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Escola Secundária de São João do Estoril

ÁREA DE PROJECTO Ana Montoito

Esclerose Lateral Amiotrófica

Ana Isabel Morais Montoito Nº2; 12º 3

Estoril, 18 de Novembro 2009

Projecto de Investigação 1. Tema geral: Sentido da vida 2. Tema específico: Saúde 3. Título do trabalho: Esclerose Lateral Amiotrófica 4. Pergunta a que o trabalho responde: O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica? O que esta provoca e quais as sua influências no dia a dia? 5. Programa: Explicar em que consiste a doença e como lidam os doentes com a mesma.

Corpo celular

Corpo celular

Axónio

Axónio

Músculo

Músculo atrofiado

Neurónio saudável e músculo Neurónio afectado pela ELA e músculo

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Introdução Na sociedade actual vivemos submersos em problemas e superficialidades, não atribuímos importância ao que é realmente importante. A saúde, por exemplo, é o nosso bem mais precioso e muitas vezes demasiado menosprezado. Nesta pesquisa, centrei-me numa doença: Esclerose Lateral Amiotrófica, para a qual não é conhecida a cura, nem mesmo as suas causas. Ao longo do trabalho irei explicar esta patologia e quais as suas implicações no dia-a-dia. Esclerose Lateral Amiotrófica A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença de ordem neurológica, visto que esta consiste numa degeneração progressiva dos neurónios motores. Ou seja, estes perdem a sua capacidade funcional, impedindo a transmissão de impulsos nervosos. Entre 5 a 10 % dos casos esta é uma doença hereditária e, neste caso uma doença hereditária autossómica com transmissão dominante, o que significa que basta um alelo alterado de um dos dois cromossomas do par (de origem materna ou paterna) para que a doença se manifeste. Até ao momento, não foi criado nenhum fármaco ou tratamento capaz de curar esta doença, nem mesmo de atrasar a progressão da mesma. Apesar disto é receitado o Rilutek, que até hoje não tem mostrado resultados significativos. Os doentes afectados pela ELA têm uma esperança de vida entre os 2 e os 5 anos após o diagnóstico, têm também maioritariamente mais de 40 anos de idade. Causas desta doença À excepção dos casos em que a doença tem um carácter hereditário, não são conhecidos os factores que causam uma pré-disposição para a mesma, nem os estímulos que promovem a sua manifestação. As suas consequências Sendo os neurónios motores responsáveis pela contracção e relaxamento muscular, a progressiva degeneração dos mesmos vai provocar uma atrofia muscular que se vai acentuando ao longo do tempo. Deste modo, esta doença torna-se fatal pelo facto de afectar todos os músculos do corpo, o que provocará além da incapacidade motora, dificuldades em mastigar, engolir, falar e repirar. Numa fase em que as dificuldades respiratórias se começam a fazer notar é necessário a utilização de um ventilador, este apenas impulsiona o ar para os pulmões, já que a inspiração requere contracções musculares. As dificuldades respiratórias são a principal causa de morte nas pessoas com esta doença. As faculdades mentais das pessoas portadoras desta doença não são lesadas, o que faz com que assistam e percebam a sua degradação. Ou seja, sentem a frustração de perderem diariamente, num nível mais avançado, certos movimentos. Apesar de tudo isto, a situação torna-se mais problemática quando os doentes deixam de conseguir falar, pelo facto de perderem a capacidade de comunicar e de se expressar. Para este efeito, existem alguns programas de computador em que é possível escrever, através do movimento dos olhos, mas estes têm custos elevados que não são acessíveis a todos os doentes com ELA.

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Pesquisas para a cura da ELA A grande aposta da comunidade científica no tratamento desta doença incide na injecção de células-tronco no organismo. Estas são células que têm a capacidade de se diferenciar noutras e dependendo da sua aptidão para o fazer, podem ser de dois tipos: embrionárias, extraídas do embrião, que têm a capacidade de se diferenciar em qualquer célula ou tecido (classificadas como totipotentes ou pluripotentes); e adultas, extraídas de diversos tecidos como a medula óssea, sangue, cordão umbilical, etc, que têm uma capacidade de diferenciação limitada (classificadas como multipotentes). Estas células seriam injectadas para se diferenciarem em neurónios motores, que por sua vez iriam retomar o envio de estímulos nervosos aos músculos. Numa fase precoce da doença, seria bastante eficaz, visto que os músculos não estão completamente atrofiados, mas numa fase mais avançada surgiriam outras complicações como a necessidade de substituição do tecido muscular. A aplicação deste tratamento não é ainda viável devido ao desconhecimento das quantidades que deveriam ser injectadas, local e frequência da injecção. Outra hipótese a considerar poderá surgir de um estudo publicado na revista Science, no dia 3 de Março de 2008, no qual se afirmou a possível relação entre a doença e uma mutação no gene TDP-43. Esta provocaria alterações num aminoácido da sequência proteica que iria promover o desenvolvimento da ELA. A hipótese continua em investigação e constitui um dos projectos do instituto de tecnologia química e biológica da universidade nova de Lisboa. Apoios A perda de capacidades é visível, muitas vezes dia após dia e é necessáriamente acompanhada pela utilização de apoios mecânicos e sessões de fisioterapia, no sentido de evitar, dentro do possível, a perda de flexibilidade. Existem vários apoios disponíveis para estes doentes, como andarilhos, cadeiras de rodas, cadeiras eléctricas (para que as pessoas se possam deslocar e colocar-se numa posição vertical) e ventiladores (quando as dificuldades respiratórias se acentuam). Em Portugal, estes materiais podem ser requisitados gratuitamente, enquanto noutros países a requisição de um ventilador, por exemplo, requere um pagamento mensal, que não é totalmente comparticipado pelo estado e é taxado pelo valor máximo do IVA. Sendo respirar essencial para a sobrevivência é incompreensível a aplicação desta taxa. Não bastando todas as complicações vividas pelo doente, este ainda é obrigado a pagar para poder satisfazer a sua necessidade mais básica. Reflexão Para os doentes com ELA, coisas tão simples e essenciais como andar, tornam-se impossíveis e, só neste momento, realmente valorizadas. Este facto remete para a filosofia “só damos valor às coisas quando as perdemos”, à luz do que vejo todos os dias, esta filosofia parece-me ser bastante verdadeira, dado que as preocupações das pessoas estão maioritariamente relacionadas com aspectos acessórios à vida e ao bem estar. A realidade enfrentada por estas pessoas e por aqueles que as rodeiam e acompanham, não é fácil, visto que esta doença se traduz em perdas e esforços diários. Para além das dificuldades inerentes à doença, existem também as plenamente burocráticas ou ainda aquelas que ninguem compreende (como o facto de pagar o aluguer de um ventilador!). Assim, nota-se ainda alguma fragilidade no tão falado conceito de sociedade, em que é suposto integrar e assegurar as necessidades básicas de cada um.

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Conclusão Esta doença para a qual ainda não foi descoberta a cura continua a matar neurónios, músculos e consequentemente pessoas. Mas para a maioria a morte não é ao diagnóstico, mas sim quando o coração deixa de bater. O grande cientista, Stephen Hawking constitui um bom exemplo desta luta e persistência, por manter uma vida interactiva e participativa na sociedade, mesmo sendo portador de Esclerose Lateral Amiotrófica. Sabendo que existem doenças, das quais não nos conseguimos proteger, ao menos evitemos aquelas que o permitem e deixemos um pouco de lado as superficialidades que dominam a nossa vida.

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Bibliografia http://www.itqb.unl.pt/education, consultado em 12.11.2009. http://www.tribunamedicapress.pt/internacional-1/1361-equipa-identifica-gene-associado-a-esclerose-lateral-amiotrofica, consultado em 11.11.2009. http://www.tudosobreela.com.br/oqueeela/oqueeela.shtml?sessao=oqueeela, consultado em 8.11.2009. http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?184, consultado em 8.11.2009. http://veja.abril.com.br/blog/genetica/arquivo/esclerose-lateral-amiotrofica-ela-o-que-ha-de-novo/, concultado em 11.11.2009. http://www.pedropalma.net/Pages/Portugues/Jornalismo/Jornalismo.htm, consultado em 11.11.2009.