Aula 2: Aula 2: Fluxo Fluxo

da da Ação GênicaAção Gênica

Ação gênica:Ação gênica:

ReplicaçReplicaçãoão

TranscriçTranscriçãoão

TraduçãTraduçãoo

TranscriçTranscrição ão

ReversaReversa

ReplicaçReplicação do ão do RNARNA

Proteína

GENÓTIPO

FENÓTIPO

Ação gênica:Ação gênica:

Linguagem Genética:Linguagem Genética: Informação genéticaInformação genética

seqüência de nucleotídeos relacionada à seqüência de nucleotídeos relacionada à expressão de um fenótipo qualquerexpressão de um fenótipo qualquer

Código GenéticoCódigo Genéticomodo pelo qual os nucleotídeos e os modo pelo qual os nucleotídeos e os

aminoácidos se relacionamaminoácidos se relacionam

GENE: sequência de nucleotídeos organizada, GENE: sequência de nucleotídeos organizada, contendo elementos de iniciação, terminação, contendo elementos de iniciação, terminação, íntrons e exons, de modo que após a íntrons e exons, de modo que após a transcrição e a tradução produzem uma transcrição e a tradução produzem uma sequência protéica funcional. sequência protéica funcional.

Linguagem Genética:Linguagem Genética:Sinais genéticosSinais genéticos

seqüências especiais de nucleotídeosseqüências especiais de nucleotídeossinais de transmissão da informação genética:sinais de transmissão da informação genética:

origem de replicação - oriCorigem de replicação - oriC região do centrômero (segregação dos cromossomos)região do centrômero (segregação dos cromossomos)

Sinais de expressão da informação genéticaSinais de expressão da informação genéticaregiões promotoras – TATA boxesregiões promotoras – TATA boxesregiões de regulação – códons de término regiões de regulação – códons de término

Os sinais genéticos Os sinais genéticos nãonão são universais, são universais, variamvariam com o tipo de organismos consideradoscom o tipo de organismos considerados

Transcrição:Transcrição:

Ver animação CD

Maturação de mRNAsMaturação de mRNAs

adição do capacete G adição do capacete G (RNA primário)(RNA primário)

adição do poli – A e adição do poli – A e retirada dos íntrons: retirada dos íntrons: “splicing” (RNA “splicing” (RNA maduro)maduro)

““Splicing” do gene de ovoalbuminaSplicing” do gene de ovoalbumina

1 a 7 = íntrons A a G = éxons

CAP G

Poli AClivagem dos íntrons

RNA maduro

Transcrito primárioTranscrito primário

procariotosprocariotos

DNA

Transcrito primárioTranscrito primário

eucariotoseucariotos

Papel adaptador dos tRNAs:Papel adaptador dos tRNAs:

Código Genético:Código Genético: Decifração - NIREMBERG et al. (1961)Decifração - NIREMBERG et al. (1961)

Códons de 3 nucleotídeos (letras) do RNAm que Códons de 3 nucleotídeos (letras) do RNAm que determina cada aminoácido da sequência protéica determina cada aminoácido da sequência protéica a ser sintetizada.a ser sintetizada. Existem 64 combinações de bases possíveis Existem 64 combinações de bases possíveis Existe + de um códon para o mesmo aa (degeneração)Existe + de um códon para o mesmo aa (degeneração)

Anti-códon: é a sequência de pareamento de Anti-códon: é a sequência de pareamento de nucleotídeos do RNAt que se combina com o nucleotídeos do RNAt que se combina com o RNAm trazendo o aa específico para cada códon.RNAm trazendo o aa específico para cada códon.

Descrição das degenerações

O Código Genético mutações nos mutações nos

códonscódons

alterações nas alterações nas 33ªªs letras não s letras não gera substituçõesgera substituções

alterações nas alterações nas 11ªªs letras geram s letras geram substituições de substituições de aa com aa com propriedades propriedades físico-químicas físico-químicas semelhantessemelhantes

alterações nas alterações nas 22ªªs letras geram s letras geram substituições de substituições de aa não aa não relacionadosrelacionados Códon de

iniciação

Códons de Terminação

Propriedades:Propriedades:

Código não universalCódigo não universalexceções à universalidade:exceções à universalidade:

códon UAG códon UAG procariotos – códon de terminoprocariotos – códon de termino eucariotos – codifica para triptofanoeucariotos – codifica para triptofano

códon CUcódon CUNN procariotos – codifica para treoninaprocariotos – codifica para treonina eucariotos – codifica para leucinaeucariotos – codifica para leucina

Propriedades:Propriedades:

códons especiaiscódons especiais

AUG – codifica para fMET – o aa iniciadorAUG – codifica para fMET – o aa iniciador

UAG, UAA, UGA – códons de término para UAG, UAA, UGA – códons de término para procariotosprocariotos

Propriedades:Propriedades: perda de fase (frameshift): quando há modificação na perda de fase (frameshift): quando há modificação na

sequência de leitura do DNA pela inserção ou deleção de sequência de leitura do DNA pela inserção ou deleção de pb.pb.

deleções ou inserções de basesdeleções ou inserções de basesex:ex:

normal – AUGGCUUCUGCGCAGAUUAGGCAC ...normal – AUGGCUUCUGCGCAGAUUAGGCAC ...

mutant – AUGGCUUmutant – AUGGCUUAACUGCGGCAGAUUAGGCAC ...CUGCGGCAGAUUAGGCAC ...

Inserção A

Perda de Fase (Frameshift)

Fases de leitura

Variação GenéticaVariação Genética

Se todos os membros de uma espécie têm o mesmo conjunto de Se todos os membros de uma espécie têm o mesmo conjunto de genes, como pode haver variação genética?genes, como pode haver variação genética?

R.: Pela presença de ALELOS, que são formas diferentes do R.: Pela presença de ALELOS, que são formas diferentes do mesmo gene, encontrados na mesma posição cromossômica.mesmo gene, encontrados na mesma posição cromossômica.

Tipos de variação genética: Tipos de variação genética: a)a) descontínua: uma característica encontrada numa população descontínua: uma característica encontrada numa população

em 2 ou mais formas distintas e separadas (fenótipos). Estes em 2 ou mais formas distintas e separadas (fenótipos). Estes fenótipos em geral são codificados pelos alelos de um gene fenótipos em geral são codificados pelos alelos de um gene (polimorfismo). Exemplo : albinismo(polimorfismo). Exemplo : albinismo

b)b) Contínua: mostra uma gama não interrompida de fenótipos na Contínua: mostra uma gama não interrompida de fenótipos na população (curva de distribuição em forma de sino). Ocorre população (curva de distribuição em forma de sino). Ocorre com característica mensuráveis como altura, peso, podendo com característica mensuráveis como altura, peso, podendo sofrer a influência do ambiente e não só a genética.sofrer a influência do ambiente e não só a genética.