Trastorno del espectro autista.
Trastornos comórbidos.
Javier López PisónSección Neuropediatría
Hospital Miguel Servet. Zaragoza
Trastorno del espectro autista.
Primero
¿¿Vamos a entendernos?Vamos a entendernos?
Trastorno del espectro autista - TEA
Mi visiMi visióón +/n +/-- personalpersonal
Experiencia > 24 años
Neuropediatría HUMS
Base de datos: 18064 niños desde 5-1990
NORMALIDADDISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal
Trastorno del espectro autista TEAAFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONAUNIDAD NEUROMUSCULAREPILEPSIA REFRACTARIASialorreaRespiración/alimentaciónHIPOACUSIADEFICIT VISUAL
Diagnósticos funcionales
Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autistaTEATEA
Trastorno funcional cerebralfuncional cerebraldefinido por grado variable de
Alteración cualitativa de las relaciones sociales
Alteración cualitativa de la comunicación y el lenguaje
Conductas, intereses y actividades restrictivas,
repetitivas y con patrones estereotipados
(gestos y movimientos repetitivos)
Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista Trastorno funcional cerebral TEATEA
2 Tipos
Con discapacidad intelectual. Consultan antes de los 3 años.
Con inteligencia normal o altas capacidades.Consultan tras 3 años.
ASPERGERASPERGER niño “peculiar”dificultades socialización
Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista Trastorno funcional cerebral TEATEA
Con discapacidad intelectual. Consultan antes de los 3 años.
Con inteligencia normal o altas capacidades.Consultan tras 3 años.
ASPERGERASPERGER niño “peculiar”
ProblemProblemááticas diferentesticas diferentes
La mayoría o todos los TEA < 2-3 años
Tienen deficiencia cognitiva
(leve-moderada-grave)
NORMALIDADDISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal
Trastorno del espectro autista TEAAFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONAUNIDAD NEUROMUSCULAREPILEPSIA REFRACTARIASialorreaRespiración/alimentaciónHIPOACUSIADEFICIT VISUAL
Diagnósticos funcionales
NORMALIDADDISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal
Trastorno del espectro autista TEAAFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONAUNIDAD NEUROMUSCULAREPILEPSIA REFRACTARIASialorreaRespiración/alimentaciónHIPOACUSIADEFICIT VISUAL
Diagnósticos funcionales
Los TEA de alto rendimiento o de inteligencia normal“Síndrome de Asperger”
Otra problemáticaMucho menos frecuentes (en consulta neuropediatría)Consultan a partir de los 3 años
Síndrome de Aspergerse aplica a TEA
de alto rendimiento
o de inteligencia normal
Es otro tema, del que no vamos a hablar
PreocupaciPreocupacióón del nin del niñño TEAo TEA,
en general,
es el grado de
deficiencia cognitivadeficiencia cognitiva
que tendrá
En consulta de neuropediatría
TEA TEA DiagnDiagnóósticostico
Muy importante Muy importante entenderloentenderlo
TEA TEA DiagnDiagnóósticostico
ClClííniconico
No marcadores biológicos(no pruebas medicas) de:
- TEA
- Discapacidad intelectual
- Normalidad
Trastorno del espectro autista.
Nos entendemosNos entendemos
Trastorno del espectro autista - TEA
Mi visión +/- personaly
Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista -- TEA TEA Trastorno funcional cerebral
Demasiada confusiDemasiada confusióónn……
Demasiado misterioDemasiado misterio……..
Leo Kanner. Su artículo sobre "Los trastornos autistas del contacto afectivo" (1943) empezaba con estas palabras:
"Desde 1938, nos han llamado la atención varios niños cuyo cuadro difiere tanto y tan peculiarmente de cualquier otro conocido hasta el momento, que cada caso merece -y espero que recibirá con el tiempo-una consideración detallada de sus fascinantes peculiaridades“
Desde su definición el autismo se ha presentado como un mundo lejano, extraño y lleno de enigmas
sentimos vivencias de opacidad, impredictibilidad, impotencia y fascinación, difíciles de describir, y que acentúan el carácter enigmático del autismo.
Trastorno del espectro autista - TEA
Mi visión +/- personaly
Ya no lo encuentro enigmático, misterioso, fascinante
Tema muy discutido/discutible/matizable
Generalizaciones deben contemplar excepciones
Debemos contemplar también nuestros errores
Muy difícil definir individualidades, además evolutivas
Terminologías cambiantes, no clarasAhora AntesInglés InglésEspañol Español
Terminologías cambiantes, no clarasAhora AntesInglés InglésEspañol Español
Trastorno del espectro autistaTEA
Deficiencia cognitiva o preocupación de
El TEA es evolutivoEl TEA es evolutivo
Discapacidad intelectualDiscapacidad intelectualYa no TEAYa no TEA
El TEA es evolutivo
Tendencia en general a
mejorar las caractarísticas autistas
Niños que con 2-3 años son TEA,
con 6 años pueden tener contacto social bastante normal,
teniendo mayor/menor deficiencia cognitiva
OBJECTIVE: This study aimed to investigate descriptive characteristics and co-occurring neurodevelopmental and psychiatric conditions in young children, children, and adolescents with a current and consistent or past but not current diagnosis of autism spectrum disorder (ASD)and how such characteristics and conditions may engender a change in diagnosis of an ASD.
CONCLUSIONS: Questions remain as to whether changes in whether changes in
diagnosis of an ASD are due to true etiologic diagnosis of an ASD are due to true etiologic
differences or shifts in diagnostic determinationdifferences or shifts in diagnostic determination..
TEA causasTEA causas
Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista Trastorno funcional cerebral TEATEA
Causas
Genéticas
Adquiridas Prenatalmente
PostnatalmenteLa mayorLa mayoríía TEA son gena TEA son genééticos.ticos.
Los Asperger son genLos Asperger son genééticosticos
Base DatosBase DatosNeuropediatrNeuropediatríía HUMSa HUMS
24 a24 añños 7 mesesos 7 meses18061 ni18061 niññosos
574 diagn574 diagnóósticossticos
Asperger 78Asperger 78
Criptogénico = génesis criptica = causa no conocida
Terminología confusa…..
Autismos de etiología identificada - Sintomáticos
Autismos de etiología no identificada - Criptogénicos
Todos los autismos son sintomTodos los autismos son sintomááticos.ticos.
La mayorLa mayoríía, si no todos, a, si no todos,
los los criptogcriptogéénicosnicos son son gengenééticosticos
TEA , excluidos Asperger
= TEA con deficiencia cognitiva (o probable)
Tiene muy poca especificidad
Sólo diagnóstico funcional, evolutivo y discutible
Genéticos
Genéticos
Adquirido prenatal
Muy discutidaMuy variada centros
épocasSometida a avances técnicos, científicos y sociales
Un 70% de los casos de
retraso psicomotor patológico
o deficiencia cognitiva
sin/con TEA
NONO tienen un diagnóstico etiológico establecido
La mayoría o todas
las deficiencias cognitivas sin/con TEAdeficiencias cognitivas sin/con TEA
sin diagnsin diagnóóstico establecidostico establecido
están gengenééticamente determinadasticamente determinadas
…un respiro…
ProtocolizaciProtocolizacióónn
Hojas de informaciHojas de informacióónn
Protocolos clínicos
Hojas de informaciHojas de informacióónn
Crisis febriles
Miositis
Parálisis facial
TCE
Disfunción valvular
HiperCKemia persistente
Enfermedades de Duchenne y Becker
AME II y III
Leucodistrofia megalecefálica con quistes subcorticalesDeformidades craneales: plagiocefaliaCefalea recurrente
Retraso psicomotor y trastornos del desarrolloRetraso psicomotor y trastornos del desarrolloTrastorno por déficit de atención e hiperactividadEpilepsia, Epilepsia-Ausencias, Epilepsia inicio 1-3 meses, WestNF1Esclerosis tuberosa
InformaciInformacióónn““Hoja de rutaHoja de ruta””
RigurosidadRigurosidad
Hoja de informaciHoja de informacióónn
Retraso psicomotor y trastornos del desarrolloRetraso psicomotor y trastornos del desarrollo
¿QUÉ ES EL RETRASO PSICOMOTOR?
Hablamos de retraso psicomotor, cuando el desarrollo del niño no es el que corresponde a su edad cronológica. En muchos casos se trata de retrasos madurativos o variantes de la normalidad, pero en otros se trata de trastornos del desarrollo debidos a alteraciones neurológicas. Los niños con retraso psicomotor son estudiados en la consulta de neuropediatría y derivados a Atención Temprana.
RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLOINFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
La mayor parte de los niños con retraso psicomotor patológico obedecen a problemas del cerebro, y en general la mayor preocupación a largo plazo es que tengan deficiencia cognitiva (de inteligencia). La deficiencia cognitiva puede ser severa o leve,y no existe una línea divisoria entre el niño con inteligencia normal baja y el niño con deficiencia cognitiva leve.
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Junto a la deficiencia cognitiva pueden asociarse otros trastornos del desarrollo:
Problemas motorescomo alteraciones en la psicomotricidad o parálisis cerebral.
Trastorno del espectro autista definido por grado variable de
Alteración cualitativa de las relaciones socialesAlteración cualitativa de la comunicación y el lenguajeConductas, intereses y actividades restrictivas,
repetitivas y con patrones estereotipados (gestos y movimientos repetitivos)
RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLOINFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN el retraso psicomotor y los trastornos del desarrollo?
No existe ningún marcador biológico (ninguna prueba médica)que diga si un niño tiene retraso psicomotor patológico, deficiencia cognitiva, trastorno del espectro autista o parálisis cerebral.
Son los datos del desarrollo y de la exploración los que establecen dichos diagnósticos, a veces de certeza y con frecuencia no de forma definitiva, teniendo en cuenta el carácter evolutivo del desarrollo psicomotor y la existencia de mucha variabilidad en el desarrollo de diferentes niños.
Hasta los 5 años de edad al menos, los tests psicométricosno pueden determinar la existencia de deficiencia cognitiva. Además estos tests deben ser interpretados adecuadamente por profesionales experimentados, y en los casos límite con prudencia y considerando los cambios evolutivos.
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¿CUÁL ES LA CAUSA de retraso psicomotor y de trastornos del desarrollo?
El retraso psicomotor, la deficiencia cognitiva, el trastorno del espectro autista y la parálisis cerebral infantil son diagndiagnóósticos funcionalessticos funcionales (de funciones de inteligencia, lenguaje, relación social o motoras)
que no tienen ninguna especificidad (en cuanto a la causa)
y que pueden tener una gran variabilidad en el grado de afectación, y la evolución y pronóstico puede variar mucho de un niño a otro.
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¿CUÁL ES LA CAUSA de retraso psicomotor y de trastornos del desarrollo?
Existen muchas causas de problemas cerebrales que producen RPM:
problemas adquiridos como accidentes o infeccionesque afectan al cerebro,
problemas durante el embarazoy problemas genéticos.
Cuando tras la primera visita con los datos de la historia y de la exploración, no tenemos un diagnóstico(de la causa del retraso) establecido o claramente orientado, no se llega a dicho diagnóstico en alrededor de un 70-80% de los casos.
En la mayoría se trata de problemas genéticos (hereditarios o no), no identificables actualmente.
RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLOINFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
¿CUÁL ES EL PAPEL DEL NEUROPEDIATRA ante RPM y trastornos del desarrollo?
Hacemos unas pruebas medicas (muy costosas) para confirmar un diagnóstico de sospecha o, más frecuentemente, para tratar de identificar la causa del retraso.
La causa sólo la identificamos en un 20-30% de los casos con dichas pruebas.
El diagnóstico es importante porque permite además de conocer el porqué, establecer en algunos casos el riesgo de repetición en la familia.
RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLOINFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
¿CUÁL ES EL PAPEL DEL NEUROPEDIATRA ante RPM y trastornos del desarrollo?
Seguimiento que a partir de los 2-3 años, si no hay complicaciones, es anual, para controlar la evolución y reconsiderar si se puede hacer alguna prueba diagnóstica más (fundamentalmente por los avances que se van produciendo)
Controlar y tratar las posibles complicaciones o problemas asociados como la epilepsia, problemas del sueño o de la alimentación, o en algunos casos de parálisis cerebral infantil el Programa de infiltraciones con toxina botulínica.
A partir de los 5 años en algunos casos nos planteamos el tratamiento de los problemas de atención, si se dan.
RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLOINFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
En general la mayor parte de las intervenciones y del seguimiento se realiza en
los recursos de Atención Tempranay, a partir de los 3 años, también de Educación,
con los que intentamos mantener estrecha coordinación.
La existencia o no de un diagnóstico de la causa no cambia las intervenciones a realizar en Atención Temprana y Educación.
El diagnóstico ayuda a comprender el problema del niño, pero cada uno tiene su identidad y sus particularidades, independientemente de su problema neurológico.
RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLOINFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
Base DatosBase DatosNeuropediatrNeuropediatríía HUMSa HUMS
24 a24 añños 7 mesesos 7 meses18071 ni18071 niññosos
848848Hojas de informaciHojas de informacióónnRetraso psicomotorRetraso psicomotor
Autismo Investigación etiológica
Tabla Diagnóstico funcional
NORMALIDADDISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobalTEAAFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONAUNIDAD NEUROMUSCULAREPILEPSIA REFRACTARIASialorreaRespiración/alimentaciónHIPOACUSIADEFICIT VISUAL
Las intervenciones dependen más de los diagnósticos funcionales que del diagnóstico etiológico.
RPM global RPM global DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual
+/+/-- TEATEA
Estudios para establecer la causaEstudios para establecer la causa
RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA
Ligada a X
Autosómica Dominante
El RPM global la discapacidad intelectual aislada
con/sin TEA
sin diagnóstico etiológico establecido
obedecen casi siempre a genopatías.
RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA
Avances genéticos ++++
Futuro esperanzador
El arrayCGHarrayCGH es la prueba genética con mayor rentabilidad diagnóstica en niños con RPM global/DI de causa no establecida.
Identifica exceso/defecto de material genético
Las nuevas generaciones de paneles de paneles de secuenciacisecuenciacióón masivan masiva seguramente revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio etiológico de la discapacidad intelectual.
Identifican mutaciones puntuales
AsesoramientoAsesoramiento gengenéético/riesgotico/riesgo repeticirepeticióónn
PosibilidadPosibilidad diagndiagnóósticostico prenatalprenatal
RespuestasRespuestas a la a la familiafamilia (y a (y a loslos mméédicosdicos))
CeseCese de de loslos estudiosestudios
El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante.
Implica:Implica:
RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual
Protocolo RPM HUMSProtocolo RPM HUMS
Aislado RPMg/DI, con o sin TEA
Estudio sencilloEstudio sencillo
ProtocoloProtocolo RPM. RPM. ExExáámenesmenes complementarioscomplementarios
Aislado RPMg/DI, con o sin TEAsin orientación diagnóstica
siempre que no haya cambios evolutivos
AnalAnalííticaticaHemograma, Bioquímica, Ácido úrico, CK , CK , Homocisteína, fólico, B12, Test de CDT, Hormonas tiroideas
Estudio genEstudio genééticoticoCariotipoX-frágilValorar estudios orientados: PW, Steinert, Angelman, Rett…Valorar ArrayCGH
ProtocoloProtocolo RPM. RPM. ExExáámenesmenes complementarioscomplementarios
Estudio sencilloEstudio sencillo
Autismo sintomAutismo sintomááticoticoHospital Miguel Hospital Miguel ServetServet Zaragoza Zaragoza 1990 1990 -- 20122012
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012
Base de Datos Neuropediatría
Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños
2070 Discapacidad intelectual (13,2%)2070 Discapacidad intelectual (13,2%)
557 AUTISTAS (3,57%)557 AUTISTAS (3,57%)
Criptogénicos 378
Sintomáticos 179
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
557 AUTISTAS (3,57%)
Criptogénicos 378
Sintomáticos 179EncefalopatEncefalopatíía prenatal sin etiologa prenatal sin etiologíía a 9191EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
557 AUTISTAS (3,57%)
Criptogénicos 378
Sintomáticos 179EncefalopatEncefalopatíía prenatal sin etiologa prenatal sin etiologíía a 9191EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)
Las encefalopatLas encefalopatíías prenatales sin as prenatales sin etiologetiologíía identificadaa identificada
son son gengenééticasticas
La mayorLa mayoríía, si no todos, a, si no todos, los autismos los autismos criptogcriptogéénicosnicos
son son gengenééticosticos
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)
Causas adquiridas 24
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)Causas adquiridasCausas adquiridas 2424
1559115591ENCEFALOPATÍA PRENATAL 77
ENCEFALOPATÍA PERINATAL 13 448
Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) 4 63
ENCEFALOPATÍA POSTNATAL 4
2 Síndrome lactante zarandeado
1 encefalitis herpética1 meningitis neumococica (Klinefelter)
INFECCION CONGÉNITA CMV 3 22
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)Causas adquiridasCausas adquiridas 2424
1559115591ENCEFALOPATÍA PRENATAL 77
ENCEFALOPATÍA PERINATAL 13 448
Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) 4 63
ENCEFALOPATÍA POSTNATAL 4
2 Síndrome lactante zarandeado
1 encefalitis herpética
1 meningitis neumococica (Klinefelter)
INFECCION CONGÉNITA CMV 3 22
Discutibles algunas Discutibles algunas postnatalespostnatalesparticularmente perinatalesperinatales
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)
Causas genéticas 64
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)
Causas genCausas genééticasticas 6464
CROMOSOMOPATIA-ENCEFALOPATÍA otras 20
ESCLEROSIS TUBEROSA 9
SINDROME DE ANGELMAN 9
SINDROME DE RETT 9
ESPECTRO DRAVET con mutación SCN1A 5
SINDROME X-FRÁGIL 4
TRAST MET INTERMEDIARIO 2
SINDROME DE DOWN 2
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)Causas genCausas genééticasticas 6464
1559115591
Síndrome de COSTELLO 1 1
CORNELIA DE LANGE 1 2
Enfermedad de DUCHENNE 1 11 3 discapacidad intelectual
ENFERMEDAD LISOSOMIAL 1 16Mucopolisacaridosis III: San Filippo A
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)Causas genCausas genééticasticas 6464
1559115591
ESCLEROSIS TUBEROSA 9 2215 discapacidad
intelectual
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)Causas genCausas genééticasticas 6464
1559115591
SINDROME XSINDROME X--FRFRÁÁGILGIL 44 1616
¡928 estudios normales!
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)
1559115591
SINDROME DE ANGELMAN 9 9
Estudios normales 85
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)1559115591
SINDROME DE RETT 9 9
7 Mutación MECP22 Mutación CDKL5
Rett Mutación CDKL5CDKL5
2 graves casos de 2 graves casos de encefalopatencefalopatíía epila epilééptica precozptica precoz
con etiologcon etiologíía a identificada a los 11 y 18 aidentificada a los 11 y 18 aññosos
Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
1559115591
ArrayCGHArrayCGH 13 13 6666
26%26%Total hechosTotal hechos 251251
Antes de acabar…, unas consideraciones...
No No eses raroraro queque generegenere
mmááss segundassegundas opinionesopiniones
queque la la faltafalta de de diagndiagnóósticostico
El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante.
Sin embargo:Sin embargo:
Con Con frecuenciafrecuencia llevalleva
a a loslos familiaresfamiliares
a a AsociacionesAsociaciones
El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante.
RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual
El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante.
RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual
¿¿Rigurosidad?Rigurosidad?No siempreNo siempre
AsociacionesAsociacionesCentrosCentros de de referenciareferenciaSegundasSegundas opinionesopiniones
AsociacionesAsociacionesCentrosCentros de de referenciareferenciaSegundasSegundas opinionesopiniones
El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante.
RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual
¿¿Rigurosidad?Rigurosidad?No siempreNo siempre
A veces en perjuicio de los familiares, los niños, la
relación medico-paciente y el desánimo de los profesionales
““Esto de la medicina Esto de la medicina
es muy complicado,es muy complicado,
y y todotodo va muy deprisava muy deprisa””
Pero nosotros a lo nuestro:Pero nosotros a lo nuestro:
Hacer bien nuestro trabajoHacer bien nuestro trabajo
En proceso de mejoraEn proceso de mejora
que no tiene punto finalque no tiene punto final
ConcluyendoConcluyendo……
Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista TEATEATrastorno funcional cerebral
No especificidad etiológicaSólo diagnóstico funcional, evolutivo y discutible
Causas
GenGenééticasticasAdquiridas Prenatalmente
Postnatalmente
Importancia causas genImportancia causas genééticasticas
Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista
Causas peri y postnatales de autismo
Poco frecuentes (perinatal 13 de 448)
Discutibles en algunos casos
Los estudios genéticos están aumentando su rentabilidad
diagnóstica, y constituyéndose en el primer paso de estudio
El arrayCGHarrayCGH es la prueba genética con mayorrentabilidad diagnóstica en niños con RGD/DI de causa no establecida
Las nuevas generaciones de paneles de paneles de secuenciacisecuenciacióón masivan masiva seguramente revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio etiológico de la discapacidad intelectual.
Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del
desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI): 2006-2010
Trabajo en EquipoProceso de mejora
no tienepunto final
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