Mutações Espontâneas
Centro Universitário UNAFaculdade de Ciências Biológicas e Saúde
5º Período – Ciências Biológicas
Componentes: Diane FreitasJoyce Aganete
Leandro GustavoLeilane Ferri
Mayra Macedo
Belo Horizonte2010
Mutação
Mudanças nas seqüências de nucleotídeos (DNA) de um organismo. Ocasionadas por erros de cópia do material durante a divisão celular. Se dispõe de dois tipos de mutações gênicas: As espontâneas e as induzidas. E nosso estudo se direciona às mutações espontâneas.
Mutações Espontâneas
São mutações de origem natural, em que podem acontecer:
Erros na replicação do DNA Lesões espontâneas Elementos genéticos de transposição
Erros na Replicação do DNA
Decorrem da formação de pares de bases ilegítimos no DNA, como A-C ou G-T, devido, por exemplo, aos tautômeros de bases: isômeros das bases que diferem na posição dos átomos e nas ligações químicas entre eles.
Erros na Replicação do DNA
O estado tautomérico se refere a localização de um próton, cuja posição pode variar. De acordo com a posição deste, as propriedades de pareamento de nucleotídeos pode variar.
Comum Raro
Tautômeros de bases nitrogenadas
A forma ceto de cada base está normalmente presente no DNA, enquanto as formas imino e enol da bases são raras
As formas imino e ceto podem parear com a base errada, formando um mal pareamento
As formas imino e enol formam um mal pareamento quando uma base se torna ionizada
Tautômeros de bases nitrogenadas
Forma Ceto
FormaImino e
Enol
Erros de Replicação do DNA
Forma rara de tautomérica de Guanina
ReplicaçãoDo DNA
DNA Parental (a) (b)
Prole de primeiraGeração
( c )
Replicação Do DNA
Tiposelvagem
Mutante
Tiposelvagem
Tiposelvagem
Prole da segunda Geração (d)
Lesões Espontâneas
Decorrem da alteração química das bases normalmente presentes no DNA
Depurinação: é a quebra da ligação glicosídica entre a base purínica (A ou G) e a desoxirribose levando à perda subsequente daquela base; formam-se os chamados apurínicos;
Lesões Espontâneas
Desaminação:é a remoção de um grupo amino de uma base, como a desaminação da citosina que produz uracila (transição de GCAT após a replicação) ou da 5-metil-citosina que gera uma timina(transição GCAT )
Oxidação: é a danificação das bases por radicais de oxigênio do tipo dos superóxidos, hidroxila ou peróxido de hidrogênio. A produção de 8-oxidG ou GO ( 8-oxi-7-hidroxiguanosina) muda o pareamento da G que passa a parear com A levando a transversão de GT
Depurinação de Nucleotídeos
A quebra da ligação glicosídica entre a purina (A ou G) e a desoxirribose levando à perda subsequente da base; formam-se os chamados sítios apurínicos;
Opções: Saltar o ponto onde falta a base
nitrogenada Adicionar aleatoriamente um
nucleotídeo para haver a progressão da replicação do DNA (transversão do GC para TA) Depuração do DNA
Desaminação de Bases
A remoção de um grupo amino de uma base nitrogenada, como a desaminação da Citosina que produz Uracila (transição de GC para AT após a replicação) ou da 5-metil-citosina que gera uma timina (transição de GC para AT)
Desaminação
Desaminação
Desaminação de Bases (Hot Spot)
Hot Spot: dentro de um gene podem ocorrer “pontos quentes”, que são sítios que mutam muito mais do que os outros . Podem ser por modificações em uma base nitrogenada (desaminações) ou pela existência de sequencias repetidas próximas, no mesmo gene
Oxidação de Bases Nitrogenadas
A danificação de pares de bases nitrogenadas por radicais de oxigênio do tipo dos superóxidos, hidroxila ou peróxido de oxigênio.
A produção de 8-oxidG ou GO (8-oxi-7-hidroxiguanosina) muda o pareamento da G que passa a parear com A (transversão de GC para TA).
Elementos Genéticos de Transposição
Transposons são segmentos de DNA que se movem para diferentes posições no genoma de uma célula, nesse processo eles podem:
Causar mutações Aumentar (ou diminuir) a quantidade de DNA no
genoma São também chamados de genes “saltadores”. Muitos transposons se movem através de um
processo “cortar e colar”: o transposon é cortado e inserido em outro local.
Elementos Genéticos de Transposição
Esse processo requer uma enzima - a transposase - que é codificada dentro dos transposons. Ela se liga às duas extremidades do transposon, que consiste em repetições invertidas.
Em bactérias alguns transposons carregam – além do gene da Transposase – genes para uma ou mais proteínas que conferem resistência a antibióticos. Quando tal transposon é incorporado num plasmídeo, ele pode deixar a célula hospedeira e passar para outra.
Elementos Genéticos de Transposição
A transposição nesses casos ocorre o mecanismo “copiar e colar”. Requer uma enzima adicional - a revolvase – que é também codificada pelo transposon. O transposon original permanece no local original
enquanto a sua cópia é inserida em um novo local.
Elementos Genéticos de Transposição
Referências bibliográficas
GRIFFITHS, Antony J. F.; MILLER, Jeffrey H.; SUZUKI, David T.. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 712 p, 2008.
SNUSTAD, D. P e SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 2. ed. Rio de janeiro: Guanabara-Koogan, 2000.
Imagens
GRIFFITHS, Antony J. F.; MILLER, Jeffrey H.; SUZUKI, David T.. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 712 p, 2008.
LEWIN, B. Gene VII. Porto alegre: Artmed. 2001. 955 p.
Top Related