Fibrose CísticaFibrose Cística

Doença hereditária autossômica Doença hereditária autossômica

recessiva conseqüente a ausência ou recessiva conseqüente a ausência ou

deficiência de uma proteína de deficiência de uma proteína de

membrana, denominada Cystic membrana, denominada Cystic

Fibrosis Transmembrane Condutance Fibrosis Transmembrane Condutance

Regulator (CFTR).Regulator (CFTR).

1:1600 – 2000 caucasóides;1:1600 – 2000 caucasóides;

1:17000 – 20000 negros;1:17000 – 20000 negros;

Raro em asiáticos.Raro em asiáticos.

IncidênciaIncidência

PatogeniaPatogenia

GlândulGlândulas as

ExócrinaExócrinass

GlândulGlândulas as

SerosasSerosas

GlândulGlândulas as

MucosasMucosas

Alterações da Alterações da composição química composição química

das secreçõesdas secreções

Alterações das Alterações das propriedades físico-propriedades físico-

químicas das secreçõesquímicas das secreções

EstagnaçãEstagnaçãoo

ObstruçObstruçãoão

Fibrose CísticaFibrose Cística

GlândulGlândulas as lacrimailacrimaiss> Cl> Cl> Na> Na> K> K

GlândulGlândulas as salivaresalivaress> Cl> Cl> Na> Na> K> K

GlândulaGlândulas s sudoríparsudoríparasas> Cl> Cl> Na> Na> K> K

Desidratação Desidratação hipotônicahipotônica

ChoqueChoque

comacoma

óbitoóbito

Fibrose CísticaFibrose Cística

PâncreaPâncreass

FigadoFigadoIntestinoIntestinoss

Íleo meconialÍleo meconialObstruções Obstruções

tardiastardiasProlapso retalProlapso retal

InsuficiêncInsuficiência ia PancreáticPancreáticaa

Quadro de Quadro de má má

absorçãoabsorção

Sinais de Sinais de avitaminosavitaminos

eses

DesnutriçãoDesnutriçãoFezes anormaisFezes anormais

Distensão Distensão abdominalabdominal

HipertensãHipertensão portalo portal

Cirrose Cirrose multifocalmultifocal

Cirrose Cirrose biliar focalbiliar focal

obstrução do obstrução do duto duto

pancreático pancreático

inflamação inflamação progressivaprogressiva perda da perda da

funçãofunção FibroseFibrose

Evolução da doença Evolução da doença pulmonarpulmonar

Obstrução Obstrução brônquicabrônquica

BronquiectasiBronquiectasiasas

Diminuição da função Diminuição da função pulmonarpulmonar

óbitoóbito

Colonização Colonização EndobrônquicaEndobrônquica

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas

- Íleo meconial - Íleo meconial → é a apresentação mais precoce → é a apresentação mais precoce dada

FC;FC;- Icterícia neonatal prolongada;Icterícia neonatal prolongada;- Diarréia e outra manifestação digestiva;Diarréia e outra manifestação digestiva;- Crescimento deficiente;Crescimento deficiente;- Tosse e/ou sibilância no 1º mês de vida;Tosse e/ou sibilância no 1º mês de vida;- Suor salgado;Suor salgado;- Pneumonias de repetição;Pneumonias de repetição;

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas

Tríade clássica:Tríade clássica:

- alteração da concentração de eletrólitos alteração da concentração de eletrólitos

no suor;no suor;

- insuficiência pancreática exócrina;insuficiência pancreática exócrina;

- doença pulmonar supurativa crônica.doença pulmonar supurativa crônica.

Secreção pulmonarSecreção pulmonar

Baqueteamento digitalBaqueteamento digital

ImagensImagens

DiagnósticoDiagnóstico

- Teste do suor;Teste do suor;- DNA;DNA;- Teste de triagem neonatal (níveis Teste de triagem neonatal (níveis

elevados deTIR);elevados deTIR);- Teste de função exócrina do pâncreas;Teste de função exócrina do pâncreas;- Bacteriologia respiratória.Bacteriologia respiratória.

Tratamento ClínicoTratamento Clínico

Tratamento FisioterápicoTratamento Fisioterápico