GENÉTICA HUMANAHomem-macaco do velho mundo 9,0% Homem-macaco do novo mundo 15,8% Homem-lêmur...
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GENÉTICA HUMANA
Acadêmicos: Valere e Veridiana Turma: 701 Prof. Leonardo Crema
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GENÉTICA HUMANA
Descreve o estudo da transmissão genética e como ela ocorre em
seres humanos.
Engloba uma variedade de áreas:
• Genética clássica;
• Citogenética;
• Genética molecular;
• Genética bioquímica;
• Genética populacional;
• Genética do desenvolvimento;
• Genética clínica;
• Aconselhamento genético.
HEREDITARIEDADE
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GENÉTICA HUMANA
Os genes podem ser o fator comum das qualidades da
maioria dos traços humanos herdados.
Estudo da genética humana pode ser útil para:
• Responder a perguntas sobre a natureza humana;
• Compreender as doenças;
• Desenvolver um tratamento eficaz para certas doenças;
• Compreender a genética da vida humana.
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GENÉTICA HUMANA
Genes têm tanto menores quanto maiores efeitos sobre
características humanas.
Debate
x
As diferenças comportamentais são determinadas
cultural ou geneticamente?
Qualquer comportamento resulta de interações
complexas entre predisposições genéticas e
influências ambientais.
Inato - adquirido Hereditário - ambiente
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Observe a mãe antes de dizer “aceito”!
???
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Genoma Humano
Formação do Homo sapiens :
Sequência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de
cada célula humana diplóide:
22 são cromossomos autossômicos e um par é
determinante do sexo (x - feminino e y - masculino)
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Genoma Humano
• Início em 1990 - 4.500 genes conhecidos;
Publicado em fevereiro de 2001:
• 3 bilhões de pares de nucleotídeos, distribuídos nos 22
autossomos e nos cromossomos sexuais x e y;
• Apenas 3% dos 3 bilhões de pares de bases
correspondem a genes, 97% são sequências não
codificantes- não transcritas para moléculas de RNA;
• 30.000 genes - codificadores de proteínas.
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Genoma Humano
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Genoma Humano
Estimava-se que o genoma humano possui cerca de 27.000 genes,
que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas
codificadas pela mitocôndria.
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Genoma Humano
O tamanho do cromossomo não guarda uma relação óbvia com a
complexidade do organismo, tanto por causa das repetições de DNA e
regiões não codificantes diversas, comuns nos genomas de eucariotos,
como pela ploidia (número de cópias dos cromossomos no genoma).
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Genoma Humano
A sequência de DNA que conforma o genoma humano
contém codificada a informação necessária para a
expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente,
do conjunto de proteínas humanas.
As proteínas e não o DNA, são as principais biomoléculas
reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes
redes funcionais de interação.
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Genoma Humano
O proteoma fundamenta particularmente:
• A morfologia e a funcionalidade de cada célula;
• A organização estrutural e funcional de células
distintas conforme cada tecido, órgão;
• Um organismo em seu conjunto.
Assim o genoma humano contém a informação básica
necessária para o desenvolvimento físico de um ser
humano.
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DOENÇAS
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DOENÇAS
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DOENÇAS GENÉTICAS
Doenças
Genéticas
Doenças
Monogênicas
Doenças
Poligênicas
Doenças
Cromossômicas
São alterações na sequência de nucleotídeos em uma
parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína
causando anomalias anatômicas e fisiológicas.
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DOENÇAS GENÉTICAS MONOGÊNICAS
⇒ Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a
pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser
portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a
doenças.
⇒ Autossômica dominante (Aa ou AA): para manifestar a
doença, só é preciso herdar um gene que a determine.
⇒ Doença ligada ao cromossomo X: O gene mutado localiza-se
no cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se por sua
vez de forma dominante ou recessiva.
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DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
ANEMIA FALCIFORME
Herdam genes para a hemoglobina S
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DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
ALBINISMO
Portadores não possuem a enzima tirosinase, que atua na
transformação de tirosina em melanina
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DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES ACONDROPLASIA
97% dos pacientes apresentam a mesma mutação, uma transição
G – A, levando à substituição de uma Glicina por Arginina no
domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento
fibroblástico 3 (FGFR3)localizado no cromossomo 4.
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DOENÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X
HEMOFILIA
Doença hemorrágica resultante da deficiência em um gene
recessivo que dificulta o mecanismo de coagulação sanguínea.
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DOENÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X
Distúrbio causado por um
gene recessivo localizado
na porção heteróloga do
cromossomo X, o gene Xd,
causa a incapacidade
relativa na distinção de
certas cores que, na sua
forma clássica, geralmente
cria confusão entre o verde
e o vermelho.
DALTONISMO
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DOENÇAS POLIGÊNICAS
MAL DE ALZHEIMER
⇒ alelo E*4 do gene da apolipoproteína E interfere na DAIP.
⇒ gene da proteína precursora da amilóide, 20 mutações, que
causam cerca de 10% a 15% dos casos de DAIP.
⇒ Mutações no gene das presenilinas 1 e 2 causam 30% a 70%
dos casos de DAIP.
⇒ gene da PSN1, há 30 mutações de troca de aminoácidos e três
inserções/deleções.
⇒ gene da PSEN2 apresenta seis mutações de troca de
aminoácidos.
⇒ gene MAPT, apenas uma mutação se relaciona exclusivamente
com a DA.
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DOENÇAS POLIGÊNICAS
MAL DE ALZHEIMER
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DOENÇAS POLIGÊNICAS
HIPERTENSÃO
Até o momento 19 regiões
cromossômicas estão
envolvidas. Um dos genes
comprovadamente
relacionado é o
Angiotensinogênio (AGT),
precursor da angiotensina
está localizado na região
cromossômica l q42-q43 e é
expresso principalmente no
fígado.
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DOENÇAS POLIGÊNICAS
CÂNCER
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DOENÇAS POLIGÊNICAS
CÂNCER
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DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares.
Alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um
cromossomo a mais, onde deveria conter um par. E é portador de
algum tipo de trissomia.
⇒ É atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez.
⇒ Pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos
sexuais.
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DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
SÍNDROME DE DOWN
⇒ Material genético extra do cromossomo 21.
⇒ Aparência facial distinta, deficiência mental, atrasos no
desenvolvimento e pode ser associada a doença cardíaca ou da
tireoide.
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DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
SÍNDROME DE EDWARDS
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DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
SÍNDROME DE PATAU
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DOENÇAS CROMOSSÓMICAS
SÍNDROME DO TRIPLO X
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EVOLUÇÃO
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TEORIA DA EVOLUÇÃO
As espécies se modificam ao longo do tempo, a partir de um ancestral
comum. Se adaptam às condições ambientais. Embasadas em fatos
científicos.
⇒ Evidências da Evolução: Fósseis
⇒ Embriologia: semelhança entre embriões
⇒ Órgãos vestigiais: estruturas sem função
⇒ Órgãos análogos: exercem a mesma função, mas não derivam de
um ancestral comum
⇒ Órgãos homólogos: estruturas derivadas de um ancestral comum,
podem ou não exercer a mesma função
⇒ Divergência evolutiva: estruturas da mesma origem embrionária
se modificam devido adaptações a ambientes diferentes
⇒ Evidências moleculares: grau de semelhança de proteínas e do
material genético
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COMPARAÇÃO EVOLUTIVA
Graus de semelhança de proteínas e do material genético
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COMPARAÇÃO DE CARIÓTIPOS
⇒ Dos 23 pares de cromossomos do homem atual. 18 são idênticos ao
ancestral dos hominídeos
⇒ Genética-bioquímica: 98% de similaridade genética entre o homem
e o chimpanzé
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HIBRIDIZAÇÃO MOLECULAR
A quantidade de
moléculas híbridas que
se forma indica a
semelhança sequencial
de nucleotídeos
presentes nas moléculas
e, por conseguinte o
grau de homologia entre
o DNA das duas
espécies
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PARES DE ESPÉCIES PORCENTAGENS DE DIFERENÇAS
Homem-chimpanzé 2,5%
Homem-gibão 5,1%
Homem-macaco do velho mundo 9,0%
Homem-macaco do novo mundo 15,8%
Homem-lêmur (prossímio) 42,0%
A tabela abaixo mostra a porcentagem de diferenças de nucleotídeos
entre o DNA humano e o de outros primatas. Os dados foram obtidos
a partir de hibridização molecular
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