Fibrose Cística

Universidade Federal de Goiás Faculdade de MedicinaGenética

Professora: Elisângela de Paula

Alunos participantes: Rafael Inagaki

Thaís Teles

Thaís de Toledo

A fibrose cística é uma doença genética letal, de herança autossômica recessiva. Ela faz certas glândulas produzirem secreções anormais, resultando disso vários sintomas, os mais importantes afetando o trato digestivo e os pulmões

Conceito

O gen DF508 controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto e sódio através das membranas celulares. Quando há homozigose, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, conduzindo a desidratação e ao aumento de viscosidade das secreções.

Gen afetado

Para melhor orientação há livros de fácil acesso a respeito da fibrose cística.

O teste de suor, confirma o diagnóstico. O resultado é positivo quando temos mais de 60 ml/l de cloro na amostra colhida de suor da criança e 80 ml /l no adulto.

Diagnóstico

Apesar de muitos portadores desconhecerem que possuem a doença, associações estão sendo formadas com a finalidade de orientar e contribuir para uma melhoria na qualidade de

vida desses pacientes.

Aproximadamente metade das crianças com fibrose cística são levadas ao médico pela primeira vez por apresentarem tosse persistente, sibilos, ou infecções respiratórias de repetição. A tosse, o sintoma mais evidente, é freqüentemente acompanhada por engasgos, vômitos e distúrbios do sono.

Nas glândulas dos intestinos e do pâncreas as secreções são grossas ou sólidas e podem bloquear completamente as glândulas.

As glândulas produtoras de muco dos pulmões produzem secreções anormais que entopem as vias aérea.

Mudanças nas glândulas

Secreções brônquicas espessas começam obstruindo as pequenas vias aéreas que inflamam.

Com a progressão da doença, as paredes brônquicas engrossam, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, áreas do pulmão colabam (uma condição chamada atelectasia), e os linfonodos aumentam.

Com a progressão da doença:

o tórax adquire a forma de barril, oxigênio insuficiente pode fazer os dedos ficarem

alargados (como baquetas de tambor) pele ficar azulada. pólipos podem surgir no nariz. os seios para-nasais podem se encher de

secreções espessas.

os adolescentes em geral têm atraso na puberdade.

as complicações incluem pneumotórax, tosse com sangue, insuficiência cardíaca e função reprodutiva prejudicada.

bronquites recorrentes e pneumonias destroem gradualmente os pulmões.

alguns desenvolvem diabete insulino-dependente porque o pâncreas lesado não produz insulina suficiente.

o bloqueio de dutos biliares por secreções espessas pode conduzir à inflamação do fígado e, eventualmente, à cirrose hepática.

a cirrose pode causar hipertensão porta, provocando varizes esofágicas (hemorragia).

a morte geralmente resulta de uma combinação de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca, causadas pela doença pulmonar subjacente.

Campanha de conscientização sobre a fibrose cística

Em um período de 20 anos, 127 pacientes portadores de FC foram acompanhados longitudinalmente e submetidos a protocolo previamente estabelecido, após confirmação do diagnóstico pelo teste do suor.

O genótipo foi obtido de 106 pacientes pela técnica do PCR. Os pacientes foram seguidos por mediana de 44 meses.

Pesquisa de Casos

212 cromossomos estudados, a mutação mais freqüente foi a DF508,

encontrada em 64 cromossomos (30%),

Os pacientes foram agrupados em três categorias com relação à presença ou não da mutação mais comum na FC: homozigoto, heterozigoto e outras mutações.

Dezessete pacientes (16%) foram homozigotos para a mutação DF508;

30 pacientes (28%), heterozigotos; 59 (56%) não apresentaram a mutação DF508.

A idade de início dos sintomas variou de 1 a 186 meses. Um total de 91 pacientes (72%) já apresentavam sintomas nos primeiros 6 meses de vida. A média de idade ao diagnóstico foi de 57 ± 62,2 meses.

No tempo de seguimento abrangido pelo estudo, 22 (17,3%) dos 127 pacientes evoluíram para a insuficiência respiratória.

Dos 127 pacientes incluídos na amostra, 20 (15,7%) evoluíram para o óbito no tempo de seguimento.