XI CURSO DHM 2013
Joana Amaral
Interna da Formação Específica – Pediatria Médica
XI Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo Hospital Pediátrico Carmona da Mota - CHUC-EPE
23 a 25 de Setembro de 2013
CASO CLÍNICO Nº 3
CASO CLÍNICO
Pedro DN: 19 Julho, 2000 (13 anos)
• II Gravidez vigiada - DPC às 21S: 0,3cm Rim direito • II Parto eutócico às 38S • Apgar: 9/10/10
SOMATOMETRIA AO NASCIMENTO Peso ao nascimento: 2500g (P5) Estatura: 46 cm (P5) Perímetro cefálico: 32,5 cm (<P5)
AF: Irmã saudavel Mãe com HTA controlada Pais sem consanguinidade
CASO CLÍNICO
AUMENTO PONDERAL 1M – 26 g/dia 1 – 2M – 42 g/dia
2,5M
- Ecografia para controlo de DPC ASCITE!
Internado para estudo
CASO CLÍNICO
EXAME FÍSICO: 2,5 M -Sem dismorfismos -Craneotabes -Aranhas vasculares na face -Displasia ungueal -Hepatomegalia (5,5/4,4 cm) -Espelenomegalia (4 cm) -Atrofia muscular -Edema MI -Hidrocelo bilateral com equimose
CASO CLÍNICO
PARÂMETRO
ANALÍTICO
VALOR
VR
Hb 8,4 g/dl 11,1-14,1
Plaquetas 116000/uL 200-450
Proteínas totais 31,4 g/L 59-70
Albumina 22,5 g/L 34-42
TGO 94 UI 5-60
TGP 83 UI 5-45
LDH 836 UI 240 - 480
Ureia 1,5 mmol/L 1,8-6
Sódio 127,1 mmol/L 135-145
Fósforo 0,69 mmol/L 1,25-2,1
TP 47 14
Factor V 75% 100%
Factor VII 79% 100%
CASO CLÍNICO
Plano - Vit.K Ausência de resposta dos parâmetros
da síntese hepática!
Insuf Hepática (aguda)
Tubulopatia
Raquitismo
Em resumo… Pequeno lactente -Coagulopatia refractária à vit.K -Hipoalbuminémia - Natriúria - Calciúria - Fosfatúria
- Craneotabes
CASO CLÍNICO
Galatosémia
Frutosemia (vitaminas com sorbitol)
Tirosinémia
Doenças mitocondriais
Hipóteses Diagnóstico
CASO CLÍNICO
Exames Auxiliares de Diagnóstico
AA plasmáticos e urinários
Latato plasmático
AO urina
Açúcares redutores na urina
CASO CLÍNICO
AA séricos
Valores
TIROSINA
100 umol/l (22-56)
METIONINA
814 umol/l (4-24)
FENILALANINA 88 umol/l (32-58)
TERAPÊUTICA:
oDieta hipoproteica (dieta vegetariana restrita) oTyr1 ou 2: aminoácidos essenciais isentos de tirosina oNitisone – NTBC 1 a 2 mg/kg/d oVitaminas (K, D) e minerais (Ca, Fe)
Objetivos: Tirosina < 400 mmol/l Succinil acetona - 0 Crescimento - N
CASO CLÍNICO
CASO CLÍNICO
Succinilacetona - pre TRH sempre negativa na urina
0
100
200
300
400
20
00
20
01
20
02
2003
20
04
2005
2006
2007
Tirosinémia
Tirosiné…
CASO CLÍNICO
Ecografias abdominais seriadas: cirrose de instalação progressiva
Em 2006: imagem nodular no segmento III do fígado não esclarecida por RMN hepática
Apesar de alfa-fetoproteína N - Transplante hepático por risco de hepatocarcinoma em 2007
CASO CLÍNICO
TRH em 13 julho de 2007 nos HUC
Histologia da peça operatória (não confirmou HCC)
Procedimento decorreu sem complicações, alta em D18
• Terapia Imunossupressora
• Liberalização da dieta (alimentação N)
Complicações Tardias:
- Disfunção crónica ligeira do enxerto com hepatite persistente (EBV +)
- Estenose da via biliar em 2009 – correção cirurgica com melhoria das transaminases
- Succinil acetona vestigial
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