AT Berezowski
DGO USP Ribeirão PretoXX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA DA MATERNIDADE SINHÁ JUNQUEIRA
23 a 26 Março de 2011
DIAGÓSTICO E RASTREAMENTO PRÉ-
NATAL– como se conduzir?
AT Berezowski
DIAGNÓSTICO
x
RASTREAMENTO
AT Berezowski
DIAGNÓSTICO
CARIÓTIPO FETAL
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
AT Berezowski
MÉTODOS(PRÉ-REQUISITOS)
BAIXO ÍNDICE DE PERDAS
(NORMAIS)
SEGURANÇA NO DIAGNÓSTICO
RESULTADOS RÁPIDOS
ANATOMIA FETAL
AT Berezowski
VILO CORIAL
(ABDOMINAL/VAGINAL)
METODOLOGIAS INVASIVAS
OBTENÇÃO DO TECIDO FETAL
AMNIOCENTESE
PRECOCE
(< 15/16 SEMANAS)
AMNIOCENTESE TARDIA
(CLÁSSICA)
(> 15/16 SEMANAS)
CORDOCENTESE
AT Berezowski
VILO CORIAL(ABDOMINAL/VAGINAL)
ANATOMIA FETALPREJUDICADA
RESULTADOANTES DA 14ª
SEMANA
DESVANTAGENSVANTAGENS
ANÁLISE DIRETA MOSAICISMO
+ FREQÜENTES
AT Berezowski
ESTUDO CANADENSE 7,6%
ESTUDO FINLANDES 6,3%
RISCO DE PERDA DA GRAVIDEZ
ESTUDO DINAMARQUES 6,3%
ESTUDO EUROPEU 14,0%
FIRTH, ET ALL, 1992
AT BerezowskiFIRTH, ET ALL, 1992
BVC ENTRE 8a/9,5a SEMANA DE GRAVIDEZ
CARIÓTIPO NORMAL (PLACENTA)
SÍNDROMEDA HIPOGENESE
ORO-MANDIBULARREDUÇÃO DE EXTREMIDADES
TRANSABDOMINAL 4/289 (PACIENTES)
50 mG DE AMOSTRA
AT Berezowski
BIÓPSIA DE VILOSIDADE
CORIAL
DESCONTINUADA NO PRIMEIRO TRIMESTRE
REALIZADA APÓS A 11ª /12ª SEMANA
(PROFISSIONAIS TREINADOS)
AT Berezowski
AMNIOCENTESE (PRECOCE)
DESVANTAGENSVANTAGENS
RESULTADO ANTES DA 13a/14a SEMANA
RISCO DE PERDA
MAIOR QUE A CLÁSSICA
MOSAICISMO
+ RARO
ANÁLISE APÓS CULTURA
AT Berezowski
RISCOS
ROTURA DO ÂMNIO BANDA AMNIÓTICA
FALHA DA CULTURA
PERDA FETAL 3% > QUE A BVC
PÉ TORTO CONGÊNITO
AT Berezowski
AMNIOCENTESE PRECOCE
DESCONTINUADA NO PRIMEIRO TRIMESTRE
REALIZADA APÓS A 14a/ 15a SEMANA
AT Berezowski
AMNIOCENTESE CLÁSSICA
DESVANTAGENSVANTAGENS
RESULTADO APÓS
18-20ª SEMANA
RISCO DE PERDA
+ 1- 2 %
MOSAICISMO
+ RARO
ANATOMIA MELHOR
OBSERVADA
ANÁLISE APÓS CULTURA
AT Berezowski
Gases
(pesquisa)
DIAGNÓSTICA
Genética
CORDOCENTESE
Eritropoietina
(pesquisa)
Hematológica Metabólitos
Infecção
AT Berezowski
RISCO DE PERDA
FETAL
MALFORMAÇÃO
6,6%
INDICAÇÃO DA
CORDOCENTESE
D.P.N.
1,3%
AT Berezowski
DIAGNÓSTICA
CORDOCENTESE
EXCEPCIONALMENTE
REALIZADA ANTES DA
20ª SEMANA
AT Berezowski
IDADE MATERNA ACIMA DE 35 ANOS ?
POPULAÇÃO
DE RISCO
DOIS OU MAIS ABORTOS ESPONTÂNEOS NÃO EXPLICADOS
TRANSLOCAÇÃO CONHECIDA DO CASAL
ANEUPLOIDIA PRÉVIA DE UM OU MAIS FILHOS
CRIANÇA ANTERIOR COM MAL-FORMAÇÃO MAIOR AO NASCIMENTO
ENCONTRO DISMÓRFICO AO ULTRA-SOM
RISCO AUMENTADO PARA ANEUPLOIDIAS
AT Berezowski
RASTREAMENTO
PORQUE?
AT Berezowski
DIAGNOSTICA
PROCEDIMENTO
INVASIVO EM TODAS
AS MULHERES
SÍNDROMES GENÉTICOS
AT Berezowski
100.000 GRAVIDEZES /
10.000.000 PESSOAS / ANO
1.900.000 GRAVIDEZES / ANO
BRASIL 1.900.000.000 hab.
1%
AT Berezowski
RISCO PARA
SINDROME DE DOWN
1/500 (2 EM 1000)
3800 DOWNS / ANO
AT Berezowski
ASSUMINDO COMO 1%
O RISCO DE
ABORTAMENTO
19.000 ABORTAMENTOS1%/1.900.000 G
DETECÇÃO DOS T 21
3800 DOWNS
AT Berezowski
É BOA MEDIDA ?
PROCEDIMENTO INVASIVO
NAS MULHERES COM MAIS
DE 35 ANOS
AT Berezowski
PORCENTAGEM DE
GRAVIDEZES ACIMA
DE 35 ANOS
15%
285.000 MULHERES
TESTADAS / ANO
AT Berezowski
ASSUMINDO COMO 1%
O RISCO DE
ABORTAMENTO
2850 ABORTAMENTOS
DETECÇÃO DE 50%
DE DOWNS
1900 DOWNS
AT Berezowski
ATÉ 50-80% DE TODOS OS RECÉM NATOS COM
TRISSOMIA DO 21 SÃO NASCIDOS DE
MULHERES COM MENOS DE 35 ANOSDE IDADE
POPULAÇÃO DE
BAIXO RISCO
AT Berezowski
IDADE DA GRAVIDEZ PARA RASTREIO
1O TRIMESTRE (12ª sem.)
2O TRIMESTRE (22ª sem.)
HORMONAL (BHcg, E3, AFP)
MORFOLOGIA
HORMONAL (PAPP-A, B-Hcg,)
TRANSLUCÊNCIA NUCAL
OSSO NASAL
DUCTO VENOSO
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
HORMONAL
2O TRIMESTRE
BHcg, E3, AFP
PÊSO, RAÇA, NO FETOS
CURVAS REGIONAIS
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%IDADE MATERNA (IM)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60%
IDADE MATERNA (IM)
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60/70%
60%
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60/70%
70/75%
60%
IM+TN+MAC. 1O TRI
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60/70%
70/75%
60%
90%IM+TN+OSSO NASAL (ON)
IM+TN+MAC. 1O TRI
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
30/50%
60/70%
70/75%
60%
90%
95/97%IM+TN+ON+M H 1O TRI
IM+TN+OSSO NASAL (ON)
IM+TN+MAC. 1O TRI
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
ULTRA-SONOGRAFIA MORFOLÓGICA
30/50%
60/70%
70/75%
60%
90%
75%
95/97%IM+TN+ON+M H1O TRI
IM+TN+OSSO NASAL (ON)
IM+TN+MAC. 1O TRI
IDADE MATERNA (IM)
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
IM+ MARC. 1O TRI
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
MARCADORES MENORES SÃO
COMUNS E NÃO
NECESSÁRIAMENTE
ASSOCIADOS A DOENÇAS
AT Berezowski
US 2O TRI (18/24 SEMANAS) 22a
MARCADORES U.S.
HIPOPLASIA CEREBELAR
ANGULO DAS ASAS DO ILÍACO (>)
ÚMERO CURTO
FÊMUR CURTO
HIPERECOGENICIDADE DO INTESTINO
GOLF BALL
PIELECTASIA
HOLOPROSENCEFALIA
FENDA LABIO/PALATINA
ONFALOCELE
PREGA NUCAL
DEFEITO MAIOR
ÁTRIO VENTRICULAR
OSSO NASAL
AT Berezowski
AT Berezowski
TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO
107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8
22,76 0,68 4,1
7,94 0,62 1,6
6,77 0,85 1,0
6,41 0,75 1,1
21,17 0,87 3,0
32,96 0,79 5,2
PREGA NUCAL
UMERO PEQUENO
FEMUR PEQUENO
HIDRONEFROSE
GOLF BALL
INTESTINO ECO
DEFEITO MAIOR
102/305 (33,4)
132/319 (41,4)
56/319 (17,6)
75/266 (28,2)
39/293 (13,3)
75/350 (21,4)
59/9331 (0,6)
136/9254 (1,5)
486/9331 (5,2)
242/9331 (2,6)
401/9119 (4,4)
58/9227 (0,6)
61/9384 (0,6)
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
NYBERG e cols, 2001
AT Berezowski
TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO
107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8
22,76 0,68 4,1
7,94 0,62 1,6
6,77 0,85 1,0
6,41 0,75 1,1
21,17 0,87 3,0
32,96 0,79 5,2
PREGA NUCAL
UMERO PEQUENO
FEMUR PEQUENO
PIELECTASIA
GOLF BALL
INTESTINO ECO
DEFEITO MAIOR
102/305 (33,4)
132/319 (41,4)
56/319 (17,6)
75/266 (28,2)
39/293 (13,3)
75/350 (21,4)
59/9331 (0,6)
136/9254 (1,5)
486/9331 (5,2)
242/9331 (2,6)
401/9119 (4,4)
58/9227 (0,6)
61/9384 (0,6)
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
NYBERG e cols, 2001
AT Berezowski
TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO
107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,822,76 0,68 4,1
7,94 0,62 1,6
6,77 0,85 1,0
6,41 0,75 1,1
21,17 0,87 3,0
32,96 0,79 5,2
UMERO PEQUENO
FEMUR PEQUENO
PIELECTASIA
GOLF BALL
INTESTINO ECO
102/305 (33,4)
132/319 (41,4)
56/319 (17,6)
75/266 (28,2)
39/293 (13,3)
75/350 (21,4)
59/9331 (0,6)
136/9254 (1,5)
486/9331 (5,2)
242/9331 (2,6)
401/9119 (4,4)
58/9227 (0,6)
61/9384 (0,6)
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
PREGA NUCAL
DEFEITO MAIOR
NYBERG e cols, 2001
AT Berezowski
MÃE 25 ANOS
20a SEMANA
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
PIELECTASIA 6,77
FOCO CARDÍACO 0,75
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
RR~= 1/1000
1,0
AT Berezowski
MÃE 25 ANOS
20a SEMANARR~= 1/1000
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
HIDRONEFROSE 0,85
FOCO CARDÍACO 6,44
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
1,1
AT Berezowski
MÃE 25 ANOS
20a SEMANA
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
FOCO CARDÍACO 6,44
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
RR~= 1/119
8,2PIELECTASIA 6,77
AT Berezowski
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
12 16 20 40IDADE MÃE
(ANOS)
-
+
-+
AT Berezowski
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
12 16 20 40IDADE MÃE
(ANOS)
AT Berezowski
MÃE 25 anos20a SEMANA
PREGA NUCAL 53,05
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
RR~= 1/100
9,8
PIELECTASIA 0,85
FOCO CARDÍACO 0,75
MÃE 38 ANOS 12a SEMANA
AT Berezowski
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
12 16 20 40IDADE MÃE
(ANOS)
AT Berezowski
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
12 16 20 40IDADE MÃE
(ANOS)
AT Berezowski
TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO
107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8
22,76 0,68 4,1
7,94 0,62 1,6
6,77 0,85 1,0
6,41 0,75 1,1
21,17 0,87 3,0
32,96 0,79 5,2
PREGA NUCAL
UMERO PEQUENO
FEMUR PEQUENO
PIELECTASIA
GOLF BALL
INTESTINO ECO
DEFEITO MAIOR
102/305 (33,4)
132/319 (41,4)
56/319 (17,6)
75/266 (28,2)
39/293 (13,3)
75/350 (21,4)
59/9331 (0,6)
136/9254 (1,5)
486/9331 (5,2)
242/9331 (2,6)
401/9119 (4,4)
58/9227 (0,6)
61/9384 (0,6)
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
NYBERG e cols, 2001
AT Berezowski
MÃE 38 anos20a SEMANA
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
PIELECTASIA 0,85
FOCO CARDÍACO 0,75
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/129
RR~= 1/1290
0,1
MÃE 26 ANOS 40a SEMANA
AT Berezowski
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
12 16 20 40IDADE MÃE
(ANOS)
AT Berezowski
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
12 16 20 40IDADE MÃE
(ANOS)
AT Berezowski
QUAL A IMPORTÂNCIA?
AT Berezowski
OPÇÃO AO CASAL DE
INTERROMPER A GESTAÇÃO ?
LÓGICA DA
INDICAÇÃO
PARA CASAL PREPARAR-
SE PARA RECEBER UM RN
ESPECIAL
DAR OPORTUNIDADE
AT Berezowski
Código de Ética Médica
Art 5
Princípios fundamentais...
O médico deve aprimorar continuamente seus
conhecimentos e usar o melhor progresso
científico em benefício do paciente.
AT Berezowski
Art 57
É vedado ao médico...
Deixar de utilizar todos os meios disponíveis
de diagnóstico e tratamento a seu alcance em
favor do paciente.
Código de Ética Médica
AT Berezowski
PARA QUEM OFERECER?
AT Berezowski
National Institute for Clinical Excellence(NICE) e elaborada pelo National
Collaborating Centre for Women,s and
Children,s Health (NCC-WCH), que
recomenda a proposta do RPN às mulheres grávidas, sem especificar a
idade.
National Collaborating Centre for Women's and Children's Health, commissioned by the National Institute for Clinical Excellence. Antenatal care: routine care for the healthy pregnant woman. London:RCOGPress; 2003.
AT Berezowski
Consenso de 2007 da Society OfObstetricians And Gynecologists OfCanada (SCOG) recomendam que se proponha a RPN a todas as mulheres do Canadá independentemente da idade
Society of Obstetrians and Gynecologists of Canada. Prenatal screening for fetal aneuploidy.J Obstet Gynaecol Can 2007 Feb; 29 (2): 146-79.
AT Berezowski
Consenso de 2007 do American CollegeOf Obstetricians and Gynecologists
(ACOG) e da Society for Marternal-FetalMedicine, o RPN e o DPN devem estar
disponíveis para todas as mulheres que iniciem a sua rotina pré-natal antes da
20ª semana de gestação, independente da sua idade
. ACOG Practice Bulletin no. 77: Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007 Jan; 109 (1): 217--27
AT Berezowski
Propomos que tanto o RPN quanto o DPN sejam oferecidos (não
necessáriamente realizados) a todas as gestantes que iniciem o pré-natal antes
da 20ª semana de gestação independente da idade.
Após orientação e assinatura de consentimento informado.
Top Related