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Replicação
Transcrição
Splicing ...
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MUTAÇÕES
geram DIVERSIDADE!
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Pareamentosdiferentes de A=T eC≡G podem ocorrernaturalmente por
meio de...
...distorções nahélice do DNAe presença detautômeros!
Esses agentescausam a quebra do
DNA que, se for reparado deforma incorreta, acaba
ficando diferente do DNAoriginal.Mutações podem
também ser causadas porinfluências externas, comoa exposição a produtosquímicos específicos ou
radiação.
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MEC NISMOS DE REP RO
• DNA polimerases só adi-
cionam novo nucleotídeose o anterior estivercorretamente emparelhadocom seu complementar.• Diminui a taxa de errospara cerca de 1:10.000.000
(uma das menores taxas deerros conhecida em enzimas)
• Outras enzimas buscamdistorções na hélice, refa-zendo o trecho distorcido.
Calma!
Nossascélulas têm um....
Mecanismo deReparo!
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EspontâneasInduzidas
Gênicas
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Uma base é
trocada por outra,resultando numaminoácido
diferente, que
altera a estruturafinal da proteína.
SUBSTITUIÇÕES
SILENCIOSASNão alteramo aminoácidocodificado
NEUTRASAlteram oaminoácido, semalterar a .
proteína
SEM SENTIDOO Aminoácidocodificado é de
parada
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Remoção de umou maisnucleotídeos nasequência de
DNA
Adição de um ou maisnucleotídeos nasequência de DNA
Deslocação
do quadrode leitura:o unwaiver s oé
umhologra ma.
o unwaiver s oé
umhologra ma.
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Efeitos em nível de PTN
Efeitos no Organismo como um todo
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Numé ri c as
E s t r u t
u r a i s
Deleção Duplicação
Inversão
Translocação
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Perda dafunção da
proteína
* Síndrome de Turner
* Cânceres (genessupressores de
tumores)
* Albinismo oculo-cutâneo
* Talassemias
...função e/ouconcentração
aumentadas ounova função
Ganho defunção: prote-ína alterada e
com...
* Síndrome de Down
* Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
* Anemia falciforme (em heterozigose)
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* Distrofia muscular de Duchenne
* Síndrome de Tay-Sachs
* Anemia falciforme (em homozigose)
Expressão dogene em locale/ou momento
errado
Letais
causam amorte ou não são
passadas aos
descendentes
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PHHF foi sele-cionada em populaçõescom alta prevalência
de certas hemoglobino-patias e talassemias,
como a Anemia
Falciforme... ...condições que, porsua vez, são muitasvezes selecionadasem áreas onde a
malária é endêmica.Não por
coincidência,verificou-se que aPHHF afeta princi-palmente americanos
de ascendênciaAfricana e Grega.
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Deleçãoespecíficade 32 pares
de base
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