Atividade analizando cariotipos humanos aberrante
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ANALISANDO CARIÓTIPOS HUMANOS ABERRANTES J. M. Amabis* * e G. R. Martho PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA NÚMERO 5 J ULHO DE 1997 EDITORA MODERNA Este folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia nº 4 (Organizando os cromossomos humanos: idiograma). Partindo dos mesmos princípios empregados na identificação e na organização dos cromossomos de um cariótipo humano normal, propomos aos estudantes a análise de cariótipos aberrantes, relacionados a algumas das síndromes cromossômicas mais conhecidas. * Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo CARIÓTIPO Nº 1 HOMEM AFETADO PELA SÍNDROME DE DOWN (MONGOLISMO) A síndrome de Down, ou mongolismo, é uma anomalia humana congênita, causada pela trissomia do cromos- somo de número 21. As células da pessoa afetada, neste caso do sexo masculino, apresentam 47 cromossomos. Pessoas portadoras dessa síndrome manifestam um conjunto de características: retardo mental, traços faciais mongolóides, prega típica na palma da mão, semelhante à dos símios (prega simiesca), e expectativa de vida reduzida. A freqüência de nascimentos de crianças com mongolismo é da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais ou menos 0,14%). A causa mais comum dessa anomalia é a não-disjunção (isto é, a não-separação) dos cromossomos 21 durante a meiose, o que leva à formação de gametas portadores de dois cromossomos 21. CARIÓTIPO Nº 3 MULHER AFETADA PELA SÍNDROME DE TURNER A síndrome de Turner é uma anomalia humana congênita, causada pela ausência de um cromossomo do par sexual. As pessoas afetadas são sempre do sexo feminino e apresentam 45 cromossomos em suas células, sendo 44 autossomos e apenas um cromossomo sexual X. Características típicas de mulheres com essa anomalia são: pescoço alado, isto é, com expansões laterais de pele, estreitamento da artéria aorta e baixa estatura. As gônadas não se diferenciam e não produzem hormônios, de modo que a mulher afetada não menstrua e seus pê- los pubianos não se desenvolvem. A freqüência de nascimentos de meninas com síndrome de Turner é da ordem de 1/2500 nascidas vivas (mais ou menos 0,04%). A causa mais comum desse distúrbio é a não-disjunção (isto é, a não-separação) dos cromossomos sexuais durante a meiose, o que leva à formação de gametas deficientes quanto ao cromossomo sexual. CARIÓTIPO Nº 2 MULHER PORTADORA DE TRANSLOCAÇÃO EQUILIBRADA ENTRE OS CROMOSSOMOS 15 E 21 Na espécie humana pode ocorrer translocação entre um cromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante de quebras simultâneas nos "braços" curtos desses cromos- somos, que se soldam em posição trocada. Surgem, assim, dois cromossomos translocados, um com os braços longos dos cromossomos 15 e 21 e outro com os braços curtos (o qual se perde). A pessoa portadora da translocação, neste caso do sexo feminino, é normal, mas pode gerar descendentes afetados pelo mongolismo. Na página seguinte apresentamos o esquema do processo meiótico de pessoas com esse tipo de translocação, chamada equilibrada porque seu portador é normal, uma vez que possui praticamente todo o material genético dos cromossomos 15 e 21 reunido no cromossomo translocado. A presentamos, a seguir, a descrição dos cariótipos de três pacientes portadores de anomalias cromossômicas. Os desenhos desses cariótipos encontram-se nas páginas seguintes deste folheto. O cariótipo nº 1 é de um homem afetado pela síndrome de Down, ou mongolismo. O cariótipo nº 2 é de uma mulher normal portadora de uma translocação equilibrada entre os cromossomos 15 e 21. O cariótipo nº 3 é de uma mulher afetada pela síndrome de Turner. Na próxima página sugerimos algumas atividades complementares à proposta no Temas de Biologia nº 4, que foi a montagem de um idiograma humano normal. Se possível, os estudantes deverão ter em mãos esse idio- grama, o que tornará mais fácil o trabalho de análise dos cariótipos aberrantes.
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ANALISANDO CARIÓTIPOS HUMANOS ABERRANTESJ. M. Amabis** e G. R. Martho
PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULANÚMERO 5 JULHO DE 1997 EDITORA MODERNA
Este folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia nº 4 (Organizando oscromossomos humanos: idiograma). Partindo dos mesmos princípios empregados na identificação e na organizaçãodos cromossomos de um cariótipo humano normal, propomos aos estudantes a análise de cariótipos aberrantes,relacionados a algumas das síndromes cromossômicas mais conhecidas.
* Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
CARIÓTIPO Nº 1
HOMEM AFETADO PELA SÍNDROME DE DOWN
(MONGOLISMO)
A síndrome de Down, ou mongolismo, é uma anomaliahumana congênita, causada pela trissomia do cromos-somo de número 21. As células da pessoa afetada, nestecaso do sexo masculino, apresentam 47 cromossomos.Pessoas portadoras dessa síndrome manifestam umconjunto de características: retardo mental, traços faciaismongolóides, prega típica na palma da mão, semelhanteà dos símios (prega simiesca), e expectativa de vidareduzida. A freqüência de nascimentos de crianças commongolismo é da ordem de 1/700 nascidas vivas (maisou menos 0,14%). A causa mais comum dessa anomaliaé a não-disjunção (isto é, a não-separação) doscromossomos 21 durante a meiose, o que leva à formaçãode gametas portadores de dois cromossomos 21.
CARIÓTIPO Nº 3
MULHER AFETADA PELA SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner é uma anomalia humanacongênita, causada pela ausência de um cromossomodo par sexual. As pessoas afetadas são sempre do sexofeminino e apresentam 45 cromossomos em suas células,sendo 44 autossomos e apenas um cromossomo sexualX. Características típicas de mulheres com essa anomaliasão: pescoço alado, isto é, com expansões laterais depele, estreitamento da artéria aorta e baixa estatura. Asgônadas não se diferenciam e não produzem hormônios,de modo que a mulher afetada não menstrua e seus pê-los pubianos não se desenvolvem. A freqüência denascimentos de meninas com síndrome de Turner é daordem de 1/2500 nascidas vivas (mais ou menos 0,04%).A causa mais comum desse distúrbio é a não-disjunção(isto é, a não-separação) dos cromossomos sexuaisdurante a meiose, o que leva à formação de gametasdeficientes quanto ao cromossomo sexual.
CARIÓTIPO Nº 2
MULHER PORTADORA DE TRANSLOCAÇÃO
EQUILIBRADA ENTRE OS CROMOSSOMOS 15 E 21
Na espécie humana pode ocorrer translocação entreum cromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante dequebras simultâneas nos "braços" curtos desses cromos-somos, que se soldam em posição trocada. Surgem,assim, dois cromossomos translocados, um com osbraços longos dos cromossomos 15 e 21 e outro com osbraços curtos (o qual se perde). A pessoa portadora datranslocação, neste caso do sexo feminino, é normal, maspode gerar descendentes afetados pelo mongolismo. Napágina seguinte apresentamos o esquema do processomeiótico de pessoas com esse tipo de translocação,chamada equilibrada porque seu portador é normal, umavez que possui praticamente todo o material genéticodos cromossomos 15 e 21 reunido no cromossomotranslocado.
Apresentamos, a seguir, a descrição doscariótipos de três pacientes portadores deanomalias cromossômicas. Os desenhosdesses cariótipos encontram-se nas páginasseguintes deste folheto.
O cariótipo nº 1 é de um homem afetado pelasíndrome de Down, ou mongolismo. O cariótiponº 2 é de uma mulher normal portadora de umatranslocação equilibrada entre os cromossomos15 e 21. O cariótipo nº 3 é de uma mulherafetada pela síndrome de Turner.
Na próxima página sugerimos algumasatividades complementares à proposta noTemas de Biologia nº 4, que foi a montagemde um idiograma humano normal. Se possível,os estudantes deverão ter em mãos esse idio-grama, o que tornará mais fácil o trabalho deanálise dos cariótipos aberrantes.
As atividades deste folheto complementam amontagem de um idiograma humano normal,apresentada no Temas de Biologia nº 4. Após
ter trabalhado com os desenhos do cariótipo normal,os estudantes não encontrarão dificuldades paraanalisar desenhos de cariótipos aberrantes e traçar umdiagnóstico simplificado do problema cromossômicodetectado.
Uma possibilidade é dividir a classe em seis gru-pos: dois deles devem receber a xerocópia do Carió-tipo nº 1, dois outros, a xerocópia do Cariótipo nº 2 eos dois últimos, a xerocópia do Cariótipo nº 3. Cadagrupo deve receber, também, a xerocópia da páginade atividades do Temas nº 4 (com as instruções paraidentificar os cromossomos) e a xerocópia da páginadeste folheto que contém o gabarito para montar oidiograma aberrante. Além disso, é importante que osestudantes tenham em mãos o idiograma quemontaram para o cariótipo normal ou uma xerocópia
SUGESTÕES DE ATIVIDADES E COMENTÁRIOS
da página deste folheto que traz um idiograma jámontado.
O Cariótipo nº 2, pertencente a uma mulher portadorade translocação equilibrada entre os cromossomos 15 e21, envolve dificuldades adicionais em relação aos carió-tipos de números 1 e 3. Por isso apresentamos, a seguir,um esquema do mecanismo envolvido nesse tipo deanomalia, bem como a representação esquemática do pro-cesso meiótico que ocorre na pessoa que é portadora dessatranslocação e que gera descendência viável.
Como se pode ver, essa pessoa pode formar, quantoaos cromossomos 15 e 21, os seguintes tipos de gameta:a) normais; b) portadores do cromossomo translocado15/21; c) deficientes no cromossomo 21; d) portadores deum cromossomo translocado e de um cromossomo 21. Secasar com um homem normal, essa mulher tem chancesde gerar crianças normais (a), ou crianças portadoras detranslocação equilibrada (b), ou crianças deficientes em umcromossomo 21, inviáveis (c) ou crianças mongolóides (d).
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Quebras simultâneas
Par cromossômico 15
Par cromossômico 21
TRANSLOCAÇÃORECÍPROCA
Translocado 15/21(braços curtos)
Translocado 15/21(braços longos)
Cromossomo 15normal
Cromossomo 21normal
(a) (b) (c) (d)
Normal (15 e 21) Translocado 15/21(equilibrado)
Deficiente em 21(inviável)
Translocado 15/21+ 21
➤
PRIMEIRA DIVISÃO MEIÓTICAPossibilidade 1
PRIMEIRA DIVISÃO MEIÓTICAPossibilidade 2
SEGUNDA DIVISÃOMEIÓTICA
SEGUNDA DIVISÃOMEIÓTICA
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CONJUNTO CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
CARIÓTIPO N º 1©
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CONJUNTO CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
CARIÓTIPO N º 2©
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CONJUNTO CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
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CARIÓTIPO N º 3
IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)
13 15
Grupo D
16 17 18
Grupo E
14
XYPar sexualGrupo F Grupo G
19 20 21 22
Grupo C
7 8 9 10 11 126
1 2 3
Grupo A
4 5
Grupo B
IDIOGRAMA DO CARIÓTIPO N º DIAGNÓSTICO:
Série:Montado por:
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1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
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Grupo E
16 17 1813 14 15
21 2219 20 XY
Par sexual
Grupo A
Grupo D
Grupo GGrupo F
Grupo B
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