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15 Representa o campo da biologia que estuda os mecanismos que permitem a transmissão das características biológicas de ASCENDENTES para DESCENDENTES. Depois de tudo o que discutimos em Citologia acerca do que se convencionou chamar de MATERIAL GENÉTICO, fica agora muito fácil entender que na realidade não se “herda” uma característica propriamente dita, e sim uma INFORMAÇÃO CODIFICADA para a produção das proteínas que, direta ou indiretamente, serão responsáveis pela produção de uma certa característica biológica. Sabemos também que essa INFORMAÇÃO CODIFICADA corresponde a um segmento de uma molécula de ADN, localizada em um cromossoma, ao qual designamos de um GENE. Portanto, o que a genética estuda são os mecanismos de transmissão dos genes de ascendentes para descendentes, bem como as maneiras deles se relacionarem no ato de expressarem as características para as quais representam a informação. A origem de todo organismo que resulta de um processo de reprodução SEXUADO, por FECUNDAÇÃO, ocorre sempre nas seguintes bases: GENÉTICA FECUNDAÇÃO MEIOSE RESTABELECIMENTO DO NÚMERO DE CROMOSSOMAS. PRODUÇÃO DE UM NOVO CONJUNTO GÊNICO LOCALIZADOS NO CONJUNTO DE CROMOSSOMAS MATERNO LOCALIZADOS NO CONJUNTO DE CROMOSSOMAS PATERNO CONJUNTO DE GENES MATERNO CONJUNTO DE GENES PATERNO REDUÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMAS E RECOMBINAÇÃO DE GENES REDUÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMAS E RECOMBINAÇÃO DE GENES

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Representa o campo da biologia que estuda os mecanismos que permitem a transmissão das característicasbiológicas de ASCENDENTES para DESCENDENTES.

Depois de tudo o que discutimos em Citologia acerca do que se convencionou chamar de MATERIAL GENÉTICO,fica agora muito fácil entender que na realidade não se “herda” uma característica propriamente dita, e simuma INFORMAÇÃO CODIFICADA para a produção das proteínas que, direta ou indiretamente, serãoresponsáveis pela produção de uma certa característica biológica.

Sabemos também que essa INFORMAÇÃO CODIFICADA corresponde a um segmento de uma molécula deADN, localizada em um cromossoma, ao qual designamos de um GENE. Portanto, o que a genética estudasão os mecanismos de transmissão dos genes de ascendentes para descendentes, bem como as maneirasdeles se relacionarem no ato de expressarem as características para as quais representam a informação.

A origem de todo organismo que resulta de um processo de reprodução SEXUADO, por FECUNDAÇÃO, ocorresempre nas seguintes bases:

GENÉTICA

FECUNDAÇÃO

MEIOSE

RESTABELECIMENTO DO NÚMERODE CROMOSSOMAS.

PRODUÇÃO DE UM NOVOCONJUNTO GÊNICO

LOCALIZADOS NOCONJUNTO DE

CROMOSSOMAS MATERNO

LOCALIZADOS NOCONJUNTO DE

CROMOSSOMAS PATERNO

CONJUNTO DEGENES MATERNO

CONJUNTO DEGENES PATERNO

REDUÇÃO DO NÚMERO DECROMOSSOMAS E

RECOMBINAÇÃO DE GENES

REDUÇÃO DO NÚMERO DECROMOSSOMAS E

RECOMBINAÇÃO DE GENES

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Ora, se fixarmos a nossa atenção em um GENE particular que ocorre em um determinado CROMOSSOMA, oesquema anterior pode ser reapresentado assim:

MACHO FÊMEA

GENESPATERNOS

GENESMATERNOS

DUPLICAÇÃO DOS ADNsE DOS CROMOSSOMAS

P1

P1 P1

P2

P2 P2

M1 M2

M1 M1 M2 M2

MEIOSEMEIOSE

P1 P1 P2 P2 M1 M1 M2 M2

FECUNDAÇÃO

P2 M1

GAMETAS GAMETAS

NOVOORGANISMO

NOTAR QUE, QUALQUER QUE SEJA A COMBINAÇÃO ENTREGAMETAS MATERNOS (ÓVULOS) E PATERNOS

(ESPERMATOZÓIDES), O NOVO ORGANISMO TERÁ SEMPREDOIS GENES EQUIVALENTES, LOCALIZADOS EM PONTOS

ESPECÍFICOS DE CROMOSSOMAS TAMBÉM EQUIVALENTES, UMDE ORIGEM PATERNA E OUTRO DE ORIGEM MATERNA.

REDUÇÃO DONÚMERO DE

CROMOSSOMAS

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A cada par de cromossomas equivalentes de uma célula (ou de um organismo) DIPLÓIDE, denominado decromossomas HOMÓLOGOS. Na medida em que cada cromossoma deve ser interpretado como uma sequênciade genes, a HOMOLOGIA (= equivalência) entre dois cromossomas deve ser entendida da seguinte maneira:

CADA SEQUÊNCIA CODIFICADA (GENE) DO LONGO ADN DE UM DOS CROMOSSOMAS, ESTÁSEMPRE NO MESMO LUGAR DE SEQUÊNCIA CODIFICADORA (GENE) EQUIVALENTE, NO LONGOADN DO OUTRO CROMOSSOMA.

Em outras palavras, isto significa que dois GENES EQUIVALENTES (por atuarem na determinação de umamesma característica biológica) ocupam sempre os mesmos lugares em cromossomas HOMÓLOGOS. Cadaum desses pares de GENES EQUIVALENTES foi designado de GENES ALELOS.

Assim, portanto:

CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS São cromossomas EQUIVALENTES, um de origemPATERNA e outro de origem MATERNA, cuja

característica mais importante é o fato de conterem SEQUÊNCIAS LINEARES de genes ALELOS.

São genes que agem sobre diferentes manifestações de um MESMO CARÁTERbiológico, ocupando sempre os MESMOS LUGARES em cromossomasHOMÓLOGOS.

Vejam o comportamento dos cromossomas HOMÓLOGOS e dos genes no ciclo reprodutor sexuado de umorganismo, da FECUNDAÇÃO à ocorrência da MEIOSE (usamos novamente as letras P e M para simbolizaros genes alelos):

GENES ALELOS

Em grande número de organismos, e acima de tudo na espécie humana, a HOMOLOGIAentre os vários pares de cromossomas só não é completa entre os cromossomas do PAR

SEXUAL, ou seja, que contém genes de efeito sexualizante. Na espécie humana, nos mamíferos em geral, eem alguns outros organismos, os cromossomas do par sexual foram designados de X (efeito feminilizante, eindispensável para o desenvolvimento de embriões de ambos os sexos) e de Y (efeito masculinizante).

A partir do fato dos GENES ocorrerem sob a forma de PARES DE ALELOS, ocupando os mesmos lugaresem cromossomas HOMÓLOGOS, foi estabelecida, na metade do século XIX, a primeira LEI que rege atransmissão das características biológicas, denominada LEI DA PUREZA DAS GAMETAS:

ATENÇÃO:

M

ALELOPATERNO

ALELOMATERNO

MP

HOMÓLOGOPATERNO

HOMÓLOGOMATERNO

PAR DEGENES

ALELOS

PAR DECROMOSSOMAS

HOMÓLOGOS

CÉLULA (OUORGANISMO

DIPLÓIDE)

DUPLICAÇÃODOS ADNs E DOSCROMOSSOMAS

M

M

P

P

P P M M

50%

50%

P

MEIOSEFECUNDAÇÃO

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CADA CARÁTER É DETERMINADO POR UM PAR DE GENES (ALELOS), QUE SE SEPRAM NAFORMAÇÃO DOS GAMETAS (MEIOSE), ONDE OCORREM EM DOSES SIMPLES, ISTO É, PUROS.

A lei é também conhecida como a 1ª LEI DE MENDEL, uma referência ao trabalho do monge AgostinianoGregório Mendel, considerado o “Pai da Genética”, que demonstrou a partir de cruzamentos experimentaisrealizados por vários anos entre plantas de ervilhas, uma planta dicotiledônea cujo número diplóide dascélulas corresponde a 14 cromossomas.

Na época em que Mendel desenvolveu e divulgou os seus trabalhos (1865), a nação de GENE, de CROMOSSOMAe o conhecimento da MEIOSE não existiam, o que significa que de lá para cá inúmeros conhecimentos foramsomados à idéia original. Assim, por exemplo, hoje sabemos que a LEI DA PUREZA DOS GAMETAS explica aherança de inúmeras características biológicas em todos os organismos diplóides, mas também conhecemosoutros mecanismos de transmissão de características.

Todos os exemplos de herança de características biológicas que vamos apresentar, referem-se acaracterísticas determinadas por apenas UM PAR DE ALELOS, ou seja, que se comportam de acordo com aLEI DA PUREZA DOS GAMETAS.

COMO DOIS GENES ALELOS SE RELACIONAM

Agora é o momento de respondermos à seguinte colocação: se GENES ALELOS atuam sobreDIFERENTES MANIFESTAÇÕES de um mesmo caráter, o que acontece quando o indivíduo herdadois alelos para manifestações diferentes de uma caráter?

Parte dessa resposta foi dada por Gregório Mendel, ao estabelecer os seus cruzamentos experimentaiscom as ervilhas, e parte foi dada por pesquisadores contemporâneos, no início do século XX. Há duasformas básicas de genes alelos se relacionarem:

RELAÇÃO DEDINÂMICA ABSOLUTA

Um dos alelos tem a capacidade de IMPEDIR AMANIFESTAÇÃO do outro, ao ocorrerem juntos.

RELAÇÃO DEAUSÊNCIA DEDOMINÂNCIA

Nenhum dos alelos tem a capacidade de impedir amanifestação do outro, ao ocorrerem juntos.

Vamos analisar cada uma dessas formas de dois alelos se relacionarem.

Como dissemos, essa forma de relação gênica se caracteriza pelo fato de um dos alelos (independente de suaorigem ser materna ou fraterna) ter a capacidade de impor o seu efeito ao outro, quando eles ocorrem juntosem um indivíduo.

E aqui é necessário destacar que:

AS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DETERMINADAS POR UM PAR DE GENES ALELOS QUE MANTÊMENTRE SI UMA RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ABSOLUTA SÃO CARACTERÍSTICAS QUE SÓAPRESENTAM DUAS DIFERENTES MANIFESTAÇÕES.

I - A RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ABSOLUTA OU COMPLETA

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: A CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA (em U), na espécie humana, por incrível quepareça, é determinada por um gene efeito dominante em relação ao seu alelo, que impede

que a língua se enrole.

Vamos simbolizar esses dois genes usando-se a letra L sob duas formas: MAIÚSCULA, para designar o genede efeito dominante, e MINÚSCULA, para designar o alelo de efeito dominado, que nós convencionamoschamar de alelo RECESSIVO.

Assim, essa dupla de alelos atuaria sobre duas manifestações de um caráter:

EXEMPLO

GENE l Determina a INCAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA.

GENE L Determina a CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA.

Ora, a partir de dois genes herdados em um par de cromossomas HOMÓLOGOS, são possíveis três diferentescondições de herança:

1ª POSSIBILIDADE 2ª POSSIBILIDADE 3ª POSSIBILIDADE

L L L

L L L

l

l

l l

l l

PATERNO MATERNO PATERNO MATERNOPATERNO MATERNO

INDIVÍDUOSCAPAZES DEENROLAR A

LÍNGUA

INDIVÍDUOSINCAPAZES DE

ENROLAR ALÍNGUA

Assim, os indivíduos que herdam os dois alelos dominantes (LL) conseguem enrolar a língua; os que herdamum alelo dominate e um alelo recessivo (L ) também conseguem, pois o efeito do gene L se impõe sobre o doalelo l; e os indivíduos que herdam os dois alelos recessivos ( ) não possuem a capacidade de enrolar alíngua.

Em Genética utilizamos vocabulário particular, que foi, é claro, desenvolvido para atender às suasnecessidades. O termo GENÓTIPO, por exemplo, foi criado para designar o conjunto de genes que umindivíduo herda para um determinado caráter; a manifestação visível da expressão desses genes herdados,ou seja, o caráter biológico por eles determinados, nós denominamos de FENÓTIPO.

Para o que se refere à característica humana que estamos usando na apresentação, teríamos:

lll

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Outros dois termos utilizados são: HOMOZIGOTO, que designa os indivíduos que possuem genes iguaispara um determinado caráter, e HETEROZIGOTO, que designa os indivíduos que possuem genes diferentespara um determinado caráter. Vejamos:

HOMOZIGOTODOMINANTE

HOMOZIGOTORECESSIVO

Esses termos, é bom destacar, foram montadas com base nos radicais gregos HOMO (=igual) e HETERO (=diferente) por causa da pontencialidade do indivíduo produzir, através da sua MEIOSE, gametas geneticamenteiguais ou diferentes. Reparem:

INDIVÍDUO INDIVÍDUO INDIVÍDUO

HOMOZIGOTO DOMINANTE HOMOZIGOTO RECESSIVO HETEROZIGOTO

L lL l lL

L L l l lLGAMETAS

100% 100% 50% 50%

ATENÇÃO: O termo GENOMA designa todo o conjunto de genes característicos de uma célula ( ou deum organismo de uma espécie), disposto ao longo dos vários pares de cromossomas

característicos da espécie. O GENOMA humano, por exemplo, agora se sabe ser constituído por 31.780genes.

MEIOSE MEIOSE MEIOSE

LL ll

HETEROZIGOTO

Ll

FENÓTIPOS

LL CAPACIDADE DEENROLAR A LÍNGUA

INCAPACIDADE DEENROLAR A LÍNGUA

Ll

ll

GENÓTIPOS

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Um dos aspectos mais apaixonantes no estudo da Genética é a possibilidade de prever os resultados decruzamentos. Prever eventos futuros em relação à herança de características biológicas, é uma das facesmais interessantes desse campo de estudos.

Suponhamos que nós nos colocássemos o seguinte problema: como se apresentariam os filhos de um casalem que o marido possui a capacidade de enrolar a língua, mas a mulher não possui?

Pois bem. De acordo com esse modelo de herança, quem possui a capacidade pode ter dois diferentesGENÓTIPOS: LL e L ; por outro lado, quem não possui a capacidade só pode ter um único GENÓTIPO: .l ll

LEMBRAR QUE O ALELO DE EFEITO RECESSIVO SÓ CONSEGUE EXPRESSAR A SUACARACTERÍSTICA NO ORGANISMO SE OCORRER EM DOSE DUPLA, OU SEJA, COMO HOMOZIGOTORECESSIVO.

Vamos considerar a pergunta em função das duas possibilidades:

X

GAMETAS GAMETAS

L l ÓVULOSSPTZs

100%100%

MEIOSE

Ll 100%

FECUNDAÇÃO

ÚNICO TIPO DEDESCENDENTE

POSSÍVEL

Portanto, se for homozigoto dominante, então todos (100%) os filhos do casal nascerão com a capacidade deenrolar a língua. Agora vejamos a segunda possibilidade.

A - SE O INDIVÍDUO FOR HOMOZIGOTO DOMINANTE:

MÃEllLLPAI

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B - SE O INDIVÍDUO FOR HETEROZIGOTO:

GAMETASGAMETAS

SPTZs ÓVULOSllL

100%50% 50%

Nesse caso podem ocorrer dois tipos de fecundações:

² SPTZ com gene L X óvulo com gene [ indivíduos L² SPTZ com gene X óvulo com gene [ indivíduos

Ou seja, se o marido for heterozigoto, o casal poderá gerar dois tipos de filhos, numa mesma proporção:

² descendentes L (50%) [ com capacidade de enrolar a língua² descendentes (50%) [ incapazes de enrolar a língua.

Imaginemos agora que colocássemos a seguinte questão: é possível nascer uma criança INCAPAZ DE ENROLARA LÍNGUA, que seja de pais que têm essa capacidade?

A resposta a esse questionamento é a mesma para todas as características humanas, ou não, que sejamdeterminadas por alelos RECESSIVOS:

lll

lll

lll

SIM DESDE QUE OS PAIS (OU GERADORES) SEJAM HETEROZIGOTOS.

Observe o que acontece nessas condições:

X MÃEllLPAI l

X MÃEPAI Ll Ll

MEIOSE MEIOSE

SPTZs

GAMETASPATERNOS

GAMETASMATERNOS

ÓVULOSllL L50% 50% 50% 50%

GAMETASPATERNOS

GAMETASMATERNOS

DESCENDENTESPOSSÍVEIS

L

L LL L

L

l

l ll

ll

POSSIBILIDADES DE FECUNDAÇÃO:

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Como se percebe pelo quadro de diferentes combinações que podem ser estabelecidas entre os gametas(representado à direita), o cruzamento entre indivíduos heterozigotos gera:

LL lL Ll ll

¼ OU25%

½ OU 50%¼ OU25%

CAPAZES DEENROLAR A LÍNGUA

INCAPAZES DEENROLAR A LÍNGUA

75% OU¾

GENÓTIPOS POSSÍVEISENTRE OS

DESCENDENTESÆ

FENÓTIPOS POSSÍVEISENTRE OS

DESCENDENTESÆ

25% OU¼

Ou seja, teoricamente, ¼ ou 25% dos descendentes desse casal de heterozigoto teriam a INCAPACIDADEDE ENROLAR A LÍNGUA.

Vamos ver um outro exemplo desse modelo de herança.

EXEMPLO : Nos CAJUEIROS, a cor da casca do caju é determinada por um par de alelos quemantêm entre si uma relação de dominância absoluta: a COR VERMELHA é

condicionada pelo alelo dominante, enquanto que a COR AMARELA é condicionada pelo alelo recessivo.

Se do cruzamento de duas plantas heterozigotas forem obtidas 120 cajueiros, qual será o númeroteoricamente esperado de plantas que produzirão frutos vermelhos?

O primeiro passo a ser dado é “organizar” as informações fornecidas (usaremos as letras V/v parasimbolizar os genes):

CARÁTER COR DA CASCA DOS CAJÚS{ GENE Vð COR VERMELHA

GENE vð COR AMARELA

vv

FENÓTIPOS

VVVERMELHOS

AMARELOS

Vv

GENÓTIPOS

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A partir dessa “organização”, tudo raciocínio pode ser desenvolvido. Se as plantas cruzadas sãoHETEROZIGOTAS, então as diferentes possibilidades de formação de descendentes são:

Vv VvX

v vVGAMETAS

50% 50% 50%

V

V

v

v

VV Vv

Vv vv

POSSIBILIDADES DE FECUNDAÇÃO:

PROPORÇÃO DE FENÓTIPOS: 75% (VERMELHOS) - 25% (AMARELOS)

PROPORÇÃO DE GENÓTIPOS: 25%(VV) - 50% (Vv) - 25%(vv)

VERMELHOS AMARELOS

Portanto, ¾ ou 75% das plantas resultantes produzirão frutas VERMELHAS, o que representa, em 120descendentes, 90 cajueiros.

EXEMPLO : A produção de LÂ PRETA, nos carneiros, é devida à ação de um gene recessivo (p) em relaçãoao seu alelo (P), que determina a produção de LÂ BRANCA.

Um carneiro macho foi cruzado com três fêmeas (A, B e C), produzindo as seguintes descendências:

MACHO FÊMEA BRANCA

FÊMEA BRANCA

FÊMEA PRETAA

B

C

ð 50% BRANCOS - 50% PRETOS

ð 100% BRANCOS

ð 75% BRANCOS - 25% PRETOS

Em função desses resultados determine:

² O Genótipo e o Fenótipo do macho;

² Os Genótipos das fêmeas;

Bem vamos nos acostumar a dar sempre como primeiro passo a “organização” dos dados básicosfornecidos:

V

50%

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pp

FENÓTIPOS

PPBRANCOS

PRETOS

Pp

GENÓTIPOS

Agora vejamos. Para facilitar o desenvolvimento do raciocínio, vamos montar em esquemas os cruzamentosrealizados:

FÊMEAPRETA

MACHOS FÊMEABRANCA

MACHOS FÊMEABRANCA

X X X

pp P_ P_

MACHOS

BRANCOSBRANCOS PRETOS BRANCOS PRETOS

P_ pp ppP_ P_50% 50% 100% 75% 25%

Os resultados do cruzamento com a fêmea A representa a “chave” para a resolução, pois o fato de terem sidoproduzidos descendentes BRANCOS (50%), exclui a possibilidade do macho ser preto (pp), já que a fêmeacom ele cruzada também é preta (pp). Logo o macho é BRANCO, restando apenas definir se ele é homozigotoou heterozigoto, o que é facilmente deduzido a partir desse mêsmo cruzamento, pois os descendentes pretos(50%) são necessariamente pp. Na medida em que os descendentes recebem um gene paterno e um genematerno, isto significa que o macho cedeu um gene p. Ora, se ele tem um gene p, mas é BRANCO, então eletem que ter também um gene P. Emocionante, não?

II - A RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA

Nessa forma de dois genes alelos se relacionarem, não ocorre a predominância do efeito de um sobre o dooutro. Assim, ao ocorrerem juntos, nos indivíduos HETEROZIGOTOS, aparece um FENÓTIPO intermediárioao que os genes determinam isoladamente, ou seja, nos HOMOZIGOTOS DOMINANTES e RECESSIVOS.

E aqui é oportuno destacar que:

AS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DETERMINADAS POR UM PAR DE GENES QUE MANTÊMENTRE SI UMA RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA SÃO CARACTERÍSTICAS QUEAPRESENTAM TRÊS DIFERENTES AMNIFESTAÇÕES FENOTÍPICAS.

CARÁTER ð COR DA LÃEM CARNEIROS { GENE P ð LÃ BRANCA

GENE p ð LÃ PRETA

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EXEMPLO : Em rabanetes, vegetal cujas frutas (de casca arroxeada e polpa branca, de sabor picante)são muito utilizados em saladas, ocorrem três formas de frutas: REDONDOS, OVAIS e

ALONGADOS. A produção de frutos REDONDOS é determinada pelo alelo R, e a produção de frutosALONGADOS é determinada pelo alelo A, a forma OVAL só ocorre em heterozigose.

Um aluno observando os resultados de vários cruzamentos experimentais entre plantas dessa espécie,reparou que:

² o cruzamento entre plantas produtoras de frutos REDONDOS sempre gera, exclusivamente,plantas produtoras de frutos REDONDOS.

² o cruzamento entre plantas produtoras de frutos ALONGADOS sempre gera, exclusivamente,plantas produtoras de frutos ALONGADOS.

² mas o cruzamento entre plantas produtoras de frutos OVAIS sempre gera plantas produtorasdos três tipos de frutos.

Qual a base genética desses resultados?

Comecemos então com o nosso conhecido “primeiro passo” a organização dos dados básicos:

CARÁTER ð FORMA DO FRUTOEM RABANETES{ GENE R ð FRUTOS REDONDOS

GENE A ð FRUTOS ALONGADOS

CONSEQÜENTEDE UMA

RELAÇÃO DEAUSÊNCIA DEDOMINÂNCIA

ENTRE OSALELOS

AA

FENÓTIPOS

RR FRUTOS REDONDOS

RA

GENÓTIPOS

FRUTOS OVAIS

FRUTOS ALONGADOS

ATENÇÃO : Notar que mudamos a forma de simbolizar os genes. Sugerimos, nos casos de AUSÊNCIADE DOMINÂNCIA, o estilo de simbolismo apresentado: o uso das letras iniciais das

características extremas, ambas sob a forma maiúscula.

Agora vejamos. As plantas produtoras de frutos REDONDOS e as produtoras de frutos ALONGADOScorrespondem às formas homozigotas, respectivamente RR e AA, pois a produção de fruto OVAIS só ocorreem heterozigose (RA).

Na medida em que “armamos” os esquemas correspondentes aos três cruzamentos, facilmente entendemosas rações dos resultados obtidos:

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REDONDORR

REDONDORR

ALONGADOAA

ALONGADOAA

OVALRA

OVALRA

X X X

GAMETAS

RR100%

REDONDOS

R R A A R A AR

AA100%

ALONGADOS

RR AA25%

REDONDOS25%ALONGADOS

RA RA50%

OVAIS

Como se vê, do cruzamento de duas plantas homozigotas só podem ser geradas plantas igualmentehomozigotas, mas do cruzamento de duas plantas heterozigotas serão sempre gerados os tr~es tipos decombinações, na produção de 1(RR):2(RA):1(AA).

EXEMPLO : Na espécie humana, utiliza-se um modelo simplificado de herança da forma docabelo, no qual um par de alelos atua na determinação de três manifestações: LISO,

ONDULADO E CRESPO.

Estabeleça a base genética desse modelo de herança.

Bem, se definem o caráter, e se ele admite três manifestações, uma das quais é claramenteintermediária (ONDULADO), isso significa que um dos genes leva à produção de cabelos LISOS(simbolizaremos como gene L) e o outro leva à produção de cabelos CRESPOS (simbolizaremos comogene C).

Portanto, o modelo genético de herança será:

CC

FENÓTIPOS

LL CABELOS LISOS

LC

GENÓTIPOS

CABELOS ONDULADOS

CABELOS CRESPOS

Simples, não?

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A DETERMINAÇÃO DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA

Bom, se os genes determinam todas as características de um organismo, então é claro que eles determinarãotambém as características SEXUAIS. Esses genes localizam-se em apenas um par de cromossomas (entre os23 pares), razão pela qual eles são conhecidos, na espécie humana e em vários outros organismos, comoCROMOSSOMAS SEXUAIS. Eles foram designados de:

l CROMOSSOMA X ð de efeito FEMINILIDADE, e indispensável para o desenvolvimento doembrião de ambos os sexos.

l CROMOSSOMA Y ð de efeito MASCULINIZANTE.

A particularidade desse par cromossomial é que, apesar de serem equivalentes (um é de origem materna e ooutro de origem paterna), eles não são iguais. O cromossoma X é bem maior do que o Y.

Todas as fêmeas humanas normais possuem dois cromossomas X compondo o par sexual, mas os homensnormais possuem um cromossoma X e um Y compondo esse par (lembrar que destacamos acima o fato dapresença de pelo menos um cromossoma X ser indispensável para o desenvolvimento de qualquer embrião,independente do sexo). Assim teríamos:

Pelo fato desses cromossomas, apesar de não serem iguais, representarem um par, a formação dos gametasmasculinos, através da MEIOSE, leva à produção de dois diferentes “tipos” de espermatozóides, aos contráriodo que acontece na formação dos gametas femininos, que são de apenas um “tipo”. Vejam:

MEIOSEMASCULINA

MEIOSEFEMININA

CROM. X CROM. Y CROM. X CROM. X

50% DOS SPTZsCOM O

CROMOSSOMA X

50% DOS SPTZsCOM O

CROMOSSOMA Y

100% DOSÓVULOS COM OCROMOSSOMA X

MACHOS

XY

FÊMEAS

XX

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Sendo assim, o desdobramento fundamental dessas diferenças é o fato de ser o HOMEM o determinador dosexo dos filhos, definido no momento da fecundação:

SPTZs ÓVULOS

X X

XY

50%

50%

100%

MENINA

MENINO

½ (50%)

½ (50%)

Por fim, é oportuno enfatizar que a probabilidade de nascimento de um menino ou de uma menina é amesma: 50% ou ½.

EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO

1 – (UCDB-MT) Um casal de albinos tem pais normais.Os possíveis genótipos do casal e de seus pais são,respectivamente:a) Aa e Aa; aa e aa;b) aa e aa; Aa e Aa;c) Aa e aa; Aa e aa;d) aa e aa; aa e aa;e) AA e Aa; AA e Aa.

2 – (UFMG) Observe o esquema de uma célula diplóidede um organismo, resultante da fecundação ocorridaentre dois gametas normais.

filhos devido a informações contidas no interior dascélulas reprodutoras masculinas e femininas,chamadas gametas, que se unem na fecundação.Essas informações tem formação químicaprincipalmente à base de substâncias chamadasácidos nucléicos, que são a base química dos genes,unidades fundamentais dos cromossomas.III - Os cromossomas existem aos pares nas célulase os genes ocupam um lugar definido no cromossoma,chamado lócus gênico assim os genes tambémexistem aos pares. Os pares de cromossomassemelhantes são chamados cromossomas homólogose os pares de genes que ocupam um mesmo lócusneste cromossoma são chamados genes alelos.

Das afirmações acima está (estão) correta(as):

a) I;b) II e III;c) III;d) II;e) I, II e III.

4 – (PUC-RS) A fibrose cística é uma doença quedecorre de anomalias em varas secreções cloretosde suor, secreções brônquicas, etc. Sabe-se quedeterminante por um gene autossômico recessivo.Com base no texto acima, pode-se deduzir comrelação a essa doença que ela:a) atinge somente indivíduos do sexo masculino;b) encontra-se apenas em indivíduos que sejamheterozigóticos;c) atinge somente aqueles que se encontram na fasede envelhecimento;d) pode passar de uma geração à outra sem semanifestar;

Os gametas que originaram esse organismo deveriamter os genótipos indicados em:

a) AaB + Bee;b) Aae + aBB;c) Aae + Bbe;d) Abe + Abe;

3 – (UFMT) Leia as afirmações abaixo relativas atransmissão dos caracteres na reprodução sexuada:

I – Os caracteres são transmitidos dos pais para osfilhos devido a informações contidas no sangue dospais, que se concentram no esperma do homem enas excreções vaginais da mulher.II – Os caracteres são transmitidos dos pais para os

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e) atinge somente indivíduos do sexo feminino;

5 – (UNIFER-CE) Em cajus, o gene determina a corvermelha do pseudocarpo é dominante sobre o quedetermina a cor amarela. Do cruzamento entrecajueiros heterozigotos, obtiveram-se 80 novasplantas. Dessas, espera-se que o número de plantascom cajus vermelhos seja:a) 20;b) 40;c) 50;d) 60;e) 80.

6 – (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv comervilhas amarelas Vv, os descendentes são:a) 100% vv, verdes;b) 100% VV, amarelas;c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;d) 25% Vv amarelas; 50% vv, verdes, 25% VVamarelas;e) 25% vv verdes; 50% Vv amarelas; 25% VV verdes.

7 – (UFSC) Um casal de cobaias de cor escura demesmo genótipo, foi mantido em uma gaiola eproduziu 6 indivíduos de cor escura e 2 indivíduosalbinos. Esse caráter é condicionado por, apenas, umpar de alelos. A partir dessas informações, é corretoafirmar (mais de uma alternativa pode estar correta):a) ambos os progenitores têm genótipo heterozigoto;b) o genótipo escuro é mais resistente;c) dois terços da prole escura é heterozigota;d) o gene que condiciona o fenótipo escuro édominante sobre o gene que condiciona o fenótipoalbino;e) todos os descendentes albinos são homozigotos.

8 – (UFMG) Assinale a (s) proposição (ões) quecompleta (m), de forma correta, a afirmativa abaixo:Por meiose, uma célula _______, com ______cromossoma formará______ células ______, com ______cromossomas cada uma.a) 2n, 20, 02, 2n, 20;b) diplóide, 10, 04, haplóide, 05;c) diplóide, 46, 04, haplóide, 23;d) n, 10,02, 2n, 05;e) haplóide, 05, 04, n,20.

9 – (UFPE) Numa certa espécie de inseto, a presençade assas é condicionada por um gene autossômico(gene que se encontra em cromossoma que nãoparticipa de definição de sexo) dominante A, sendoque o recessivo a, quando em dose dupla, determinaa ausência de asas. Do cruzamento de uma fêmeacom asas, cujo pai não tinha asas, nascem 800descendentes. Quantos machos, sem asas,esperamos encontrar entre eles?a) 50;b) 100;c) 200;d) 400;

e) 800.

10 – (UFJF-MG) À maneira pela qual um gene podemodificar a sua atuação de acordo coma condição emque se encontre, ou sob influência externa do meioambiente ou do próprio meio intracelular, dá-se onome de:a) genótipo;b) heterozigose;c) homozigose;d) fenótipo;e) norma de reação.

11 – (UNIFOR-CE) Das afirmações abaixo, relacio-nados com concertos genéticos, quais estão corretas?(Pode haver mais de uma alternativa correta)a) genótipo é o conjunto de genes que um indivíduopossui;b) o fenótipo é resultante do genótipo em interaçãocom o meio ambiente;c) um indivíduo é denominado homozigoto para umcaráter determinado por um par de genes quando,em suas células, os genes que compõem o par sãoidênticos entre si;d) um indivíduo é denominado heterozigoto para umcaráter determinado por um par de genes quando,em suas células, os genes que compõem o par nãosão idênticos entre si;e) genes alelos são genes que atuam sobre diferentescaracteres de um indivíduo;f) genes alelos ocupam locus gênicos diferentes emcromossomas homólogos;g) genes que só se expressam em condiçãohomozigótica são denominados genes dominantes.

12 – (UFF-RJ) Cultivam-se plantas com corolasvermelhas, através de cruzamento e autopolinizaçãodurante cinco anos, o que deu origem,exclusivamente a indivíduos com corolas vermelhas.Para a cor da corola, pode-se concluir que:a) os genes são dominantes;b) os genes são recessivos;c) os genes são co-dominantes;d) as plantas são homozigáticas;e) as plantas são heterozigóticas.

13 – (UFPA) Pessoas de mesmo genótipo para ocaráter cor da pele podem adquirir fenótiposdiferentes expondo-se mais ou menos às radiaçõessolares. Tal fato exemplifica adequadamente a:a) variabilidade das espécies;b) interação do genótipo com o meio ambiente;c) ação da seleção natural sobre os genes;d) ocorrência ao caso das mutações;e) herança dos caracteres adquiridos.

14 – (UFSC) Em Mirabilis jalapa , planta conhecidapelo nome vulgar de maravilha, existem três tipos decoloração das pétalas das flores branca, vermelha erosa. Ao serem cruzadas plantas de flores brancascom plantas de flores vermelhas, origina-se uma prole

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100% rosa. Do cruzamento dessas últimas obtem-sena descendência, plantas com flores rosa, vermelhaou branca.

Baseado nisso, assinale a (s) proposição (ões)verdadeira (s).

a) as flores rosa são heterozigotas;b) as flores brancas e vermelhas são homozigotas;c) do cruzamento entre plantas com flores vermelhase plantas com flores rosa, espera-se que 50% dadescendência apresente flores vermelhas e o restanteflores rosa;d) da autopolinização de flores brancas não poderãose originar plantas com flores vermelhas ou rosa.

15 – (UNIFER-CE) Numa determinada espécievegetal, não há dominância quanto ao caráter corvermelha e cor branca das flores, tendo o heterozigotoflor de cor rosa. A probabilidade de se obter umaplanta de flor vermelha, a partir do cruzamento deuma planta de flor branca com uma de flor rosa, é:a) 25,00%;b) 18,75%;c) 12,75%;d) 6,25%;e) nula.

16 – (UCDB-MT) Estudando a herança semcominância em Mirabilis jalapa (maravilha), umpesquisador cruzou indivíduos de flores vermelhasVV com igual espécie de flores brancas BB. Osresultados obtidos na geração F1 foram:a) 50% VV e 50% BB, descendentes iguais aos pais;b) 100% VB, de flores vermelhas, pois este caráter édominante;c) 100% VB, de coloração branca, pois este caráter édominante;d) 100% VB, de flores róseas;e) 25% VV, vermelhas; 50% VB, róseas; e 25% BB,brancos.

17 – (USC-RJ)

Interprete o esquema e marque, nas opções a seguir,os eventos indicados (I), (II) e (III):

18 – (UNIFER-CE) Considere as frases abaixorelativas ao que normalmente acorre na determinaçãocromossômica do sexo humano.

I – Quando ao cromossoma sexual, os óvulos sãotodos iguais.II – Há dois tipo de espermatozóides quanto aocromossoma sexual.III – O sexo da criança é definido cromossomicamentepelo espermatozóide que fecunda o óvulo.IV – Pela determinação cromossômica, a probabilidadede se formarem crianças do sexo feminino é maiordo que a do sexo masculino.

São verdadeiras apenas:a) I e II;b) I e IV;c) III e IV;d) I, II e III;e) II, III e IV.

19 – (UNIFER-CE) As frases a seguir referem-se àdeterminação do sexo na espécie humana.

I – O sexo é primeiramente determinado, no momentoda fecundação, pelo tipo de cromossoma sexual doespermatozóide.II – A presença do cromossoma Y é que determina ascaracterísticas masculinas.III – Um indivíduo com apenas um cromossoma X(XO) tem fenótipo feminino.

Pode-se afirmar que, dessas frases:a) I é correta;b) II é correta;c) I e II são corretas;d) II e III são corretas;e) I, II e III são corretas.

20 – (PUC-RS) Em uma dada espécie de mamíferocuja determinação do sexo segue o sistema XY, 2n =60. Teoricamente, qual o número de autossomos quevamos encontrar nos espermatozóides dos indivíduosda espécie em questão?a) 36;b) 29;c) 16;d) 12;e) 11.

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21 – (PUC/CAMP-SP) A análise do cariótipo deexemplares de uma dada espécie revelou que onúmero diplóide é idêntico em ambos os sexos e queo sexo heterogamético é o feminino. Com base nessesdados, é possível dizer que o sistema de determinaçãodo sexo nessa espécie é do tipo:a) XX:XY;b) XX:XOc) XX:YOd) ZZ:ZW;e) ZZ:ZO.

22 – O fenótipo de um organismo é representadopelas suas características:a) apenas morfológicas;b) morfológicas e fisiológicas;c) morfológicas, fisiológicas e comportamentais;d) morfológicas e comportamentais;e) fisiológicas e comportamentais.

23 – Quanto ao fenótipo, podemos afirmar que:a) não sofre alterações;b) é determinado apenas pelo genótipo;c) é determinado apenas pelo meio ambiente;d) é determinado apenas pelo meio ambiente e podesofre transformações;e) é determinado pelo genótipo e sofre influência doambiente.

24 – Os genes alelos localizam-se em:a) loci diferentes, em cromossomas homólogos;b) loci iguais, em cromossomas homólogos;c) loci diferentes, em cromossomas não homólogos;d) loci iguais, em cromossomas não homólogos;e) um mesmo locus, num único cromossoma.

25 – Com 2 linhagens de plantas de ervilha, altas ebaixas, foram feitos os seguintes cruzamentos:

Cruzamento DescendênciaI – alta X alta

II – alta X baixaIII – Alta X baixa.

325 altas, 109 baixas392 altas, 402 baixas

todas altas.

26 – A probabilidade de um casal de heterozigotosfez um filho homozigoto é:a) ¼;b) ¾;c) ½;d) ;e) 0.

27 – Nos coelhos, a cor dos pêlos pode ser branca oupreta. A cor preta é dominante em relação à cor branca.De cruzamento entre coelhos pretos heterozigotos

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nasceram 450 filhotes, destes, esperamos que sejamheterozigotos:a) 125;b) 144;c) 250;d) 225;e) 300;

28 – (UFBA) Na figura seguinte, as bolinhassimbolizam os genótipos para determinado caráterde indivíduos descendentes de um mesmo casal. Sãoos genótipos dos pais:a) xb) xc) xd) xe) x

29 – (PUC-SP) Na drosófila, o caráter asa vestigial édeterminado por gene autossômico recessivo.Os cruzamentos de fêmeas heterozigotas commachos de asas vestigiais (I) e de fêmeas homozigotosnormais com machos heterozigotos (II) produzemdescendentes respectivamente, nas seguintesproporções:

I

I I

30 – (CESCEA) Genes dominantes são aqueles que:a) apresentam maior expressividade do que o outroalelo;b) são mais freqüentes na produção;c) aumentam a intensidade do caráter no qualinfluem;d) apresentam maior penetrância de que o outro alelo;e) no estado heterozigoto, imprimem no indivíduo amanifestação do caráter correspondente.

31- (CESCEA) Relativamente aos cromossomas:a) as células de cada tecido de um organismopossuem o seu número próprio de cromossomos;b) todas as células de um indivíduo contém o mesmonúmero de cromossomas;c) todas as células de um indivíduo contêm o mesmonúmero de cromossomas, variando a sua forma nos

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diferentes tecidos;d) as células somáticas contém dois conjuntoscromossômicos, representados por 2n, sendo n onúmero básico da espécie;e) indivíduos diferentes que possuem o mesmonumero de cromossomas em suas células, pertencemà mesma espécie.

32 – (CESCEA) Com relação aos alelos de um gene:a) o alelo dominante é sempre benéfico ao indivíduo,enquanto que o correspondente recessivo é sempreprejudicial;b) quando não há dominância de um alelo sobre ooutro, isso indica que ambos os alelos são neutros,isto é, não afetam a viabilidade do indivíduo;c) o alelo recessivo é aquele que necessita estarpresente em duplicata nas células diplóides, para queo correspondente caráter se manifeste no indivíduo;d) são chamados de isoalelos aqueles aos quais nãohá dominância de um sobre o outro;e) o alelo dominante é aquele que produz o dobro daenzima em relação ao recessivo.

33 – (CESCEA) Na espécie humana, olhos azuis sãodevidos à condição recessiva aa, enquanto que osolhos castanhos são devidos ao correspondente alelodominante A. Uma mulher de olhos castanhos, casadacom um homem de olhos azuis, teve nove filhos, sendoos oito primeiros todos de olhos castanhos o nonode olhos azuis. A explicação mais possível é aseguinte:a) diferença na expressividade do gene para olhoscastanhos;b) houve mutação genética de A para a;c) o nono é filho ilegítimo;d) o nono filho representa fenocópia;e) a mulher é heterozigota Aa.

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