Maria Sucenaana BuStaManteBeatriz LararafaeL VidaLaLBerto Herrejón

Guia para doenteScoM deficiênciade aat

Com a colaboração de:

GUIA PARA DOENTES COM DEFICIÊNCIA DE AAT

2ª Edição

© Copyright Respira. Fundación Española de Pulmón. SEPAR

C/Provença 108 bajos. 08029 Barcelona

ISBN: 978-84-940708-8-4

Depósito legal: B.13139-2013

1ª Edición en español. ISBN: 978-84-937553-2-4

1ª Edição en portugués (Tradução da 1ª Edição em espanhol) ISBN: 978-84-938706-7-6

Tradução do espanhol realizada por Norivaldo de Figueiredo.

Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta publicação pode ser reproduzida total ou parcial-

mente nem transmitida de nenhuma forma ou por nenhum meio eletrónico ou mecânico, inclusive

fotocópias ou gravações, em qualquer sistema de recuperação de armazenamento de informação, sem

a autorização expressa e por escrito do detentor do copyright.

Autores

Maria Sucena.Centro Hospitalar de São João. Porto, Portugal.

Ana Bustamante. Hospital de Sierrallana. Torrelavega. Santander.

Beatriz Lara. Hospital Arnau de Vilanova. Lérida.

Rafael Vidal. Hospital Vall d´Hebron. Barcelona.

Alberto Herrejón. Hospital Dr. Peset. Valência.

GuiA pARA DoenteScoM DeficiênciA De AAt

Agradecimentos

Por autorizar os autores a utilizar os materiais sobre tratamento por inalação, oxigenoterapia, tabagismo, exercícios físicos, e por todo o apoio dado à edição deste guia.

A todos os membros do comité pelas suas contribuições para a redação, desenho e distribuição deste guia.

Pelas suas contribuições para a correção do texto e o apoio às iniciativas do REDAAT.

Pela cedência de materiais e o patrocínio das atividades do REDAAT.

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De acordo com o mais recente estudo epidemiológico realizado em Portugal, com o suporte da iniciativa internacional BOLD, 14.2% da população portuguesa com mais de 45 anos poderá sofrer de Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC), o que significará cerca de 1 milhão de doentes com esta patologia.

Esta realidade condiciona um expressivo impacto na morbilidade, na qualidade de vida e na mortalidade por doença respiratória dos nossos cidadãos, traduzindo igualmente uma considerável, indese-jável e parcialmente evitável repercussão socio-económica.

Não se conhece com exactidão a prevalência do défice de Alfa 1 Antitripsina em Portugal, mas estima-se que cerca de 1 a 4.5% dos doentes com DPOC possa apresentar deficiência grave de Alfa 1 Antitripsina, o que determinará o aparecimento mais precoce de enfisema pulmonar, nomeadamente em fumadores, sendo uma das principais causas de mortalidade neste grupo patológico.

No entanto, apesar destes números, é ainda muito escassa a in-formação sobre a doença e a grande maioria dos indivíduos com deficiência de Alfa 1 Antitripsina não está ainda diagnosticada.

Assume, assim, importância acrescida a constituição, no nosso país, da Associação Alfa de Portugal (AA1P), congregando doen-tes com este défice e contribuindo para aumentar o esclarecimento sobre a patologia, não apenas dos pacientes, mas também dos pro-fissionais de saúde e da população em geral.

É igualmente motivada por estes objectivos que a Sociedade Por-tuguesa de Pneumologia (SPP) vem apoiando uma crescente divul-gação neste âmbito nosológico, quer através da inclusão do tema

prefácio

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em diversas reuniões, nomeadamente nos seus Congressos Anuais, quer com a recente migração do Registo de Doentes com Défice de Alfa 1 para a sua página web, quer, com particular entusiasmo, associando-se à adaptação para a língua portuguesa da publicação que agora se apresenta, cuja iniciativa se saúda, pelo impacto positivo que seguramente alcançará na difusão da patologia em análise e no aumento do respectivo conhecimento.

Parabéns aos seus promotores!

Carlos Robalo CordeiroPresidente da Sociedade Portuguesa de Pneumologia

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É com enorme prazer que a AA1P - Associação Alfa1 de Portugal participa e apoia este projeto. A publicação em língua portuguesa do Guia do doente reveste-se da maior importância para os doentes com Deficiência de Alfa1 Antitripsina. Informar e educar os doen-tes é indispensável para que estes possam, por um lado, ter uma voz ativa no seu tratamento e, por outro, ajudar os profissionais de saúde a chegar cada vez mais longe.

Agradecemos particularmente o empenho da Dra. Beatriz Lara, primeira mentora deste Guia, e da Dra. Maria Sucena, que adap-tou a versão original à realidade portuguesa e que tem revelado uma enorme dedicação à causa dos doentes “alfa”. Não podemos deixar também de destacar o imprescindível apoio da Grifols, sem o qual a edição deste documento não teria sido possível.

A necessidade de reunir informação sobre o Défice de Alfa1 Anti-tripsina e de sensibilizar a comunidade médica e a população em geral para a importância do seu diagnóstico foram as principais razões que levaram à criação da AA1P. A Associação foi criada em fevereiro de 2011 e, ao longo destes dois anos, dedicou-se a dar a conhecer a doença, partilhar informação e chamar a atenção para os seus sintomas, de forma a que seja cada vez mais fácil chegar ao seu correto diagnóstico.

Acreditamos que só teremos sucesso se trabalharmos em conjunto com os doentes “alfas” e com todos aqueles que com eles intera-gem, acompanhando a evolução da doença, avaliando de forma concreta as áreas mais críticas e identificando onde e como pode-mos atuar. Esperamos que este Guia contribua para um maior en-volvimento e protagonismo dos doentes “alfas”. É por eles e para eles que desenvolvemos o nosso trabalho.

Catarina Pyrrait Associação Alfa1 de Portugalwww.aa1p.pt

prólogo

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ÍnDice

1. O que é a deficiência de alfa-1-antitripsina e como se produz?

2. Quais são as suas consequências? 3. Como diagnosticar? 4. Quem deve submeter-se aos exames? 5. Aconselhamento genético 6. Tem tratamento? 7. Registo nacional de doentes com deficiência de

Alfa-1-antitripsina e associações de doentes8. Endereços de interesse

Anexos 1. Tratamento do tabagismo 2. Exercício físico 3. Nutrição 4. Tratamento por inalação 5. Oxigenoterapia 6. Tratamento de substituição com alfa-1-antitripsina 7. Transplante de órgãos

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A deficiência de alfa-1-antitripsina (AAT) é uma condição genética. As pessoas afetadas por esta patologia apresentam no sangue níveis muito baixos de uma proteína denominada alfa-1-antitripsina.

A alfa-1-antitripsina é uma proteína que no nosso organismo se produz habitualmente no fígado, passando a partir daí para o san-gue para se distribuir pelo corpo. A sua função principal é prote-ger os pulmões e outros órgãos de certas substâncias que podem lesioná-los, como, p. ex., o fumo do tabaco ou substâncias tóxicas que se produzem nas infeções.

A informação necessária para que o fígado produza esta proteína está num gene que se encontra num dos nossos pares de cromos-somas (herdamos um do nosso pai e outro da nossa mãe), que é o cromossoma 14.

o Que É A DeficiênciA DeALfA-1-AntitRipSinA e coMoSe pRoDuZ?

01

Figura 1. Estrutura tridimensional da alfa-1-antitripsina.

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Existem muitas variantes deste gene, que se denominam com uma letra maiúscu-la. A variante mais frequente é a M, que produz uma proteína que funciona com normalidade e em níveis normais.

Uma pessoa sem deficiência terá uma variante M em cada cromossoma (será MM).

No entanto, algumas destas variantes genéticas fazem com que a proteína não se produza (Variante N) ou que apresente algum defeito e não funcione bem (Va-riantes Z, S).

A presença de variantes anómalas dá origem ao aparecimento da deficiência, cuja gravidade dependerá do tipo de defeito genético:

– Uma pessoa com um gene normal e outro deficitário (p. ex: MZ) terá um nível de proteína menor que o normal, mas que pode ser suficiente para não colocar a saúde em risco. Estas pessoas são denominadas “Portadores”.

– Uma pessoa com ambos os genes deficitários (ZZ) terá um nível de proteína muito baixo e isso pode originar doença.

Deficiências mais frequentes

nível de AAt Risco de Doença Hepática

Risco de Enfisema

MS Redução muito ligeira

Não Não

SS Redução ligeira Não NãoMZ Redução ligeira Ligeiro Muito ligeiro

aumentoZS Redução moderada Ligeiro LigeiroZZ Redução grave Alto Alto

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A deficiência de alfa-1-antitripsina pode ter consequências para a saú-de em diversos níveis.

nos PULMÕes

Enfisema: É a doença mais frequente produzida pela deficiência de alfa-1-antitripsina. O enfisema é uma doença crónica que consiste na destruição gradual e progressiva das estruturas básicas dos pulmões (alvéolos). Com o passar do tempo os pulmões vão aumentando de tamanho e enchem-se de sacos de ar (bolhas) nos quais não se podem realizar trocas gasosas (passagem do oxigénio do ar que respiramos para o sangue e eliminação do dióxido de carbono que o nosso orga-nismo produz). Além disso, os brônquios, que são as estruturas que conduzem o ar para os alvéolos, estreitam-se, o que dificulta a entrada do ar nos pulmões. Deste modo, a capacidade respiratória vai dimi-nuindo e o doente nota progressivamente uma sensação de falta de ar (dispneia) ao realizar esforços (primeiro com esforços intensos e, com o passar do tempo, até mesmo ao fazer pequenos esforços próprios da vida quotidiana, como podem ser a higiene pessoal ou simplesmente andar pela casa).

É muito importante saber que o aparecimento de enfisema nos doentes com deficiência de alfa-1-antitripsina está muito relacionado com o há-bito de fumar. Portanto, a medida mais importante que se deve tomar para evitar ou atrasar o aparecimento do enfisema é parar de fumar.

Bronquiectasias: São dilatações dos brônquios. Os brônquios infla-mados podem dilatar-se formando sacos onde ficam retidas as secre-ções respiratórias. Isto provoca tosse com expetoração abundante e o aparecimento de infeções respiratórias de repetição.

QuAiS SÃo AS SuAS conSeQuênciAS?02

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no FÍGADo

Em alguns casos, a proteína produzida por doentes com deficiência de AAT (mais fre-quente na variante Z) não consegue passar para o sangue e fica acumulada nas células do fígado que a produzem, as quais acabam por ser danificadas. Isto pode produzir:

Colestase neonatal: Nos recém-nascidos pode manifestar-se como hepatite que causa a acumulação de um pigmento (bilirrubina) o qual produz uma coloração amarela na pele e mucosas do bebé (icterícia). Geralmente, o prognóstico é bom e a coloração amarela desaparece em poucos dias. Em alguns doentes pode evoluir para uma hepa-tite crónica ou produzir uma insuficiência hepática grave.

Hepatite e cirrose: Em certos casos e mais frequentemente em adultos, a alteração hepática produz uma hepatite crónica (inflamação permanente do fígado) que, na sua etapa mais avançada, pode causar cirrose (o fígado fica cheio de cicatrizes e já não consegue exercer a sua função). Nesta etapa ocorre uma acumulação de substâncias tóxicas no organismo, podendo ocorrer também uma acumulação de fluidos no ab-dómen (ascite). De salientar que a hepatite crónica causada pela deficiência de alfa-1--antitripsina parece ter um prognóstico melhor que outras hepatites crónicas.

eM oUTRos ÓRGÃos

É raro que a deficiência de AAT produza alterações em outros órgãos:

Paniculite: É uma doença que consiste na inflamação da gordura subcutânea, que produz o aparecimento de úlceras. Esta é uma alteração pouco frequente.

Vasculite: É a inflamação dos vasos sanguíneos de diversos órgãos, especialmente a pele. É extraordinariamente pouco frequente.

fibromialgia: A associação entre a deficiência de alfa-1 e a fibromilagia, que se carac-teriza por cansaço e dor nos músculos e tendões, ainda não foi totalmente esclarecida.

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Por um lado, é preciso diagnosticar a deficiência e, por outro, realizar os exames necessários para verificar se o doente tem alguma das doen-ças relacionadas com a deficiência:

3.1. DiAGnÓsTico DA DeFiciênciA De ALFA-1-AnTiTRiPsinA

Realizam-se várias análises de sangue:

– Doseamento sanguíneo de alfa-1-antitripsina: em primeiro lugar, mede-se o nível de alfa-1-antitripsina no sangue do paciente. Se o nível de proteína for normal, o médico exclui a existência de alte-ração. Se o nível de alfa-1-antitripsina for baixo é necessário fazer um estudo mais completo para determinar o tipo de alteração.

– Determinação do fenótipo: estudo do tipo de proteína que está presente no sangue (proteína M, Z, S, ...). Um doente em cujo sangue se encontre dois tipos de proteína (M e Z, por exemplo) será um portador MZ.

– Determinação do genótipo: em certos casos é difícil identificar o tipo de deficiência realizando apenas a análise da proteína. Nestes casos será necessário realizar um estudo genético (também através de uma análise de sangue) que permitirá identificar com exatidão os dois genes que o doente possui.

Após a identificação do fenótipo ou genótipo já não será necessário repetir estes exames, dado que não irão variar ao longo da vida do indivíduo.

coMo DiAGnoSticAR?03

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3.2. DiAGnÓsTico De DoençAs ReLAcionADAs

Para o diagnóstico da doença pulmonar, geralmente realizam-se radiografias de tórax, exames para avaliar a função respiratória e uma TAC torácica. Estes exames deverão ser realizados periodicamente, de acordo com a indicação médica.

Para o diagnóstico da doença hepática, o doente será submetido a uma análise de sangue para avaliar as enzimas hepáticas (transamínases). Caso as mesmas estejam alteradas, será necessário realizar uma ecografia abdominal e uma série de exames para excluir outras causas de doença hepática, sempre de acordo com o critério do especialista responsável.

Figura 2. Procedimento para a realização da espirometria forçada.

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Recomenda-se fazer, uma vez na vida, os exames necessários para ex-cluir a existência de deficiência de alfa-1-antitripsina nos seguintes ca-sos:

– Doentes com Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC). – Doentes com asma mal controlada apesar de se realizar o trata-

mento correto. – Doentes com bronquiectasias. – Clínica de dispneia e tosse crónica em muitos membros de uma

família. – Doentes com doença hepática sem causa conhecida. – Doentes com paniculite ou vasculite com causa desconhecida. – Familiares consanguíneos de um doente com diagnóstico de defi-

ciência de alfa-1-antitripsina. – Doentes que realizaram um proteinograma e apresentaram uma

diminuição de alfa-globulinas.

Como se indica na lista acima, recomenda-se que os familiares em pri-meiro grau (pais, irmãos, filhos) do doente também façam os exames. Pelo fato de esta alteração ser hereditária, a realização dos exames per-mite detetar a deficiência em outros membros da família. Desta forma, é possível adotar as medidas preventivas para evitar o aparecimento de doenças relacionadas com a deficiência ou garantir um seguimento e tratamento adequados para os membros da família que também este-jam afetados.

QueM DeVe SuBMeteR-Se AoS exAMeS?04

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Se tem deficiência grave e está a pensar ter filhos, deve saber que eles irão receber apenas um dos seus genes.

Se o seu parceiro não é portador nem tem deficiência, o seu filho será apenas portador.

Se o seu parceiro é portador ou tem deficiência grave, a probabilidade do seu filho ter a deficiência será maior.

Em qualquer caso, é preciso ter em conta que levando uma vida saudá-vel e evitando fumar, o seu filho terá muitas possibilidades de ter uma vida saudável.

AconSeLHAMentoGenÉtico05

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Atualmente não existe nenhum tratamento capaz de corrigir a altera-ção genética dos doentes com deficiência de alfa-1-antitripsina. Porém, existem tratamentos para as diferentes manifestações desta deficiência, incluindo a administração da proteína para atingir os níveis normais no sangue.

6.1. esTiLo De viDA. uma vEz diagnosticada a dEficiência dE alfa-1-antitriPsina, é muito imPortantE tEr hábitos dE vida saudávEis

– É fundamental Não Fumar: a perda de capacidade respiratória está diretamente relacionada com o hábito de fumar, de forma que pessoas com deficiência que nunca fumaram podem ter uma ex-pectativa de vida igual à de pessoas sem deficiência de AAT. Se lhe diagnosticaram deficiência de AAT e nunca fumou é muito impor-tante que continue sem fumar. Se é fumador, é fundamental que pare de fumar imediatamente. Para isso, não hesite em consultar o seu médico. Parar de fumar fará com que a perda da capacidade respiratória desacelere.Outro fator que aumenta a perda da função respiratória é a ex-posição a agentes tóxicos ambientais, principalmente no local de trabalho. Assim sendo, deve tomar as máximas precauções, indica-das pelos serviços de prevenção de riscos laborais da sua empresa (utilização de máscaras de proteção, sistemas de ventilação, …).

– Deve vigiar os sintomas que possam sugerir a existência de infe-ções respiratórias (expetoração mais abundante e com aspeto de pus, febre, etc) e contactar o quanto antes o seu médico para ini-ciar um tratamento adequado. O seu médico poderá sugerir que tome alguma vacina (vacinas anti-gripe e anti-pneumocócica, se

teM tRAtAMento?06

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sofre de enfisema).

– É importante manter a atividade física, mas sempre adaptada ao seu nível de cansaço. Não deve limitar a atividade física que realizava antes, por lhe ter sido diagnosticada deficiência de alfa-1-antitripsina. Muito pelo contrário, se já sente cansaço ao fazer algum esforço, é importante entrar em contacto com o seu mé-dico para iniciar um programa de exercício ou reabilitação que possa melhorar a sua qualidade de vida.

– Uma alimentação equilibrada e um peso adequado irão ajudá-lo, também, a sen-tir-se melhor. É necessário evitar tanto o excesso de peso como a desnutrição.

6.2. TRATAMenTos PARA A sUA DoençA ResPiRATÓRiA

6.2.1. teRApiAS ReSpiRAtóRiAS

O seu médico informá-lo-á se vai precisar de utilizar inaladores ou outros medicamen-tos para aliviar o cansaço. Como sempre, é muito importante seguir o tratamento de forma disciplinada para atingir os objetivos.

Caso o seu enfisema seja muito grave, poderá necessitar de administração de oxigénio. Siga as indicações do seu médico sobre o número de horas que deve utilizá-lo e os métodos de utilização.

Em casos muitos graves, poderá necessitar de transplante pulmonar como tratamento definitivo da sua doença respiratória.

6.2.2. Agudizações da Dpoc

Os doentes com enfisema apresentam, de forma periódica e com maior ou menor frequência, episódios de agudização dos sintomas respiratórios. Geralmente, o quadro clínico inicia-se com aumento da tosse, expetoração mais abundante e de cor amarela ou castanha, às vezes febre, e aumento da dispneia habitual. Estes episódios pioram a qualidade de vida e, quando se repetem, podem acelerar a deterioração irreversível da capacidade respiratória. Por estes motivos, é importante tentar evitar ao máximo o aparecimento destes episódios e tratá-los precoce e eficazmente para reduzir a duração e a gravidade dos mesmos.

Para reduzir ou evitar o aparecimento das agudizações, devem-se tomar as medidas de prevenção habituais: evitar o contacto com doentes, mudanças bruscas de temperatu-ra, etc., e administração de vacina contra gripe anual e antipneumocócica de acordo

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com a indicação médica.

É importante avaliar a gravidade da agudização. Quando for ligeira, com poucos sin-tomas e sem febre, poderá ser tratado no domicílio, consultando o médico de família ou o pneumologista habitual. Em certos casos, há um aumento importante da sensa-ção de dispneia e às vezes febre, exigindo a ida a um serviço de urgência para avaliar a possibilidade de pneumonia e/ou insuficiência respiratória.

O tratamento no domicílio consiste em otimizar as doses dos medicamentos inalados (beta-2-adrenérgicos, anticolinérgicos e corticoides), administrar um antibiótico para combater os microorganismos habituais de cada doente e, ocasionalmente, corticoides orais em doses decrescentes.

Os casos mais graves ou que não melhoram com o tratamento domiciliário, deverão ser encaminhados para o hospital para excluir alguma complicação: pneumonia, pneu-motórax, infeção por microorganismos resistentes, através de radiografias, análises e culturas de expetoração. O tratamento geralmente consiste em antibióticos, broncodi-latadores, corticoides por via parentérica e oxigenoterapia.

6.3. TRATAMenTo DA DoençA hePáTicA cAUsADA PeLA DeFiciênciA De AAT

Não existe um tratamento específico para esta alteração. Portanto é importante, tal como em outras hepatopatias, seguir as indicações médicas, evitar bebidas alcoólicas ou evitar, dentro do possível, o uso de medicamentos sem controlo médico (muitos deles podem ter efeitos tóxicos sobre o fígado).

Em doentes com doença hepática muito avançada pode estar indicado realizar um transplante de fígado. Além de corrigir a alteração hepática, o transplante realizado com um fígado saudável corrige a deficiência, já que o órgão transplantado produz a proteína normal.

6.4. TRATAMenTo De sUbsTiTUiçÃo coM ALFA-1-AnTiTRiPsinA

Em certos doentes com enfisema pulmonar, pode estar indicado realizar o tratamento com AAT. A administração de alfa-1-antitripsina não repara os danos já existentes nos pulmões, mas desacelera a deterioração. O tratamento de substituição não tem nenhum efeito sobre a doença hepática.

A alfa-1-antitripsina é obtida do sangue de dadores após passar por uma série de pro-

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cessos para isolar esta proteína dos demais componentes do plasma.

Os processos de obtenção garantem a segurança do produto à luz dos conhecimentos atuais.

Esta proteína não pode ser administrada por inalação nem em comprimidos, mas sim por via endovenosa (através de um soro). Por isso, é necessário ir ao hospital periodi-camente para receber a administração do soro com AAT (a pauta de administração mais frequente é semanalmente; em alguns locais a administração faz-se a cada 2 ou 3 semanas). Em certos países é possível receber este tratamento em casa (em Portugal isso não é possível).

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Embora a deficiência de alfa-1-antitripsina seja a alteração pulmonar congénita que mais frequentemente causa doença na idade adulta, não é uma doença comum.

Pelo fato de o número de doentes afetados ser relativamente peque-no, é necessário reunir os dados dos pacientes para poder avançar no conhecimento da doença. Tanto a nível nacional como internacional existem associações de doentes e registos médicos que tratam de reunir conhecimentos e esforços para permitir uma melhor compreensão da patologia e, desta forma, ajudar os afetados.

No fim da década de 80 e no começo dos anos 90 foram criados di-versos registos de doentes. Um registo de doentes é uma base de dados onde se compila a informação médica de cada caso (sintomas, capaci-dade respiratória, evolução da doença, etc.). Estes dados são enviados de forma anónima (é impossível saber a que doente correspondem os dados enviados) e o acesso aos mesmos é totalmente restrito ao pessoal autorizado.

Em 2012 foi criado o Registo Português de Doentes com Deficiência de Alfa-1-Antitripsina onde se compilam os dados de doentes com de-ficiência grave. O seu médico poderá pedir-lhe autorização para incluir os seus dados no registo.

Além disso, existem associações de doentes, tanto a nível nacional como internacional, que trabalham para trocar experiências e parti-lhar conhecimentos sobre a doença, dando apoio aos afetados e as suas famílias. Em Portugal existe a Associação Alfa-1 de portugal que dá informação e promove atividades dirigidas a todos os doentes e familiares interessados.

ReGiSto nAcionAL De DoenteS coM DeficiênciA De ALfA-1-AntitRipSinA e ASSociAÇÕeS De DoenteS

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cooRDenADoRA

Maria Alcide Tavares MarquesCoordenadora do registo português de défice de alfa 1 antitripsinaServiço de Pneumologia, Centro Hospitalar de CoimbraCoimbra, Portugalmarquesalc@gmail.com

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– www.aa1p.pt (Associação Alfa1 de Portugal).

– www.sppneumologia.pt (Sociedade Portuguesa de Pneumologia).

– www.redaat.es (Registo Espanhol de Pacientes com Deficiência de AAT). Disponibiliza informação para pacientes e profissionais.

– www.separ.es (Sociedade Espanhola de Pneumologia e Cirurgia Torácica). Disponibiliza informação para pacientes e profissionais.

– www.aatregistry.org (Registo internacional).

– www.enfermedades-raras.org www.feder.org.es (Associação de doenças raras).

– www.goldcopd.com (Site dedicado à Doença Pulmonar Obstru-tiva Crónica, em inglês, com área de informação para pacientes).

– www.alfa1.org.es (Associação de pacientes em Espanha).

– alfa1doc.blogspot.com

– aatprofesionales.blogspot.com

enDeReÇoS De inteReSSe08

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eTAPAs PARA PARAR De FUMAR

pRepARAÇÃo – Pense e reflita sobre porque fuma cada vez que acenda um

cigarro e informe-se sobre o tabagismo. – Defina quais são os seus motivos para parar de fumar. – Evite as situações que costuma associar com o hábito de fumar

e opte por ambientes sem fumo. – Marque um dia para parar de fumar e, se achar necessário,

informe os seus familiares e amigos.

pLAno De AÇÃo. o Que fAZeR no pRiMeiRo DiA? – Levante-se um pouco mais cedo e faça exercício físico; beba

sumo e água. – Fique bem ativo durante o dia inteiro, de forma que as suas

mãos e boca estejam ocupadas. – Decida não fumar, mesmo que seja só por hoje.

coMo Se MAnteR SeM fuMAR? – Pratique uma atividade física, de preferência em grupo. Faça

uma dieta rica em frutas e verduras. Releia a sua lista de moti-vos para deixar de fumar.

– Quando sentir um desejo muito forte de fumar, não se preocu-pe, relaxe, respire profundamente e concentre-se naquilo que está a fazer. Também pode consultar um profissional da saúde.

– Não ceda ao desejo de fumar, nem mesmo um único cigarro, e lembre-se de que o desejo diminui depois da segunda ou ter-ceira semana; felicite-se por cada dia que consegue passar sem fumar.

DeStA VeZ VAi conSeGuiR!

Anexo 01 tRAtAMento

Do tABAGiSMo

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exeRcÍcio FÍsico oU coMo TReinAR os MeUsMÚscULos

Nesta secção iremos rever o impacto que o sedentarismo e a falta de exercício têm sobre os músculos, tanto os respiratórios como os não respiratórios, e como é possível treiná-los para conseguir melhorar a respiração e a tolerância ao exercício.

o QUe AconTece QUAnDo nÃo exeRciTo os MeUs MÚscULos ResPiRATÓRios?

Muitos doentes que sentem falta de ar (dispneia) ligeira a moderada, pensam que o exercício físico é nocivo para os pulmões e o coração. Acham que é melhor não se exceder nunca e fazer as coisas devagar e com tranquilidade para ter uma vida melhor. Mas isso está muito longe de ser verdade! Quanto menos ativo for, mais dispneia e sensação de sufocação terá, até mesmo quando realiza atividades que requeiram muito pouco esforço. Lembre-se que o exercício físico fará com que seja mais ativo e, dado que o movimento físico é necessário para o trabalho, o lazer, as viagens e o sexo, respirar mais facilmente durante estas atividades pode ajudá-lo a usufruir de uma vida melhor.

o QUe É o TReino MUscULAR?

A limitação da atividade física é um dos problemas mais frequentes e que mais interfere na qualidade de vida dos doentes com doenças respiratórias crónicas entre as quais se destaca a DPOC.

O seu tratamento e eventual melhoria são objetivos terapêuticos muito importantes que podem ser atingidos através de programas de reabili-tação e treino físico.

Anexo 02 exeRcÍcio fÍSico

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Existem três modalidades clássicas de treino muscular:

– o treino dos membros superiores – o treino dos membros inferiores – o treino dos músculos inspiratórios

Treino dos membros superiores: é importante, já que as atividades físicas que exigem o movimentos dos braços sem pontos de apoio (pentear-se, barbear-se, tomar banho) acabam produzindo uma alteração no padrão respiratório e dispneia. Este treino pode realizar-se com ajuda de um cicloergómetro desenhado para ser utilizado com os bra-ços, bem como através da elevação dos braços (treino sem suporte) com halteres de diferentes pesos.

Treino dos membros inferiores: é a medida de reabilitação mais eficaz, a que mais au-menta a capacidade e a tolerância ao exercício, reduz a sensação de dispneia e melhora a qualidade de vida. Existem várias opções para se realizar um treino adequado das pernas. Na primeira, denominada de exercício de alta intensidade, o doente exercita-se com uma bicicleta ou tapete rolante, realizando um esforço progressivo cuja intensi-dade deve ser quase a máxima possível. Na segunda, denominada de exercício sub-máximo, o doente exercita-se também com uma bicicleta ou tapete rolante mantendo um ritmo estável e uma intensidade mais moderada. Por último, a introdução dos programas de reabilitação domicilária tornou possível um treino simples que consiste em fazer caminhada durante 30-45 minutos, treinando o doente para adotar a maior velocidade que lhe permitir a sua limitação fisiológica, sem sentir um mal-estar impor-tante- e com controlo através de um pedómetro.

Treino dos músculos inspiratórios: o objetivo deste treino é melhorar a força e a resistência dos músculos respiratórios.

Este objetivo pode ser atingido de duas maneiras:

1. Respirando através de uma boquilha colocada na boca que cria uma resistência à inspiração; com isso se consegue melhorar tanto a força como a resistência dos músculos inspiratórios.

2. Realizando manobras de hiperventilação, isto é, respirando de forma rápida e profunda, o que permite aumentar a resistência. No entanto, esta prática tem caí-do em desuso porque é necessário prevenir os efeitos adversos da hiperventilação (vertigem, cãibras, etc.). Lembre-se de que para realizar um programa de treino, deverá ir várias vezes por semana ao ginásio do hospital para realizar um progra-ma adequado às suas características (tipo de doença, gravidade da mesma, doen-

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ças associadas, etc.) previamente elaborado por um médico e um fisioterapeuta.

Estes programas duram geralmente de 8 a 10 semanas. Posteriormente, deverá conti-nuar a fazer os exercícios aprendidos na sua própria casa para, assim, manter a longo prazo os benefícios obtidos. Muitas vezes estes programas supervisionados por médi-cos e fisioterapeutas não estão ao alcance de todos os doentes. Assim sendo, no ponto seguinte descreve-se uma série de exercícios simples, que o doente poderá fazer em casa e que podem ser de grande utilidade para aliviar a sensação de falta de ar e melhorar progressivamente a tolerância ao esforço.

TReino MUscULAR eM ReAbiLiTAçÃo ResPiRATÓRiA

Músculos inspiratórios – Respiração contra resistência – Exercícios de hiperventilação

Treino de resistência dos membros superiores – Levantamento de halteres (sem suporte) – Cicloergómetro (com suporte) – Remo

Treino de resistência dos membros inferiores – Caminhada – Subir escadas – Cicloergómetro – Tapetes rolantes

Treino de força dos músculos esqueléticos – Exercícios multifuncionais em banco

O seu médico irá recomendar os programas de reabilitação mais adequados para o seu caso.

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nUTRiçÃo no enFiseMA PULMonAR

Uma nutrição equilibrada é essencial para uma vida saudável. No caso dos doentes respiratórios uma dieta adequada acaba por converter-se em algo vital. O principal problema que se produz nos doentes com enfisema é a perda de peso. O estado nutricional pode ser quantificado através do Índice de Massa Corporal (IMC). O cálculo do IMC é feito dividindo o peso (em quilogramas) pela altura (em metros) ao quadra-do. Um IMC menor que 21 kg/m2 é indicador de desnutrição.

As causas da desnutrição são variadas. Existe uma maior sensação de plenitude após ingerir alimentos, com dificuldade para respirar e uma diminuição do apetite. Isso leva a um enfraquecimento muscular, uma deterioração da qualidade de vida e uma predisposição a infeções.

A dieta ideal deve proporcionar 35 quilocalorias por quilo de peso, com uma proporção compensada de 20% de proteínas (1 g/kg de peso), 30% de lipidos e 50% de hidratos de carbono. Em geral, reco-menda-se não abusar das gorduras que são de digestão difícil, enquan-to os hidratos de carbono proporcionam energia de rápida absorção.

Por outro lado, um excesso de proteínas aumenta o gasto energético.

Em geral, recomenda-se ingerir pouca quantidade de alimentos várias vezes por dia. Os alimentos devem ser nutritivos e fáceis de ingerir. A melhor bebida é a água; pelo menos um litro e meio por dia. Devem-se evitar as bebidas gasosas e alcoólicas. A alimentação habitual diária deve incluir produtos lácteos, cereais, legumes, verduras, hortaliças e frutas. Podem ser acrescentados carne ou peixe e os chamados enri-quecedores da dieta como molhos, frutos secos, bolachas, chocolate,

Anexo 03 nutRiÇÃo

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mel ou ovos. Os estimulantes do apetite ou os suplementos alimentares podem ser recomendados de forma personalizada por especialistas. Por último, o exercício físico, como caminhar meia hora por dia, será um excelente complemento.

conSeLHoS nutRicionAiSQuando se sente bem... – Dieta equilibrada (3-4 refeições/dia) – Ingira alimentos com pouco sal – Controlo periódico do peso – Procure evitar as digestões pesadas – Combata a prisão de ventre. Ingira alimentos que contêm fibra

Quando se sente mal… – Refeições leves e pouco abundantes (5-6 refeições de consistência mole) – Evite digestões pesadas – Evite alimentos flatulentos (couve, couve-flor, cebolas, etc.) e a ingestão excessiva

de hidratos de carbono (pão, massas, batatas, arroz, etc.) – Não beba bebidas com gás – Aumente o fornecimento de cálcio (alimentos lácteos e derivados) enquanto es-

tiver a tomar corticoides orais (cortisona). Beba bastante água (pelo menos 1,5 litros/dia) e evite as bebidas alcoólicas.

Beba água (um mínimo de 1,5 litros/dia) e evite as bebidas alcoólicas.

Figura 3. Pirâmide alimentar.

LEITE, IOGURTEE QUEIJO:

2-3 PORÇÕES

HORTALIÇAS:3-5 PORÇÕES

GORDURAS,ÓLEOS E AÇÚCAR:UTILIZAR COM MODERAÇÃO

CARNE,FRANGO, PEIXES,OVOS, LEGUMES ENOZES: 2-3 PORÇÕES

FRUTAS:2-4 PORÇÕES

PÃO, CEREAIS,ARROZ E MASSAS:6-11 PORÇÕES

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coMo UTiLiZAR o inALADoR coRReTAMenTe?

Para que o medicamento chegue em quantidade suficiente aos brôn-quios é necessário saber utilizar o inalador corretamente. Para isso, é preciso aprender a utilizá-lo. Cada tipo de inalador tem uma técnica de inalação diferente.

Em seguida, descrevem-se as diferentes formas de utilizar corretamente os diferentes tipos de inaladores, exceto os nebulizadores, já que, por serem de uso preferencialmente hospitalar, o paciente não necessita da aprendizagem de nenhuma técnica para poder utilizá-los.

inALADoReS pReSSuRiZADoS – Destapar o cartucho do inalador e colocá-lo na posição vertical. – Segurar o cartucho do inalador entre os dedos indicador e polegar

(com o indicador voltado para cima e o polegar na parte inferior) e agitá-lo.

– Efetuar uma expiração lenta e profunda. – Colocar o bocal do inalador totalmente na boca e fechar a boca

ao redor do bocal. Inspirar lentamente pela boca. A língua deve estar no “chão” da boca para não interferir com a saída do me-dicamento.

– Após ter iniciado a inspiração, pressionar o cartucho do inalador (só uma vez) e continuar a inspirar lenta e profundamente até en-cher totalmente os pulmões.

– É muito importante salientar que somente se deve pressionar o cartucho do inalador após ter iniciado a inspiração.

– Retirar o cartucho do inalador da boca. Suspender a respiração durante uns 10 segundos.

– Lavar a boca com água.

Anexo 04 tRAtAMento poR inALAÇÃo

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No caso dos inaladores que se ativam automaticamente com a inspiração, os passos são os mesmos, exceto em modelos específicos que requerem que o utilizador levante uma alavanca para realizar a ativação.

inALADoReS pReSSuRiZADoS coM cÂMARA expAnSoRA – Destapar o cartucho do inalador e colocá-lo na posição vertical. – Segurar o cartucho do inalador entre os dedos indicador e polegar (com o indica-

dor voltado para cima e o polegar na parte inferior) e agitá-lo. – Acoplar o cartucho a câmara expansora. – Efetuar uma expiração lenta e profunda. – Pressionar uma única vez. – Inspirar lentamente até encher os pulmões (como alternativa respirar lentamente

quatro ou cinco vezes pela boca). – Suspender a respiração durante uns 10 segundos. – Lavar a boca com água.

inALADoReS De pó Seco

DISKUS – Destapar o inalador deslizando a tampa. – Carregar o inalador deslizando o gatilho para baixo. – Efetuar uma expiração lenta e profunda. – Inspirar profunda e energicamente. – Suspender a respiração durante uns 10 segundos. – Lavar a boca com água.

TURBUHALER – Destapar o inalador. – Carregar o inalador girando a base para a direita e, em seguida, para a esquerda. – Efetuar uma expiração lenta e profunda. – Inspirar profunda e energicamente. – Suspender a respiração durante uns 10 segundos – Lavar a boca com água.

AEROLIZER E HANDIHALER – Destapar o inalador. – Colocar a cápsula no interior e tapar. – Perfurar a cápsula apertando os botões laterais. – Efetuar uma expiração lenta e profunda. – Inspirar profunda e energicamente. – Suspender a respiração durante uns 10 segundos – Lavar a boca com água.

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NOVOLIZER – Destapar o inalador. – Carregar o inalador deslizando o gatilho para baixo. – Efetuar uma expiração lenta e profunda. – Inspirar profunda e energicamente. – Suspender a respiração durante uns 10 segundos – Lavar a boca com água.

QUAis sÃo As inovAçÕes DA invesTiGAçÂo?

Os inaladores pressurizados utilizavam clorofluorocarbonos como agente propulsor do medicamento. Embora estas substâncias não sejam nocivas para as pessoas que as inalam, são prejudiciais para a camada de ozono que envolve a Terra. Por isso, estes propelentes estão a ser substituídos por outros que não contêm clorofluorocarbonos, ou seja, os inaladores são cada vez mais ecológicos.

A investigação realizada nos últimos anos está centrada na criação de dispositivos mais fáceis e cómodos para os doentes. Neste sentido, têm sido lançados no mercado inala-dores mais modernos, como, por exemplo, os inaladores de pó seco com contador de doses. A investigação prossegue, na pesquisa e desenvolvimento de novos inaladores, já que ainda há muito para ser feito!

conseLhos PARA o DoenTe

1. Use os seus inaladores as vezes indicadas pelo seu médico. Os medicamentos efi-cazes passam a não o ser quando deixa de tomá-los.

2. Aprenda a usar corretamente os seus inaladores. Para isso, informe-se no seu cen-tro de saúde ou hospital.

3. Certifique-se de que sabe realmente utilizar os seus inaladores corretamente. Nas consultas de seguimento, o seu médico irá verificar isso. É muito importante que faça uma utilização correta do inalador ao longo do tempo de tratamento.

4. Lave a boca e a garganta depois de utilizar os seus inaladores, sobretudo se con-têm esteroides.

5. Faça coincidir as inalações do tratamento de manutenção (as que se devem fazer todos os dias) com alguma rotina diária (p. ex., antes de escovar os dentes), para que também se tornem uma rotina.

6. Lave frequentemente as câmaras expansoras com água e sabão.7. Os medicamentos administrados por inalação são muito eficazes em pequenas

doses.8. Saiba distinguir entre os inaladores que aliviam imediatamente os sintomas e os

que não o fazem.9. Fale com o seu pneumologista para esclarecer qualquer dúvida sobre a medicação

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administrada por inalação.10. O sucesso do tratamento muitas vezes depende da administração correta da me-

dicação inalada.

Figura 4. dispositivos monodose.

Figura 5. dispositivos multidose.

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PoR QUe É iMPoRTAnTe ReALiZAR coRReTAMenTe o TRATAMenTo?

Porque a Oxigenoterapia melhora a sobrevida dos doentes com doen-ça pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) que apresentam insuficiência respiratória crónica. A indicação terapêutica mais habitual é a admi-nistração de oxigénio durante, no mínimo, 15 horas diárias, embora o ideal seria receber oxigénio de forma contínua quase 24 horas por dia.

A oxigenoterapia não é perigosa nem cria dependência. Depois de um período de 15 a 30 minutos do doente deixar de receber oxigénio, o gás desaparece do sangue. Por este motivo, a administração de oxigé-nio deve ser contínua, sendo um grave erro abandonar a terapia quan-do os sintomas melhoram.

Outro motivo para abandonar o tratamento é o desconforto produ-zido pelos aparelhos utilizados que, geralmente, dificultam uma vida normal, limitando as saídas de casa e a vida social.

Consulte os profissionais da saúde que estão a atendê-lo para saber qual é a melhor solução para o seu caso.

o QUe É UMA FonTe De FoRneciMenTo De oxiGÉnio?

É o aparelho que fornece oxigénio. Embora o produto final seja sem-pre oxigénio em estado gasoso, existem três formas de o fornecer:

1. Cilindros de oxigénio: armazenam o oxigénio à pressão. São pe-

Anexo 05 oxiGenoteRApiA

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sados, difíceis de deslocar/transportar e têm uma capacidade limitada (mesmo utilizando cilindros de maior tamanho, obtém-se uma autonomia de não mais de 48 horas). Os cilindros mais leves são mais manejáveis, mas têm uma capacidade muito limitada.

2. Concentrador de oxigénio: trata-se de um compressor elétrico que capta o ar ambiente e fá-lo passar por um filtro que retém o nitrogénio e dá como resultado um gás com mais de 99% de oxigénio. É um aparelho mais fácil de deslocar/transportar e não necessita de recargas, só de uma tomada de corrente. Existem concentradores de oxigénio portáteis que podem funcionar com baterias.

3. Oxigénio líquido: o oxigénio é armazenado em estado líquido e, quando entra em contacto com o ar, evapora-se e pode ser inalado. Necessita de recargas pe-riódicas, mas permite recarregar recipientes menores que podem ser facilmente transportados.

coMo Posso escoLheR A FonTe De oxiGÉnio MAis ADeQUADA PARA MiM?

Para escolher a fonte mais adequada, é necessário considerar o fluxo de oxigénio pres-crito pelo médico e a capacidade de mobilidade do doente e de carregar peso. O doente deve conversar com o seu médico sobre qual é a melhor opção.

FONTES ESTÁTICAS: são equipamentos pesados e difíceis de transportar pelo que são utilizados em casa.

1. Cilindros grandes: São reservatórios de oxigénio que, por questões de segurança, é sempre bom ter em casa (falta de energia elétrica, por exemplo).

2. Concentradores de oxigénio: o tamanho e o peso dos concentradores tem-se vin-do a reduzir. Estão equipados com rodas para facilitar a mobilidade em casa ou o transporte para uma segunda residência.

3. Reservatórios de oxigénio líquido: são depósitos que permitem recarregar reci-pientes portáteis.

fonteS poRtÁteiS: podem estar equipadas com válvulas economizadoras que per-mitem poupar oxigénio e aumentar a autonomia.

1. cilindros de oxigénio convencional de tamanho reduzido para transportar em mochilas.

2. Recipientes pequenos de oxigénio líquido, cuja autonomia varia de acordo com a capacidade do reservatório.

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3. Concentradores portáteis: a autonomia depende da capacidade da bateria.

coMo ADMinisTRAR oxiGÉnio?

Cânulas nasais (ou óculos nasais): são dois tubos de plástico flexível que se adaptam às fossas nasais e que se apoiam nas orelhas. É o sistema mais usado para administrar um baixo fluxo de oxigénio. Trata-se de um sistema barato, confortável, fácil de usar e, em geral, bem tolerado. Permite falar, comer, dormir e expetorar sem que o forne-cimento de oxigénio seja interrompido. É a forma de administração de oxigénio mais adequada.

Máscaras: são dispositivos de plástico macio e transparente que cobrem a boca, o nariz e o queixo do doente. Apresentam o inconveniente de serem desconfortáveis ao expe-torar ou comer e deslocam-se mais facilmente durante a noite. Em certos casos pode ser útil utilizar válvulas de oxigénio economizadoras. A maioria dos aparelhos liberta continuamente oxigénio, inclusive durante a expiração. O oxigénio que é libertado durante a expiração não se utiliza. Utilizando válvulas economizadoras, o oxigénio somente é libertado durante a inspiração, o que permite que os cilindros tenham uma maior autonomia.

QUe MeDiDAs De PRecAUçÃo Devo ToMAR enQUAnTo esToU eM TRATAMenTo?

O oxigénio não é um gás inflamável por si mesmo, mas favorece a combustão de ou-tras matérias. Por isso, é necessário tomar certas precauções.

– Mantenha a fonte de oxigénio longe de materiais combustíveis e fontes de com-bustão.

– Não utilize gordura nem óleo para limpar ou lubrificar os aparelhos. – Seja cuidadoso na hora de encher um recipiente portátil. – Não cozinhe ao lume enquanto esteja a receber oxigénio. – Não aproxime nenhuma chama da fonte de oxigénio. – Não exponha à luz solar nem aproxime o cilindro de oxigénio de fontes de calor. – E, logicamente, não fume.

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O tratamento de substituição com alfa-1-antitripsina consiste na ad-ministração da proteína por via endovenosa sob a forma de soro. O medicamento é comercializado em forma de pó liofilizado que deve ser dissolvido em líquido, em condições de esterilidade, no hospital, imediatamente antes de ser administrado. A infusão necessita da colo-cação de um cateter endovenoso através do qual se administra o soro. Os efeitos secundários são muito pouco frequentes e ligeiros (dor de cabeça, sensação de tontura, dor no ponto de punção, etc.) e, habitu-almente, os doentes não necessitam de nenhum tratamento. No mer-cado português existe apenas um produto disponível (Prolastina®). O médico indicará a dose e o intervalo de administração que cada doente necessita para manter um nível de AAT no sangue que proteja os seus pulmões. Este tratamento não tem efeitos sobre a doença do fígado.

Anexo 06 tRAtAMento De SuBStituiÇÃo

coM ALfA-1-AntitRipSinA

Figura 6. apresentação da Prolastina.

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O transplante de órgãos é uma operação cirúrgica de alta complexi-dade e gravidade que consiste em substituir o órgão doente por outro procedente de um doador cadáver e excecionalmente de um doador vivo compatível (p. ex. fígado).

Por se tratar de um órgão de outra pessoa, o material genético será diferente do recetor, existindo risco de rejeição. Assim, após a cirurgia, é necessário tomar medicação permanente para prevenir esta compli-cação (tratamento imunossupressor).

É um tratamento restrito a casos muito concretos, já que apenas uma minoria dos doentes que sofrem de hepatopatia e enfisema necessita-rão deste tipo de intervenção.

Caso a sua situação clínica assim o requeira, o seu especialista irá co-locá-lo em contacto com os hospitais de referência para transplantes.

Anexo 07 tRAnSpLAnte De óRGÃoS

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