Aconselhamento gentico

Nome: Carlla Assis de Arajo e SilvaProf Isabella Assis - Gentica Geral 3 perodoIntroduoConsiste em uma consulta mdica de cerca de 1 hora para a avaliao da doena gentica de um indivduo ou de uma famlia e inclui a anlise das dvidas. Pode ser necessrio um exame fsico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condio gentica. O geneticista vai identificar a melhor conduta teraputica e tambm calcular e comunicar os riscos genticos para futuras gravidezes. Pode ser necessrio organizar apoio psicolgico, dependendo da gravidade da situao. Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento gentico, o geneticista no vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo que o geneticista fornea informaes adequadamente para que os pacientes possam tomar suas prprias decises mdicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista tambm inclui apoiar os pacientes nas suas decises. importante saber que existem milhares de sndromes genticas diferentes. O Mdico Geneticista Clnico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnsticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas mdicos raros . O Aconselhamento Gentico s vezes pode no permitir o diagnstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da famlia e tem uma atitude ativa de pesquisar informaes sobre os avanos mdicos e novos testes que possam ser teis.

No que consiste o aconselhamento gentico?A) Anamnese- um questionrio verbal cujos dados sero usados para a construo do heredograma (rvore genealgica/mapa gentico da famlia). A anamnese pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da famlia. essencial que os pacientes obtenham informaes com parentes: h histria familiar de doena gentica/hereditria? De mortes ou problemas ocorridos no perodo pr-natal, neo-natal ou infncia, por defeitos congnitos (causas, idade na data do bito)? H histria familiar de retardo mental? A paciente, sua me, sua sogra ou parentes prximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que poca da gravidez? Houve exposio a drogas e teratgenos antes destes eventos? H consanginidade na famlia? Qual a ascendncia tnica? Um dos cnjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, so saudveis? A anamnese detalhada e pode ser demorada.B) Exame fsico- Exame fsico minucioso do paciente afetado, se for necessrio fazer ou confirmar um diagnstico. Anlise de fotografias da infncia do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema gentico tambm realizada.C) Exames complementares- Podem ser necessrios e solicitados, por exemplo: exame de caritipo (cromossomos) de alta resoluo em sangue (criana ou casal); exames bioqumicos para doenas metablicas; exames moleculares em DNA para diagnsticos de sndromes genticas especficas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou lquido amnitico, durante a gravidez.D) Hipteses diagnsticas- O aconselhamento gentico visa estabelecer se o problema gentico ou no, se cromossmico ou no, se monognico, polignico ou multifatorial. Isto permitir estabelecer o padro de herana da doena naquela famlia especfica. Se preciso, profissionais de outras especialidades mdicas acompanharo o paciente no futuro.E) Laudo- O paciente deve retornar ao mdico que solicitou o Aconselhamento Gentico, levando o relatrio escrito (laudo) do caso.

Por que fazer a consulta de aconselhamento gentico?Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestao com anomalia ou um filho com uma doena gentica. H tambm casais que precisam de informao porque tm parentesco entre si (consanginidade), o que causa um risco aumentado de problemas genticos. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras etc. Nem tudo que congnito (presente ao nascimento) gentico ou hereditrio (foi herdado e/ou ser passado para futuras geraes). A consulta de Aconselhamento Gentico esclarece situaes ambguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tenses do casal que quer engravidar ou j est com gravidez. Muitas dvidas ou sentimento de culpa so decorrentes de percepes ou informaes incorretas e o mdico geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmisso de doenas nas famlias.Outra razo para a consulta gentica a falta de diagnstico preciso de um beb, criana, adolescente ou adulto com caractersticas faciais diferentes, malformao, problema de desenvolvimento fsico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoo, aprendizado, etc. O geneticista clnico treinado especificamente para pesquisar e diagnosticar doenas raras , em conjunto e como apoio a colegas mdicos de outras especialidades (pediatria, neurologia, ginecologia/obstetrcia, oftalmologia etc).

O que o aconselhamento gentico pr-natal e quais so os seus objetivos?As etapas da consulta so, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informaes), exame fsico (se pertinente e/ou necessrio fazer ou confirmar um diagnstico), investigaes (solicitao de exames genticos complementares), elaborao das hipteses diagnsticas e preparao de um relatrio final (laudo). Vejamos os detalhes de cada etapa.A) Anamnese- um questionrio verbal cujos dados sero usados para a construo do heredograma (rvore genealgica/mapa gentico da famlia). A anamnese pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da famlia. essencial que os pacientes obtenham informaes com parentes: h histria familiar de doena gentica/hereditria? De mortes ou problemas ocorridos no perodo pr-natal, neo-natal ou infncia, por defeitos congnitos (causas, idade na data do bito)? H histria familiar de retardo mental? A paciente, sua me, sua sogra ou parentes prximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que poca da gravidez? Houve exposio a drogas e teratgenos antes destes eventos? H consanginidade na famlia? Qual a ascendncia tnica? Um dos cnjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, so saudveis? A anamnese detalhada e pode ser demorada.B) Exame fsico- Exame fsico minucioso do paciente afetado, se for necessrio fazer ou confirmar um diagnstico. Anlise de fotografias da infncia do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema gentico tambm realizada.C) Exames complementares- Podem ser necessrios e solicitados, por exemplo: exame de caritipo (cromossomos) de alta resoluo em sangue (criana ou casal); exames bioqumicos para doenas metablicas; exames moleculares em DNA para diagnsticos de sndromes genticas especficas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou lquido amnitico, durante a gravidez.D) Hipteses diagnsticas- O aconselhamento gentico visa estabelecer se o problema gentico ou no, se cromossmico ou no, se monognico, polignico ou multifatorial. Isto permitir estabelecer o padro de herana da doena naquela famlia especfica. Se preciso, profissionais de outras especialidades mdicas acompanharo o paciente no futuro.E) Laudo- O paciente deve retornar ao mdico que solicitou o Aconselhamento Gentico, levando o relatrio escrito (laudo) do caso.