BIOLOGIA – ESTUDO DAS MUTAÇÕES E SÍNDROMES

HUBERTT LIMA VERDE DOS SANTOS – huberttlima@gmail.com

PROFº: HUBERTT GRÜN. Página 1

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EXERCÍCIOS: 01. (UF - Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia? a) Síndrome de Down b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Kernicterus e) Síndrome da imunodeficiência adquirida.

02. Uma aneuploidia freqüente na espécie humana é a síndrome de Down, também chamada de mongolismo, que se caracteriza pela: a) Não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese; b) Ausência de um cromossomo sexual; c) Trissomia do cromossomo 21; d) Monossomia do cromossomo 21; e) Trissomia de um cromossomo sexual.

03. A síndrome de Turner está relacionada a indivíduos: a) X0 b) XXX c) XXY d) XYY e) XYX

10. Uma alteração em um gene do cromossomo 7 provoca a produção, pelas glândulas exócrinas, de um muco muito espesso que leva a obstrução do pâncreas e infecção crônica do pulmões, levando à morte ainda na juventude. O texto refere-se a: a) Anemia Falciforme b) Distrofia Muscular Progressiva c) Fibrose Cística d) Adrenoleucodistrofia

Analisando os cariótipos abaixo pode-se afirmar que:

CASO I

CASO II

CASO III

CASO IV

CASO V

04. O caso I refere-se a: a) Síndrome de Down b) Síndrome de Patau c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Turner e) Síndrome de Edwards

05. O caso II refere-se a: a) Síndrome de Down b) Síndrome de Patau

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c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Turner e) Síndrome de Edwards

06. O caso III refere-se a: a) Síndrome de Down b) Síndrome de Patau c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Turner e) Síndrome de Edwards

07. O caso IV refere-se a: a) Síndrome de Down b) Síndrome de Patau c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Turner e) Síndrome de Edwards

08. O caso V refere-se a: a) Síndrome de Down b) Síndrome de Patau

c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Turner e) Síndrome de Edwards

09. Analise as afirmativas em relação à síndrome de Edwards. I - Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas. II - Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 44A + XX = 47 ou 44A + XY = 47. III - Lábio leporino e palato fendido. IV - Maxilar retraído ou ausente.

É correto afirmar que: a) I e II estão corretas. b) I e IV estão corretas. c) I, II e III estão corretas. d) I, III e IV estão corretas e) todas estão corretas.

11. Sobre a Anemia Falciforme é correto afirmar que: a) É uma substituição de um aminoácido em três das quatro cadeias da hemoglobina, por mutação de um gene do cromossomo 12, provocando alteração na forma das hemácias que não conseguem transportar oxigênio de forma eficaz.

b) É uma doença hereditária que consiste na substituição de um aminoácido em duas das quatro cadeias da hemoglobina, por mutação de um gene do cromossomo 11, provocando alteração na forma das hemácias que não conseguem transportar oxigênio de forma eficaz. c) É uma substituição de um aminoácido em duas das quatro cadeias da hemoglobina, por mutação de um gene do cromossomo 12, provocando alteração na forma das hemácias que não conseguem transportar oxigênio de forma eficaz. d) É uma doença não hereditária que consiste na substituição de um aminoácido em dois das quatro cadeias da hemoglobina, por mutação de um gene do cromossomo 11, provocando alteração na forma das hemácias que não conseguem transportar oxigênio de forma eficaz.

12. A alternativa que completa corretamente os números 1 e 2 é:

A Distrofia Muscular Progressiva é uma mutação em um

gene do cromossomo 1 que provoca fraqueza e degeneração muscular.

Adrenoleucodistrofia é uma doença hereditária que

provoca mutação em um gene do cromossomo 2 que provoca degeneração progressiva do sistema nervoso. a) X e Y b) Y e X c) X e X d) Y e Y

13. Qual das alternativas abaixo não representa uma ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS? a) Síndrome de Klinefelter b) Síndrome 47, XYY c) Trissomia do X (47, XXY) d) Síndrome de Turner e) Síndrome de Down

14. Analise as afirmativas abaixo: I - Olhos com características orientais, nariz pequeno e achatado, orelhas também pequenas, rosto redondo, pescoço grosso e curto, estatura baixa, musculatura flácida, mãos pequenas e dedos curtos, prega única na palma da mão. II - Variação cromossômica comum e afeta somente os meninos sendo que muitos destes levam uma vida perfeitamente normal sem problemas de saúde os sociais. A ginecomastia e a infertilidade são possíveis sinais da síndrome. III - Choro fraco como miado de gato, baixo peso, microcefalia, rosto redondo, prega no canto dos olhos, estrabismo, mandíbula reduzida, orelhas baixas, dentes projetados para frente, luxação

de quadril, pé torto, tônus muscular reduzido, dificuldades de alimentação, suscetibilidade a infecções, déficit cognitivo, dificuldade de concentração. IV - Artrose, nanismo ou estatura baixa, pouco ou nenhum cabelo, clavícula anormal ou ausente, prematuro envelhecimento, dentição tardia, face estreita, lábios finos, unhas ausentes e osteoporose. AS síndromes I, II, III e IV correspondem respectivamente a: a) Down – Cri Du Chat – Klinefelter – Huntchinson-Gilford b) Cri Du Chat – Klinefelter – Cri Du Chat – Down c) Down – Klinefelter – Cri Du Chat – Huntchinson-Gilford d) Cri Du Chat – Down – Klinefelter – Cri Du Chat e) Klinefelter – Huntchinson-Gilford – Cri Du Chat – Down

ANOTAÇÕES:

FORMATAÇÃO E EDIÇÃO: LAST UPDATE: 02.02.2011

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BIOLOGIA ESTUDO DAS MUTAÇÕES E SÍDROMES.

GABARITO: 1-B 2-C 3-A 4-C 5-C 6-A 7-E 8-D 9-B 10-D 11-B 12-C 13-E 14-C