Departamento de Genética MédicaInstituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ
Coordenador - Juan C. Llerena JrMédico Geneticista Ph.D
PROMOÇÃO À SAÚDEEMPATIAS
ATIVIDADES VOLTADAS PARA A SAÚDEATIVIDADES EXTRA-MURAIS
Psicologia Médica & Serviço SocialSão Essenciais Neste Processo
Quadro I – Modalidades de Aconselhamento Genético
Retrospectivo Prospectivo
Propósito Afetado Exposto
Enfoque 1 caso Assistencial
Risco Recorrência Ocorrência
Beneficiário Família População
Ação Médica Assistencial Sanitarista
Recrutamento Passivo Ativo
Atividade Isolada Integrada
Atividade Intra-mural Extra-mural
Organização Nenhuma Complexa
Cobertura Mínima Extensa
Ação de Saúde Complexa Básica
Custo Alto Baixo
1 2 3 4
4 3
1 2 3
1 2
Relatóriosmédicos
deleção exons 7 e 8 do gene SMN - USP
I
II
III
exame clínico – 3 anos – atrofia muscular espinhal – fasciculações de língua
exame clínico – RMT inespecífico
HEREDOGRAMOGENÉTICO
Tipos de parentescosPadrões de transmissão
Doenças monogênicasMultifatorial
1999 - 2003
Estudo de Metilação 14Fibrose Cística 46Doenças Neuromuscular 10Doenças Neurológicas 11FRAXA e FRAXE 3Yq- 1Hibridaçãso Genômica Comparativa 5
Anemia de Fanconi 11Ataxia Telangiectasia 3
Retinoblastoma 30Malformados Múltiplos 32Haploinsuficiências Gênicas 31Monogênicas 9Coffin Lowry Feminina 3Mitocondrial 9
EIM 18TOTAL 236
1999 - 2003
Estudo de Metilação 14Fibrose Cística 46Doenças Neuromuscular 10Doenças Neurológicas 11FRAXA e FRAXE 3Yq- 1Hibridaçãso Genômica Comparativa 5
Anemia de Fanconi 11Ataxia Telangiectasia 3
Retinoblastoma 30Malformados Múltiplos 32Haploinsuficiências Gênicas 31Monogênicas 9Coffin Lowry Feminina 3Mitocondrial 9
EIM 18TOTAL 236
Pai 67Mãe 85Irmão 3Avó 1Controles 45
total 201
1999 - 2003
Estudo de Metilação 14Fibrose Cística 46Doenças Neuromuscular 10Doenças Neurológicas 11FRAXA e FRAXE 3Yq- 1Hibridaçãso Genômica Comparativa 5
Anemia de Fanconi 11Ataxia Telangiectasia 3
Retinoblastoma 30Malformados Múltiplos 32Haploinsuficiências Gênicas 31Monogênicas 9Coffin Lowry Feminina 3Mitocondrial 9
EIM 18SUB-TOTAL 236
Pai 67Mãe 85Irmão 3Avó 1Controles 45
sub-total 201
TOTAL - 437 amostras
Termo de consentimentoBanco de DNA - 5 anosDomínio - JC Llerena Jr - CoordenadorVisa Diagnóstico (exceto, explícito no TCLE)ConfidencialidadeAnonimatoResultados em Relatório MédicoAutorização para Publicação e FotosContra-Referência ao SUS ou médico responsávelResponsabilidade de Acompanhamento Médico
Serviços de Genética 1955
1973
1977
1980
1986
1990
2000
2001
2002
2004
DATASUS
Triagem neonatal
Campo 34
PNTN - PKU
Tratamento (Gaucher/OI/EIM)
Fortificação farinhas
SBG
Serviços isolados / interesses individuais
(SP, PR, RS, RJ)
ECLAMC
FMRP – Residência Médica
SBGC
SIAT
SIEM
Estado
Dafne Dain Gandelman Horovitz
Orientador: Ruben Araújo de Mattos
Co-orientador: Juan Clinton Llerena Jr.
• Doutorado em Saúde Coletiva• Área de Política, Planejamento e Administração em Saúde
• Instituto de Medicina Social - UERJ - 2003
Ap e na s la b o ra tó rio Ensino a p e na s
Serviços levantados no trabalho
61 serviços
Serviços levantados + consultas em
genética clínica (DATASUS)
2
2
9
2
11
72
13
2
2 8
2
12
5
2
6
Serviços levantados + consultas em
genética clínica + hospitais
universitários (DATASUS)
Consórcios Moleculares Clínicos no Brasil - 2004
1. Projeto Crânio-Face - UNICAMP (São Paulo)2. Projeto Genes e Cardiopatias - UFESP (São Paulo)3. Projeto Doenças Neuro-Musculares - USP (São Paulo)4. Projeto Surdez - UNICAMP (São Paulo)4. Projeto Fenilcetonúria - FIOCRUZ (Salvador)5. Projeto Osteogenesis Imperfecta - FIOCRUZ (Rio de Janeiro)6. Projeto Fibrose Cística - FIOCRUZ (Rio de Janeiro)6. Projeto Mucopolissacaridoses - HCPA (Porto Alegre)
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