ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA GENÉTICO NA PRÁTICA

PEDIÁTRICAPEDIÁTRICA

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PEDIÁTRICAPEDIÁTRICA

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Por que indicar?Por que indicar?Por que indicar?Por que indicar?

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Prevalência de doenças Prevalência de doenças genéticasgenéticas

Prevalência de doenças Prevalência de doenças genéticasgenéticas

9,5% 2,5%

2,0%

9,0%

50,0%

autossômica dominante autossômica recessivaligada ao X doença cromossômicadefeitos congênitos

Prevalência ao longo da vida/1.000

Modificado de Jorde et al., 2000

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Quando indicar?Quando indicar?Quando indicar?Quando indicar?

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Malformações congênitasMalformações congênitas Doenças hereditáriasDoenças hereditárias Retardo mental Retardo mental

inexplicávelinexplicável Idade materna avançadaIdade materna avançada Exposição a teratógenosExposição a teratógenos ConsangüinidadeConsangüinidade Infertilidade/esterilidadeInfertilidade/esterilidade CâncerCâncer

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Malformações congênitasMalformações congênitasMalformações congênitasMalformações congênitas

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Doenças hereditáriasDoenças hereditáriasDoenças hereditáriasDoenças hereditárias

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Exposição a teratógenosExposição a teratógenosExposição a teratógenosExposição a teratógenos

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Qual o papel do Qual o papel do pediatra diante de pediatra diante de uma criança com uma criança com doença genética?doença genética?

Qual o papel do Qual o papel do pediatra diante de pediatra diante de uma criança com uma criança com doença genética?doença genética?

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Defeito congênitoDefeito congênitoDefeito congênitoDefeito congênito

Contar/mostrar a criança Contar/mostrar a criança ao pai e à mãeao pai e à mãe

Apoio psicológicoApoio psicológico Equipe coerenteEquipe coerente Respeitar as etapas de Respeitar as etapas de

reações reações

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Etapas de reaçõesEtapas de reaçõesEtapas de reaçõesEtapas de reações

ImpactoImpacto NegaçãoNegação DeslocamentoDeslocamento Ansiedade-mágoa-Ansiedade-mágoa-

raivaraiva EquilíbrioEquilíbrio ReorganizaçãoReorganização

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

biologia molecular

citogenética

bioquímica

clínica

radiologia

psicologia

CONSULTORCONSULTOR

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

MitosMitosMitosMitos

Envolve conhecimentos Envolve conhecimentos complexos e inacessíveiscomplexos e inacessíveis

Não pode ser feito onde não Não pode ser feito onde não há geneticistahá geneticista

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Quando não há Quando não há geneticistageneticista

Quando não há Quando não há geneticistageneticista

Fotografias de corpo inteiro Fotografias de corpo inteiro com detalhe na região com detalhe na região comprometidacomprometida

Radiografia do esqueletoRadiografia do esqueleto NecrópsiaNecrópsia 5 ml de sangue heparinizado 5 ml de sangue heparinizado

para cariótipopara cariótipo Correio ou e-mailCorreio ou e-mail

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