MUTAÇÕES

BIOLOGIA – YES, WE CAN!BIOLOGIA – YES, WE CAN!

Prof. Thiago Moraes LimaProf. Thiago Moraes Lima

MUTAÇÕESMUTAÇÕESMUTAÇÃOMUTAÇÃO• Alterações no material genético• Ocorrem ao acaso• SELEÇÃO NATURAL: Positiva (vive) x Negativa (morre)• Células Somáticas (adquiridas) ou Sexuais (transmitidas aos descendentes)

MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL

POSITIVA = EVOLUÇÃOPOSITIVA = EVOLUÇÃO

NEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTENEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTE

MUTAÇÕESMUTAÇÕESMUTAÇÃO – COMO OCORREM?!MUTAÇÃO – COMO OCORREM?!• ESPONTÂNEAS: Dinâmica do próprio DNA• INDUZIDAS: Radiação, UV, Subst. químicas

Coelho encontrado Coelho encontrado em Fukushimaem Fukushima

MUTAÇÕESMUTAÇÕESMUTAÇÃO GÊNICA – MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na sequência de alterações na sequência de nucleotídeosnucleotídeos

MUTAÇÕESMUTAÇÕESMUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS – altera a quantidade ou estrutura dos cromossomos• Dividido em: (1) Numérica; (2) Estrutural

MUTAÇÃOMUTAÇÃO(1) NUMÉRICA (2)

ESTRUTURAL(A) EUPLOIDIA(A) EUPLOIDIA (B) ANEUPLOIDIA(B) ANEUPLOIDIA

SOMÁTICA OU SEXUALSOMÁTICA OU SEXUALDeleção

Monoploidia (n) Inversão

Triploidia (3n) Monossomia Translocação

Tetraploidia (4n) Trissomia

MUTAÇÕESMUTAÇÕES• EUPLOIDIA: Alteração em TODO O GENOMA. Ex: Todos os pares tem um cromossomo a mais

MUTAÇÕESMUTAÇÕES• ANEUPLOIDIA: Alteração de PARTE DO GENOMA. Ex: Trissomia do 21

MUTAÇÕESMUTAÇÕES EXEMPLOS

ANEUPLOIDIA SOMÁTICASANEUPLOIDIA SOMÁTICAS ANEUPLOIDIA SEXUAISANEUPLOIDIA SEXUAIS

Síndrome de Down (trissomia do 21)Síndrome de Down (trissomia do 21)

47, XX ou XY + 2147, XX ou XY + 21

Síndrome de Turner (Monossomia)Síndrome de Turner (Monossomia)

45, X045, X0

Síndrome de Patau (Trissomia do 13)Síndrome de Patau (Trissomia do 13)

47, XX ou XY + 1347, XX ou XY + 13

Síndrome de Klinefelter (Trissomia)Síndrome de Klinefelter (Trissomia)

47, XXY47, XXY

Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)

47, XX ou XY +1847, XX ou XY +18

Síndrome do duplo Y (Trissomia)Síndrome do duplo Y (Trissomia)

47, XYY (Super homem)47, XYY (Super homem)

Síndrome do Triplo X ( Trissomia)Síndrome do Triplo X ( Trissomia)

47, XXX (Super fêmea)47, XXX (Super fêmea)

MUTAÇÕESMUTAÇÕES TRISSOMIA DO 21 (SÍNDROME DE DOWN) – 47, XX ou XY + 21

Prega palmar transversa e únicaLíngua comprida e rachada

Língua comprida e rachada

Pálpebras estreitas e levemente oblíquas

MUTAÇÕESMUTAÇÕES TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU) – 47, XX ou XY + 13

malformações diversas e graves, pescoço curto, queixo pequeno, retardamento mental, baixo peso, malformações cardíacas, fenda labial, palato fendido, malformação ocular com os olhos muito afastados, pequenos ou mesmo ausentes, orelhas malformadas, pés e mãos podem apresentar dedos sobrepostos, punhos cerrados. 

MUTAÇÕESMUTAÇÕES TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) 47, XX ou XY + 18

retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado, pescoço curto, pavilhão das orelhas é dismórfico com poucos sulcos, boca pequena e triangular, dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. 

MUTAÇÕESMUTAÇÕES SÍNDROME DE TURNER (MONOSSOMIA) 45, X0 (zero)

MUTAÇÕESMUTAÇÕES SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISSOMIA) 47, XXY

Baixa estatura; desenvolvimento das mamas, pênis e testículos pequenos; infertilidade (sem espermatozoides). Atraso mental.

MUTAÇÕESMUTAÇÕES SÍNDROME DO DUPLO Y (TRISSOMIA) SUPER-HOMEM 47, XYY

Altos, apresentam distração, hiperatividade e crises de fúria.

MUTAÇÕESMUTAÇÕES SÍNDROME DO TRIPLO X (TRISSOMIA) SUPER-FÊMEA 47, XXX

Mamas e genitálias subdesenvolvidas, desejo sexual intenso. Pode aparecer retardo mental de acordo com a quantidade de X.

04/11/23 11:43 Xuxu o seu Professor! 20