Sonho desfeito: anencefalia e experiência emocional dos pais
Anencefalia fetal en resonancia magnética
Transcript of Anencefalia fetal en resonancia magnética
ARTICLE IN PRESS+ModelIMADI-34; No. of Pages 4
Imagen Diagn. 2014;xxx(xx):xxx---xxx
Imagendiagnóstica
www.elsevier.es/imagendiagnostica
CASO CLÍNICO
Anencefalia fetal en resonancia magnética
Pilar Herrero Saura
Servicio de Radiología, Hospital Quirón Teknon, Barcelona, Espana
Recibido el 22 de diciembre de 2012; aceptado el 30 de enero de 2014
PALABRAS CLAVEAnencefalia fetal;Resonanciamagnética fetal;Anomalía del tuboneural;Malformación deinducción dorsal;Malformacióncongénita cerebral;Fallo del cierreneural
Resumen La anencefalia es una de las anomalías del grupo heterogéneo neural más comunes,junto con la espina bífida y el encefalocele, defectos congénitos que afectan el cierre del tuboneural. Esta patología se muestra con la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo,dejando el resto de estructuras visibles. La mayoría de los defectos neurales son de origenesporádico y multifactorial. A continuación evaluaremos un caso por resonancia magnética de unfeto con una severa anomalía a nivel del sistema nervioso central de 21 semanas, determinandoa través de las imágenes el parénquima cerebral fetal.© 2012 ACTEDI. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
KEYWORDSFetal anencephaly;Fetal magneticresonance;
Fetal anencephaly Magnetic Resonance Imaging
Abstract Anencephaly is one of the more common anomalies of the neural heterogeneousgroup related to congenital defects in the closing of the neural canal, along with spinal dys-raphysm and encefalocele. The majority of the neural defects are sporadic and multifactorial.
Neural tube defects;Malformation in thedorsal induction;Congenital cerebral
In anencephaly there is an absence of a great part of the brain and cranium, leaving the restof structures visible. A case of a 21 week fetus with a severe anomaly of the central nervoussystem is presented, with emphasis in the manifestations noted in the prenatal fetal MRI.
y Els
Ap
malformations;Neutral fault closure
© 2012 ACTEDI. Published b
Cómo citar este artículo: Herrero Saura P. Anencefalia
http://dx.doi.org/10.1016/j.imadi.2014.01.001
Correo electrónico: [email protected]
I
Lf
http://dx.doi.org/10.1016/j.imadi.2014.01.0012171-3669/© 2012 ACTEDI. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los
evier España, S.L. All rights reserved.
spectos generales del estudio fetalor resonancia magnética
fetal en resonancia magnética. Imagen Diagn. 2014.
ndicaciones
as principales indicaciones de la resonancia magnética (RM)etal son complementar la información de la ecografía o
derechos reservados.
IN PRESS+ModelI
2 P. Herrero Saura
ufnpllc
S
Aemgvd
T
UzSppfshgceml6dtprsppudanpqm
V
Lec
H
Absp
Fl
cmhdasesdehecmdinsc
lu
ac
pp
ARTICLEMADI-34; No. of Pages 4
ltrasonidos cuando se detecta o sospecha una anomalíaetal, en el estudio radiológico de enfermedades abdomi-ales maternas y en embarazos con alto riesgo de gestaciónatológica, cuando los ultrasonidos son de baja calidad, conimitaciones técnicas, obesidad materna, miomas u otrasesiones del útero, disminución del líquido amniótico y posi-ión fetal1,2.
eguridad
ctualmente no hay evidencias que sugieran que laxposición a cortos periodos de tiempo a campos electro-agnéticos tenga efectos adversos para el feto ni para la
estante. No obstante, y debido a los posibles efectos noci-os desconocidos, no se aconseja realizar estudios de RMurante el primer trimestre1,3.
écnica y parámetros
samos una máquina de 1,5 Teslas para detectar y caracteri-ar dicha anomalía a través de secuencias rápidas, Turbo T2ingle Shot, de unos 13 segundos aproximadamente, que nosermite minimizar los artefactos por movimientos fetales yor su gran utilidad en el estudio de la anatomía craneofacialetal, ofreciendo un gran contraste entre sustancia blanca yustancia gris. El líquido cefalorraquídeo en T2 se visualizaráiperintenso, facilitándonos poder valorar los patrones deiración y migración neural, así como los espacios de líquidoerebroespinal. Dichas secuencias son muy usadas en estosstudios, puesto a que el contenido cerebral de un feto esayoritariamente agua; eso se debe a que el comienzo de
a mielinización es muy lenta y pausada, y no es hasta los meses de vida cuando esta cantidad se reduce por el inicioe la mielinización de las fibras4. Para realzar dichas estruc-uras en T2 tendremos en cuenta que se habrán de potenciararámetros como el TR y el TE de la secuencia en compa-ación con un adulto3,4. Nuestro estudio de RM se realizain sedación, sin contraste paramagnético y usando bobinashased array sobre el abdomen materno, ya que estas nosermiten un gran campo de visión o field of view (FOV) yna buena relación senal-ruido. En el caso que nos lleva, seecide centrar el estudio mayoritariamente en la valoraciónnatómica y encefálica fetal orientando los diferentes pla-os axial, sagital y coronal para poder detectar y evaluar elarénquima cerebral así como sus cubiertas óseas. Al igualue en otras partes del feto, a medida que la gestación esás avanzada, se obtiene más y mejor información.
entajas
a resonancia aportará imágenes con una buena resoluciónspacial, buen contraste tisular, sensibilidad, y una granapacidad multiplanar3,5.
allazgos en la imagen
Cómo citar este artículo: Herrero Saura P. Anencefalia
http://dx.doi.org/10.1016/j.imadi.2014.01.001
continuación haremos un repaso a la anatomía cere-ral fetal de un embrión de 21 semanas de gestación paraeguidamente caracterizar las imágenes presentadas. Elarénquima cerebral y sus distintas estructuras aparecen
d
tp
igura 1 Cuello fetal acortado y ausencia de huesos cranea-es.
omo un esbozo del sistema nervioso desde las semanasás tempranas, mostrándose como un engrosamiento de la
oja externa o ectoblasto y ocupando la línea media dorsalel embrión, mientras que el cerebelo puede diferenciarse
cualquier edad de gestación. Los ventrículos cerebralese identifican de forma correcta a partir de la semana 20;l iii y iv ventrículos se visualizan sin dificultad; el análi-is de los surcos cerebrales requiere un gran conocimientoe los patrones de maduración cerebral; el cuerpo callosos difícil de valorar, ya que se muestra discretamente másipointenso que la sustancia blanca y su estudio se realizan comparación al resto de estructuras ventriculares adya-entes; el tronco medular y el resto de cordón medular sonás complejos de valorar, independientemente de la edade gestación. De las estructuras faciales y cuello, lo que sedentifica mejor son los globos oculares, la nariz, las fosasasales, la nasofaringe, la hipofaringe y la lengua. El maxilaruperior se visualiza mejor en cortes axiales en combinaciónon los coronales1-3.
En el caso que nos lleva, se realiza resonancia fetal enos diversos planos del espacio maternos y fetales, y siempresando como referencia el último plano adquirido.
1. La cabeza del feto gestante (fig. 1) presenta un aspectoplanado debido a la malformación, cuello acortado, asíomo la ausencia de huesos craneales.
2. En el estudio encefálico fetal (fig. 2) se observa laresencia de médula espinal, el tronco del encéfalo y unequeno cerebelo afectado con menor gravedad; por encima
fetal en resonancia magnética. Imagen Diagn. 2014.
e dichas estructuras no hay evidencias de más estructuras.3. La calota no está desarrollada (fig. 3) y los huesos fron-
al, occipital y parietales, mostrados en la figura 4, estánarcialmente desarrollados.
ARTICLE IN PRESS+ModelIMADI-34; No. of Pages 4
Anencefalia fetal en resonancia magnética 3
Fo
f2ellmn
Figura 2 Presencia de médula espinal, tronco encefálico y unpequeno cerebelo, sin evidencias de más estructuras.
4. En la figura 5a,b se muestra la existencia de órbitas,siendo estas normales, y de otras estructuras faciales quedan forma a la cara.
Patogénesis
A partir del día 15 de gestación, en el centro del embrión
Cómo citar este artículo: Herrero Saura P. Anencefalia
http://dx.doi.org/10.1016/j.imadi.2014.01.001
humano se observa la aparición de la placa neural, y a lolargo de la línea media, una depresión que se acabará trans-formando en el canal neural. Dicho canal irá creciendo de
Figura 3 Adviértase la ausencia de calota.
pm(dcpecd
ecthelfqdfa
D
Fd
1
igura 4 Se distingue una presencia parcial de huesos frontal,ccipital y parietal.
orma rápida longitudinalmente hasta poder diferenciarse porciones mal delimitadas: la más ancha será el canalncefálico, y la otra, más caudal y estrecha, el canal medu-ar. Los bordes del canal crecen rápido, replegándose haciaa línea media hasta ponerse en contacto, fusionarse y for-ar el conducto neural. Antes de que se cierre el canal
eural, la porción encefálica se incurva centralmente hastaoder distinguir la parte más craneal (cerebro anterior), laás medial (cerebro medio o mesencéfalo) y la más caudal
cerebro posterior). La alteración morfológica se produceurante la tercera semana del desarrollo embrionario, con-retamente durante la fase de inducción dorsal (neurulaciónrimaria), que es cuando puede producirse un fallo de cierren el extremo del tubo neural y aparecer las malformacionesongénitas con defecto en la bóveda craneal, que variaránesde la anencefalia hasta el cefalocele4.
Generalmente la anencefalia puede detectarse porcografía, pero pueden encontrarse falsos positivos, prin-ipalmente en la presencia de múltiples embarazos,ratamientos abortivos o muerte fetal, o incluso cuando sea hecho un error en datar el embarazo. Existen factorestiológicos tales como predisposición genética, anoma-ías cromosómicas, defecto metalobólico (déficit de ácidoólico), diabetes materna, abuso de alcohol. . . Las madresue han parido uno o más ninos con un defecto neural,israfia espinal o múltiples anomalías vertebrales, historialamiliar de alguna de estas anomalías en el tubo neural,umentan el riesgo con este tipo de patología1,4.
iagnóstico diferencial
rente a todas de las malformaciones de la inducciónorsal4,5.
. Exencefalia vs. cefalocele: en la primera hay más o
fetal en resonancia magnética. Imagen Diagn. 2014.
menos cantidad de tejido cerebral, y en la segunda seda una protrusión o extensión extracraneal del tejidocerebral.
ARTICLE IN PRESS+ModelIMADI-34; No. of Pages 4
4 P. Herrero Saura
s est
2
C
Leepglilnl
C
L
A
AD
B
1
2
3
4
Figura 5 Hay existencia de órbitas y otra
. Síndrome de banda amniótica: hay ausencia de bóvedacraneal, amputaciones y defectos en el resto de estruc-turas fetal.
onclusión
a RM fetal surge como herramienta complementaria a lacografía para la caracterización de las lesiones fetales, yn este caso en la confirmación de la anencefalia detectadaor ecografía, mostrando una malformación cerebral con-énita. En estas circunstancias la RM es mucho más útil ena evaluación del sistema nervioso central, proporcionandonformación detallada en la maduración del cerebro, dondea ecografía tiene sus condiciones especiales y limitacio-es, ya que la RM permite detectar con gran sensibilidadas anormalidades en el desarrollo fetal.
Cómo citar este artículo: Herrero Saura P. Anencefalia
http://dx.doi.org/10.1016/j.imadi.2014.01.001
onflicto de intereses
a autora declara no tener ningún conflicto de intereses.5
ructuras faciales que dan forma a la cara.
gradecimientos
l Dr. L. San Román, al Dr. D. Campodónico y alr. A. Quintela.
ibliografía
. Bargalló Alabart N. Desarrollo del encéfalo y malformacionescongénitas cerebrales. En: Mercader Sobrequés J.M., VinuelaF., editores. Neurorradiología diagnóstica y terapéutica. Masson;2004. p. 33---58.
. Recio Rodríguez M, Martínez de Vega Fernández V, Martínez Ten P,Pérez Pedregosa J, Fernández-Mayoralas DM, Jiménez de la PenaM. RM fetal en las anomalías del SNC. Aspectos de interés parael obstetra. Rev Argent Radiol. 2010;74:385---96.
. Martín C. Resonancia magnética prenatal. An Pediatr (Barc).2005;62:230---7.
. Sánchez R, Castellote A, Enríquez G, Carreras E, Vázquez E, Torán
fetal en resonancia magnética. Imagen Diagn. 2014.
N. Resonancia magnética en el diagnóstico prenatal de malfor-maciones congénitas. Bol Pediatr. 2001;41:9---16.
. Bendersky M, Rugilo C. Imágenes por resonancia magnética delcerebro prenatal. Psicofarmacología. 2004;5:29---33.