Estrutura e Função

TTACTGTTGCCCTGGATGGAAAACCTTACCTGGCGGAAATCAGTGTATTGTCCCCATTTGCCGGCATTCCTGTGGGGATGGATTTTGTTCGAGGCCAAATATGTGCACT

TGCCCATCTGGTCAGATAGCTCCTTCCTGTGGCTCCAGATCCATACAACACTGCAATATTCGCTGTATGAATGGAGGTAGCTGCAGTGACGATCACTGTCTATGCCAGA

AAGGATACATAGGGACTCACTGTGGACAACCTGTTTGTGAAAGTGGCTGTCTCAATGGAGGAAGGTGTGTGGCCCCAAATCGATGTGCATGCACTTACGGATTTACTGG

ACCCCAGTGTGAAAGAGATTACAGGACAGGCCCATGTTTTACTGTGATCAGCAACCAGATGTGCCAGGGACAACTCAGCGGGATTGTCTGCACAAAACAGCTCTGCTGT

GCCACAGTCGGCCGAGCCTGGGGCCACCCCTGTGAGATGTGTCCTGCCCAGCCTCACCCCTGCCGCCGTGGCTTCATTCCAAATATCCGCACGGGAGCTTGTCAAGATG

TGGATGAATGCCAGGCCATCCCCGGGCTCTGTCAGGGAGGAAATTGCATTAATACTGTTGGGTCTTTTGAGTGCAAATGCCCTGCTGGACACAAACTTAATGAAGTGTC

ACAAAAATGTGAAGATATTGATGAATGCAGCACCATTCCTGGAATCTGTGAAGGGGGTGAATGTACAAACACAGTCAGCAGTTACTTTTGCAAATGTCCCCCTGGTTTT

TACACCTCTCCAGATGGTACCAGATGCATAGATGTTCGCCCAGGATACTGTTAGAGCCCGGCCCGGGGGACGGGCGGCGGGATAGCGGGACCCCGGCGCGGCGGTGCGC

TTCAGGGCGCAGCGGCGGCCGCAGACCGAGCCCCGGGCGCGGCAAGAGGCGGCGGGAGCCGGTGGCGGCTCGGCATCATGCGTCGAGGGCGTCTGCTGGAGATCGCCCT

GGGATTTACCGTGCTTTTAGCGTCCTACACGAGCCATGGGGCGGACGCCAATTTGGAGGCTGGGAACGTGAAGGAAACCAGAGCCAGTCGGGCCAAGAGAAGAGGCGGT

GGAGGACACGACGCGCTTAAAGGACCCAATGTCTGTGGATCACGTTATAATGCTTACTGTTGCCCTGGATGGAAAACCTTACCTGGCGGAAATCAGTGTATTGTCCCCA

TTTGCCGGCATTCCTGTGGGGATGGATTTTGTTCGAGGCCAAATATGTGCACTTGCCCATCTGGTCAGATAGCTCCTTCCTGTGGCTCCAGATCCATACAACACTGCAA

TATTCGCTGTATGAATGGAGGTAGCTGCAGTGACGATCACTGTCTATGCCAGAAAGGATACATAGGGACTCACTGTGGACAACCTGTTTGTGAAAGTGGCTGTCTCAAT

GGAGGAAGGTGTGTGGCCCCAAATCGATGTGCATGCACTTACGGATTTACTGGACCCCAGTGTGAAAGAGATTACAGGACAGGCCCATGTTTTACTGTGATCAGCAACC

AGATGTGCCAGGGACAACTCAGCGGGATTGTCTGCACAAAACAGCTCTGCTGTGCCACAGTCGGCCGAGCCTGGGGCCACCCCTGTGAGATGTGTCCTGCCCAGCCTCA

CCCCTGCCGCCGTGGCTTCATTCCAAATATCCGCACGGGAGCTTGTCAAGATGTGGATGAATGCCAGGCCATCCCCGGGCTCTGTCAGGGAGGAAATTGCATTAATACT

GTTGGGTCTTTTGAGTGCAAATGCCCTGCTGGACACAAACTTAATGAAGTGTCACAAAAATGTGAAGATATTGATGAATGCAGCACCATTCCTGGAATCTGTGAAGGGG

GTGAATGTACAAACACAGTCAGCAGTTACTTTTGCAAATGTCCCCCTGGTTTTTACACCTCTCCAGATGGTACCAGATGCATAGATGTTCGCCCAGGATACTGTTACAC

AGCTCTGACAAACGGGCGCTGCTCTAACCAGCTGCCACAGTCCATAACCAAAATGCAGTGCTGCTGTGATGCCGGCCGATGCTGGTCTCCAGGGGTCACTGTCGCCCCT

GAGATGTGTCCCATCAGAGCAACCGAGGATTTCAACAAGCTGTGCTCTGTTCCTATGGTAATTCCTGGGAGACCAGAATATCCTCCCCCACCCCTTGGCCCCATTCCTC

CAGTTCTCCCTGTTCCTCCTGGCTTTCCTCCTGGACCTCAAATTCCGGTCCCTCGACCACCAGTGGAATATCTGTATCCATCTCGGGAGCCACCAAGGGTGCTGCCAGT

ATTACTGTTGCCCTGGATGGAAAACCTTACCTGGCGGAAATCAGTGTATTGTCCCCATTTGCCGGCATTCCTGTGGGGATGGATTTTGTTCGAGGCCAAATATGTGCAC

TTGCCCATCTGGTCAGATAGCTCCTTCCTGTGGCTCCAGATCCATACAACACTGCAATATTCGCTGTATGAATGGAGGTAGCTGCAGTGACGATCACTGTCTATGCCAG

AAAGGATACATAGGGACTCACTGTGGACAACCTGTTTGTGAAAGTGGCTGTCTCAATGGAGGAAGGTGTGTGGCCCCAAATCGATGTGCATGCACTTACGGATTTACTG

GACCCCAGTGTGAAAGAGATTACAGGACAGGCCCATGTTTTACTGTGATCAGCAACCAGATGTGCCAGGGACAACTCAGCGGGATTGTCTGCACAAAACAGCTCTGCTG

TGCCACAGTCGGCCGAGCCTGGGGCCACCCCTGTGAGATGTGTCCTGCCCAGCCTCACCCCTGCCGCCGTGGCTTCATTCCAAATATCCGCACGGGAGCTTGTCAAGAT

GTGGATGAATGCCAGGCCATCCCCGGGCTCTGTCAGGGAGGAAATTGCATTAATACTGTTGGGTCTTTTGAGTGCAAATGCCCTGCTGGACACAAACTTAATGAAGTGT

CACAAAAATGTGAAGATATTGATGAATGCAGCACCATTCCTGGAATCTGTGAAGGGGGTGAATGTACAAACACAGTCAGCAGTTACTTTTGCAAATGTCCCCCTGGTTT

TTACACCTCTCCAGATGGTACCAGATGCATAGATGTTCGCCCAGGATACTGTTAAACGTTACTGATTACTGCCAGTTGGTCCGCTATCTCTGTCAAAATGGACGCTGCA

TTCCAACTCCTGGGAGTTACCGGTGTGAGTGCAACAAAGGGTTCCAGCTGGACCTCCGTGGGGAGTGTATTGATGTTGATGAATGTGAGAAAAACCCCTGTGCTGGTGG

TGAGTGTATTAACAACCAGGGTTCGTACACCTGTCAGTGCCGAGCTGGATATCAGAGCACACTCACGCGGACAGAATGCCGAGACATTGATGAGTGTTTGAATGAATGT

GAGACTCCTGGAATCTGTGGTCCAGGGACATGTTACAACACCGTTGGCAACTACACCTGTATCTGTCCTCCAGACTACATGCAAGTGAATGGGGGAAATAATTGCATGG

ATATGAGAAGAAGTTTGTGCTACAGAAACTACTATGCTGACAACCAGACCTGTGATGGAGAATTGTTATTCAACATGACCAAGAAGATGTGCTGCTGTTCCTACAACAT

TGGCCGGGCGTGGAACAAGCCCTGTGAACAGTGTCCCATCCCAAGTACAGATGAGTTTGCTACACTCTGTGGAAGTCAAAGGCCAGGCT

3.200.000.000

Bata as claras em neve, junte as gemas e o açúcar aos poucos, sempre batendo.

Misture a farinha de trigo juntamente com o Chocolate em Pó e o fermento e despeje

sobre as claras, misturando delicadamente. Asse em fôrma redonda (25 cm de

diâmetro), untada e enfarinhada e asse em forno médio (180º C) preaquecido por

cerca de 40 minutos. Desenforme e deixe esfriar. Depois de frio, corte ao meio e

umedeça com o rum. Recheie com parte do chantilly e as cerejas. Cubra com o

chantilly restante e raspas de chocolate. Decore com as cerejas inteiras.

“GENOMA”

• Bata as claras em neve, junte as gemas e o açúcar aos poucos, sempre batendo.

• Misture a farinha de trigo juntamente com o Chocolate em Pó e o fermento e

despeje sobre as claras, misturando delicadamente.

• Asse em fôrma redonda (25 cm de diâmetro), untada e enfarinhada e asse em

forno médio (180º C) pré-aquecido por cerca de 40 minutos.

• Desenforme e deixe esfriar.

• Depois de frio, corte ao meio e umedeça com o rum.

• Recheie com parte do chantilly e as cerejas.

• Cubra com o chantilly restante e raspas de chocolate.

• Decore com as cerejas inteiras.

8 “GENES”

~ 20.000 genes

BLIENTEEDBTGENEAICALLYENGINEEREDCROPTBEGINAOENAERAHEFOODCHAINEUROPERESOVOS

IODEDACEOARALCADAMEOFPGAERAPESMAINTAHOLDOUAAGAINTAWHAAECOWARRIORTCALLFRANK

ENTAEINFOODTBYJBMETWBLTHBNDHEGAEEIAFORHITOPINIONAHAAWHOEEERÇOULDMAKEAWOEAR

TOFCORNORAWOBLADETOFGRATTAOGROWUPONATPOAOFGROUNDWHEREONLYONEGREADICIONETRÊ

SXICARASDEAÇÚCARENEIGTWHBEAAEROFMANKINDANDDOMOREETTENAIALTEREICEAOHITCOUNA

RYAHANAHEWHOLERLIAICIANTPUAAOGEAHERGULLIEERTARAEELTEOYAGEAOBROBDINGNAGHEHA

DBEHAYEARTUPONAPROJECAFOREXARACAINGTUNBEAMTOUADICIONEASDUASGEMASAMASSAAOFC

ICHWEREAOBEPUAINLTEEHIAOEIALTHERMEAICALLYTEALEDANDLEAOUAAOWARMAHEAIRINRAWI

NCLEMENATUMMERTGULLIEERTARAEELTEOYAGEANAIMETOMEUCUMBEROLAPUAAJONAAHANTWIFA

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TBGOWBTEIEIDLYONDITPLBYBROUNDBPBACHOFOIDRBPEINAHEOXFORDTREAOWNBBOUARTKMWET

AOFLONDONINFULLEIEWOFTOMEAWODOZENABATAAMANTEIGAJUNTOCOMOAÇUCARATÉFORMAREMU

MAMASSAHBMETEBLLEYPOLICEOFFICERTBNUMBERBHDAORHEOFPOLICEEBNTBNDELICOPAERHOE

ERINGOEERHEBDFIEEWOMENECOWBRRIORTOUAFIAAEDTOMEWHBALIKEDBRAHEBDERTTAORMAROO

PERTINEBDEDAHITENGLITHGREENERYBNEUPNEBRLYOFAPLBNATTAILLWEBRI

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EBNTBNDELICOPAERHOEERINGOEERHEBDFIEEWOMOUAFIAAEDTOMEWHBALIKEDBRAHEBDERTTAO

RMAROOPERTDAHITENGLITHGREENERYBNEUPNEBRLYOFAPLBNATTAILLWEBRI

ESTRUTURA DE UM GENE

PROMOTOR PROMOTOR

REGIÃO 5´ REGIÃO 5´

NÃO NÃO TRADUZIDA TRADUZIDA

CODON CODON

INICIADOR INICIADOR

INÍCIO DA INÍCIO DA

TRANSCRIÇÃO TRANSCRIÇÃO

EXONS EXONS

SEQUÊNCIAS CODIFICADORAS SEQUÊNCIAS CODIFICADORAS

INTRONS INTRONS

SEQUÊNCIAS INTERCALARES SEQUÊNCIAS INTERCALARES

CODON CODON

FINALIZADOR FINALIZADOR

5´ 5´ 3´ 3´

REGIÃO 3´ REGIÃO 3´

NÃO NÃO TRADUZIDA TRADUZIDA

SINAL DE SINAL DE

POLIADENILAÇÃO POLIADENILAÇÃO

TRANSCRIÇÃO

AUG AUG

METIONINA METIONINA

5´ 5´ AAAAAA AAAAAA 3´ 3´

UAG UAG

UAA UAA UGA UGA

PARADA PARADA

5´ 5´ 3´ 3´ gt gt ag ag gt gt ag ag

AAUAAA AAAAAA

protege o RNA

contra a

degradação

CONSEQÜÊNCIAS

MOLECULARES

DAS MUTAÇÕES

ou a A Gene “A” : “normal” ou “mutado”

Gene “A” : ALELOS do gene “A”

ou a A Gene “A” : “normal” ou “mutado”

FIGURA 4 - ALELOS e SNPs

Gene “A” : ALELOS do gene “A”

...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....AGTTGCATAGC.....

...ATTGGCACG...TGCTTTAGCA.....ACTTGCATAGC.....

...ATCGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGCATAGC.....

...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGAATAGC.....

...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGCATAGC..... Gene “A” :

Doença ou Saúde?

Indivíduo 1

Indivíduo 2

Indivíduo 3

Seqüência do DNA

A A A T T T

A A T T T T

A A C T T T

Proteína não-funcional

ou ausente

Variações no DNA

sem efeitos

deletérios

Variações no DNA que

levam a doenças ou a maior

susceptibilidade a doenças

Proteína normal

MUTAÇÕES

C A T T C A C C T G

G T A A G T G G A C

C A T C A C C T G

G T A G T G G A C

C A T G C A C C T G

G T A C G T G G A C

C A T A T C A C C T

G T A T A G T G G A

NORMAL SUBSTITUIÇÃO

DELEÇÃO INSERÇÃO

NOS AFETADOS: Hb S

fenótipo aparece nos primeiros anos de vida

molécula de Hb: com 2 cadeias a e 2 cadeias b mutantes.

Causa anemia hemolitica

mutação Val 6 Ac.glut

freqüência: 1/650 popl. negra

ANEMIA FALCIFORME

SUBSTITUIÇÕES DE AMINOÁCIDOS

De sentido trocado - missense

substituição de aa

ANEMIA FALCIFORME

HbAHbA: CAG - : CAG - GTGGTG - - AATAAT - - TGGTGG - - GGCGGC - - CTCCTC - - CTTCTT- - TTCTTC ... ...

HbSHbS: CAG - : CAG - GTGGTG - - AATAAT - - TGGTGG - - GGC GGC - - CACCAC - - CTTCTT- - TTCTTC ... ...

HbAHbA: : GUCGUC - - CAC CAC - - UUAUUA - - ACC ACC - - CCG CCG - - GAG GAG - - GAAGAA- - AAGAAG ... ...

HbSHbS: : GUCGUC - - CAC CAC - - UUAUUA - - ACC ACC - - CCG CCG - - GUGGUG - - GAA GAA-- AAG AAG ... ...

HbAHbA:: Val Val--HisHis-Leu--Leu-ThrThr--ProPro--GluGlu--GluGlu--LysLys ... ...

HbSHbS:: Val Val--HisHis-Leu--Leu-ThrThr--ProPro--ValVal--GluGlu--LysLys ... ...

SUBSTITUIÇÕES DE AMINOÁCIDOS

Sem sentido - non sense

... ... CGG CUA GUA CAA GAG ...

... ... Arg Leu Val Gln Glu ...

... ... CGG CUA GUA UAA GAG ...

... ... Arg Leu Val Stop

Efeito:

• Proteína truncada (viabilidade variável)

• mRNA instável

NORMAL DMD DMB

• efeito depende do quanto elas geram uma ruptura do quadro de leitura (nucleotídeos múltiplos de 3)

• exemplo de DMD/BMD

DNA: DNA: TTC CGG TCC TCG GCT CTT TTC CGG TCC TCG GCT CTT

PROTEINA: PROTEINA: Phe Phe Arg Arg Trp Trp Ser Ser Ala Leu Ala Leu

DMD DMD : : TTC CGG TCC TCG GCT CTT TTC CGG TCC TCG GCT CTT

PROTEINA: PROTEINA: Phe Phe ...... ...... Stop Stop codon codon

DMB DMB : : TTC CGG TCC TCG GCT CTT TTC CGG TCC TCG GCT CTT

PROTEINA: PROTEINA: Phe Phe Ser Ala Leu Ser Ala Leu

DELEÇÕES e INSERÇÕES

NORMAL DMD DMB

•PERDA DE FUNÇÃO • GERALMENTE AR

• EFEITO DE DOSAGEM

• HAPLOINSUFICIÊNCIA

• DOMINANTE NEGATIVO

•GANHO DE FUNÇÃO • PRODUTO NOVO

• HIPEREXPRESSÃO

•TIPO DE ALTERAÇÕES

• QUANTITATIVAS

• QUALITATIVAS

CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES

•PERDA DE FUNÇÃO • GERALMENTE AR

• EFEITO DE DOSAGEM

• 50% do produto é suficiente para o heterozigoto

•Haploinsuficiencia: 50% não é suficiente

•Dominante negativo: molécula alterada atrapalha a normal

PERDA DE FUNÇÃO - POR FENÓTIPO DOMINANTE

HAPLOINSUFICIÊNCIA

• Redução para 50% do produto gênico não é suficiente para a função.

•Leva a alterações fenotípicas

•em homozigose, geralmente muito mais grave

Hipercolestorolemia - gene receptor LDL

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: HETEROZIGOTOS: NÍVEL ELEVADO DE LIPOPROTEÍNA DE

BAIXA DENSIDADE (LDL) NO PLASMA, DEPÓSITO DE

COLESTEROL NOS TENDÕES E PELE (XANTOMAS) E

ARTÉRIAS NA IDADE ADULTA, DOENÇA DAS ARTÉRIAS

CORONÁRIAS NO INÍCIO DA MEIA-IDADE

HOMOZIGOTOS: MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS MAIS CEDO,

DOENÇA DAS ARTÉRIAS CORONÁRIAS GERALMENTE

FATAL NA INFÂNCIA.

INCIDÊNCIA: HETEROZIGOTO: 1/500

HOMOZIGOTO: 1/1000000

GENÉTICA:

LOCALIZAÇÃO DO GENE EM 19p13

AUTOSSÔMICA DOMINANTE

MÚLTIPLOS ALELOS MUTANTES

MUTAÇÕES NO GENE QUE CODIFICA O

RECEPTOR DA LDL

IMPORTÂNCIA: UMA DAS DOENÇAS

GENÉTICAS MAIS COMUNS E IMPORTANTE

CAUSA DE DOENÇAS DAS ARTÉRIAS

CORONÁRIAS.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

síntese transporte

Associação

acúmulo

reciclagem

EFEITO DOMINANTE NEGATIVO

•O produto alterado não somente perde a sua função, como também impede o produto normal de funcionar no heterozigoto

•Proteínas que formam dímeros ou multímeros

DOENÇA DO TECIDO CONJUNTIVO

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

ESTATURA ELEVADA, ESCOLIOSE, DOLICOSTGENOMALIA,

ARACNODACTILIA E DEFORMIDADES TORÁCICAS, alterações

cardiovasculares

Mutações no gene da FIBRILINA

proteína importante na formação das microfibrilas

tecido conjuntivo excessivamente elástico

SINDROME DE MARFAN

Efeito dominante negativo

PERDA DE FUNÇAO

n cadeias a1 n cadeias a2

n/2 moléculas de pró-colageno

MUTAÇÃO SEM

SENTIDO

SEM SEM

EXPRESSÃOEXPRESSÃO

n/2 cadéias a2 (degradadas)

OSTEOGENESE IMPERFEITA

TIPO III e IV

EFEITO DOMINANTE NEGATIVO

n cadeias a1 normais

n cadeias a1 mutadas

n cadeias a2

n/4 moléculas de pró-colageno

MUTAÇÃO MUTAÇÃO

LEVELEVE

EXPRESSÃOEXPRESSÃO

ANORMALANORMAL

3n/4 moléculas de pró-colageno alteradas

ESTRUTURA E

FUNCIONAMENTO

DOS GENES

DNA - BASES NITROGENADAS

ORGANIZAÇÃO

DO DNA

CROMATINA COMPLEXO

FORMADO PELA

ORGANIZAÇÃO DO

DNA E DAS

PROTEÍNAS

DUPLICAÇÃO DO DNA SEMI-CONSERVATIVA

TRANSCRIÇÃO

C A T T C A C C T C G A T G C A C C T G

G T A A G T G G A G C T A C G T G G A C

3’ 5’

C A U U C A C C U C G

5’ mRNA

TRADUÇÃO

C A U U C A C C U C G A U G C A C C U G

3’ 5’

Val Ser Gly Ala

Thr Trp Proteína

Val Ser Gly Ala Thr Trp

CÓDIGO GENÉTICO

ESTUDO DIRIGIDO

5. Num eucarionte, o RNA, produto imediato da

transcrição, tem a mesma seqüência de bases que

o RNAm encontrado no citoplasma e que serve de

molde para a síntese protéica? Explique.

5´ 5´ AAAAAA AAAAAA 3´ 3´

5´ 5´ 3´ 3´ gt gt ag ag gt gt ag ag

AAUAAA AAAAAA

ESTUDO DIRIGIDO

3. Qual o papel do RNAm, do RNAt e do RNAr na

síntese de proteínas?

Mensageiro (mRNA):

Transportador

Ribossômico

Especifica a seqüência de aminoácidos da cadeia

polipeptídica.

Transporta os aminoácidos até o ribossomo, ligando

se através dos anti-codons ao mRNA.

Associado a proteínas, forma os ribossomos.

ESTUDO DIRIGIDO

4. A hemoglobina A (normal) difere da hemoglobina S

(siclêmica) em um único aminoácido dentre os 146

de suas cadeias beta:

HbA: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys ...

HbS: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys ...

a) Escreva uma seqüência de bases que corresponda a

esses aminoácidos (a) no RNAm, no RNAt e (b) no

b) Que alteração na seqüência de bases do DNA é

responsável pela codificação da HbS?

c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na

seqüência, que aminoácidos você teria na cadeia

polipeptídica?

ESTUDO DIRIGIDO

HbA: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys ...

HbS: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys ...

HbA: GUC - CAC - UUA - ACC - CCG - GAG - GAA- AAG ...

HbS: GUC - CAC - UUA - ACC - CCG - GUG - GAA- AAG ...

HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...

HbS: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CAC - CTT- TTC ...

CAG - GUG - AAU - UGG - GGC - CUC - CUU- UUC ...

CAG - GUG - AAU - UGG - GGC - CAC - CUU- UUC ...

ESTUDO DIRIGIDO

b) Que alteração na seqüência de bases do DNA é

responsável pela codificação da HbS?

HbS: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CAC - CTT- TTC ...

ESTUDO DIRIGIDO

c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,

que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?

Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys

GUC - CAC - UUA - ACC - CCG - GAG - GAA- AAG ...

ESTUDO DIRIGIDO

Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...

ESTUDO DIRIGIDO

DNA CAG - GTA ATT GGG GCC TCC TTT TC ...

ESTUDO DIRIGIDO

mRNA GUC CAU UAA CCC CGG AGG UUU

ESTUDO DIRIGIDO

mRNA GUC CAU UAA CCC CGG AGG UUU

Val His PARE

ESTUDO DIRIGIDO

No nanismo causado por deficiência do hormônio

de crescimento (IGDH), o gene responsável pela

síntese de hormônio de crescimento (GH) está

alterado:

a-) Algumas mutações alteram a proteína (GH) de tal

modo que ela não é secretada pela célula. O

indivíduo heterozigoto quanto essas mutações tem

estatura normal

Perda de função

Efeito de dose

Autossômica recessiva

ESTUDO DIRIGIDO

No nanismo causado por deficiência do hormônio

de crescimento (IGDH), o gene responsável pela

síntese de hormônio de crescimento (GH) está

alterado:

b-) Outras mutações alteram a proteína, mas ela ainda

vai para os grânulos secretores da célula, onde se

liga ao produto do gene normal, inativando a

proteína normal. Os indivíduos heterozigotos

quanto a essa mutação apresentam nanismo

Efeito dominante negativo

Autossômica dominante

ESTUDO DIRIGIDO

B- A hipercolesterolemia familial (níveis elevados de

colesterol que causam aterosclerose acelerada)

decorre de mutação no gene que produz o receptor

de LDL (lipoproteína de baixa densidade,

responsável pelo transporte do colesterol para

dentro da células). Os genes mutados não

produzem o receptor ou produzem um receptor

alterado que não se liga à LDL. O indivíduo

heterozigoto tem o número de receptores efetivos

reduzido à metade, mas apresenta a doença.

Haploinsuficiência

Perda de função

Autossômica dominante

ESTUDO DIRIGIDO

2. Qual a estrutura da hemoglobina normal do adulto?

Que genes são responsáveis por sua síntese?

TETRÂMERO: a2b2

genes das cadeias tipoa 16p13.11-13.33 30.000 pb

subunidades: e a

genes das cadeias tipo b 11p15.5 - 50.000 pb

subunidades: , G, A, , b

ESTUDO DIRIGIDO

3-) Qual a alteração do DNA que causa a anemia

falciforme?

Causada por uma única mutação: de sentido trocado:

acido glut 6 valina

gene da b-globina

em homozigose, altera a molécula de tal forma que os

eritrócitos passam a ter forma de foice sob condições

de baixa tensão de oxigênio

ESTUDO DIRIGIDO

a) O que são talassemias:

b) Diferencie molecularmente as a e b-talassemias

Anemias causadas por mutações que levam a quantidades

reduzidas das sub-unidades a ou b-globinas

a-talassemias - maioria : deleções

b-talassemias - maioria : mutações sem

sentido, de sentido trocado, sítios de splice

Estrutura e Função

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