Fenilcetonúria Fenilcetonúria (PKU)(PKU)

O que é?O que é?• É uma doença hereditária autossómica recessiva

caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).

• As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima.

• A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene.

• Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima: − Algumas fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. − Outras não impedem, mas lentificam a acção da enzima. − E outras tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado.

Prevenção…Prevenção…• Esta doença pode ser detectada logo após o

nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).

• Este teste consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida (deverá ser realizado três dias após o nascimento). O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais.

Alguns sintomas…Alguns sintomas…• Identificam-se as alterações com cerca de um

ano de vida. Estas podem ser…• Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou

falar);• Convulsões; • Hiperactividade; • Tremor; • Microcefalia (condição neurológica em que o

tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança).

• Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50 (Oligofrenia).

Incidência…Incidência…

• Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.

Tratamento…Tratamento…

• Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebé fique bom e leve uma vida normal.

• A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

Dominante ou Dominante ou recessivo?recessivo?

A fenilcetonúria ocorre no cromossoma par 12 e é um gene recessivo.

• Normal → FF ou Ff • Doente → ff

Transmissão genética da Transmissão genética da fenilcetonúriafenilcetonúria

I

II

III

IV

Mulher normal

Homem normal

Mulher doente

Homem doente

Transmissão dos alelos Transmissão dos alelos autossómicos recessivosautossómicos recessivos

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:

• Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados;

• Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal;

• A maioria dos indivíduos que manifesta a doença resulta de pais normais;

• Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa anomalia;

• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gestações.

Trabalho realizado Trabalho realizado por…por…

Patrícia Palmeira, nº21Sofia Magalhães, nº27Susana Marques, nº28