Post on 07-Aug-2015
Genética do ComportamentoGenética do ComportamentoParte IIParte II
Anomalias cromossômicas, metabólicas e outras
Prof. MSc. André Elias Morelli Ribeiro
Síndrome de DownSíndrome de Down
• Conhecida também como Trissomia do Cromossomo 21.
• Em 95% dos casos o paciente apresenta uma trissomia simples, e em cerca de 2% apresenta duas linhagem celulares (mosaicismo). Outros casos de irregularidades na divisão celular, sempre envolvendo o cromossomo 21, explicam o resto.
Síndrome de DownSíndrome de Down
• A idade materna interfere diretamente na probabilidade da criança nascer com a síndrome. A partir dos 35 anos de idade da mãe a possibilidade cresce dramaticamente.
• A maior parte dos casos leva a um aborto espontâneo.
• Em países e que o aborto provocado é legal é possível fazer um diagnóstico pré-natal.
Síndrome de Down - CaracterísticasSíndrome de Down - Características
• Freqüência igual ou superior a 90%• Microcefalia;
• Face achatada;
• Retardo/deficiência mental.
• Freqüência de 80% a 90%• Fissuras palpebrais oblíquas;
• Reflexo de Moro ausente (recém-nato)
• Excesso de pele no pescoço (recém-nato)
• Freqüência de 70% a 80%• Occipital achatado;
• Braquicefalia;
• Membros curtos;
• Mãos curtas e largas, dedos curtos;
• Palato estreito e ogival.
• Freqüência de 60% a 70%• Falange média do 5º dedo curta;
• Ponte nasal baixa;
• Boca entreaberta;
• Anomalias dentárias.
Síndrome de Down - CaracterísticasSíndrome de Down - Características
• Outras• Orelhas pequenas e mal-formadas;
• Clinodactilia do 5º dedo;
• Língua escrotal;
• Prega transversal palmar única;
• Pescoço curto e largos
• Pregas epicânticas internas;
• Hiperelasticidade articular;
• Hipotonia muscular;
• Defeitos cardíacos.
Síndrome de Down - CaracterísticasSíndrome de Down - Características
Síndrome de Down - Síndrome de Down - ComportamentoComportamento
• Retardo no desenvolvimento da inteligência e cognição;
• Demora do desenvolvimento motor e no início da fala;
• O comprometimento mental geralmente é grave (QI entre 25 e 50).
• São perfeitamente alfabetizáveis e aprendem a executar tarefas manuais.
• Imitativos, joviais, afetuosos e cooperativos.
Síndrome de Down – Outras Síndrome de Down – Outras característicascaracterísticas
• Verifica-se menor quantidade de dendritos neurais. Tendência a apresentar psicose.
• Encontra-se problemas em neurotransmissores, especialmente a MAO.
• Pacientes mais velhos apresentam as mesmas lesões encontradas em pacientes com Alzheimer.
• Outras alterações bioquímicas cerebrais presentes em pacientes com Alzheimer são encontrados em pacientes com Down.
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
• Foi descrita pela primeira vez em 1657 por Bartholin.
• Em 1960 Patau identifica a alteração cromossômica (trissomia 13).
• 98% morrem antes do nascimento.• Dos nascidos, 69% falecem dentro de 6 meses
(41% em um mês); cerca de 18% sobrevivem após o primeiro aniversário.
• Incidência é de 1:8000 a 1:12000 nascidos vivos.
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de PatauSíndrome de Patau• Características:
• baixo peso de nascimento
• anormalidades da face e cabeça, incluindo-se microcefalia
• defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
• surdez
• fenda palatina e lábio leporino
• anormalidades no controle da respiração
• malformações das mãos
• anomalias dos genitais
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de Patau - Síndrome de Patau - característicascaracterísticas
• Malformações encefálicas são comuns e, normalmente, severas.
• Deficiência mental severa é a regra.• É comum apresentar epilepsia, freqüentemente
tipo espasmos infantis com hipsarritmia.• Apresenta malformações esqueléticas, oculares,
cardíacas e abdominais.• Incidência aumenta com a crescente idade
materna e é habitualmente causada por uma não disjunção, eventualmente por translocação ou mosaicismo.
Síndrome de Patau - Síndrome de Patau - característicascaracterísticas
• Infecções respiratórias recorrentes com episódios de cianose e apneia são comuns.
• Surdez.• Hidronefrose.• Anormalidades do baço, pâncreas, sistema
reprodutivo e hérnia umbilical.• Polidactilia, lábios e palato leporinos
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
• Causa identificada em 1960 (trissomia 18)• É a segunda síndrome mais comum com
malformações múltiplas, com incidência de 0,3/1000 nascidos vivos
• Predomínio de crianças do sexo feminino numa proporção de 3:1
• Mais de 130 diferentes anormalidades já foram descritas nestas crianças
• Incidência aumenta com a crescente idade materna
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
• Na maioria dos casos há trissomia do cromossomo 18 porém alguns casos com translocação e mosaicismo foram identificados.
• A sobrevida é, em geral, pequena, com 30% morrendo dentro do primeiro mês de vida, 50% durante os 2 primeiros meses e apenas 10% sobrevivem ao primeiro aniversário.
• Sempre apresentam severo prejuízo mental.
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
• Características:
• pobre mielinização
• microgiria
• hipoplasia cerebelar
• defeitos do corpo caloso
• hidrocefalia
• meningomielocele
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
• Anomalia nos cromossomos sexuais, onde a paciente apresenta apenas um cromossomo sexual, ou seja, um X, podendo aparecer partes das células com 45,X e outra parte com 46,XX ou apenas 45,X.
• As gônadas sexuais estão ausentes, substituídas por fitas fibrosas, na posição ocupada pelos ovários.
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
• Características:• Baixo peso (ao nascer) e estatura;• Braquicefalia;• Orelha mal-formada;• Retrognatia;• Anomalias oculares (estrabismo, catarata, etc.);• Palato alto;• Dentição anormal;• Déficit auditivo.
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
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Síndrome de TurnerSíndrome de Turner• Características:
• Pescoço curto e alado;• Hipertelorismo mamilar;• Contorno andróide;• Defeitos renais;
• Aspecto psicológico: quando crianças não apresentam diferenças significativas das outras meninas, mas na pré-adolescência apresentam atraso na maturação física e psicológica, apresentando dist. de comport.
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
• Não desenvolvem os caracteres sexuais secundários próprios da puberdade.
• Epitélio vaginal não se cornifica.
• Baixa produção de estrogênio.
• QI geralmente normal, levemente abaixo da média da população. QI de desempenho mais baixo que o verbal.
• Quando há mosaicismo é possível a reprodução (ciclo fértil curto).
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter• Apresenta dois cromossomos Y (47, XYY) (48,
XXXY) (48, XXYY) (XXXXY) (XXXYY).
• Difícil diagnóstico antes da puberdade por afetar principalmente os caracteres sexuais secundários masculinos, que não se desenvolvem.
• Hipogenitalismo e testículos pequenos (máximo 1,5cm).
• Estatura elevada com alterações das proporções corpóreas
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
• 40% dos afetados apresentam ginecomastia, ou seja, apresentação de alguns caracteres femininos, como tecido mamário, ausência de barba, distribuição feminina dos pelo púbicos e obesidade troncular.
• Perda do tecido germinal.
• Testosterona plasmática baixa e gonadotrofina hipofisária elevada.
• Distúrbios sexuais frequentes (diminuição ou ausência de libido, impotência);
• Distúrbios de personalidade e comportamento (delinquência, alcoolismo e psicose).
• Maioria com QI normal, mas às vezes a deficiência é clara, especialmente nos indivíduos com aneuploidia complexa.
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Outras doenças genéticas não-Outras doenças genéticas não-cromossômicascromossômicas
• Doença de Wilson• 1 caso a cada 200.000 habitantes;• Deficiência no metabolismo do cobre;• Presença do anel de Kayser-Fleischer;• Ocorre deterioração mental progressiva devido
ao acúmulo do metal no tecido nervoso.• Mais frequente em famílias judias do
mediterrâneo.
• Fenilcetonúria• Doença autossômica recessiva com incidência de 1 a
cada 10.000 a 15.000 nascimentos,;• Incidência maior em populações nórdicas (EUA,
Canadá, Europa central e norte);• Provoca deficiência enzimática hepática, não
metabolizando fenilalanina. Ligada ao cromossomo 12. Implica tratamento dietético rígido;
• 1% dos pacientes com RM possuem a doença (QI<50);• Apresentam convulsões epiléticas, irritablidade,
microcefalia, pele seca, lesões inflamatórias.
Outras doenças genéticas não-Outras doenças genéticas não-cromossômicascromossômicas
Doença da urina em xarope de bordo
Dificuldade no metabolismo da leucina, isoleucina e valina (arroz, ovos, trigo, leite, batata, etc), causando, entre outros degeneração cerebral.
Doença de Gaucher Dificuldade no metabolismo da glicosil-ceramidase (não degrada glicose, evita-se alimentos ricos em carboidratos), provoca erosão dos ossos longos, alterações no baço, fígado, medula óssea. Provoca deterioração mental grave.
Doença de Tay-Sachs
Degeneração mental grave progressiva que leva à morte em até 5 anos. Ligada ao cromossomo 15. Não tem tratamento
Leucodistrofia metacromática
Dificuldade no metabolismo da arilsulfatase, causa demência, psicose, incoordenação muscular, morte prematura de 5 a 10 anos do início da apresentação do erro metabólico.
Outras doenças genéticas não-Outras doenças genéticas não-cromossômicascromossômicas