Anomalias Cromossómicas

Escola Secundária Anselmo de Andrade Ciências Naturais 9ºAno/ Turma C

Causa A causa de anomalia cromossómica, é de facto, a ocorrência ser em virtude de meioses atípicas, processo de anomalias na gametogénese, isto é, a produção de gâmetas (esperma-óvulo), que provocará o surgimento de indíviduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomas.

Prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossoma sexual : -Sexo feminino : 47, XXX; 48, XXXX; 49 XXXXX; -Sexo masculino : 47, XYY. Sendo que, nas mulheres, a frequência é relativamente alta. As principais características manifestadas pelos portadores são os: -Distúrbios motores; -Nível hormonal elevado; -Volume cerebral reduzido; -Baixo coeficiente intelectual;

Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção cromossómica que pode ocorrer tanto no pai ou na mãe. Podem também ocorrer algumas mudanças importantes no número de cromossomas, que se denominam como aneuploidia. Um indivíduo aneuploide, é um individuo que possui um determinado número de cromossomas que não é múltiplo de 23. Já que um individuo poliploide, possui um número múltiplo exato de 23 .

Síndrome de Turner; Síndrome de Down;

A síndrome de Turner, consiste na consequência de uma má-formação cromossómica, ou seja os portadores da anomalia, possuem características genotípica e fenotipicamente diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece na maioria das vezes, devido a uma não-disjunção cromossómica durante a formação do espermatozoide. As suas principais características da doença, são: -Baixa estatura; -Ausência de caracteres sexuais secundários; -Pescoço alado.

Existe tratamento ? Não. Sendo esta anomalia uma alteração genética que, felizmente, existem

sintomas como a estatura ou a infertilidade que poderão ser minimizados .

Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra. É caracterizada por uma combinação de diferenças maiores ou menores na estrutura corporal, geralmente a anomalia está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.

Existe tratamento?

Não. Sendo esta anomalia uma alteração genética que, felizmente, existem

sintomas como a estatura ou a infertilidade que poderão ser minimizados .

Para a detetar-mos, teremos de aplicar um método de diagnóstico pré-natal, que consiste na aspiração trans-adbominal duma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica, que envolve o feto, que é tipicamente aconselhada aos pais perante a probabilidade de deformações genéticas durante a gravidez, que se denomina como amniocentese .

Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 A Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT21), é uma associação de beneficência, cujos principais objetivos são a dinamização de todas as acções relacionadas com os aspetos científicos, educativos e sociais da doença.

O diagnóstico que o bebé recém-nascido tem Trissomia 21 é sempre um momento doloroso. Os pais vivem neste momento um turbilhão de sentimentos contraditórios que podem passar pelo medo, tristeza, insegurança. Afinal, o bebé que se espera não é o sonhado. É também um momento de grande tensão para o casal, que se encontra perante uma decisão muito difícil e pessoal, somente os pais poderão decidir .

http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Down http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e-exames/diagnostico-pre-natal-da-trissomia-21 http://pt.wikipedia.org/wiki/Amniocentese http://pt.wikipedia.org/wiki/Anomalia_cromossômica

David Ventura nº5 Ricardo Medeiros nº21

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