DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL DOS PACIENTES DIAGNOSTICADOSDOS PACIENTES DIAGNOSTICADOS

NA TRIAGEM NEONATALNA TRIAGEM NEONATAL

Julita M Julita M PelaezPelaezPsicólogaPsicóloga

Julita M Julita M PelaezPelaezPsicólogaPsicóloga

DEFICIÊNCIA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL INTELECTUAL -- DI DI

• Fator desencadeantedaTriagemNeonatal (TN)

• Um dos grandes avanços da medicina naprevenção da DI, decorrente de doençasprevenção da DI, decorrente de doençascongênitas e genêticas

Diagnóstico

Tratamento

Precoce: 1os dias de vida do bebê,antes das manifestações clínicas

• Indicadores determinantes, foram

TRIAGEM NEONATALTRIAGEM NEONATAL

Quebec Quebec –– CanadáCanadá

• Primeiro Programa de Triagem Neonatal - PTN

• Populacional, oficialmente implantado em 1975

BrasilBrasil

• Primeiros passos da Triagem Neonatal

• Meados dos anos 70 / início anos 80 em alguns Estados

Portaria GM/MS n0 822 06 de Junho 2001

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL –– PNTNPNTN

• Normatizar e Padronizar

• Programas já existentes;

• A implantação da Triagem nos Estados

EtapasEtapas::EtapasEtapas::• Exame laboratorial;

• Busca ativa dos casos suspeitos;

• Confirmação diagnóstica;

• Tratamento / Acompanhamento PsicometriaPsicometria

DESENVOLVIMENTO MENTAL DESENVOLVIMENTO MENTAL E INTELECTUALE INTELECTUAL

• Literatura mundial apresentava dados de alterações no desenvolvimento intelectual, em alguns casos de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito, apesar do tratamento precoce e regular.

Alterações:• Linguagem expressiva;• Coordenação visuo-motora; • Funções executivas: planejamento, memória operacional,

controle do comportamento, flexibilidade mental, entre outros.

Lancet, v.14, 1981; Pediatr Res, v.39,1996RevCEFAC, v.17, 2015; Lancet Diab Endocrinol, 2017

Elefante dentro da Jiboia

Este é um desenho feito pelo Piloto que érevelado ao Pequeno Príncipe.Inicialmente não entendiam o desenho ediziam ser um chapéu…

Pequeno PríncipeAntoine De Saint-Exupery

Muitas coisas não são o que parecem aprimeira vista...

Aos 3 anos de idade

Linguagem Expressiva

Atraso na aquisição

Dislalia: troca, omissões de fonemasDislalia: troca, omissões de fonemas

Vocabulário (forma frases simples)

Responde a perguntas simples (quem, onde, qual)

Nomeia cor, tamanhos (gde/pqno)

PSICOMETRIAPSICOMETRIA

Benefícios:

• Detectar precocemente alguma alteração (prevenção);

• Encaminhar para avaliação complementar (casos suspeitos)

• Orientação e Esclarecimentos aos pais• Orientação e Esclarecimentos aos pais- sobre as fases do desenvolvimento;- se está dentro do esperado para a idade; - sugestões de atividades p/ estimular;

• Efetividade do tratamento

Período Crítico do Desenvolvimento do Sistema

Nervoso Central - SNC (0 - 3 anos de idade)

• Terapêutica: importância e necessidade do

DESENVOLVIMENTO MENTAL DESENVOLVIMENTO MENTAL

• Terapêutica: importância e necessidade do tratamento, para o desenvolvimento físico e mental do paciente;

• Adesão;

• Período mais importantes para entender como o cérebro é influenciado e está sujeito as condiçõesambientais …

Condições Ambientais

Qualidade do tratamento

Adesão

Escolaridade dos paisEscolaridade dos pais

Entendimento sobre a doença

Crenças populares

Comportamento da criança frente aos limites

DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL

InteligênciaInteligência

• Capacidade de adaptação adequada ao meio em que oindivíduo está inserido e sua capacidade de aprendernovas tarefas;

SCHALOCK et al., 2010

• Abrange várias habilidades da área verbal e não verbal;

• Funções como raciocínio, solução deproblemas, planejamento, julgamento, pensamentoabstrato, aprendizagem acadêmica e aprendizagem pelaexperiência.

DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL

PsicometriaPsicometria

•• A avaliação cognitiva, através de testes de inteligência, não só quantifica o desempenho pelo QuocienteIntelectual – QI

SCHALOCK et al., 2010; SEABRA, A.G.; Dias, N.M., 2012

• Fornece um perfil do funcionamento psicológico com a identificação de áreas comprometidas e preservadas;

• Dá uma estimativa do nível intelectual;

• Não dá diagnóstico (outros aspectos devem ser investigados)

PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL

NO ESTADO DO PARANÁ (PTNNO ESTADO DO PARANÁ (PTN--PR)PR)

FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO

AO EXCEPCIONAL (FEPE)AO EXCEPCIONAL (FEPE)

FENILCETONÚRIA

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

PSICOMETRIAPSICOMETRIA

FIBROSE CÍSTICA

ANEMIA FALCIFORME (AF)

e HEMOGLOBINOPATIAS (HBs)

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC)

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

FENILCETONÚRIA

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

PSICOMETRIAPSICOMETRIA

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

DeficiênciaDeficiência IntelectualIntelectual

PSICOMETRIAPSICOMETRIA é é realizadarealizada, , periodicamenteperiodicamente

FenilcetonúriaFenilcetonúria: Erro inato do metabolismo;

autossômica e recessiva decorrente de um

defeito ou ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase,

essencial para a conversão da fenilalanina em tirosina.

HipotireoidismoHipotireoidismo CongênitoCongênito:: É uma doença causadapor diminuição na produção ou na ação dospor diminuição na produção ou na ação doshormônios tireoidianos.

DeficiênciaDeficiência dede BiotinidaseBiotinidase: é uma doença que consistena deficiência da enzima biotinidase, responsável pelaabsorção da vitamina biotina existente nos alimentos.

TriagemTriagem Neonatal Neonatal BiológicaBiológica. Manual . Manual TécnicoTécnico. .

BrasíliaBrasília--DF, 2016DF, 2016

PROTOCOLO PSICOMÉTRICOPROTOCOLO PSICOMÉTRICO

QUOCIENTE MENTAL QUOCIENTE MENTAL -- QDQD

* CAT * CAT –– CLAMSCLAMS0 0 –– 36m36m

Clinical Adaptive Test

Clinical Linguistic and Auditory Milestone Scale

CAT: Organização visuo-motora / Solução para problemasCLAMS: Linguagem Receptiva e ExpressivaCLAMS: Linguagem Receptiva e Expressiva

QD = CAT-CLAMS

Os pacientes são anualmente avaliados a partir de um anoaté 3 anos de idade (12m /24m / 36 meses)

* * CurrCurr ProblProbl in in PediatrPediatr, 1996, 1996

90

100

DBMédia (100 ± 15)

Média InferiorHC

CATCAT--CLAMSCLAMS1a, 2a e 3anos1a, 2a e 3anos

60

70

80

12 24

Média Inferior

Limítrofe ≤ 70

DI ≤ 69

FAL

HC

36

PROTOCOLO PSICOMÉTRICOPROTOCOLO PSICOMÉTRICO

QUOCIENTE INTELECTUAL QUOCIENTE INTELECTUAL -- QIQI

Escalas de Inteligência WECHSLER

WPPSIWPPSI2:6 m - 7:7m

Wechsler Preschool and

WISCWISC6 – 16 anos

Wechsler Intelligence Wechsler Preschool and

Primary Scale of Intelligence

5 5 –– 6 6 anos de idade

Wechsler Intelligence

Scale for Children

a partir de a partir de 8/9 8/9 anosanos de de idadeidade

WASIWASI6 - 89 anos

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence

a partir de 6 a partir de 6 anosanos de de idadeidade

90

100

DB86±7

Média (100 ± 15)

Média InferiorFAL

ESCALAS DE INTELIGÊNCIAESCALAS DE INTELIGÊNCIAWECHSLER WECHSLER -- QIQI

DB93±10

FAL86±7

60

70

80

5 anos 9a5m

Média Inferior

Limítrofe ≤ 70

DI ≤ 69

FAL83±12

HC80±11

HC70±10

CONCLUSÃO CONCLUSÃO

• Fatores biológicos e meio ambiente;

• Déficits cognitivos (reprovações);

• Escolaridade materna (menos de 8 anos de estudo)

•• Compreensão sobre a doença (filho não está “doente”)

• Má adesão (tratamento irregular/abandono);

• Espectativas (o que esperam / querem p/ o futuro);

• Dificuldades psico-sociais;

• Outros fatores inerentes a patologia.

A infância revela o homem,

Como a manhã revela o dia…John Milton

Julita@fepe.org.brJulita@fepe.org.br