HERANÇA DO SEXO

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Fernando Pereira

A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), constitui os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois metade de seus gametas porta o cromossomo X e a outra metade o cromossomo Y.

Determinação do Sexo

Cariótipo Humano

DaltonismoTrata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.

A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo.

Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante

Genótipo e Fenótipo para Daltonismo

Uma mãe portadora, mas não daltônica (XDXd)  com um pai normal (XDY) resultarão em uma prole:   

Exemplo:

Veja como um daltônico enxerga

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Coagulação

Genótipo e Fenótipo para Hemofilia

Herança Restrita ao SexoDizemos que uma herança é restrita ao sexo quando está relacionada ao cromossomo  Y, na sua porção não homóloga ao cromossomo X. É restrita porque só ocorre em homens, pois as mulheres não possuem cromossomo Y.Os genes  localizados apenas no cromossomo Y são chamados genes holândricos.

● Hipertricose auricular

É a presença de longos pêlos nas orelhas. Independente de ser herança dominante ou recessiva, sempre é passada de pai para filho.

Herança influenciada pelo sexo: CalvíceCalvíce > Alelo autossômicoHomem > Dominante Mulher > Recessiva O gene C que determina calvíce na espécie humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos.

Relação de Genótipo e Fenótipo para Calvíce

A Síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21. Esta doença é uma doença genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião, causada por uma acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozoide ou após a união dos dois e, em ambas divisões meióticas que provocam alterações cromossómicas. O número de cromossomas presentes nas células de uma pessoa são 46. No caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais liga-se ao par 21. Ocorre quando as crianças nascem com três cromossomas 21.

Síndrome de down(21)

Características Diferentes

Síndrome de Klinefelter (XXY)

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY, de uma não-disjunção na formação do óvulo.

Cariótipo Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner (XO)

É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO, sendo seu cariótipo representado por 45 X.