serão:serão:
XXDD YY
XXDD XXDDXXDD XXDDYY
XXdd XXDDXXdd XXddYY
Mapeamento GenéticoMapeamento Genético
Ou Ou Mapa de ligaçãoMapa de ligação é um é um estudo estudo onde se faz onde se faz um mapa dos um mapa dos cromossomoscromossomos para a para a revelaçãorevelação da da posição posição dentrodentro do do intervalointervalo de de nucleotídeosnucleotídeos que que compõem o DNAcompõem o DNA. .
Se Se assemelhaassemelha ao ao mapamapa de uma de uma cidadecidade com com ruas, avenidas, etc.. É ruas, avenidas, etc.. É importanteimportante termos um termos um mapamapa do do Genoma HumanoGenoma Humano : : prevenção prevenção doenças.doenças.
Hoje Hoje usamosusamos Marcadores polimórficosMarcadores polimórficos para para localizar esses genes localizar esses genes
Sintetizando
cromossomo
Posição do gene
Espaço entre nucleotídeos
Estudo do DNA, conhecer as doenças, identificar problemas
genéticos etc..
Mapa Genético
ExercícioExercício
UmaUma pessoa pessoa com com anemiaanemia de de origemorigem genéticagenética teve as teve as célulascélulas da da medula medula reprogramadasreprogramadas e ficou e ficou curadacurada depoisdepois de uma de uma terapia gênicaterapia gênica. Essa . Essa terapia terapia impediráimpedirá que seus que seus filhos tenham a filhos tenham a doençadoença? Justifique sua resposta.? Justifique sua resposta.
RespostaResposta
NãoNão. Como sendo uma . Como sendo uma doença doença genéticagenética ou seja, ou seja, hereditáriahereditária, as , as célulascélulas reprodutoras dessa pessoa, reprodutoras dessa pessoa, que que transmitemtransmitem seus genes seus genes parapara os os filhosfilhos, não foram modificadas., não foram modificadas.
FinalizandoFinalizando
Nesta aula estudamos o Nesta aula estudamos o conteúdo: conteúdo: Genética.Genética.
Esperamos que tenham Esperamos que tenham gostadogostado
Referências Bibliográficas
GEWANDSZNAJDER, F & LINHARES S. 2009. Biologia Hoje. Vol. 3, 12ª ed, Ed Ática.
GRIFFITHS, A. J. F. MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M. 2002. Introdução à
Genética. 7ª ed., ed. Guanabara Koogan.