HEREDITARIEDADE E CROMOSSOMOS SEXUAIS PROF. VÍCTOR PESSOA.
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HEREDITARIEDADE E CROMOSSOMOS SEXUAIS
PROF. VÍCTOR PESSOA
DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO
* A determinação do sexo nas espécies dióicas depende da ação de genes específicos,
fazendo com que ele se torne macho ou fêmea;
* Em algumas espécies esses genes sofrem a influência de fatores ambientais (e.g.
temperatura / crocodilos e tartarugas);
* Na maioria das espécies animais o sexo é definido APENAS pela constituição
cromossômica, não havendo, portanto, a influência de fatores ambientais.
A DIFERENÇA ENTRE MACHOS E FÊMEAS, NESTES CASOS, RESIDE
GERALMENTE NA PRESENÇA DE UM PAR DE CROMOSSOMOS
SEXUAIS (HETEROSSOMOS)
* A espécie humana apresenta 23 pares (46) cromossomos. Destes, 22 pares são
denominados AUTOSSOMOS, os quais não exibem nenhuma relação com a determinação
do sexo; enquanto 1 par, relacionado diretamente com a determinação do sexo,
corresponde aos cromossomos SEXUAIS OU HETEROSSOMOS (X e Y).
Cariótipo de um homem normal
46, XY / 44A + XY / 22AA + XY 46, XY / 44A + XY / 22AA + XY
Cariótipo de uma mulher normal
46, XX / 44A + XX / 22AA + XX 46, XX / 44A + XX / 22AA + XX
SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO
SISTEMA XYSISTEMA XY
* Fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais homólogos (XX);
* Machos exibem um par de cromossomos sexuais parcialmente homólogos – um deles é
correspondente ao das fêmeas (X), enquanto o outro é tipicamente masculino (Y).
XX
X X
Fêmeas produzem um único tipo de gameta (X)
SEXO HOMOGAMÉTICO
XY
X Y
Machos produzem dois tipos de gametas (X) e (Y)
SEXO HETEROGAMÉTICO
QUEM DETERMINA O SEXO DA PROLE É O MACHO (SEXO HETEROGAMÉTICO),
POIS A PRESENÇA DO CROMOSSOMO Y DETERMINA O SEXO MASCULINO,
ENQUANTO A SUA AUSÊNCIA DETERMINA O SEXO FEMININO
DIVERSOS TIPOS DE INSETOS (DROSÓFILA), MAMÍFEROS, VÁRIAS ESPÉCIES DE
PEIXES E DE PLANTAS
OBSERVAÇÃO!
* Gene SRY presente no cromossomo Y ativa a determinação do sexo na espécie humana.
Gene SRY
Proteína específica
Formação dos testículos
Produção de testosterona
Desenvolvimento da genitália masculina e outras
características típicas dos homens
SISTEMA X0SISTEMA X0
* Ausência do cromossomo Y;
* As fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais homólogos (XX), enquanto os
machos só exibem um único cromossomo X;
XX
X X
X
X
Fêmeas produzem um único tipo de gameta (X)
SEXO HOMOGAMÉTICO
Machos produzem dois tipos de gametas (X) e (0)
SEXO HETEROGAMÉTICO
PERCEVEJOS, BARATAS E GAFANHOTOS
SISTEMA ZWSISTEMA ZW
* Semelhante ao sistema XY / No sistema ZW machos e fêmeas diferem um do outro
quanto a um par de cromossomos;
* As fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais ZW, enquanto os machos exibem um
par de cromossomos ZZ;
ZW
Z W
Fêmeas produzem dois tipos de gametas (Z) e (W)
SEXO HETEROGAMÉTICO
ZZ
Z Z
Machos produzem um único tipo de gameta (Z)
SEXO HOMOGAMÉTICO
BORBOLETAS, MARIPOSAS, AVES E EM ALGUNS PEIXES E ANFÍBIOS
SISTEMA XY* Sexo homogamético: feminino (XX)* Sexo heterogamético: masculino (XY)* Determinação do sexo: a presença do cromossomo Y determina o sexo masculino, enquanto a sua ausência determina o sexo feminino
SISTEMA XY* Sexo homogamético: feminino (XX)* Sexo heterogamético: masculino (XY)* Determinação do sexo: a presença do cromossomo Y determina o sexo masculino, enquanto a sua ausência determina o sexo feminino
SISTEMA X0* Sexo homogamético: feminino (XX)* Sexo heterogamético: masculino (X0)* Determinação do sexo: a ausência do cromossomo X determina o sexo masculino
SISTEMA X0* Sexo homogamético: feminino (XX)* Sexo heterogamético: masculino (X0)* Determinação do sexo: a ausência do cromossomo X determina o sexo masculino
SISTEMA ZW* Sexo homogamético: masculino (ZZ)* Sexo heterogamético: feminino (ZW)* Determinação do sexo: a presença do cromossomo W determina o sexo feminino, enquanto a sua ausência determina o sexo masculino
SISTEMA ZW* Sexo homogamético: masculino (ZZ)* Sexo heterogamético: feminino (ZW)* Determinação do sexo: a presença do cromossomo W determina o sexo feminino, enquanto a sua ausência determina o sexo masculino
SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO QUE NÃO ENVOLVEM CROMOSSOMOS SEXUAIS
* Insetos do grupo dos himenópteros (abelhas e formigas) exibem um mecanismo
de determinação sexual baseado apenas na PLOIDIA das células de cada
indivíduo (haploide ou diploide) = SISTEMA HAPLOIDE / DIPLOIDE.
* Nesses casos, os machos são haploides (n) (RESULTAM DE ÓVULOS NÃO
FECUNDADOS), enquanto as fêmeas são diploides (2n) (RESULTAM DE UMA
FECUNDAÇÃO = ESPERMATOZOIDE + ÓVULO).
GENES LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS SEXUAIS HUMANOS
* Na espécie humana, os cromossomos sexuais X e Y têm formas e tamanhos
diferentes. Por isso, o seu emparelhamento é PARCIAL durante a meiose que
ocorre nas células germinativas (células precursoras dos gametas).
* Assim, em função do emparelhamento parcial desses cromossomos nas células
masculinas (XY), são identificadas duas regiões distintas nesses cromossomos:
REGIÃO HOMÓLOGA e REGIÃO NÃO-HOMÓLOGA.
Onde se dá o emparelhamento
entre X e Y
Onde não há o emparelhamento
entre X e Y
* Os genes que se localizam na região não-homóloga do cromossomo X
apresentam um tipo de herança denominada HERANÇA LIGADA AO SEXO ou
HERANÇA LIGADA AO X. (e.g. alelos que condicionam o daltonismo e a
hemofilia).
OBSERVAÇÃO!OBSERVAÇÃO!
XDXD
XDXd
XdXd
Mulher com visão normal (não-daltônica)Mulher com visão normal (não-daltônica)
Mulher com visão normal, porém portadora do gene para o daltonismoMulher com visão normal, porém portadora do gene para o daltonismo
Mulher daltônicaMulher daltônica
XDY
XdY
Homem com visão normal (não-daltônica)Homem com visão normal (não-daltônica)
Homem daltônicoHomem daltônico
XDXD / XDXd / XdXd
XDY / XdY
Observa-se, assim, que os homens, por possuírem apenas um cromossomo X, apresentarão
apenas um dos alelos, sendo assim denominados HEMIZIGOTOS.
Observa-se, assim, que os homens, por possuírem apenas um cromossomo X, apresentarão
apenas um dos alelos, sendo assim denominados HEMIZIGOTOS.
As mulheres, entretanto, podem ser HOMOZIGÓTICAS ou HETEROZIGÓTICAS, uma vez que
apresentam dois cromossomos X e, portanto, dois alelos do gene.
As mulheres, entretanto, podem ser HOMOZIGÓTICAS ou HETEROZIGÓTICAS, uma vez que
apresentam dois cromossomos X e, portanto, dois alelos do gene.
* Os genes que se localizam na região não-homóloga do cromossomo Y
apresentam um tipo de herança denominada HERANÇA RESTRITA AO SEXO ou
HERANÇA LIGADA AO Y (só ocorre em homens). Esses genes recebem a
denominação específica de GENES HOLÂNDRICOS.
OUTROS MECANISMOS DE HERANÇA RELACIONADOS COM O SEXO
* Existem fenótipos (características) relacionados com o sexo que envolvem genes
localizados nos cromossomos autossômicos, portanto, podem acometer tanto
homens quanto mulheres. No entanto, A EXPRESSÃO DESSES GENES é
diferente nos dois sexos, influenciada por fatores do meio ambiente, em especial
os hormônios sexuais.
HERANÇA COM EFEITO LIMITADO AO SEXO
Embora os genes estejam presentes em ambos os sexos, eles se manifestam em apenas
um deles (e.g. Hipertricose auricular)
HERANÇA COM EFEITO LIMITADO AO SEXO
Embora os genes estejam presentes em ambos os sexos, eles se manifestam em apenas
um deles (e.g. Hipertricose auricular)
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Caracteriza-se pela variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo
do indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo no outro (e.g.
calvície)
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Caracteriza-se pela variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo
do indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo no outro (e.g.
calvície)
GENÓTIPO FENÓTIPO
C1C1
Homem calvoMulher calva
C1C2
Homem calvoMulher não-calva
C2C2
Homem não-calvoMulher calva
O alelo C1 é dominante nos homens e recessivo nas mulheres