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CROMOSSOMOS Profa. Dra. Viviane Nogaroto

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CROMOSSOMOS

Profa. Dra. Viviane Nogaroto

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Cromossomos EUCARIOTOS

• Cada cromossomo carrega um subconjunto degenes que são arranjados linearmente aolongo do DNA

• Tamanho:

-DNA de cromossomo de E. coli: 1.200 µm

-DNA de cromossomo humano: 19.000-73.000µm

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Telômeros (pontas dos

cromossomos)

Divide o cromossomo

em 2 braços

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Partes dos cromossomos

Telômero

Centrômero

Telômero

Braço curtop

Braço curtop

Braço longoq

Braço longoq

Metacêntrico Sub-metacêntrico

acrocêntrico

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Cada espécie possui seu complemento

cromossômico CARIÓTIPO

•Representa o número total de cromossomos de uma célula

•HUMANOS: 2n=46 cromossomos (n=23)

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2n = 46 cromossomos

44 autossomos + 2 cromossomos sexuais

CARIÓTIPO HUMANO

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Cariótipo de homem

46, XY

Cariótipo de mulher

46, XX

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Síndrome de Down, Trissomia do 21

(47, XY, +21)

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CROMATINA

• Dentro da célula o genoma é armazenado comocromatina (DNA + proteínas) cromossomodescondensado

Cromossomo interfásico:

geralmente não são visíveis ao

microscópio (forma de cromatina

– pouco condensado)

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Cromossomo metafásico (altamente condensado para a divisão celular)

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• Cada célula nucleada do corpo carrega sua própria cópia do genoma humano: ~ 35.000 genes

• GENES: codificados no DNA do genoma e organizados em CROMOSSOMOS no núcleo da célula

-organismos diploides contêm 2 cópias de cada gene

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• Células germinativas: células que desenvolvem os gametas(óvulo e espermatozóide) 23 cromossomos

• Células somáticas: todas as outras células do corpo 46cromossomos (23 pares)

Cromossomos homólogos:

Os membros de um par de cromossomos que carregaminformações genéticas equivalentes (mesmos genes na mesmasequência)

- 1 membro herdado do pai e outro membro herdado da mãe

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Multiplicação celular:

• Para que uma célula se multiplique o genomatambém precisa se multiplicar REPLICAÇÃOdo DNA precede multiplicação celular

DIVISÃO

CELULAR

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DIVISÃO CELULAR

• MITOSE: divisão das células somáticas (crescimento,diferenciação e regeneração tecidual) células diplóides 2n

-resulta em 2 células-filhas com cromossomos e genesidênticos aos da célula-mãe

-mitoses sucessivas em uma linhagem de células somáticas

• MEIOSE: ocorre somente nas células da linhagem germinativa(formação de gametas) células haplóides n

-23 cromossomos: 22 autossomos + 1 cromossomo sexual

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• As anormalidades do número ou das estruturas dos cromossomos doenças

• Podem se originar tanto de células somáticas quanto de germinativas por erros na divisão celular

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MITOSE - CICLO CELULAR

• ZIGOTO: célula diplóide a partir da qual as células do corpo são derivadas mitoses sucessivas

• Mitose: apenas uma parte do ciclo celular (divisão celular)

• Intérfase: período entre 2 mitoses (estado em que a célula passa maior parte da vida)

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Ciclo CelularFases: G0, G1, S, G2 e M.

• G1: após a mitose, produção de enzimas necessárias à duplicação, proteínas e RNA

• G0: repouso, células totalmente diferenciadas que não se dividem mais (neurônios)– Células hepáticas em G0 retornam a G1 após uma

lesão

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Ciclo Celular

• S: síntese de DNA

-cada cromossomo que era uma única molécula de DNA replica-se cromossomo bipartido 2 cromátides-irmãs (unidas pelo centrômero)

• G2: crescimento celular, intensa síntese de proteínas

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Intérfase• Ausência de cromossomos visíveis núcleo preenchido por

fibras de cromatina (cromossomos não condensados)

• Velocidade depende do tipo celular

• ex: derme, mucosa intestinal 16 a 24h.

G1 S G2

G = gap (intervalo)

S = synthesis (duplicação do DNA)

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Aspecto celular em intérfase

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Prófase•Condensação dos cromossomos•Membrana nuclear se rompe (cromossomos se dispersam dentro das células)•Centríolos (centros de formação dos microtúbulos) se movimentam para os pólos da célula

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Metáfase•Condensação máxima dos cromossomos•Organização no plano equatorial•Cromossomos fixam-se aos microtúbulos do fuso mitótico pelos seus cinetócoros (centrômero + proteínas associadas)

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Anáfase •Disjunção das cromátides-irmãs•Cromátides-irmãs tornam-se cromossomos filhos que se dirigem para pólos da célula

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Telófase•Descondensação dos cromossomos•Formação da membrana nuclear em torno dos núcleos recém formados

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Citocinese•Clivagem do citoplasma•Resultado: 2 células-filhas completas (cada uma com um núcleo contendo toda a informação genética da célula original)

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Meiose

IMPORTANTE:

- Processo pelo qual células diplóides originam células haplóides (gametas)

- Reprodução sexuada produção de gametas;

- Redução do material genético a metade para a manutenção da quantidade normal de cromossomos após a fecundação;

- troca de materiais genéticos maternos e paternos para aumentar a variabilidade genética.

2 ciclos de divisões:• Meiose I reducional: n° cromossomos reduzido à metade e ocorrência de recombinação genética.• Meiose II equacional: etapa parecida com a mitose

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MEIOSE

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Prófase I

Prófase I: fase longa, com fenômenos de grande importância biológica.

Subdividida em 5 etapas:

- leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno, diacinese

- Cromossomos homólogos vão lentamente pareando-se lado a lado Formação das tétrades.

- Ocorrência de crossing-over mecanismo gera recombinação de alelos provenientes dos pais VARIABILIDADE GENÉTICA.

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Célula hipotética 2n= 4 cromossomos

-Envoltório nuclear desaparece;-Crossing-over;-Cromossomos visíveis;-Nessa fase seriam visíveis duas tétrades.

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Célula hipotética 2n= 4 cromossomos

-Máximo de condensação dos cromossomos-Cromossomos homólogos alinhados e emparelhadosno plano equatorial da célula.

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Célula hipotética 2n= 4 cromossomos

-Cromossomos homólogos se separam: cada conjuntode cromossomos vai para um pólo da célula.-Não disjunção dos homólogos (ambos homólogosmovimentam-se para um mesmo pólo): algumasdoenças

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Telófase I:• O envelope nuclear pode reorganizar-se em torno

de cada núcleo filho;

• Citocinese: São resultantes duas células-filhashaplóides

• Célula entra em intérfase meiótica: mais breve enão ocorre fase de duplicação do DNA

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MEIOSE

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• Número haplóide (n)

• membrana nuclear desaparece;

• Cromossomos voltam a compactar-se.

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• Cromossomos na forma de cromátides-irmãs alinhadosno plano equatorial da célula.

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• início da formação 4 células n=2 cromossomos;

• Divisão dos centrômeros e migração das cromátidespara pólos opostos na célula.

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• formação de 4 células n=2 cromossomos;

• Descondensação dos cromossomos;

• Formação da membrana nuclear ao redor de cadanúcleo filho;

• Gametas prontos para a fecundação.

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Telofase II

Citocinese

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