Post on 02-Dec-2020
GENÉTICA HUMANA
Acadêmicos: Valere e Veridiana Turma: 701 Prof. Leonardo Crema
GENÉTICA HUMANA
Descreve o estudo da transmissão genética e como ela ocorre em
seres humanos.
Engloba uma variedade de áreas:
• Genética clássica;
• Citogenética;
• Genética molecular;
• Genética bioquímica;
• Genética populacional;
• Genética do desenvolvimento;
• Genética clínica;
• Aconselhamento genético.
HEREDITARIEDADE
GENÉTICA HUMANA
Os genes podem ser o fator comum das qualidades da
maioria dos traços humanos herdados.
Estudo da genética humana pode ser útil para:
• Responder a perguntas sobre a natureza humana;
• Compreender as doenças;
• Desenvolver um tratamento eficaz para certas doenças;
• Compreender a genética da vida humana.
GENÉTICA HUMANA
Genes têm tanto menores quanto maiores efeitos sobre
características humanas.
Debate
x
As diferenças comportamentais são determinadas
cultural ou geneticamente?
Qualquer comportamento resulta de interações
complexas entre predisposições genéticas e
influências ambientais.
Inato - adquirido Hereditário - ambiente
Observe a mãe antes de dizer “aceito”!
???
Genoma Humano
Formação do Homo sapiens :
Sequência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de
cada célula humana diplóide:
22 são cromossomos autossômicos e um par é
determinante do sexo (x - feminino e y - masculino)
Genoma Humano
• Início em 1990 - 4.500 genes conhecidos;
Publicado em fevereiro de 2001:
• 3 bilhões de pares de nucleotídeos, distribuídos nos 22
autossomos e nos cromossomos sexuais x e y;
• Apenas 3% dos 3 bilhões de pares de bases
correspondem a genes, 97% são sequências não
codificantes- não transcritas para moléculas de RNA;
• 30.000 genes - codificadores de proteínas.
Genoma Humano
Genoma Humano
Estimava-se que o genoma humano possui cerca de 27.000 genes,
que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas
codificadas pela mitocôndria.
Genoma Humano
O tamanho do cromossomo não guarda uma relação óbvia com a
complexidade do organismo, tanto por causa das repetições de DNA e
regiões não codificantes diversas, comuns nos genomas de eucariotos,
como pela ploidia (número de cópias dos cromossomos no genoma).
Genoma Humano
A sequência de DNA que conforma o genoma humano
contém codificada a informação necessária para a
expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente,
do conjunto de proteínas humanas.
As proteínas e não o DNA, são as principais biomoléculas
reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes
redes funcionais de interação.
Genoma Humano
O proteoma fundamenta particularmente:
• A morfologia e a funcionalidade de cada célula;
• A organização estrutural e funcional de células
distintas conforme cada tecido, órgão;
• Um organismo em seu conjunto.
Assim o genoma humano contém a informação básica
necessária para o desenvolvimento físico de um ser
humano.
DOENÇAS
DOENÇAS
DOENÇAS GENÉTICAS
Doenças
Genéticas
Doenças
Monogênicas
Doenças
Poligênicas
Doenças
Cromossômicas
São alterações na sequência de nucleotídeos em uma
parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína
causando anomalias anatômicas e fisiológicas.
DOENÇAS GENÉTICAS MONOGÊNICAS
⇒ Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a
pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser
portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a
doenças.
⇒ Autossômica dominante (Aa ou AA): para manifestar a
doença, só é preciso herdar um gene que a determine.
⇒ Doença ligada ao cromossomo X: O gene mutado localiza-se
no cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se por sua
vez de forma dominante ou recessiva.
DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
ANEMIA FALCIFORME
Herdam genes para a hemoglobina S
DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
ALBINISMO
Portadores não possuem a enzima tirosinase, que atua na
transformação de tirosina em melanina
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES ACONDROPLASIA
97% dos pacientes apresentam a mesma mutação, uma transição
G – A, levando à substituição de uma Glicina por Arginina no
domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento
fibroblástico 3 (FGFR3)localizado no cromossomo 4.
DOENÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X
HEMOFILIA
Doença hemorrágica resultante da deficiência em um gene
recessivo que dificulta o mecanismo de coagulação sanguínea.
DOENÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X
Distúrbio causado por um
gene recessivo localizado
na porção heteróloga do
cromossomo X, o gene Xd,
causa a incapacidade
relativa na distinção de
certas cores que, na sua
forma clássica, geralmente
cria confusão entre o verde
e o vermelho.
DALTONISMO
DOENÇAS POLIGÊNICAS
MAL DE ALZHEIMER
⇒ alelo E*4 do gene da apolipoproteína E interfere na DAIP.
⇒ gene da proteína precursora da amilóide, 20 mutações, que
causam cerca de 10% a 15% dos casos de DAIP.
⇒ Mutações no gene das presenilinas 1 e 2 causam 30% a 70%
dos casos de DAIP.
⇒ gene da PSN1, há 30 mutações de troca de aminoácidos e três
inserções/deleções.
⇒ gene da PSEN2 apresenta seis mutações de troca de
aminoácidos.
⇒ gene MAPT, apenas uma mutação se relaciona exclusivamente
com a DA.
DOENÇAS POLIGÊNICAS
MAL DE ALZHEIMER
DOENÇAS POLIGÊNICAS
HIPERTENSÃO
Até o momento 19 regiões
cromossômicas estão
envolvidas. Um dos genes
comprovadamente
relacionado é o
Angiotensinogênio (AGT),
precursor da angiotensina
está localizado na região
cromossômica l q42-q43 e é
expresso principalmente no
fígado.
DOENÇAS POLIGÊNICAS
CÂNCER
DOENÇAS POLIGÊNICAS
CÂNCER
DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares.
Alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um
cromossomo a mais, onde deveria conter um par. E é portador de
algum tipo de trissomia.
⇒ É atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez.
⇒ Pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos
sexuais.
DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
SÍNDROME DE DOWN
⇒ Material genético extra do cromossomo 21.
⇒ Aparência facial distinta, deficiência mental, atrasos no
desenvolvimento e pode ser associada a doença cardíaca ou da
tireoide.
DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
SÍNDROME DE EDWARDS
DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
SÍNDROME DE PATAU
DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
SÍNDROME DO TRIPLO X
EVOLUÇÃO
TEORIA DA EVOLUÇÃO
As espécies se modificam ao longo do tempo, a partir de um ancestral
comum. Se adaptam às condições ambientais. Embasadas em fatos
científicos.
⇒ Evidências da Evolução: Fósseis
⇒ Embriologia: semelhança entre embriões
⇒ Órgãos vestigiais: estruturas sem função
⇒ Órgãos análogos: exercem a mesma função, mas não derivam de
um ancestral comum
⇒ Órgãos homólogos: estruturas derivadas de um ancestral comum,
podem ou não exercer a mesma função
⇒ Divergência evolutiva: estruturas da mesma origem embrionária
se modificam devido adaptações a ambientes diferentes
⇒ Evidências moleculares: grau de semelhança de proteínas e do
material genético
COMPARAÇÃO EVOLUTIVA
Graus de semelhança de proteínas e do material genético
COMPARAÇÃO DE CARIÓTIPOS
⇒ Dos 23 pares de cromossomos do homem atual. 18 são idênticos ao
ancestral dos hominídeos
⇒ Genética-bioquímica: 98% de similaridade genética entre o homem
e o chimpanzé
HIBRIDIZAÇÃO MOLECULAR
A quantidade de
moléculas híbridas que
se forma indica a
semelhança sequencial
de nucleotídeos
presentes nas moléculas
e, por conseguinte o
grau de homologia entre
o DNA das duas
espécies
PARES DE ESPÉCIES PORCENTAGENS DE DIFERENÇAS
Homem-chimpanzé 2,5%
Homem-gibão 5,1%
Homem-macaco do velho mundo 9,0%
Homem-macaco do novo mundo 15,8%
Homem-lêmur (prossímio) 42,0%
A tabela abaixo mostra a porcentagem de diferenças de nucleotídeos
entre o DNA humano e o de outros primatas. Os dados foram obtidos
a partir de hibridização molecular