SELECÇÃO

Modelos de selecção

Selecção positiva

• Qual é a evolução da frequência de um alelo que tenha uma probabilidade de ser escolhido em cada geração superior à de outro(s) alelos?

• AA Aa aa

• p2 2pq q2 (nascença)=1

• p2 2pq q2 (1-s) (idade reprodutiva)= q2 - q2 s

•

• pt+1=pt/(1-qt2s) (geração seguinte)

AA; W= 1

Aa; W= 1

aa; W= 0,9=1-s; s=0,10

p0=0,04

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

Selecção positiva (dominância)

aa; W= 1

Aa; W= 0,90=1-s; s=0,10

AA; W= 0,9=1-s; s=0,10

p0=0,04

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

Selecção positiva (recessividade)

AA; W= 1

Aa; W= 0,95=1-hs; s=0,10, h=0,5

aa; W= 0,9=1-s; s=0,10

p0=0,04

Selecção positiva (aditividade)

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

Selecção positiva

aditividade

dominância

recessividade

Selecção em Biston betularia

dd

DD

Dd

Selecção em Biston betularia

Annu Rev Ecol Evol Syst 37: 67-93 (2006)

Selecção em Chaetodipus intermedius

Genetica 123: 125-136 (2005) Proc Natl Acad Sci 100: 5268-5273 (2003)

Selecção em Chaetodipus intermedius

Genetica 123: 125-136 (2005) Proc Natl Acad Sci 100: 5268-5273 (2003)

Selecção em Chaetodipus intermedius

Selecção em Homo sapiens Grupo sanguíneo Duffy

Duffy FY*O

Duffy FY*A and FY*B

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

Selecção equilibrada

• AA Aa aa

• p2 2pq q2 (nascença)=1

• p2 (1-s1) 2pq q2 (1-s2) (idade reprodutiva)=1-p2s1-q2s2

•

• pt+1=pt/(1-pt2s1-qt

2s2) (geração seguinte)

0

0,05

0,1

0,15

Selecção equilibrada

A1A1; W= 0,14 =1-s1; s=0,86

A1A2; W= 1

A2A2; W= 0,9=1-s2; s=0,10

p0=0,001

peq= s2/(s1+s2)

Hemoglobina β*S

Selecção em Homo sapiens Hemoglobina S

AA (1-S1)

AS 1

SS (1-S2)

Testes de neutralidade

Comparações interespecíficas

dN

dS

ouKA

KS

dN : fracção de substituições em

posições não-sinónimas

ds : fracção de substituições em

posições sinónimas

dN

dS

> 1

Selecção positiva

dN

dS

< 1

Selecção purificadora

SEMG2

Redução da diversidade genética

Redução da diversidade genética

Redução da diversidade genética

Redução da diversidade genética

Redução da diversidade genética

Redução da diversidade genética

Redução da diversidade genética

Marcas genéticas de selecção

Neutral scenario

Bottleneck

Positive selection

Selecção positiva: redução local de diversidade

Marcas genéticas de selecção

Selecção positiva completa: valores negativos de D

D<<0

Marcas genéticas de selecção

Testes de D baseados em distribuições empíricas

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Count

-2,5 -2 -1,5 -1 -,5 0 ,5 1 1,5 2 2,5Column 1

Histogram

Tajima’s D

D<<0

Testes de partição haplotípica

Testes de partição haplotípica

Testes de partição haplotípica

0

0,5

1

Fre

qu

ênci

a al

élic

a

F2

F1

D1

D2

Tempo

Tempo

T1 T2

D

Marcas genéticas de selecção

Selecção positiva incompleta: dissociação idade/frequência

0

0,5

1

Fre

qu

ênci

a al

élic

a

F2

F1

P1

P2

Tempo

Tempo

T1 T2

P

Marcas genéticas de selecção

Selecção positiva incompleta: dissociação idade/frequência

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

1 2 3 4 5 6 7 8 9

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Diferenciação interpopulacional

SLC24A5 A111G

D de Tajima /Selecção equilibrada

D= 3.07

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Count

-2,5 -2 -1,5 -1 -,5 0 ,5 1 1,5 2 2,5Column 1

Histogram

Tajima’s D

D de Tajima /Selecção equilibrada