04_Biologia_D.pdf

16
101    G    E    N     É    T    I    C    A    /    V    O    L    U    M    E    1 Genética INTRODUÇÃO À GENÉTICA CAPÍTULO 1 1. Herança biológica Os seres vivos herdam de seus pais as características básicas de sua espécie, além de caracterís- ticas individuais; isso constitui a chamada herança biológica, ou hereditariedade. Na realidade, o que herdamos de nossos pais não são propriamente as características, e sim informações para produzi-las. Essas informações são os genes (do grego genos, origem), transmitidos de pais para lhos pelos gametas. Um gene é um segmento de uma molécula de DNA, o principal constituinte dos cromossomos. Se a molécula de DNA que constitui um cromossomo fosse comparada a uma ta magnética com informações gravadas em seqüência, cada informação seria um gene. 2. Genótipo e Fenótipo As características observáveis de um ser vivo constituem seu fenótipo (do grego phenos, evidente, e lypos, característica). A cor das flores, o tipo de folha de uma planta, a cor da pelagem de um cachorro, o tipo sangüíneo de uma pessoa, etc., são exemplos de característi- cas. Já os tipos de genes que um indivíduo possui constituem seu genótipo (do grego genos, origem, e typos, característica). Quando dizemos, por exemplo, que uma planta possui genes para produzir flor vermelha, ou que uma pessoa possui genes para olhos castanhos, estamos nos referindo ao seu genótipo. Os cientistas concluíram que o fenótipo resulta da interação entre o genótipo e o ambiente. Por exemplo, duas pessoas com exatamente os mesmos genes para cor da pele terão diferentes fenótipos (pele mais clara ou mais escura), dependendo do tempo que cada uma delas ca ex- posta ao sol. Outro exemplo que mostra bem o papel do ambiente na expressão dos genes é a reação da pelagem de certos animais à temperatura. Coelhos da raça Himalaia e gatos siameses, por exemplo, apresen tam um tipo de constituição genética que faz os pelos serem mais escuros nas extremidad es do corpo (focinho, orelhas, patas e cauda). Isso ocorre porque, nesses animais, o gene que controla a produção de pigmento dos pelos se expressa de maneira diferente dependendo da temperatura. Nas extremidades corporais, em que a temperatura é mais baixa devido à perda de calor por irradiação, o gene é ativo e determina a produção de pigmento, tornando os pelos escuros. Nas outras partes do corpo, em que a temperatura é relativamente alta, o gene em questão não funciona e, como não ocorre produção de pigmentos, os pelos são mais claros. 3. Genes Alelos São genes relacionados a mesma características. 3.1. Alelo dominante e recessivo Gene dominante é aquele que, em casos de dominância absoluta, se manifesta mesmo em dose simples. É demonstrado por qualquer letra maiúscula (A, B, C etc). Gene recessivo é aquele que, em casos de dominância absoluta, só se manifesta em dose dupla. É demonstrado por qualquer letra mi- núscula (a, b, c etc). 4. Simbologia genética Os genes são geralmente representados por letras. A forma maiúscula da letra é usa- da para indicar o alelo dominante do gene, e a minúscula, para indicar o alelo recessivo. A letra usada para representar o gene é, con- vencionalmente, a inicial do nome do c aráter recessivo. Na cor da pelagem em ratos, por exemplo, os alelos que condicionam os genó- tipos cinza e albino são representados, res- pectivamente, pelas letras A e a, correspon- dentes à inicial da palavra “albino”, a forma recessiva do caráter. Em casos de ausência de dominância, é comum utilizar uma letra maiúscula (previa- mente escolhida) acompanhada de um índice que diferencia os alelos. Na cor da or da planta boca-deleão, por exemplo, escolhemos a letra “F” (de or) e representamos o alelo para cor vermelha por FV, e o alelo para cor branca por FB. Apesar dessas convenções, o mais impor- tante é usar um tipo de representação que fa- cilite a compreensão do mecanismo genético e evite confusões. As diversas gerações de um cruzamento genético costumam ser indicadas pelos sím- bolos P, F1, F2, F3 etc. A letra P indica a gera- ção parental, ou seja, os indivíduos que são cruzados e dão início à linhagem considera- da. O símbolo F, refere-se aos descendentes desse primeiro cruzamento, constituindo a primeira geração filial; F2, refere-se aos des- cendentes do cruzamento entre indivíduos de F1, e assim por diante.

Transcript of 04_Biologia_D.pdf

  • 101

    GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    Gentica

    introduo GEntiCACAPtuLo 1

    1. Herana biolgica

    Os seres vivos herdam de seus pais as caractersticas bsicas de sua espcie, alm de caracters-ticas individuais; isso constitui a chamada herana biolgica, ou hereditariedade. Na realidade, o que herdamos de nossos pais no so propriamente as caractersticas, e sim informaes para produzi-las.

    Essas informaes so os genes (do grego genos, origem), transmitidos de pais para filhos pelos gametas. Um gene um segmento de uma molcula de DNA, o principal constituinte dos cromossomos. Se a molcula de DNA que constitui um cromossomo fosse comparada a uma fita magntica com informaes gravadas em seqncia, cada informao seria um gene.

    2. Gentipo e FentipoAs caractersticas observveis de um ser vivo constituem seu fentipo (do grego phenos,

    evidente, e lypos, caracterstica). A cor das flores, o tipo de folha de uma planta, a cor da pelagem de um cachorro, o tipo sangneo de uma pessoa, etc., so exemplos de caractersti-cas. J os tipos de genes que um indivduo possui constituem seu gentipo (do grego genos, origem, e typos, caracterstica). Quando dizemos, por exemplo, que uma planta possui genes para produzir flor vermelha, ou que uma pessoa possui genes para olhos castanhos, estamos nos referindo ao seu gentipo.

    Os cientistas concluram que o fentipo resulta da interao entre o gentipo e o ambiente. Por exemplo, duas pessoas com exatamente os mesmos genes para cor da pele tero diferentes fentipos (pele mais clara ou mais escura), dependendo do tempo que cada uma delas fica ex-posta ao sol.

    Outro exemplo que mostra bem o papel do ambiente na expresso dos genes a reao da pelagem de certos animais temperatura. Coelhos da raa Himalaia e gatos siameses, por exemplo, apresentam um tipo de constituio gentica que faz os pelos serem mais escuros nas extremidades do corpo (focinho, orelhas, patas e cauda). Isso ocorre porque, nesses animais, o gene que controla a produo de pigmento dos pelos se expressa de maneira diferente dependendo da temperatura. Nas extremidades corporais, em que a temperatura mais baixa devido perda de calor por irradiao, o gene ativo e determina a produo de pigmento, tornando os pelos escuros. Nas outras partes do corpo, em que a temperatura relativamente alta, o gene em questo no funciona e, como no ocorre produo de pigmentos, os pelos so mais claros.

    3. Genes Alelos

    So genes relacionados a mesma caractersticas.

    3.1. Alelo dominante e recessivo

    Gene dominante aquele que, em casos de dominncia absoluta, se manifesta mesmo em dose simples. demonstrado por qualquer letra maiscula (A, B, C etc).

    Gene recessivo aquele que, em casos de dominncia absoluta, s se manifesta em dose dupla. demonstrado por qualquer letra mi-nscula (a, b, c etc).

    4. Simbologia gentica

    Os genes so geralmente representados por letras. A forma maiscula da letra usa-da para indicar o alelo dominante do gene, e a minscula, para indicar o alelo recessivo. A letra usada para representar o gene , con-vencionalmente, a inicial do nome do carter recessivo. Na cor da pelagem em ratos, por exemplo, os alelos que condicionam os gen-tipos cinza e albino so representados, res-pectivamente, pelas letras A e a, correspon-dentes inicial da palavra albino, a forma recessiva do carter.

    Em casos de ausncia de dominncia, comum utilizar uma letra maiscula (previa-mente escolhida) acompanhada de um ndice que diferencia os alelos. Na cor da flor da planta boca-deleo, por exemplo, escolhemos a letra F (de flor) e representamos o alelo para cor vermelha por FV, e o alelo para cor branca por FB. Apesar dessas convenes, o mais impor-tante usar um tipo de representao que fa-cilite a compreenso do mecanismo gentico e evite confuses.

    As diversas geraes de um cruzamento gentico costumam ser indicadas pelos sm-bolos P, F1, F2, F3 etc. A letra P indica a gera-o parental, ou seja, os indivduos que so cruzados e do incio linhagem considera-da. O smbolo F, refere-se aos descendentes desse primeiro cruzamento, constituindo a primeira gerao filial; F2, refere-se aos des-cendentes do cruzamento entre indivduos de F1, e assim por diante.

  • GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    102

    5. A relao entre genes e cromossomos

    5.1. o conceito de genoma

    O conjunto completo de genes de uma espcie seu genoma. O ta-manho do genoma, em termos de nmero de genes, varia entre as esp-cies. O genoma humano, por exemplo, tem entre 30 mil e 50 mil genes; o genoma do pequeno verme Caenorhabditis elegans tem pouco mais de 18.400 genes; o arroz (Oryza sativa) tem cerca de 50 mil genes, o da planta Arabidopsis thaliana tem 25.498 genes, e o da bactria Xylella fastidiosa tem pouco menos de 2.800 genes.

    Obs.: Genoma o conjunto haplide de um indivduo de contedo somtico diplide.

    5.2. Cromossomos e genes

    Os genes so segmentos de molculas de DNA (cido desoxirribonu-clico); em geral, uma nica molcula de DNA contm milhares de genes diferentes, que se distribuem ao longo de seu comprimento. Por exemplo, os 4.289 genes que constituem o genoma da bactria Escherichia coli fa-zem parte de uma nica molcula circular de DNA, que constitui o cro-mossomo bacteriano.

    O genoma das espcies de organismos eucariticos (protozorios, algas, fungos, plantas e animais) distribui-se por diversas molculas de DNA contidas no ncleo celular, cada uma constituindo um cromosso-mo. O genoma da espcie humana, por exemplo, constitui-se de 24 mo-lculas de DNA, que formam os 22 autossomos (cromossomos que no variam entre homens e mulheres) mais os cromossomos sexuais X e Y. No arroz, o genoma est distribudo em 12 cromossomos.

    As partes estruturais de um cromossomo

    5.3. Clulas haplides e Clulas diplides

    Clulas haplides (n) so aquelas que apresentam uma s ploidia, isto , apenas um conjunto de cromossomos. Pode-se falar que haplide pai ou me.

    Clulas diplides (2n) so aquelas que apresentam dois conjuntos cromossmicos, isto , duas ploidias. Pode-se dizer que pai e me.

    n= ploidia ou genoma

    5.4. Cromossomos Homlogos

    So cromossomos com a mesma carga gentica, isto , apresentam informaes (genes) para as mesmas caractersticas.

    S ocorrem em clulas com mais de uma ploidia.

    6. Transmisso dos genes entre as geraes

    6.1. Meiose e tipos de gameta

    O processo de meiose compreende duas divises celulares suces-sivas: na primeira, so originadas duas clulas, que se dividem em seguida, e produzem quatro. Pouco antes do incio de uma meiose, todos os cromossomos da clula se duplicam e passam a ser cons-titudos por duas cromtides-irms unidas pelo centrmero. No

    incio da primeira diviso meitica, os cromossomos homlogos emparelham-se, isto , eles se dispem lado a lado ao longo de todo seu comprimento. Em seguida, os homlogos duplicados separam-se e migram para plos opostos. Assim, cada uma das duas clulas ori-ginadas na primeira diviso da meiose conter apenas um represen-tante de cada par cromossmico. Apesar de cada cromossomo estar constitudo por duas cromtides, as duas clulas formadas ao fim da primeira diviso meitica j so qualitativamente haplides. Relem-bre o conceito de clula haplide: aquela que apresenta apenas um representante de cada tipo cromossmico.

    Na segunda diviso de meiose, as cromtides de cada cromossomo separam-se, migrando para plos opostos. O processo meitico resulta, portanto, em quatro clulas haplides, cada uma com metade do nmero de cromossomos que havia na clula-me. Acompanhe na representao esquemtica o comportamento de um par de cromossomos homlogos na mitose e na meiose.

    Um indivduo homozigtico para um determinado gene (AA) forma ape-nas um tipo de gameta em relao a esse gene; todos os seus gametas portam o alelo A. J um indivduo heterozigtico (Aa) forma dois tipos de gameta, 50% deles portando um dos tipos de alelo (A) e 50% portando o outro tipo (a). Na meiose, portanto, devido separao dos cromossomos homlogos, ocorre a segregao dos alelos de cada gene. Como veremos mais adiante, essa a base de uma das leis fundamentais da Gentica.

    Representao esquemtica do comportamento de um par de cromossomos homlogos e de um par de alelos na mitose, esquerda, e na meiose, direita. Note que, na mitose, formam-se duas clulas-filhas geneticamente idnticas clula-me e que, na meiose, formam-se quatro clulas-filhas haplides, duas portando um dos tipos de alelo (A) e duas portando o outro tipo (a)

  • 103

    GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    MonoibridisMo

    GEntiCA E ProbAbiLidAdE

    CAPtuLo 2

    CAPtuLo 3

    So heranas determinadas por um nico par de genes (alelos).

    1 par de alelos

    1 caracterstica2 expresses (A)

    3 expresses (B)

    1. Herana de dominn-cia absoluta.

    Ocorre quando o alelo A se manifesta em dose dupla ou simples, sem distino na expres-so (AA=Aa). A expresso determinada pela dupla recessividade (aa) diferente daquela determinada por A_.

    Cada caracterstica determi-nada por um par de fatores que se segregam durante a formao dos gametas, que sempre so puros.

    1.1. o Cruzamento-teste

    Uma das maneiras de terminar o gen-tipo de um indivduo que expressa o fentipo dominante, cujo gentipo no conhecido homozigoto dominante ou heterozigoto , a realizao do cruzamento-teste (ou test-cross), que consiste em cruza-lo com um homozigoto recessivo. Por exemplo, se uma planta de ervi-lha com flores prpuras 88 ou Bb cruzada com uma planta com flores brancas (variedade recessiva), duas possibilidades podem ocorrer:

    1) a planta de flor prpura homozigota dominante BB.

    BB X bb

    Dos descendentes, 100% devem apresen-tar gentipo Bb e, portanto, flores prpuras.

    2) a planta de flor prpura heterozigota Bb.

    Bb X bbDevem-se encontrar, na descendncia, de

    plantas com gentipo Bb e flores prpuras, e de plantas com gentipo bb e flores brancas.

    Obs.: Penetrncia - a capacidade de ma-nifestao de um gene dominante quando em heterozigoze. Pode ser:

    - Penetrncia completa - quando todos os heterozigotos manifestam o carter dominante, isto , quando 100% de Aa= AA. Exemplo: late-ralidade corprea.

    - Penetrncia parcial - quando nem to-dos os heterozigotos manifestam o carter dominante, isto , quando X% de Aa=AA (X%

  • GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    104

    1. Introduo Anlise de Genealogias

    Atravs do estudo das genealogias poss-vel identificar vrias formas de herana e, para isto, usamos o heredograma (carta genealgi-ca ou pedigree), que a representao grfica dos indivduos relacionados por parentesco. As convenes mais utilizadas na elaborao dos heredogramas so:

    No caso da espcie humana, em que no se pode realizar experincias com cruzamentos dirigidos, a determinao do padro de herana das caractersticas depende de um levantamen-to do histrico das famlias em que certas ca-ractersticas aparecem. Isso permite ao geneti-cista saber se uma dada caracterstica ou no hereditria e de que modo ela herdada. Esse levantamento feito na forma de uma repre-sentao grfica denominada heredograma (do latim heredium, herana), tambm conhecida como genealogia ou rvore genealgica.

    Construir um heredograma consiste em representar, usando smbolos, as relaes de parentesco entre os indivduos de uma famlia. Cada indivduo representado por um smbolo que indica as suas caractersticas particulares e sua relao de parentesco com os demais.

    2. Montando um heredograma

    A montagem de um heredograma obedece

    a algumas regras: 1) Em cada casal, o homem deve ser co-

    locado esquerda, e a mulher direita, sempre que for possvel.

    2) Os filhos devem ser colocados em or-dem de nascimento, da esquerda para a direita.

    3) Cada gerao que se sucede indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada gerao, os indivduos so indicados por algarismos arbicos, da esquerda para a direita. Outra possibili-dade se indicar todos os indivduos de um heredo-grama por algarismos arbicos, comeando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira gerao.

    3. Identificando a Herana

    Abaixo, citamos alguns critrios que no so rgidos, mas que facilitam a identificao de determinado padro de herana, quando anali-samos um heredograma.

    Herana autossmica dominante: A caracterstica ocorre igualmente em ho-

    mens e mulheres.Indivduos afetados so freqentemente filhos

    de casais onde pelo menos um dos cnjuges afetado, dessa forma, um casal normal no tem filhos afetados (a ao ser que haja mutao ou penetrncia incompleta).

    A caracterstica ocorre em todas as geraes.Herana autossmica recessiva: Os dois sexos so igualmente afetados.Os indivduos afetados resultam de cruza-

    mentos consangneos em geralO carter aparece tipicamente apenas entre ir-

    mos, mas no em seus pais, descendentes ou parentes.Em mdia, dos irmos do propsito so

    afetados.Herana recessiva ligada ao sexo (ao X): A incidncia mais alta nos homens (sexo

    heterogamtico) do que nas mulheres (sexo ho-mogamtico).

    O carter passado de um homem afetado, atravs de todas as suas filhas para metade dos filhos delas.

    O carter nunca transmitido diretamente de pai para filho.

    Herana dominante ligada ao sexo (ao X): Os homens afetados transmitem o carter

    para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos.As mulheres afetadas que so heterozigotas

    transmitem o carter para a metade de seus fi-lhos de ambos os sexos.

    As mulheres afetadas que so homozigotas transmitem o carter pra toda a sua prole.

    A herana dominante ligada ao X no pode ser distinguida da herana autossmica domi-nante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados.

    HErEdoGrAMAs ou GEnEALoGiACAPtuLo 4

    2 3

    +

    .

    sexo masculino propsito ou probando

    famlia

    fala-se em irmos de uma nica gesto

    gmeos monozigticos

    casamentoconsanguneo

    sexo feminino

    sexo nao identificado

    induviduo afetado

    n de filhos do sexo indicado

    falecido

    mulher portadora (para um carter ligado ao x)

    aborto ou natimorto

    ou

  • 105

    GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    outros CAsos dE Mono-HibridisMoCAPtuLo 5

    1. Ausncia de Dominncia

    Quando no h relao de dominncia e recessividade entre dois genes responsveis por uma caracterstica, ambos os genes se manifes-tam no heterozigoto. Esses so casos de ausncia de dominncia. A proporo genotpica , aqui, igual fenotpica, pois cada gentipo manifesta um fentipo diferente. Assim, do cruzamento entre dois heterozigotos, as propores esperadas para gentipo e fentipo so iguais do tipo 1:2:1 .

    Quando h ausncia de dominncia, no se fala em genes dominantes e recessivos, e a re-presentao grfica desses genes pode ser a ini-cial maiscula da letra do fentipo manifestado quando em homozigose.

    Propores resultantes de Cruzamento entre

    Heterozigotos

    Genotpica Fenotpica

    Dominncia1AA : 2Aa

    : 1aa3 : 1

    Ausncia de dominncia

    1AA : 2Ab :ibb

    1 : 2 : 1

    Podem-se distinguir dois tipos de situaes em que se verifica ausncia de dominncia:

    herana intermediria;co-dominncia.Na herana intermediria, os dois genes se

    manifestam, e o fentipo que surge no hetero-zigoto intermedirio entre os fentipos dos homizogotos. Na co-dominncia, os dois genes se manifestam e no fentipo do heterizogoto detecta-se o produto de cada um desses genes, no surgindo um terceiro produto decorrente da atividade de cada um desses genes, como acon-tece na herana intermediria.

    Vamos analisar, ento, casos de herana in-termediria e casos de co-dominncia.

    1.1. Herana intermediria

    Como exemplo, vamos analisar a herana da cor da flor em Mirabilis jalapa, como repre-sentado no esquema a seguir.

    Na gerao de pais, as flores de Mirabi-lis jalapa so vermelhas e brancas. A primeira gerao de descendentes (F1) no apresenta o fentipo vermelho nem o branco, mas um fen-tipo intermedirio: o rseo.

    O fentipo vermelho devido a um par de genes VV; o fentipo branco devido a um par de genes BB; e o fentipo rseo, a um par de genes VB. Assim, para os fentipos vermelho e branco essa planta homozigota, enquanto para o fentipo rseo ela heterozigota.

    OP gene V seri dominante sobre o gene B se no heterozigoto VB se manifestasse o fen-tipo vermelho. Entretanto, no heterozigoto VB manifestam-se tanto o gene V como o gene B, produzindo uma planta de cor intermediana.

    Na auto-fecundao de flores rseas ou na

    fecundao cruzada entre duas flores rseas, originam-se, na gerao F2, flores vermelhas, rseas e brancas, em propores genotpicas e fenotpicas que se repetem:

    Proporo dos gentipos:1VV : 2VB : 1BB

    Proporo dos fentipos: 1 vermelha : 2 rseas : 1 branca

    1.2. Co-dominncia

    Ocorre quando dois genes alelos, que no apresentam dominncia entre si, so dominantes sobre um terceiro alelo, como se observa na deter-minao do sistema sanguneo A, B, 0. Os alelos A e B no apresentam relao de dominncia entre si mas ambos so dominantes sobre o alelo 0.

    (A=B) > 0

    1.3. Alelos letais

    So aqueles que, em homozigoze, matam. Essa morte ocorre devido a uma cascata de ca-ractersticas correlacionadas (pleiotropia).

    Exemplo:Em ratos o gene A determina a pelagem

    amarela e letal recessivo. A pelagem cinza determinada pelo alelo a. Casais com pelo amarelo so cruzados entre si e na prole pro-duzida h ratos amarelos e cinzas numa pro-poro de 2:1. Isso ocorre porque o gentipo AA letal.

    2. Alelos Mltiplos ou Polialelia

    Alelos mltiplos so sries de trs ou mais alelos que, ocupando o mesmo loco, produzem, dois a dois, diferentes aspectos da mesma ca-racterstica biolgica. H, nesse caso, trs ou mais formas alternativas do mesmo gene.

    Encontramos vrios exemplos de alelos mltiplos no nosso cotidiano. Vamos comentar dois deles: a cor do plo em coelhos e o sistema sanguneo ABO.

    2.1. regra para determinao do nmero de gentipos

    NG= n.(n+1)/2n= total de alelosExemplo: Uma srie allica apresenta 9 ge-

    nes. Quantos gentipos podero ser formados nessa srie?

    Resoluo:

    9 x (9+1) = 452

    Cor dos Plos em Coelhos ComunsSrie allica

    C --- aguti ou selvagemCch --- chinchilaCh --- himalaioCa --- albino

    Ordem de dominncia:

    C > cch > cch > ca

    Ento, temos:

    Gentipos Fentipos

    CC Ccch Cch - Cca selvagem ou aguti

    cchcch cchch cchca chinchila

    cbch - cbca himalaia

    caca albino

  • GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    106

    GruPos sAnGunEosCAPtuLo 6

    1. Sistema Sanguneo ABO

    Para se compreender melhor a herana do sistema sanguneo ABO, vamos analisar os ele-mentos do sangue que esto diretamente liga-dos ao processo: as hemcias (ou eritrcitos ou glbulos vermelhos) e o plasma.

    As hemcias esto relacionadas com o trans-porte de O2 e CO2. Porm, nosso interesse est na sua superfcie externa, onde se encontram certas molculas glicoproteicas denominadas antgenos (recebem esse nome porque, introduzidas em um organismo, desencadeiam nele uma reao imune, ou seja, uma reao de defesa). Esses ant-genos (tambm chamados aglutingenos) so de dois tipos: A e B. Sua presena determina o grupo a que cada indivduo pertence.

    O plasma corresponde parte lquida do sangue. Nele esto os anticorpos, molculas de defesa de natureza protica (-globulina). Esses anticorpos so tambm de dois tipos: anti-A e anti-B. So denominados anticorpos naturais (ou aglutininas).

    A seguir, um quadro com a distribuio de antgenos e anticorpos nos respectivos grupos do sistema ABO:

    Grupo (Fentipo)

    Antgeno (Hemcias)

    Anticorpo (Plasma)

    A A anti-b

    b b anti-A

    Ab A e b -

    o -anti-A e anti-b

    O conhecimento dos fentipos, com seus respectivos antgenos e anticorpos, de fun-damental importncia para as transfuses de sangue. Isso porque a incompatibilidade entre o sangue do doador e do receptor

    Pode ser fatal para este. Antes de ocorrer a transfuso preciso analisar as hemcias do doador (que contm os antgenos) e o plasma do receptor (que contm os anticorpos).

    obs.: a quantidade de anticorpos que entra com o sangue do doador irrelevante no processo de transfuso de sangue. isso porque a proporo de anticorpos muito pequena em rela-o aos antgenos: 1 mm3 de sangue contm 45% de hemcias, o que d aproximadamente 4,5 a 5 milhes des-sas clulas, e cada uma contm vrias molculas de antgeno. isso equivale a uma enxurrada de antgenos entran-do no organismo do receptor. os 55% de plasma contm poucas molculas espalhadas de anticorpos. os 55% de plasma contm poucas molculas es-palhadas de anticorpos. Ento, propor-cionalmente, o receptor recebe muito mais antgenos que anticorpos numa transfuso de sangue.

    Para compreender melhor o texto, vamos analisar uma transfuso hipottica em que um indivduo do grupo B doa sangue para o outro do grupo A.

    Um esquema simplificado de doadores e receptores ser:

    obs.: existe uma intolerncia a partir de 400ml quando um receptor (A, b, ou Ab) recebe sangue 0. isso ocorre devido a presena, nesse sangue 0, de aglutininas anti-A e anti-b que, nessas pores, so significativamente altas. Essas aglutininas podem destruir uma quantidade alta de hemcias a ponto de causar reaes srias

    Para determinar o grupo sanguneo de um indivduo para o sistema ABO, basta colocar, em uma lmina de microscpio, sobre um dos lados, uma gota de anti-A e, sobre o centro, uma gota de anti-B. Em seguida, adiciona-se sobre cada lado uma gota de sangue do indivduo em questo, misturando-a com o anti-A e com o anti-B.

    Se no ocorrer aglutinao das hemcias em nenhum dos dois lados, o sangue examina-do ser O. Se ocorrer aglutinao em ambos os lados, trata-se de sangue AB. Se houver agluti-nao em presena de anti-A, o sangue ser do grupo A. Em caso contrrio, ser do grupo B.

    A gentica do sistema ABO bastante sim-ples. um exemplo modesto de um caso de alelos mltiplos. H trs alelos que, dois a dois, determinam os vrios grupos do sistema ABO (IA , IB , IO).

    A razo de dominncia :

    I = I > I (i) ou A = B > O

    Veja quadro a seguir:

    FentipoGrupo

    Gentipo(Notao Antiga)

    Gentipo(Notao Moderna)

    A iAiA ou iAi AA ou Ao

    b ibib ou ibi bb ou bo

    Ab iAib Ab

    o ii oo

    Gentipos possveis em vrios cruzamen-tos do sistema ABO:

    O sistema sanguneo ABO e a cor do plo dos coelhos so dois exemplos clssicos de ale-los mltiplos.

    Vamos estudar a seguir, para completar esta unidade, mais dois sistemas sanguneos humanos que, so contrrio dos j estudados, no seguem o padro gentico de alelos mlti-plos : sistema Rh e sistema MN.

    2. Sistema Sanguneo RH (fator Rhesus)

    O antgeno das hemcias para o sistema RH denominado fator Rhesus ou simples-mente fator Rh. Essa denominao vem do fato de esse antgeno ser encontrado em todos os macacos do gnero Rhesus. Assim, as pessoas que possuem o fator Rh nas hemcias so deno-minadas Rh positivo (Rh+), e as que no o tm, Rh negativo (Rh- ou Rh-).

    Os anticorpos anti-Rh no ocorrem no plasma em condies normais. So denomina-dos anticorpos imunes. S ocorrem como re-sultado de uma sensibilizao anterior, ou seja, pela inoculao de hemcias contendo o fator Rh ou pela ruptura de vasos sanguneos de pla-centa e da mucosa uterina durante o parto (nes-se ltimo caso, somente quando o feto Rh+ e a me, Rh-). Durante o parto, poder ocorrer passagem de hemcias Rh+ para a circulao da me, o que vai gerar, frequentemente, a produ-o de anti-RH em seu organismo.

    Em termos genticos, a presena do fator Rh depende da gene dominante.

    Ento, temos:

    Gentipos Fentiposrr - rr rh+

    rr Rh-

    2.2. doena Hemoltica do re-cm-nascido (dHrn) ou Eritro-blastose Fetal

    DHRN uma incompatibilidade sangunea materno-fetal para o sistema Rh. Para que seja possvel ocorrer casos de DHRN em uma fam-lia, fundamental que o pai seja Rh+ e a me,

  • 107

    GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    Rh-. O ponto de partida uma gestao de filho Rh+ em uma mulher Rh- que no tenha sido sensibilizada anteriormente.

    Durante a gestao (por defeito placent-rio) e/ou durante o parto, por ruptura de vasos da placenta e do endomtrio, hemcias fetais (Rh+) atingem a circulao da me (Rh-), pro-duzindo nela uma sensibilizao lenta e gradual (produo de anti-Rh).

    Em uma prxima gestao, esses anticor-pos anti-Rh (molculas de baixo peso molecu-lar) atingiro a criana atravs da placenta. Se a criana for Rh+, poder ocorrer a DHRN.

    CaractersticasA DHRN se caracteriza por:anemia hemoltica: hemlise causada pelos

    anticorpos anti-Rh;

    ictercia: devido decomposio da hemoglo-bina das hemcias destrudas, em bilirrubina e bili-

    verdina, pigmentos que impregnam a pele dando-lhe

    uma colorao amarelo-esverdeada;

    insuficincia heptica;hepatoesplenomegalia: fgado e bao aumentados;eritroblastos: hemcias jovens, imperfeitas

    para transporte de O2.

    No tratamento da DHRN utiliza-se, entre outras medidas, a fototerapia para eliminar a ictercia (a bilirrubina e a biliverdina so fotos-sensveis), e, na maioria das vezes a transfuso total do sangue do filho. Em certos casos, quan-do o tratamento no adequado e rpido, mais tarde podem ocorrer na criana casos de surdez e/ou retardamento mental. Isso porque as he-mcias so transportadoras de O

    2 no organis-

    mo. As clulas nervosas (neurnios) so muito sensveis falta de O

    2 e poder ocorrer leso no

    tecido nervoso com morte de muitos neurnios.Em alguns casos, quando a invaso de an-

    ticorpos anti-Rb no organismo do filho muito grande, pode ocorrer a morte da criana ainda no tero materno. So casos raros, pois, mesmo em situaes graves, pode-se recorrer transfu-so de sangue Duran te a gestao.

    importante notar que a DHRN pode ocorrer em qualquer gestao (segundo filho RH+, etc.).

    A primeira criana Rh+ de uma mulher Rh- poder ser afetada por DHRN se a me tiver sido sensibilizada anteriormente por transfu-so de sangue Rh+. Ou ento, devido a defeitos placentrios durante a gestao, pode ocorrer passagem de hemcias Rh+ de filho para a me. Esta se sensibiliza e produz anti-Rh, que pode atingir o prprio filho, isso porque a me atinge alta produo de anticorpos em aproximada-mente 60 dias.

    obs.: em casos de transfuso de sangue em crianas com dHrn, ou em mulheres cujo tipo sanguneo desco-nhecido, utiliza-se apenas sangue o, rh-.

    Ao lado, esquema simplificado do movi-mento de hemcias e anticor-pos entre me e filho na DHRN.

    No caso de o filho ser Rh-, no h nenhum problema, mesmo com a me j sensibilizada, uma vez que ela no possui o fator Rh.

    Nos casos em que o filho Rh- e a me Rh+, no h problemas por-que, alm de nor-malmente no haver passagem de glbulos vermelhos pela placenta em nenhum sentido, a produo de anticorpos pela criana s se inicia cerca de seis meses aps o seu nascimento.

    Fatores que Limitam os Riscos da Crian-a Ser Afetada

    H vrios fatores que agem limitando, ou mesmo diminuindo, o risco de a criana vir a ser afetada pela DHRN. Antes e mais nada, preciso que as hemcias que passam da crian-a para a me sejam em quantidade suficiente para estimular o organismo materno a produzir anti-Rh (e isso no muito freqente). E, mes-mo assim, por motivos ainda no esclarecidos, h mulheres que no produzem anti-Rh, mes-mo quando estimuladas.

    O gentipo do pai tambm importante, pois, se este for heterozigoto, as chances de a criana ser Rh+ so de 50%.

    Outro fator importante o mecanismo pro-tetor exercido pelo sistema ABO. Por exemplo, se a me for O, Rh-, e a criana, B, Rh+, quando as hemcias desta entrarem no organismo ma-terno sero destrudas pelos anticorpos anti-B que a se encontram, imediatamente, antes que a me tenha tempo de produzir anti-Rh.

    E ainda, logo aps o parto, pode-se preve-nir o incio da imunizao da me, pela apli-cao de soro com imunoglobulina humana anti-Rh. Tal prtica visa destruir as clulas Rh+ vindas da criana, na circulao materna.Resu-mindo, temos:

    3. Sistema Sanguneo MN

    Para o sistema MN, h dois antgenos nas hemcias: antgeno M e o antgeno N. A presen-a deles determina o grupo a que o indivduo pertence. Veja quadro abaixo:

    Fentipo(Grupo)

    Antgenos nasHemcias

    M M

    Mn M e n

    nn n

    O sistema Mn tem algum interesse para a medicina legal, porm, no importante para transfuses. Isso porque ns no produzimos anti-M e/ou anti-N. Conseqentemente no haver problemas de aglutinao ou lise de he-mcias durante uma transfuso de sangue. Veja quadro de transfuses abaixo:

    O controle gentico do sistema MN est a cargo de um par de alelos com codominncia

    N

    M

    MN

    (alelos M e N). Vela Quadro abaixo.

    Fentipo GentipoM MM

    Mn Mn

    n nn

  • GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    108

    di E PoLi HibridisMoCAPtuLo 7

    1. Introduo

    Trabalha com dois pares de genes (diibridismo) independentes, isto , genes que esto em cromossomos diferentes.

    Vamos analisar um exemplo com caractersticas tiradas dos prprios experimentos de Mendel: altura das plantas de ervilha (alta e baixa) e a cor das flores (prpura e branca):

    Observaes importantes:a) Para formao dos gametas, utilize sempre um gene de cada par.b) Tantos gametas sero formados quantas forem s combinaes de

    genes, um de cada par.

    O resultado do cruzamento de dois indivduos dibridos, produzindo F

    2 , pode ser simplificado, sem que haja a necessidade de se fazer o quadro

    de cruzamentos:

    Propores esperadas

    AaBb x AaBb x AaBbA_B_A_B_

    9/163/163/16aaB_

    aabb 1/16

    9:3:3:1

    Diante do que foi apresentado, podemos resumir alguns requisitos que devem ser preenchidos para se obter a proporo 9 : 3 : 3 : 1:

    a) Os dois locos gnicos devem se segregar independentemente, isto , os genes no podem estar situados no mesmo cromossomo.

    b) Deve existir dominncia completa, em cada par de genes, de um alelo sobre o outro.

    c) No deve haver epistasia, ou seja, um dos alelos no deve impedir a expresso de um ou dos dois alelos do outro par.

    d) No deve haver fecundaes preferenciais; os gametas devem se encontrar ao acaso.

    e) No deve haver genes letais.f) Os alelos no devem ser ligados ao sexo, mas sim autossmicos.g) No deve haver efeito quantitativo ou cumulativo.

    2. Cruzamento-Teste em Di-hibridismo

    O cruzamento-teste, como j sabemos, um cruzamento para se des-cobrir um gentipo (dominante) desconhecido, que pode se apresentar em homo ou hetorizogose.

    O procedimento simples: basta cruzar o gentipo desconhecido com o recessivo correspondente. Em di-hibridismo, o mecanismo o mesmo, a diferena est na utilizao de dois pares de genes.

    Vamos mostrar um exemplo com as mesmas caractersticas das er-vilhas utilizadas anteriormente: altura das plantas (alta e baixa) e cor das flores (prpura e branca).

    Para descobrir o gentipo desconhecido, basta verificar o resultado. Se tivermos quatro fentipos distintos, na proporo de para cada um, ento o gentipo desconhecido ser heterozigoto para apenas um par de genes (TtPP ou TTPp). Se tivermos um nico fentipo (100%), ento o gentipo desconhecido ser totalmente homozigoto (TTPP).

    Poli-hibridismo (Vrios Pares de Genes Independentes

    Vamos recapitular algo j aprendido: o trabalho de mono-hibridismo. Utilizaremos a herana da cor da semente em ervilhas (amarela e verde) para este trabalho.

    Um mono-hbrido, como por exemplo Aa, produz dois tipos de gametas:A e a. Estes se combinam e produzem trs gentipos distintos (AA, Aa e aa) e dois fentipos tambm distintos: amarelo (AA, Aa) e verde (aa).

    Portanto:gametas 2 (A e a)gentipos 3 (AA, Aa, aa)fentipos 2 (amareloe verde)combinaes possveis 4 (AA, Aa, Aa, aa)

    2324

    1

    1

    1

    1

    Aa (um par emheterozigose)

    A seguir, uma experincia de di-hibridismo. Por exemplo, cor de ervi-lhas (amarela e verde) e forma da semente (lisa e rugosa).

    Um duplo heterozigoto (AaLl) produz quatro tipos de gametas di-ferentes (segregao independente): AL, Al, aL e al. Esses gametas, com-binados aleatoriamente, produzem 16 opes possveis. Dentro desse universo de combinaes, encontramos nove gentipos diferentes: AALL, AALl AaLL, AaLl, AAll, Aall, aaLL, aaLl, aall,; e quarto fentipos distintos: amarela lisa, amarela rugosa, verde lisa e verde rugosa.

    Portanto:

  • 109

    GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    gametas 4gentipos 9fentipos 4combinaes possveis 16

    2324

    2

    2

    2

    2

    AaL (dois pares emheterozigose)

    Se acrescentarmos um terceiro par de genes independentes para cor das flores (prpura C, branca c), que combinaes teramos na descen-dncia do tribrido AaLlCc? Quantos gametas, gentipos e fentipos se-riam formados?

    Basta pensarmos que cada um desses trs pares de genes est em um par cromossmico diferente e que cada alelo de qualquer par pode se combinar com qualquer alelo de qualquer outro par. Aplicando a pro-babilidade simples, chegaremos a oito gametas possveis. Esses gametas, combinados ao acaso, produziro 64 combinaes. Nessas combinaes encontramos 27 gentipos com oito classes de fentipos.

    Portanto:gametas 8gentipos 27fentipos 8combinaes possveis 64

    2324

    3

    3

    3

    3

    AaLCc (trs pares emheterozigose)

    Obs.: O nmero de combinaes possiveis, para cruzamentos entre gentipos diferentes deve ser feito utilizando-se 2n x 2n para cada um dos cruzantes.

    Exemplo:

    Dado o cruzamento AaBbCc X AaBbcc.O primeiro gentipo tem 3 pares de heterozigozes (23) e o segundo,

    dois pares de heterozigozes (22). Ento o nmero de combinaes igual a: 23 x 22 = 32.

    Ento, se utilizarmos n pares de genes em heterozigose, teremos:

    no de pares em heterozigose: n

    no de gametas: 2n

    no de gentipos: 3n

    no de fentipos: 2n

    no de combinaes: 4n

  • GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    110

    01) A clula a seguir pertence a uma espcie que apresenta quatro cromossomos (2n = 4):

    1. cromossomo homlogo de 12. cromossomo homlogo de 2

    Um indivduo heterozigoto para trs pares de genes (AaBbCc) tem esses genes localizados nos cromossomos, conforme mostrado na figura. Se uma clula desse indivduo entrar em meiose e no ocorrer crossing-over, po-dem ser esperadas, ao final da diviso, clu-las com constituioa) AbC; aBc ou Abc; aBC.b) ABC; abc ou ABc; abC.c) apenas ABC e abc.d) apenas Abc e abC.e) apenas AaBbCc.

    02)

    O Estado de S. Paulo

    Na tira acima, o co analisado descende de ces pertencentes a raas diferentes. Sabe--se que o co domstico (Canis familiaris) apresenta nmero diploide de cromosso-mos igual a 78 (2n = 78). Portanto, pode-se prever que o exemplar protagonista princi-pal dessa tira tenhaa) um nmero de cromossomos diferente

    de 78 em suas clulas somticas, uma vez que descende de raas diferentes.

    b) metade desse nmero diploide de cro-mossomos em seus linfcitos, fibroblas-tos e adipcitos, uma vez que descende de raas diferentes.

    c) 38 e 40 cromossomos, respectivamente, em suas clulas somticas e germinativas, uma vez que as diferentes raas de ces domsticos pertencem mesma espcie.

    d) 39 cromossomos nas clulas produzidas ao final da gametognese, uma vez que as diferentes raas de ces domsticos pertencem mesma espcie.

    e) 78 cromtides na metfase da mitose, uma vez que diferentes raas de ces do-msticos pertencem mesma espcie.

    03) Um pesquisador observou que certa esp-cie de planta (espcie A) apresentava uma grande variao de produtividade conforme a altitude onde a planta se desenvolvia. Em grandes altitudes, a produtividade era mui-

    to baixa e, medida que a altitude se apro-ximava do nvel do mar, a produtividade aumentava. O mesmo pesquisador observou que outra espcie (espcie B) apresentava resultados diametralmente opostos daque-les observados para a espcie A.

    Esse pesquisador, ento, realizou um experi-mento no qual sementes de ambas as esp-cies, coletadas em diferentes altitudes, fo-ram plantadas no nvel do mar, em idnticas condies ambientais. Aps algum tempo, a produtividade dessas plantas foi medida e observou-se que a espcie A se mostrava mais produtiva quanto menor a altitude de origem da semente. Em relao espcie B, quanto menor a altitude de origem da semente, menor a produtividade da planta.

    Sabendo-se que o fentipo (no caso, a produ-tividade da planta) resultado da intera-o do gentipo com o ambiente, pode-se dizer que o componente que predomina na expresso do fentipo dessas plantas o componentea) ambiental para a planta da espcie A e

    gentico para a planta da espcie B.b) gentico para a planta da espcie A e am-

    biental para a planta da espcie B.c) ambiental tanto para a planta da espcie

    A quanto para aquela da espcie B.d) gentico tanto para a planta da espcie A

    quanto para aquela da espcie B.e) gentico e ambiental para as plantas de

    ambas as espcies, sem que haja predo-mnio de um desses componentes.

    04) O material gentico propriamente dito o genoma (haploide) ou o gentipo (diploi-de) e controla a produo dos tecidos de um organismo e todos os seus atributos, o fentipo. Esse o resultado da interao do gentipo com o ambiente durante o de-senvolvimento. A amplitude das variaes produzidas no fentipo por determinado gentipo em diferentes condies ambien-tais chamada de norma de reao. [...] As populaes que se reproduzem sexua-damente apresentam duas fontes de varia-o, superpostas uma a outra: do gentipo (pois em uma espcie sexuada no exis-tem dois indivduos iguais) e do fentipo.

    MAYR, Ernst. O que a evoluo, Rio de janeiro: Rocco, 2009.

    A partir do entendimento das interaes exis-tentes entre o gentipo e o ambiente na expresso das informaes genticas, cor-reto afirmar:

    a) As fontes de variao na reproduo sexuada dificultam a expresso de ca-racteres genticos que sejam evolutiva-

    mente vantajosos.b) Diferentes normas de reao podem le-

    var a comportamentos semelhantes nas mesmas condies ambientais.

    c) O controle das funes celulares ocorre a partir da ativao dos genes que lhe so exclusivos na composio de cada tipo de tecido presente nos organismos.

    d) A interao do fentipo com o ambiente produz gentipos que variam sua expresso ao longo do desenvolvimento do indivduo.

    e) Populaes de reproduo sexuada po-tencializam a ao do ambiente, indepen-dentemente da seleo natural, no estabe-lecimento de diferentes normas de reao.

    05) O esquema explica a determinao sexual em abelhas (Apis mellifera). Observe que os zanges so haplides e partenogenticos.

    Certo alelo recessivo determina espessamento anormal das asas. Se em uma determinada colmia s existem zanges normais, a des-cendncia esperada de uma rainha heterozi-gota para esse alelo ,a) entre as fmeas, 100% de asas normais;

    entre os machos, 100% de asas espessas.b) entre as fmeas, 100% de asas normais;

    entre os machos, 50% de asas normais e 50% de asas espessas.

    c) entre as fmeas, 50% de asas normais e 50% de asas espessas; entre os machos, 50% de asas normais e 50% de asas espessas.

    d) entre as fmeas, 50% de asas normais e 50% de asas espessas; entre os machos, 100% de asas normais.

    e) entre as fmeas, 50% de asas normais e 50% de asas espessas; entre os machos, 100% de asas espessas.

    06) No heredograma abaixo, P representa um gene autossmico normal e p o seu alelo recessivo. Os indivduos de gentipo pp so doentes.

    A probabilidade de que o homem A e a mulher B tenham um filho doente de:

  • 111

    GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    a) 2/3 x 2/3 x 1/4 = 4/36b) 2/4 x 1/4 x 1/2 = 2/32c) 2/3 x 1/4 x 1/4 = 2/48d) 1/4x 1/4 x 1/4 = 1/64e) 2/3 x 2/3 x 2/3 = 8/27

    07) Uma empresa agropecuria desenvolveu duas variedades de milho, A e B, que, quan-do entrecruzadas, produzem sementes que so vendidas aos agricultores. Essas sementes, quando plantadas, resultam nas plantas C, que so fenotipicamente homo-gneas: apresentam as mesmas caractersti-cas quanto altura da planta e tamanho da espiga, ao tamanho e nmero de gros por espiga, e a outras caractersticas de interes-se do agricultor. Porm, quando o agricul-tor realiza um novo plantio com sementes produzidas pelas plantas C, no obtm os resultados desejados: as novas plantas so fenotipicamente heterogneas e no apre-sentam as caractersticas da planta C; tm tamanhos variados e as espigas diferem quanto a tamanho, nmero e qualidade dos gros. Para as caractersticas consideradas, os gentipos das plantas A, B e C so, res-pectivamente,a) heterozigoto, heterozigoto e homozigoto.b) heterozigoto, homozigoto e heterozigoto.c) homozigoto, heterozigoto e heterozigoto.d) homozigoto, homozigoto e heterozigoto.e) homozigoto, homozigoto e homozigoto.

    08) Em um experimento populacional, uma pesquisadora observou elefantes de orelhas grandes e pequenas. Observou tambm que o carter orelhas grandes era dominante sobre o carter orelhas pequenas. Dando continuidade ao experimento, a pesquisa-dora impediu que os elefantes de orelhas grandes se reproduzissem dentro daquela populao. Os resultados obtidos depois de sucessivas geraes submetidas a este tipo de seleo e aps a morte dos elefantes de orelhas grandes demonstraram que a cons-tituio genotpica daquela populao apre-sentava somente indivduosa) homozigotos recessivos.b) heterozigotos.c) homozigotos dominantes.d) heterozigotos dominantes.e) heterozigotos recessivos.

    09) Na genealogia apresentada, a probabilidade de o casal 45 ter uma criana heterozigota, se o indivduo 5 for heterozigoto, de:

    a) 3%.b) 6,25%.c) 8%.d) 25%.e) 50%.

    10) A cor da poro suculenta do caju deter-minada por um par de alelos. O alelo reces-sivo condiciona cor amarela e o alelo domi-nante, cor vermelha. Qual a porcentagem esperada para colorao dos pseudofrutos dos cajueiros, resultante de cruzamentos entre plantas heterozigticas com pseudo-frutos vermelhos?a) 50% cajus vermelhos e 50% cajus amarelos.b) 25% cajus vermelhos e 75% cajus amarelos.c) 75% cajus vermelhos e 25% cajus amarelos.d) 100% cajus vermelhos.e) 100% cajus amarelos.

    11) O conhecido teste do pezinho, cuja obri-gatoriedade para todo o territrio brasileiro consta no Estatuto da Criana e do Adoles-cente, realizado com uma gota de sangue retirada do p dos recm-nascidos. Esse pro-cedimento permite detectar os portadores da fenilcetonria, doena gentica recessiva.

    As pessoas com essa anomalia so incapazes de produzir uma enzima que atua na trans-formao do aminocido fenilalanina, no aminocido tirosina. Sem essa converso a fenilalanina acumula-se no sangue e con-vertida em substncia txica, que provoca leses no sistema nervoso, principalmen-te na infncia, culminando com o retardo mental do portador.

    Considerando o nascimento de uma menina fenilcetonrica, filha de pais saudveis, que no apresentam essa doena, correto afirmar quea) a probabilidade do casal citado no

    enunciado ter um segundo descenden-te do sexo masculino e normal para fe-nilcetonria 3/4.

    b) a anlise das caractersticas do casal descrito e de sua filha permite concluir que a fenilcetonria uma doena reces-siva ligada ao cromossomo sexual X.

    c) a alimentao com quantidade reduzida em fenilalanina, a partir do primeiro ms de vida dessa criana, pode evitar significativamente o retardo mental.

    d) o tratamento atravs de vacinas especfi-cas dever ser feito logo no primeiro ms de vida dessa criana a fim de garantir a total imunidade contra essa doena.

    e) a criana ter vida saudvel, pois as enzimas produzidas pela me e trans-feridas pela placenta atuaro constante-mente na transformao de fenilalanina em tirosina.

    12) Em sunos, a sensibilidade ao anestsico halothane de grande importncia econ-mica, uma vez que os animais sensveis so altamente propensos a stress, provocando prejuzos por morte sbita e condenao de carcaas. Essa sensibilidade provocada pela homozigose do gene h, e os animais afe-tados no podem ser identificados morfolo-gicamente, at que a doena se manifeste, antes de atingirem a maturidade sexual. Um criador cruzou um macho e uma fmea de gentipos desconhecidos e obteve um filho-

    te que manifestou a doena. O mesmo casal foi cruzado mais uma vez e teve dois filhotes. Temeroso de perder tambm estes animais, o criador quer saber qual a probabilidade de ambos os filhotes serem afetados. Assinale a resposta correta.a) 6,25%.b) 12,5%.c) 25%.d) 50%.e) 100%.

    13) Relacione os termos apresentados em 1 a 4 com as informaes apresentadas na sequ-ncia, numerando os parnteses.

    1. Dominncia2. Ausncia de dominncia3. Polialelia4. Interao gnica( ) Dois ou mais pares de genes, com distribui-

    o independente, determinam conjunta-mente um carter herdado.

    ( ) Um gene impede completamente a expresso de seu alelo em um indivduo heterozigoto.

    ( ) Um gene pode exibir trs ou mais formas alternativas, mas em um determinado indi-vduo existiro apenas dois genes alelos.

    ( ) Um gene interage com seu alelo, de maneira que o heterozigoto expressa simultaneamente os dois fentipos dos genitores homozigotos.

    A ordem correta de preenchimento dos parn-teses, de cima para baixo, a) 3 1 2 4b) 2 4 3 1c) 1 3 4 2d) 4 1 2 3e) 4 1 3 2

    14) Considerando que os padres de herana mendelianos podem ser estudados em hu-manos por meio de rvores genealgicas, observe a genealogia da famlia abaixo.

    Pela observao realizada, conclui-se que a ca-racterstica fenotpica que est sendo anali-sada resultante de um alelo _________. O aspecto da rvore genealgica que no deixa dvidas quanto a esta interpretao o fato de que _________.a) recessivo os filhos do casal 1 e 2 no

    apresentam o fentipob) recessivo o filho do casal 3 e 4 apresen-

    ta o fentipoc) dominante a maior parte dos mem-

    bros da famlia tem o fentipo

  • GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    112

    d) dominante o casal 5 e 6 teve apenas filhos com o fentipo

    e) dominante todos os indivduos da ter-ceira gerao apresentam o fentipo

    15) A figura abaixo apresenta um heredogra-ma de uma famlia em que alguns de seus membros apresenta uma doena hereditria chamada fibromatose gengival, que carac-terizada por um aumento da gengiva devido formao de tumores.

    Atravs da anlise deste heredograma, conclui--se que o tipo de herana gentica dessa do-ena classificado comoa) sexual ligada ao X.b) sexual ligada ao Y.c) autossmica recessiva.d) autossmica dominante.e) autossmica por co-dominncia.

    16) Um menino tem o lobo da orelha preso e pertence a uma famlia na qual o pai, a me e a irm possuem o lobo da orelha solto. Esta diferena no o incomodava at comear a estudar gentica e aprender que o lobo da orelha solto um carter controlado por um gene com dominncia completa. Aprendeu tambm que os grupos sanguneos, do siste-ma ABO, so determinados pelos alelos IA, IB e i. Querendo saber se era ou no filho bio-lgico deste casal, buscou informaes acerca dos tipos sanguneos de cada um da famlia. Ele verificou que a me e a irm pertencem ao grupo sanguneo O e o pai, ao grupo AB.

    Com base no enunciado correto afirmar quea) a irm quem pode ser uma filha bio-

    lgica, se o casal for heterozigoto para o carter grupo sanguneo.

    b) ambos os irmos podem ser os filhos biolgicos, se o casal for heterozigoto para os dois caracteres.

    c) o menino quem pode ser um filho bio-lgico, se o casal for heterozigoto para o carter lobo da orelha solta.

    d) a me desta famlia pode ser a me bio-lgica de ambos os filhos, se for homozi-gota para o carter lobo da orelha solta.

    e) o pai desta famlia pode ser o pai biol-gico de ambos os filhos, se for homozigo-to para o carter grupo sanguneo.

    17) Cruzando-se flores de maravilha vermelha com plantas de flores brancas, obteve-se uma gerao F1 constituda de 100% de plantas com flores rsseas.

    Esse tipo de fenmeno denominado de:a) penetrncia.b) codominncia.c) recessividade.d) dominncia.e) nenhuma das anteriores.

    18) A planta maravilha - Mirabilis jalapa - apre-senta duas variedades para a colorao das flores: a alba (flores brancas) e a rubra (flores vermelhas). Cruzando-se as duas variedades, obtm-se, em F1 , somente flores rseas.

    Do cruzamento entre duas plantas heterozigotas, a percentagem fenotpica para a cor rsea de:a) 25%b) 50%c) 75%d) 30%

    19) Observe os cruzamentos abaixo repre-sentados.

    Com base nos resultados obtidos, foram feitas as seguintes afirmaes:

    I. Trata-se de um caso de herana autossmica dominante.

    II. Flores rseas so produzidas por indivduos heterozigticos.

    III. A proporo genotpica em F2 1 : 2 : 1.

    correto o que se afirma em:a) I, somente.b) III, somente.c) I e II, somente.d) II e III, somente.e) I, II e III.

    20) No monoibridismo com co-dominncia ou dominncia intermediria, as propores ge-notpicas e fenotpicas observadas na segun-da gerao dos filhos sero, respectivamente,a) 1:3:1 e 3:1b) 1:2:1 e 1:2:1c) 1:1:2 e 1:1:1d) 1:3:1 e 3:1:3e) 1:1:1 e 3:1

    21) Em galinhas da raa andaluza, a cor da plumagem determinada pelos genes Pp (pelagem preta) e PB (pelagem branca). Cruzando-se aves pretas (PP PP) com aves brancas (PB PB), obtm-se em F1, 100% de

    descendentes de plumagem azul-acinzen-tada (PP PB). Aves da gerao F1, quando cruzadas entre si, produziro descendentes nas seguintes propores:a) 9 pretas : 3 azuladas : 3 acinzentadas :

    1 branca.b) 3 brancas : 1 preta.c) 1 preta : 2 azul-acinzentadas : 1 branca.d) 3 pretas : 1 branca.

    22) Cruzamentos entre galinhas provenientes de linhagens puras para a cor da plumagem, respectivamente, preta e branca, produzi-ram apenas descendentes com plumagem azulada. Estas aves cruzadas entre si gera-ram descendentes com plumagem preta, branca e azulada na proporo 1 : 2 : 1. Este exemplo um caso de:a) epistasia dominante.b) epistasia recessiva.c) dominncia incompleta.d) dominncia completa.e) pleiotropia.

    23) Admita que a diferena de altura entre os indivduos de uma espcie vegetal seja um caso de herana quantitativa envolvendo quatro pares de genes de efeitos iguais e cumulativos que se segregam independen-temente. A altura das plantas varia de 1,00 m a 2,60 m. Cruzando-se plantas AABbc-cDd com plantas aabbccdd, as porcentagens esperadas de descendentes com 1,40 m e 1,60 m so, respectivamente,a) 25% e 50%.b) 25% e 75%.c) 50% e 25%.d) 50% e 50%.e) 75% e 25%.

    24) Uma determinada doena humana segue o padro de herana autossmica, com os se-guintes gentipos e fentipos:

    AA - determina indivduos normais.AA1 - determina uma forma branda da doena.A1A1 - determina uma forma grave da doena.

    Sabendo-se que os indivduos com gentipo A1A1 morrem durante a embriognese, qual a probabilidade do nascimento de uma criana de fentipo normal a partir de um casal heterozigtico para a doena?a) 1/2b) 1/3c) 1/4d) 2/3e) 3/4

    25) No homem, a acondroplasia uma ano-malia gentica, autossmica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabea e o tronco so normais, mas os braos e as pernas so curtos. A letalida-de dessa anomalia causada por um gene dominante em dose dupla. Dessa forma, na descendncia de um casal acondroplsico, a proporo fenotpica esperada em F1

    a) 100% anes.b) 100% normais.c) 33,3% anes e 66,7% normais.d) 46,7% anes e 53,3% normais.e) 66,7% anes e 33,3% normais.

  • 113

    GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    26) Nas moscas-das-frutas (Drosophyla mela-nogaster), cromossomicamente os machos so XY e as fmeas so XX. Duas moscas--das-frutas de aspecto normal foram cruza-das e produziram uma prole na qual havia 202 fmeas e 98 machos.

    Considerando que o esperado seria uma propor-o de 50% de machos e 50% de fmeas, a mais provvel explicao para esse resultado incomum admitir que, no casal de moscas,a) o macho heterozigoto, portador de um

    alelo recessivo letal ligado ao sexo.b) o macho hemizigoto e a fmea hete-

    rozigota, ambos para um alelo recessivo ligado ao sexo.

    c) o macho hemizigoto para um alelo de herana restrita ao sexo.

    d) a fmea homozigota para um alelo de herana restrita ao sexo.

    e) a fmea heterozigota, portadora de um alelo recessivo letal ligado ao sexo.

    27) Gatos manx no possuem cauda. O seu fe-ntipo determinado por um nico gene com dois alelos: normal e manx. Cruzamen-tos entre gatos manx produzem descenden-tes na proporo de 2 manx : 1 normal.

    Essa proporo sugere que:a) o alelo manx recessivo.b) trata-se de um exemplo de co-dominncia.c) trata-se de um exemplo de genes letais.d) o alelo manx ligado ao sexo.e) gatos manx so homozigotos para o

    alelo manx.

    28) Na espcie humana, o gene b condiciona tamanho normal dos dedos das mos, en-quanto o alelo B condiciona dedos anormal-mente curtos (braquidactilia). Os indiv-duos homozigotos dominantes morrem ao nascer. Um casal, ambos braquidctilos, tem uma filha normal. Para esse casal, a probabi-lidade de ter uma criana de sexo masculino braquidctila de:a) 1/4b) 1/2c) 2/3 d) 1/3 e) 1/8

    29) Na planta ornamental conhecida como boca-de-leo no h dominncia no car-ter cor das flores vermelha e branca, sendo o hbrido de cor rosa. Qual o cruzamento necessrio para obter plantas brancas, rosas e vermelhas?a) Vermelha x vermelha.b) Vermelha x rosa.c) Branca x branca.d) Branca x vermelha.e) Rosa x rosa.

    30) Em uma certa espcie de mamferos, h um carter mendeliano com co-dominncia e gentipos EE, EC e CC. Sabe-se que animais heterozigticos so mais resistentes a um dado vrus X do que os homozigticos.

    Animais com os trs gentipos foram introdu-zidos em duas regies diferentes designadas por I e II, onde h predadores naturais da

    espcie. Nos dois ambientes, os animais de gentipo CC so mais facilmente captura-dos pelos predadores. Em I no h registro da presena do vrus X e em II ele trans-mitido por contato com as presas da espcie.

    Pode-se prever quea) haver igual chance de adaptao de

    animais com os trs gentipos nas duas regies.

    b) haver igual chance de adaptao de animais com os trs gentipos apenas na regio I.

    c) haver maior nmero de animais com gentipos EE e CC do que com gentipo EC na regio I.

    d) a seleo natural ser mais favorvel aos animais com gentipo EC na regio II.

    e) a seleo natural ser mais favorvel aos animais com gentipo EE na regio II.

    31) O cruzamento de duas plantas, uma com flores vermelhas e outra com flores brancas, produziu uma gerao F1 formada inteira-mente por plantas com flores cor-de-rosa. A autopolinizao das plantas cor-de-rosa produziu uma gerao F2 com plantas apre-sentando flores vermelhas, cor-de-rosa e brancas, conforme a tabela abaixo:

    O caso citado um exemplo dea) retrocruzamento.b) dominncia entre alelos prximos.c) codominncia.d) fentipo alterado.e) diibridismo.

    32) Um sistema de alelos mltiplos governa a cor de determinada flor da seguinte maneira: F = laranja; f1 = amarela; f2 = branca. Con-siderando que a seqncia de dominncia segue o padro F > f1 > f2, plantas com os gentipos FF, Ff1 e Ff2 teriam flores de cor:a) laranja, apenas.b) laranja e amarela, apenas.c) laranja e branca, apenas.d) amarela e branca, apenas.e) laranja, amarela e branca.

    33) Em certa espcie vegetal a cor das flores determinada por um par de alelos entre os quais NO h dominncia. Um jardineiro fez os seguintes cruzamentos de plantas de:

    I. flor vermelha x flor rosa.II. flor vermelha x flor branca.III. flor rosa x flor rosa.IV. flor rosa x flor branca.

    So esperadas plantas com flores brancas SOMENTE nos cruzamentos:a) I e IIb) I e IIIc) I e IVd) II e IIIe) III e IV

    34) Uma mulher poder ter um filho com eri-troblastose fetal quando:a) for Rh+ e tiver um filho com um homem

    Rh.b) estiver sensibilizada, ou seja, quando

    possuir anticorpos anti-Rh.c) j tiver um outro filho Rh.d) tiver recebido uma transfuso sang-

    nea de sangue Rh.e) a gestao ocorrer aps os 40 anos de idade.

    35) A anlise de grupos sanguneos uma maneira simples de se esclarecer casos de paternidade duvidosa. Esse tipo de teste permite provar, em alguns casos, que deter-minada pessoa no pode ser o pai de uma criana, o que ocorre em apenas uma das situaes abaixo:a) mulher do grupo A, homem do grupo A,

    criana do grupo Ob) mulher do grupo A, homem do grupo B,

    criana do grupo Oc) mulher do grupo B, homem do grupo

    AB, criana do grupo Od) mulher do grupo AB, homem do grupo

    A, criana do grupo Be) mulher do grupo O, homem do grupo A,

    criana do grupo A

    36) Em uma famlia de quatro filhos, a me do grupo sanguneo O, o pai do grupo sangu-neo B e as crianas so dos grupos O, AB, B e A.

    Quais das crianas so filhas biolgicas do ca-sal, de acordo com o sistema ABO?a) As dos grupos B e O.b) As dos grupos AB e B.c) As dos grupos O e A.d) As dos grupos O e AB.e) As dos grupos A e AB.

    37) Do cruzamento de um casal nasceram 4 filhos, cada um apresentando um tipo dife-rente de grupo sangneo do sistema ABO. Logo, o gentipo dos pais s poder ser:a) IA IB e IA IBb) ii e IA IBc) IAi e IB Id) IA IA e IB IBe) IA I e IB IB

    38) Um homem C, cujo sangue possui algluti-ninas antiA e antiB casado com uma mulher B, que possui aglutinognios A e B. As seguintes pessoas podero receber san-gue de pelo menos um dos filhos desse ca-samento, exceto:a) De pessoas do grupo A.b) De pessoas do grupo B.c) Dos filhos do cruzamento de pessoas

    dos grupos O com AB.d) Do homem C.e) da mulher B.

    39) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O a) igual chance de nascerem todos com

    sangue do tipo AB.

  • GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    114

    b) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.

    c) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.

    d) menor que chance de nascerem sucessiva-mente com sangue do tipo AB, A, B, A e B.

    e) maior que a chance de nascerem sucessiva-mente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.

    40) Em um hospital nasceram 3 crianas (Ma-ria, Jos e Carlos), que foram misturadas no berrio. As crianas e as famlias: Palmeira, Furquim e Madureira tiveram seus sangues tipados para o sistema ABO. Os dados en-contram-se no quadro abaixo:

    Aps anlise, o mdico fez cinco afirmaes. Em qual delas ele cometeu um engano?a) Maria s pode pertencer famlia Furquim.b) Carlos no pode pertencer famlia Furquim.c) Jos pode pertencer s famlias Fur-

    quim, Palmeira e Madureira.d) Os dados no permitem determinar, com

    certeza, a paternidade das trs crianas.e) Carlos pode pertencer famlia Palmei-

    ra ou Madureira.

    41) Suponha que, numa populao humana em equilbrio gentico, constituda de 10.000 indivduos, a freqncia do gene IA a mes-ma que a freqncia do gene IB e 2 vezes maior que a freqncia do gene i.

    Os nmeros esperados de indivduos dos gru-pos A, B, AB e O, nessa populao, so res-pectivamente:a) 3.200, 3.200, 2.400 e 1.200b) 3.200, 3.200, 3.200 e 400c) 3.200, 3.200, 2.600 e 1.600d) 4.200, 3.200, 1.800 e 800e) 3.400, 3.400, 2.800 e 400

    42) Assinale a alternativa correta a respeito de grupos sangneos. a) Um indivduo do grupo AB Rh somen-

    te poder receber sangue de indivduo do grupo O Rh.

    b) Se um indivduo possuir somente aglutini-nas do tipo anti-B, poder receber sangue que contenha aglutinognios de tipo A.

    c) Se um indivduo for heterozigoto para o fator Rh e j tiver recebido transfuso sangnea com um tipo diferente do seu, estar sensibilizado.

    d) Os indivduos do tipo AB no possuem aglutinognios em seu plasma.

    e) Um indivduo doador universal apresen-ta os aglutinognios A e B.

    43) Antnio, que pertence ao grupo sangneo B, casa-se com Renata, que do grupo A . O primeiro filho desse casal apresenta o grupo sangneo O. Qual a probabilidade de que o prximo filho deste casal seja do grupo san-gneo A?

    a) 0%b) 25%c) 50%d) 75%e) 80%

    44) Uma criana necessita urgentemente de uma transfuso de sangue. Seu pai tem sangue do tipo B e sua me, do tipo O. Que outro(s) tipo(s) de sangue, alm do tipo O, poderia(m) ser utilizado(s) na transfuso, mesmo sem a realizao de teste, sabendo-se que o av pa-terno da criana tem sangue do tipo AB e sua av paterna tem sangue do tipo O?a) Tipo AB.b) Tipo A.c) Tipo B.d) Tipo A e tipo B.e) Nenhum outro tipo.

    45) Em decorrncia de certos antgenos na su-perfcie dos glbulos vermelhos, a espcie humana apresenta quatro grupos sangune-os: A, B, AB e O. Em relao ao grupo A, as pessoas que a ele pertencem possuem um antgeno chamado de aglutinognio:a) Ab) Bc) ABd) Anti-Ae) Anti-B

    46) Em uma transfuso direta de sangue entre dois indivduos, uma pessoa com sangue do tipo AB, Rh+ recebe sangue do tipo B, Rh. Espera-se que, nessa transfuso, o choquea) no ocorra, pois o soro do receptor no

    possui aglutininas do grupo A B O e o doador no possui o fator Rh.

    b) no ocorra, pois o receptor possui hem-cias indiferentes s aglutininas anti-B do soro do doador.

    c) ocorra, pois as hemcias do doador pos-suem o aglutingeno B e o receptor pos-sui o fator Rh.

    d) ocorra, pois o soro do doador contm aglutinina anti-A que aglutinar as he-mcias do receptor.

    e) ocorra, pois o soro do receptor contm aglutininas anti-A e anti-B que aglutina-ro as hemcias do doador.

    47) Uma mulher com sangue do tipo A / Rh+ / MM casada com um homem com tipo san-gneo B / Rh+ / NN.

    Qual das alternativas abaixo indica o tipo san-gneo de uma criana que no poderia ter sido gerada por este casal?a) A / Rh+ / NNb) A / Rh /MNc) AB / Rh /MNd) O / Rh+ / MNe) O / Rh /MN

    48) Do cruzamento entre um homem, do grupo sangneo A (heterozigoto), e uma mulher,

    do grupo sangneo O, a proporo espera-da de filhos do grupo sanguneo A e do gru-po sanguneo O, respectivamente, ser de:

    a) zero e 4/4b) 1/2 e 3/4c) 1/4 e 3/8d) 2/8 e 1/4e) 1/2 e 1/2

    49) A eritroblastose fetal uma doena, em que as hemcias de um embrio so destrudas por anticorpos anti-Rh, produzidos pela me. Considere, a esse respeito, I, II, III e IV, abaixo.

    I. Os anticorpos so transferidos atravs da placenta.II. Os anticorpos anti-Rh s sero produzidos se

    a mulher tiver sido sensibilizada, ou seja, se ela tiver sido exposta a hemcias Rh+.

    III. Um dos tratamentos possveis a utilizao de um soro anti-Rh, que destri as hemcias Rh+ que tiverem penetrado na circulao da mulher.

    IV. Para que uma criana tenha eritroblastose obrigatrio que o pai seja Rh+.

    Esto corretasa) I, II, III e IV.b) somente I, II e III.c) somente I, II e IV.d) somente II, III e IV.e) somente I e II.

    50) A eritroblastose fetal uma doena resul-tante da incompatibilidade materno-fetal determinada pelo antgeno Rh. Em relao doena, todas as afirmativas abaixo esto corretas, exceto:a) para que a doena ocorra, necessrio

    que mulheres Rhnegativo sejam esti-muladas por antgenos Rh provenientes de fetos Rhpositivos ou de transfuso de sangue Rhpositivo.

    b) no ocorrer formao de anticorpos antiRh, se a me e o filho forem Rhpositivo.

    c) os filhos Rhnegativo no induziro a formao de anticorpos na me, seja ela Rh negativo ou positivo.

    d) um homem Rhpositivo corre risco de vir a ter filhos com eritroblastose fetal desde que se case com mulheres Rhnegativo.

    e) filhos Rhpositivo no induziro a for-mao de anticorpos na me caso ela seja Rhnegativo.

    51) Quando uma mulher Rh- tem um filho com um homem Rh+, ocorrem duas possibilida-des, dependendo de o homem ser puro ou h-brido. No primeiro caso, os filhos do casal seroa) todos Rh+b) todos Rh-c) 50% Rh+ e 50% Rh-d) 25% Rh+ e 75% Rh-e) 25% Rh- e 75% Rh+

    52) Analise o heredograma abaixo onde os sm-bolos escuros representam caso de eritro-blastose fetal:

  • 115

    GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    Sendo que as pessoas Rh+ so de gentipo DD ou Dd e as Rh- so dd, e considerando que a mu-lher nunca recebeu transfuses de sangue ou teve outros filhos, marque a opo CORRETA:a) I.1 - Dd; II.1 - Dd; II.4 ddb) I.1 - DD; I.2 - Dd; II.4 Ddc) I.2 - Dd; II.1 - dd; II.3 Ddd) II.1 - dd; II.2 -Dd; II.3 Dd

    53) Os dois grficos abaixo representam as quantidades de anticorpos anti-Rh presen-tes no sangue de uma mulher (Rh-) em ges-taes distintas.

    Pela observao dos grficos e considerando que essa mulher teve um filho em cada ges-tao e nunca recebeu transfuso de sangue, correto concluir que,a) em X, a me transferiu anticorpos anti-

    -Rh para o 1 filho Rh-, o qual teve eri-troblastose fetal.

    b) em X, a me foi sensibilizada com o san-gue Rh+ do 2 filho, o qual no teve eri-troblastose fetal.

    c) em Y, a me transferiu anticorpos anti--Rh para o 2 filho Rh+, o qual teve eri-troblastose fetal.

    d) em Y, a me foi sensibilizada com o fator Rh- do 1 filho, o qual no teve eritro-blastose fetal.

    54) A respeito de eritroblastose fetal, assinale a alternativa correta.a) caracterizada pelo rompimento de he-

    mcias na corrente circulatria da me Rh , por ocasio do parto do segundo filho Rh+ .

    b) Ocorre quando a me Rh sensibiliza-da, ou seja, produz aglutininas anti-Rh, que so transferidas para a criana Rh+ atravs da placenta.

    c) Para que essa doena ocorra, necess-rio que a criana afetada seja homozigo-ta para o fator Rh.

    d) Se a me j teve uma criana com essa doena, todos os seus prximos filhos sero igualmente afetados.

    e) Para que uma criana seja afetada ne-cessrio que o pai seja homozigoto para o fator Rh.

    55) Observe a tabela abaixo, onde est representa-do o percentual de indivduos quanto ao Sis-tema Rh. Com base nos dados, a populao com casamentos no miscigenados, que pos-

    suem a menor chance de desenvolver crianas portadoras de eritroblastose fetal so:

    a) todas, pois apesar das percentagens variantes, nas populaes humanas o ndice de casos de eritroblastose fetal independe do fator Rh.

    b) bascos, por apresentarem alta taxa de Rh -.c) chineses, por possurem a maioria da

    populao com aglutininas anti-Rh.d) franceses, por apresentarem alto grau de

    consanginidade.e) ndios brasileiros, por todos possurem o

    aglutinognio do fator Rh.

    56) Um homem pertencente ao tipo sangneo AB, Rh+, que teve eritroblastose fetal ao nascer, casa-se com uma mulher doadora universal. Sabendo que o casal j tem uma criana que apresentou eritroblastose fetal, a probabilidade de terem uma criana per-tencente ao tipo A Rh de:a) 75%b) 50%c) 25%d) zeroe) 100%

    57) Joozinho, ao nascer, apresentou a doena hemoltica do recm-nascido ou eritroblas-tose fetal. Foi abandonado quando criana e criado por pais adotivos. Anos mais tarde, Francisca, dizendo ser sua me biolgica, veio reclamar sua posse. No intuito de es-clarecer a situao, o Juiz da Vara de Famlia solicitou exames de tipagem sangunea da suposta me e de Joozinho. O resultado foi: Joozinho, grupo O, Rh positivo; Francisca, grupo A, Rh positivo. Pode-se concluir, ento:a) Joozinho no poderia ser filho de Fran-

    cisca porque ela tem sangue do tipo Rh positivo.

    b) Francisca poderia ser me biolgica de Joozinho.

    c) Para elucidar o caso seria preciso conhe-cer a tipagem sangnea do pai biolgico de Joozinho.

    d) Francisca no poderia ser a me biolgi-ca de Joozinho porque uma mulher de grupo sanguneo A no pode gerar um filho de sangue do grupo O.

    e) Para que Francisca pudesse ser me de Joozinho, teria sido preciso que ela ti-vesse gerado, anteriormente, um filho com sangue do tipo Rh negativo.

    58) A tcnica usualmente empregada para a de-terminao dos grupos sangneos a pro-va de aglutinao, feita em lminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sangneo determinado pela observao da ocorrn-cia ou no da reao de aglutinao. A figura

    abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.

    Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise as afirmati-vas abaixo e assinale a alternativa CORRETA.a) Caso essa mulher seja heterozigota para

    os alelos do Sistema ABO e do Fator Rh, esse casal poder ter filho com alelos ho-mozigotos para as duas caractersticas.

    b) Ao ser realizado o mesmo exame no ho-mem citado, ocorrer aglutinao com os trs tipos de soros.

    c) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao re-sultado apresentado pela me.

    d) A mulher citada pode receber transfu-so sangnea de doadores do sangue tipo B, fator Rh positivo.

    59) Em relao Eritroblastose fetal, pode-se afirmar que

    I. ocorre quando a me Rh- tem o segundo filho Rh+, depois de ter o primeiro filho Rh-.

    II. ocorre quando uma me Rh+ tem o segundo filho Rh-, depois de ter o primeiro filho Rh+.

    III. ocorre quando a me Rh- tem o segundo fi-lho Rh+, depois de ter o primeiro filho Rh+.

    IV. s ocorre em filhos de uma mulher Rh- com um homem Rh+.

    As afirmativas corretas soa) II, III e IVb) I e IIc) III e IVd) I e IIIe) I e IV

    60) Dois pacientes, em um hospital, tm as se-guintes caractersticas de sangue:

    PACIENTE 1: apresenta tanto anticorpos Anti-A como Anti-B no sangue.

    PACIENTE 2: no apresenta anticorpos Anti-A nem Anti-B no sangue.

    Pode-se afirmar que:a) o paciente 2 do tipo doador universal.b) o paciente 1 pode receber sangue do

    paciente 2.c) o paciente 1 s pode receber sangue A.d) o paciente 2 s pode receber sangue AB.e) o paciente 2 pode receber sangue A, B,

    AB ou O.

    61) Joo e Maria so do tipo sangneo A e sua descendncia, representada na genealogia abaixo, composta de trs filhos (1, 3 e 4) do tipo sangneo A e dois (2 e 5) do tipo O.

  • GEN

    TIC

    A /

    VO

    LUM

    E 1

    116

    A partir dessas informaes, pode-se afirmar que:I. Joo e Maria so heterozigotos IAi e IAi.II. Joo e Maria possuem os tipos sangneos A e

    O, respectivamente.III. a chance de Joo e Maria terem um filho do

    sexo masculino e do tipo sangneo O 1/8.IV. a chance de Joo e Maria terem um filho de

    qualquer sexo do tipo sangneo O 1/2.V. cada vez que Joo e Maria tiverem um filho de

    qualquer sexo, a chance de ter um filho do tipo sangneo O ser .

    Quais afirmativas esto corretas?a) II, III e IV.b) I, II e IV.c) I, III e V.d) I, IV e V.e) II, IV e V.

    62) Em suas duas primeiras gravidezes, Pa-trcia no procurou o acompanhamento mdico devido. Seus dois filhos nasceram em casa e, felizmente, saudveis. Apenas no final de sua terceira gestao, submeteu-se aos exames pr-natais.

    J na primeira consulta, o obstetra solicitou uma srie de exames complementares, os quais con-firmaram sua suspeita: o feto havia desenvol-vido eritroblastose por incompatibilidade Rh.

    Pode-se dizer que a criana dessa terceira gesta-o de tipo sangneoa) Rh+, e a eritroblastose desenvolveu-se

    devido presena de anticorpos no san-gue materno contra antgenos das hem-cias do feto.

    b) Rh+, e a eritroblastose desenvolveu-se devido presena de anticorpos no san-gue do feto contra antgenos das hem-cias da me.

    c) Rh, e a eritroblastose desenvolveu-se devido presena de anticorpos no san-gue materno contra antgenos das hem-cias do feto.

    d) Rh, e a eritroblastose desenvolveu-se devido presena de anticorpos no san-gue do feto contra antgenos das hem-cias da me.

    e) Rh, e a eritroblastose desenvolveu-se devido ausncia de anticorpos no san-gue materno contra antgenos das hem-cias do feto.

    63) Um dos principais problemas em cirurgias de emergncia a falta de sangue compat-vel com o da vtima para transfuses pode estar prestes a ser resolvido. Uma equipe in-ternacional de pesquisadores descobriu uma maneira de converter sangue dos tipos A, B e AB, que hoje podem ser doados apenas com restrio, no tipo O. Os cientistas descreveram o uso de novas enzimas que "limpam" esses tipos sanguneos de seus antgenos, tornan-do-os viveis para qualquer tipo de transfu-so. Esta possibilidade liberaria os hospitais da dependncia do tipo O. (O Estado de S. Paulo (http://www.universia.com.br/noticia/materia_clipping.jsp?not=36754, acessado em 20/04/2007).[Adapt.])

    Com base no texto e em seus conhecimentos, desconsiderando o fator RH, correto afirmar que, atravs da nova tecnologia,a) uma pessoa com sangue tipo O poderia

    receber sangue de qualquer outro grupo sangneo, pois os sangues tipo A, B e AB no apresentariam aglutinognios A e B nas hemcias; no ocorreriam, portanto, reaes de aglutinao.

    b) uma pessoa com sangue tipo O poderia receber sangue de qualquer outro grupo sangneo, pois os sangues tipo A, B e AB no apresentariam aglutininas an-ti-A e anti-B no plasma; no ocorreriam, portanto, reaes de aglutinao.

    c) uma pessoa com sangue tipo A poderia receber sangue, alm do tipo O e A, dos tipos B e AB, pois os anticorpos anti-A e anti-B, presentes nas hemcias do sangue desses grupos sangneos, seriam neutralizados.

    d) uma pessoa com sangue tipo B pode-ria receber sangue, alm do tipo O e B, dos tipos A e AB, pois os agluti-nognios A e B, presentes no plasma do sangue desses grupos sangneos, seriam neutralizados.

    e) todos os grupos sangneos seriam doado-res universais, pois seriam eliminados os aglutinognios anti-A e anti-B das hem-cias e as aglutininas A e B do plasma; no ocorreriam mais reaes de aglutinao.

    f) I.R.

    TEXTO: 1 - Comum questo: 64A pelagem das preguias parece ser realmente

    um bom meio de cultura de algas. Tem estrias e fissuras e, ao contrrio do pelo de outros mamferos, absorve gua. Alm de fornecer um despiste cromtico para os mamferos, as algas talvez sejam uma pequena fonte ex-tra de nutrientes que seriam absorvidos por difuso pela pele das preguias. Outras hip-teses ainda no testadas tm sido propostas para explicar essa estreita ligao entre algas e preguias. As algas poderiam, por exemplo, produzir substncias que deixariam os pelos com a textura mais apropriada para o cresci-mento de bactrias benficas. Ou ainda pro-duzir certos tipos de aminocidos que absor-veriam raios ultravioleta, ou seja, atuariam como protetores solares para as preguias.

    (Adaptado: Revista Pesquisa Fapesp, junho de 2010, p. 61)

    64) O uso de protetor solar um importante alia-do contra o cncer de pele. Isso porque, os raios UV presentes na luz solar so agentes mutagnicos e podem causar alteraes per-manentes na estrutura e fisiologia das clulas.

    A respeito das mutaes causadas por raios UV nas clulas da pele correto afirmar quea) podem ser transmitidas aos descenden-

    tes atravs da reproduo.b) contribuem para o aumento da variabili-

    dade gentica e para a evoluo.c) alteram aminocidos e, consequente-

    mente, interferem na sntese proteica.d) modificam o DNA, o que pode levar a

    alteraes nas protenas celulares.e) alteram o processo de traduo e com

    isso modificam os RNAs mensageiros.

    TEXTO: 2 - Comum questo: 65(...) pelo menos 1,1 milho de brasileiros traba-

    lham no perodo noturno em centros urbanos e esto sujeitos a problemas de memria, obe-sidade, falta de sono e enfraquecimento do sistema imunolgico, entre outros males.

    (...) os trabalhadores noturnos perdem apro-ximadamente cinco anos de vida a cada 15 trabalhados de madrugada. E tm 40% mais chances de desenvolverem transtornos neu-ropsicolgicos, digestivos e cardiovasculares.

    (...) nosso organismo precisa descansar durante as noites, quando libera hormnios como a melatonina, o cortisol e o GH (hormnio do crescimento).

    (...) Uma das substncias que dependem muito do escuro e da noite para serem liberadas a melatonina. O hormnio ajuda a controlar o momento certo de cada funo corporal.

    (Revista Galileu, outubro de 2010, p. 22)

    65) Alm do hormnio do crescimento, outros fatores afetam o desenvolvimento do corpo humano, inclusive genticos. A acondropla-sia, que uma disfuno gentica que afeta 1 a cada 25 mil pessoas, demonstra isso. Esta sndrome determinada por uma alterao no gene que codifica o receptor para o fator de crescimento de fibroblasto (FGFR3). Essa uma condio autossmica e dominante, de forma que indivduos heterozigotos a mani-festam. Por outro lado, embries homozigo-tos para essa condio no sobrevivem.

    A probabilidade de um casal, cuja mulher acondroplsica e o homem normal, ter uma criana acondroplsica dea) 100%b) 75%c) 50%d) 25%e) 12,5%

    Gabarito 1) B02) D03) D04) B05) B06) A07) D08) A09) E10) C11) C12) A13) E14) B15) D16) C17) B18) B19) D20) B21) C22) C

    23) C24) B25) E26) E27) C28) D29) E30) D31) C32) A33) E34) B35) C36) A37) C38) D39) A40) A41) B42) B43) B44) E

    45) A46) A47) A48) E49) A50) E51) A52) A53) C54) B55) E56) C57) A58) A59) C60) E61) C62) A63) A64) D65) C