Fenilcetonúria Fenilcetonúria (PKU)(PKU)
O que é?O que é?• É uma doença hereditária autossómica recessiva
caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
• As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima.
• A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene.
• Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima: − Algumas fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. − Outras não impedem, mas lentificam a acção da enzima. − E outras tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado.
Prevenção…Prevenção…• Esta doença pode ser detectada logo após o
nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
• Este teste consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida (deverá ser realizado três dias após o nascimento). O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais.
Alguns sintomas…Alguns sintomas…• Identificam-se as alterações com cerca de um
ano de vida. Estas podem ser…• Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou
falar);• Convulsões; • Hiperactividade; • Tremor; • Microcefalia (condição neurológica em que o
tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança).
• Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50 (Oligofrenia).
Incidência…Incidência…
• Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.
Tratamento…Tratamento…
• Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebé fique bom e leve uma vida normal.
• A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
Dominante ou Dominante ou recessivo?recessivo?
A fenilcetonúria ocorre no cromossoma par 12 e é um gene recessivo.
• Normal → FF ou Ff • Doente → ff
Transmissão genética da Transmissão genética da fenilcetonúriafenilcetonúria
I
II
III
IV
Mulher normal
Homem normal
Mulher doente
Homem doente
Transmissão dos alelos Transmissão dos alelos autossómicos recessivosautossómicos recessivos
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
• Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados;
• Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal;
• A maioria dos indivíduos que manifesta a doença resulta de pais normais;
• Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa anomalia;
• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gestações.
Trabalho realizado Trabalho realizado por…por…
Patrícia Palmeira, nº21Sofia Magalhães, nº27Susana Marques, nº28
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