TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL-Neoplasias de origen mesenquimatoso-Tumores mesenquimatosos CD117 positivos-Tumores no epiteliales del tubo digestivo que carecen de rasgos ultraestructurales de músculo liso
Biología molecular
Ganancia de función de c-KIT (CD117)
Mutaciones de c-KIT son más frecuentes en tumores malignos
Mutaciones en los exones 11, 9, 13, 17
Deleciones en 14q y 22q Amplificaciones de 5p, 8q, 17q, 201
Epidemiología
Tumor mesenquimal más frecuente del tubo digestivo
2% de los tumores gastrointestinales 10-20/ 1,000,000 hab 4ª-6ª década de la vida Estómago, duodeno los más
afectados Sin factores de riesgo conocidos Influencia genética
Etiología
Mutación 4q c-KIT Alteración de las células intersticiales
de Cajal
Histopatología
Tres patrones arquitecturales Fusiforme Epitelioide Mixto
Tres patrones de crecimiento Expansivo Pseudoexpansivo Infiltrante
Inmunohistoquímica
CD117 PDGFRA PKCθ DOG1 IGF-1 R
Cuadro clínico
Síntomas inespecíficos Dolor vago Anorexia Anemia Perdida de peso Náusea HTDS
Diagnóstico
Endoscopia con biopsia Nódulos serosos, intramurales o
submucosos, crecimiento exofítico hacia la luz, con ulceración o no.
Bien delimitados, no encapsulados, lobulados
SEGD Ecoendoscopia TAC PET
Tratamiento
GIST primario Resección completa con márgenes
microscópicos libres Linfadenectomía (?) Todos los GIST deben extirparse Imatinib de por vida
Tratamiento
Enfermedad avanzada Tumores recidivantes (40-90%) Resección quirúrgica Metástasis: Hígado, peritoneo Imatinib de por vida
Pronóstico
Depende de: Presencia de metástasis Tamaño, localización, actividad mitótica Invasión de la mucosa Tipo epiteloide
Supervivencia a 5 años: 50-65% Tumores mayores de 10 cm, 20%
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