Bruna – novembro/2014PIBID

• De acordo com o número de cromossomos, as células podem ser diplóides ou haplóides– Diplóides – cromossomos ocorrem aos pares

• Homólogos

• Representação: 2n

– Haplóides – os cromossomos não são pareados• Representação: n

Relembrando...

Relembrando...• Nos eucariontes, há dois tipos de divisão celular

– Mitose• Uma célula dá origem a duas outras com o mesmo número de

cromossomos da célula inicial– Crescimento do organismo e regeneração de tecidos multicelulares

– Meiose• Uma célula dá origem a quatro células com a metade do número de

cromossomos da célula inicial– Formação de gametas – reprodução sexuada

n 2n

nn

2n 2nn

2n

n n n n

• Cada espécie de ser vivo possui um número específico de cromossomos em suas células

• Espécie humana– Células somáticas: 46 cromossomos / 23 pares de cromossomos

homólogos• 44, XY ou 44, XX• Após sofrer mitose, as células originam duas células com 46

cromossomos em cada uma

– Gametas: 23 cromossomos• Uma célula inicial 2n = 46 sofre meiose e origina quatro células n = 23,

ou seja, com metade do número de cromossomos da célula inicial• Importância: Manter a ploidia das células

– Fecundação:

óvulo (n = 23) + espermatozóide (n = 23) = zigoto (2n = 46)

Relembrando...

• Quando não ocorre a separação dos cromossomos na meiose humana, vai ocorrer formação de gametas com um número anormal de cromossomos– Pode ocorrer na separação dos cromossomos homólogos na

meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II

Consequências da não-disjunção dos cromossomos na meiose

• Gameta com número anormal de cromossomos, fecundado por um gameta normal zigoto anormal

• ANEUPLOIDIAS– Mutações cromossômicas numéricas– Alterações no número de cromossomos

• Quando há um cromossomo a mais – Trissomia• Quando há um cromossomo a menos – Monossomia

– Pode ocorrer nos cromossomos sexuais ou nos autossômicos

Consequências da não-disjunção dos cromossomos na meiose

• Síndrome de Down– Um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21)– Maior incidência relacionada à idade materna– Não é considerada doença– Sinais clínicos

• cabeça pequena, rosto arredondado, olhos com os cantos externos puxados, boca pequena, baixa estatura, dedos curtos

• Podem apresentar dificuldades motoras e/ou na fala e comprometimento intelectual

• Cariótipo com 47 cromossomos

– Tratamento• Devem ser estimuladas desde o nascimento – desenvolvimento dos

potenciais da criança• Possuem necessidades específicas de saúde e aprendizagem -

assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais

Aneuploidias

• Síndrome de Patau– Um cromossomo a mais no par 13 (trissomia do 13)– Sinais clínicos

• Cabeça pequena, olhos afastados, orelhas mal formadas, problemas no coração e nos sistemas urinário, genital e digestório

• Presença de fendas labiais• Expectativa de vida: em torno dos 3 anos de idade • Cariótipo com 47 cromossomos

Aneuploidias

• Síndrome de Edwards– Um cromossomo a mais no par 18 (trissomia do 18)– Sinais clínicos

• Cabeça pequena e estreita, boca e queixo pequenos, pés deformados, anomalias graves no coração, nos rins e no sistema genital

• Expectativa de vida – aproximadamente 1 ano de idade• Maioria dos casos – abortos espontâneos durante a gravidez• Cariótipo com 47 cromossomos

– Fator de risco: idade avançada da mãe

Aneuploidias

• Síndrome de Klinefelter– Presença de dois cromossomos X e um Y – mas são do sexo

masculino– Sinais clínicos

• Testículos pequenos, ausência de espermatozóides (estéreis) e em alguns casos, mamas evidentes

• Pode haver problemas na linguagem e atraso motor• Ausência de caracteres sexuais secundários durante a puberdade• Cariótipo: 47, XXY

– Tratamento de possíveis problemas respiratórios e utilização de testosterona no início da puberdade

– Devem ser acompanhados por uma endocrinologista – Fator de risco: idade avançada da mãe

Aneuploidias

• Síndrome de Turner– Possuem apenas um cromossomo sexual: X (monossomia)– São mulheres– Sinais clínicos

• Estatura pequena, ovários não funcionais e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos (falta de hormônios), pescoço curto e largo, anomalias renais

• Cariótipo: 45, X0

– Tratamento hormonal na puberdade

Aneuploidias

• Síndrome do triplo X– Possuem 3 cromossomos X (trissomia do X)– Só ocorre em mulheres – “super fêmeas”– Fenotipicamente normais

Aneuploidias

Questão(PUCCAMP) Num dado organismo, foram encontradas células somáticas normais com seis

cromossomos (I) e células aberrantes (II e III) cujos “cariótipos” estão esquematizados a seguir.

As aberrações cromossômicas dos “cariótipos” II e III são, respectivamente, do tipo:

a) Monossomia e Trissomia.

b) Monossomia e poliploidia.

c) Nulissomia e trissomia.

d) Nulissomia e poliploidia.

e) Nulissomia e monossomia.