Cariótipo, euploidias e

aneuploidias

Quitéria Paravidino

Cariótipo

• É o conjunto de constantes cromossômicas

válidas para cada espécie.

• Cada espécie apresenta um número constante

de pares de cromossomas e, cada par, possui

uma certa forma e um certo tamanho.

• Os cromossomas, aos pares, serão numerados

em ordem decrescente de tamanho. Assim o par

maior, por convenção, será o par nº 1.

• Observamos, na espécie humana, 22 pares de

autossomas, que não intervém na determinação

do sexo, e um par de heterocromossomos ou

alossomas, responsáveis pela determinação do

sexo (XX ou XY).

Cariótipo humano normal

Aberrações numéricas

• Euploidias: ocorrem quando as células possuem

quantidade de cromossomos que difere da normal em

números inteiros e de lotes n; números cromossômicos

são múltiplos exatos do número haplóide básico (n).

• Assim, todos os indivíduos com n, 2n, 3n....são

euplóides.

• Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é

incompatível com o desenvolvimento do embrião,

determinando a ocorrência do aborto.

• Aneuploidias. Há um aumento ou diminuição em um

ou mais pares de cromossomos, mas não em todos;

números cromossômicos desviam do número básico ou

de um múltiplo exato dele; são exemplos: 2n - 1

(monossomia), 2n + 1 (trissomia), 2n + 2 (tetrassomia)

etc.

• Ocorrem , como conseqüência de, quando durante o

processo de meiose, na formação dos gametas, não

ocorre disjunção (não ocorre separação) de um dos

pares de cromossomos homólogos, e desta forma, os

gametas formados podem apresentar cromossomos a

menos, ou a mais.

Monossomia, cromossomo a menos

• Síndrome de Turner (45,X0)

• A ausência de um cromossomo sexual determina baixa estatura, mau desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica.

• Sem corpúsculo de Barr.

• Polissomia : um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromossomos a mais.

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS:

• Síndrome de Down, trissomia do 21.

• Cariótipo: (2n = 47, XX ou XY, +21)

• É a mais comum e mais conhecida das aberrações cromossômicas humanas.

• Fenótipo: apresentam retardo mental , hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protusa e sulcada, encurvamento dos quintos dígitos, e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas.

• MOSAICISMO.

• Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21.

• Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21.

• Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares.

• Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto.

• Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de Down.

• Trissomia do 18: Edwards.

• Cariótipo: 47, XX ou XY, +18.

• Provavelmente 95% dos fetos são abortados espontaneamente.

• A sobrevivência pós-natal também é pequena, em geral de apenas 2 meses, embora alguns sobrevivam 15 anos ou mais.

• Fenótipo: retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. (1:8.000 nascidos vivos)

• Trissomia do 13: Patau.

• Cariótipo:47, XX ou XY, +13.

• É clinicamente grave e letal em quase todos os casos

que sobrevivem até 6 meses de idade.

• Fenótipo: malformações graves do sistema nervoso

central, retardamento mental acentuado está presente.

Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos

urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial

e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos

cerrados e as plantas arqueadas.

• (1:20.000 nascidos vivos)

TRISSOMIAS HETEROCROMOSSÔMICAS,

DISTÚRBIOS NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

• Síndrome de Klinefelter (47, XXY).

• Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios.

• Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.

• Apresentam corpúsculo de Barr.

• Trissomia do X (47, XXX)

• As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais.

• Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia.

• Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

• Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

• Apresentam 2 corpúsculos de Barr.

• Síndrome 47, XYY.

• É um dos cariótipos mais freqüentemente observados.

• Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral.

• Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais, possuem um cariótipo 47, XYY.