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Universidade Federal de Sergipe Departamento de Biologia Laboratório de Genética e Conservação de Recursos Naturais
Prof. Dr. Marcus Vinicius de Aragão Batista
São Cristóvão 2013
EXTENSÕES DO MENDELISMO
Segregação Mendeliana
• Como vimos na aula anterior
– Existe um conjunto de fenótipos que apresentam um padrão de segregação que pode facilmente ser explicado pela segregação igual ou segregação independente (quando analisamos mais de um fenótipo)
Ou seja:
Fenótipo dominante Fenótipo recessivo
Fenótipo dominante Fenótipo dominante
Fenótipo dominante Fenótipo recessivo
X
X
P:
F1:
F2:
AA aa
1 A 1 a
Aa Aa
½ A; ½ a ½ A; ½ a
¼ AA; ½ Aa ¼ aa
3 : 1
Segregação igual
Dominante; recessivo Recessivo; dominante
Dominante;dominante Dominante,dominante
dominante; dominante
X
X
P:
F1:
F2:
AAbb aaBB
1 Ab 1 aB
AaBb AaBb
¼ AB; ¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab
¼ A_B_
¼ AB; ¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab
dominante; recessivo
recessivo; dominante
recessivo; recessivo
¼ A_bb
¼ aaB_
¼ aabb
9 3 3 1
Segregação independente
Genética Pós-Mendeliana
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus
trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em relação
às proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais
genes estão presentes no genótipo.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de
quantos genes estão presentes no genótipo.
Interações alélicas (gênicas)
• Interação entre alelos de um mesmo gene – Relações de dominância
• Dominância completa
• Dominância incompleta
• Codominância
• Alelos letais
• Interação entre alelos de genes diferentes – Epistasia
• Penetrância e expressividade
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• Dominância: – No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico do
outro.
• Dominância incompleta ou semidominância:
– O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.
• Codominância:
– Há uma independência no funcionamento dos alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.
Variações de Dominância Relações de Dominância
Dominância Incompleta Dominância Incompleta
• Aparece classe intermediária • Proporção fenotípica 1:2:1
(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)
F1 C1C2 (100% rosada)
C1C2 X C1C2
C1 C2
C1 C1C1 C1C2
C2 C1C2 C2C2
F2
1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca
Codominância
De uma certa maneira, a codominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.
Codominância
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Codominância Régua Fenotípica
Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos. A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
• Cada indivíduo diploide tem, no genótipo, apenas dois alelos,
um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações
na proteína original. • Em uma população, o número total de alelos diferentes para
um único gene é, em geral, bem grande. • A existência destes muitos alelos é chamada alelismo
multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
c+ > cch > ch > c
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos
c+ selvagem (aguti).
cch chinchila.
ch himalaia.
c albino.
Série Alélica
c+ > cch > ch > c
• Correlações funcionais entre os membros de uma série de alelos múltiplos.
• O tipo selvagem é totalmente funcional.
• Chinchilla e himalaio são apenas parcialmente funcionais (hipomorfos).
• Albino não é funcional (nulo ou amorfo).
Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
IA = IB > i
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Sistema ABO Sistema ABO
Grupo Sanguíneo
Aglutinogênio nas hemácias
Aglutinina no plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
Sistema ABO
Doações O
A B
AB
Sistema ABO
Sistema ABO Possible alleles from female
IA or or IB i
IA
IB
i
or
or
Poss
ible
alle
les
fro
m m
ale
A AB B O Blood types
IAIA IAIB IAi
IAIB IBIB IBi
IAi IBi ii
Alelos Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.
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Alelos Letais Penetrância e Expressividade
• Penetrância: proporção de indivíduos com genótipo para um determinado fenótipo, manifestando o fenótipo.
– Penetrância completa
• Todos Indivíduos com alelos para a doença/fenótipo apresentam a doença/fenótipo.
– Penetrância incompleta
• Indivíduo apresenta o genótipo para a doença, mas não a manifesta.
• Determinada mais facilmente em herança dominante.
• Indivíduo que certamente teria o alelo, não manifesta o fenótipo.
• Pode ocorrer também em herança recessiva, nos indivíduos homozigotos, porém é mais difícil de detectar. Implica na avaliação de uma grande número de famílias e aplicação de métodos estatísticos.
Penetrância e Expressividade
• Penetrância incompleta - quando os organismos não apresentam uma característica embora tenham o genótipo apropriado.
Penetrância e Expressividade
Penetrância e Expressividade
• Expressividade – quando uma característica não se manifesta uniformemente entre os afetados que a apresentam.
Expressão variável da mutação Lobe em Drosophila.
Interações Gênicas
• Consiste no processo pelo qual dois ou mais genes, com segregação independente, condicionam conjuntamente um único caráter.
• Ex.: forma das cristas em galináceos.
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Interações Gênicas
Fenótipos Genótipos
crista noz R_P_
crista rosa R_pp
crista ervilha rrP_
crista simples rrpp
Interações Gênicas
RrPp x RrPp
Interações Gênicas
Ex.: Cor do fruto (pimentão).
Epistasia • Interação gênica em que um gene inibe ou
modifica a expressão do outro, ou seja, tem efeito predominante sobre o fenótipo.
• Fenômeno similar à dominância, a diferença é que a ação ocorre em genes diferentes.
• Gene epistático (inibidor) e gene hipostático (inibido).
• Genes epistáticos podem ser dominantes ou recessivos em seus efeitos.
Epistasia
• Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos:
– Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuíam grãos púrpura.
– As plantas da geração F2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas.
– A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1.
– Então, porquê esta razão foi modificada no experimento de Emerson?
Milho • Há dois genes que
contribuem para a cor do grão: – B produção de
pigmento
– A deposição do pigmento
• Cada gene pode bloquear a expressão do outro. – Para produzir pigmento a
planta deve possuir, pelo menos, uma cópia funcional de cada gene
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Flor de Ervilha Cor do Pelo do Cão Labrador • Interação de dois genes com dois alelos cada
– Gene E: pigmento no pelo – Gene D: quão escuro é o pelo
Epistasia
• A epistasia também pode ser dominante ou recessiva:
– Será dominante quando apenas a presença de um dos alelos dominantes é suficiente para gerar o fenótipo.
– Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for obrigatória para manifestar o caráter.
Epistasia Recessiva
• O gene epistático é recessivo.
• Ex: cor da pelagem de camundongos.
epistático: c (só inibe em dose dupla).
hipostáticos: preto BB ou Bb e
marrons bb
BC bC Bc bc 1⁄4 1⁄4 1⁄4 1⁄4
BC
bC
Bc
bc
1⁄4
1⁄4
1⁄4
1⁄4
BBCc BbCc BBcc Bbcc
Bbcc bbcc bbCc BbCc
BbCC bbCC BbCc bbCc
BBCC BbCC BBCc BbCc
9⁄16 3⁄16 4⁄16
BbCc BbCc
Sperm
Eggs
Epistasia Dominante
_ _B_ A_bb
O gene epistático é dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas.
epistático B (apenas um alelo já confere o caráter cor branca).
Epistasia Dominante
Ex.: Cor de um tipo de abóbora
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Epistasia Recessiva Duplicada
Ocorre quando qualquer um dos alelos em homozigose recessiva é epistático sobre o gene dominante do outro par.
Epistasia Recessiva Duplicada
C/_; P/_ 9
C/_; p/p 3
c/c; P/_ 3
c/c; p/p 1
9 : 7 1 alelo recessivo pigmentação
Epistasia Recessiva Duplicada Epistasia Dominante Duplicada
A1/_; A2/_ 9
A1/_; a2/a2 3
a1/a1; A2/_ 3
a1/a1; a2/a2 1
15 : 1 1 allelo dominante pigmento Formato de fruto em
Capsella bursa-pastoris
Fenótipo Bombaim
• Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência.
Fenótipo Bombaim
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
H – IAIA ou H – IAi A
H – IBIB ou H – IBi B
H – IAIB AB
H – ii O
hh – – falso O
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Proporções Fenotípicas Modificadas Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
• A pleiotropia é uma característica comum dos genes envolvidos em doenças genéticas humanas.
Pleiotropia Pleiotropia
Um único par de genes atua na manifestação de vários
caracteres.
Anemia Falciforme
Universidade Federal de Sergipe Departamento de Biologia Laboratório de Genética e Conservação de Recursos Naturais
Prof. Dr. Marcus Vinicius de Aragão Batista
São Cristóvão 2013
DÚVIDAS???
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