Mães guerreiras_o que é ter um filho com doença genética rara no Brasil

7/28/2019 Mes guerreiras_o que ter um filho com doena gentica rara no Brasil

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Mes Guerreiras: o que ter um filhocom doena gentica rara no Brasil


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Objetivo

A Aliana Brasil MPSjuntamente com o Ibope realizou uma pesquisa comcuidadores de pacientes com Mucopolissacaridose - MPS para conhecer melhor o

seu perfil e entender as dificuldades de se cuidar de um paciente com uma doena

rara no Brasil.

O estudo foi realizado em duas etapas complementares:

o Na fase quantitativa com o objetivo de obter um perfil dos cuidadores de

pacientes com MPS no Brasil;

o Na etapa qualitativa, foram realizadas entrevistas em profundidade

procurando detalhar a trajetria de alguns desses cuidadores, dos primeiros

sintomas at o diagnstico e o dia a dia com MPS.

A apresentao a seguir o compilado dos principais resultados.


3/26

3

Distribuio da Amostra

54%So Paulo

5%Rio Grande

do Sul

5%Paran

1,3%Rondnia

1,3%Maranho

4%Mato Grosso

do Sul

1,3%Minas Gerais

1,3% - Espirito Santo

5% - Rio de Janeiro

21% - Pernambuco

1,3%Piau

Estados

Base: amostra (80)


4/26

4

Maioria das crianas so cuidadas pelas mes

Cuida de quantas pessoas que tm algum tipo de MPS?

93% cuidam de 1 paciente

7% cuidam de 2 pacientes

Base: amostra (80)

Grau de parentesco88

72 2 1

Me Pai Av/ Av Tio/ Tia Irmo / Irm

(%)


5/26

5

Perfil dos cuidadores(%)

Idade cuidadores

Classe Social

Estado Civil

Base: amostra (80)

7

38

43

12

25 a 29 anos

30 a 39 anos

40 a 49anos

50 a 69 anos

10

34

44

12

Classe A

Classe B

Classe C

Classe D/E

17

74

4

5

Solteira

Casada

Viuva

Separada


6/26

6

Perfil dos cuidadores(%)

Base: amostra (80)

27

35

38

Trabalha fora

Trabalha em

casa

No trabalha

Vida profissional

73% no trabalham ou

trabalham em casaGrande maioria abdica da

vida profissional para

cuidar das crianas das

classes B e C que

precisariam trabalhar


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Perfil dos pacientes de quem cuidam

3 - E qual a sua relao de parentesco com o(s) paciente(s) de MPS? Voc ..

4 - E h quanto tempo voc cuida deste(s) paciente(s) de MPS?

Base: amostra (80)

Tipo MPS que apresenta

10

30

30

18

13

At 5 anos

De 5 anos a 10 anos

De 10 anos a 15 anos

De 15 anos a 20 anos

Acima de 20 anos

Idade pacientes

19

43

6 4

28

Tipo I Tipo II Tipo III Tipo IV Tipo VI


8/268

Os primeiros sinais so caractersticos

Base: amostra (80)

Grande maioria no recebeudiagnstico nos primeiros sinais

Somente 21% receberam algum tipode diagnstico, mesmo assim,

inconclusivos ou parciais(relacionado a um sintoma ou

infeco) e no como sndrome MPS

o

Os primeiros sintomas so identificados por mdicos,professores, pelos pais, parentes ou amigos.

o Variedade de sintomas e similaridade com outras doenasdificulta o diagnstico da sndrome.


9/269

Tempo at o diagnstico longo

Base: amostra (80)

Em mdia, os primeiro sintomasda doena so notados at os 2

anos e meio

A maioria dos casos diagnosticado at os 5

anos de idade

Em mdia, levase, nomnimo, 2 anos meio

at o diagnstico

Os primeiros sintomasso identificados pelos pais, parentes ouamigos, professores e mdicos


10/2610

Tempo at o diagnstico longo

IDADE DOSPRIMEIROS SINTOMAS

IDADE QUANDOFOI DIAGNOSTICADO

Base: amostra (80)

(%)

16

28

19

30

7

At 6 meses

De 6 meses a 1 ano

De 1 ano a 2 anos

De 2 anos a 5 anos

Acima de 5 anos

11

26

38

16

9

At 1 ano

De 1 ano a 2 anos

De 2 anos a 5 anos

De 5 anos a 8 anos

Acima de 8 anos

80% dos pacientes foramdiagnosticados entre 2 e 8 anos de idade


11/2611

O caminho at o diagnstico

Base: amostra (80)

20

38

15

6

21

Apenas em 1mdico

2 a 3 mdicos 4 a 6 mdicos 7 a 10 mdicos Mais de 10mdicos

Quantidade de mdicos antes do diagnstico de MPS

Quase 50% dos pacientes

precisou passar por no mnimo

seis mdicos para chegar ao

diagnstico


12/2612

A busca por mdicos especialistas

54

20

10

8

7

Geneticista

Pediatra

Neurologista

Ortopedista

Outras especialidades

Mdico que diagnosticou a MPS:

Base: amostra (80)

Em geral, o pediatrano consegue fazer o

diagnstico. Muitos encaminham para o geneticista,

que pode fecharo diagnstico com MPS


13/2613

O impacto do diagnstico

O diagnstico provoca um choque,

sobretudo para quem no tinhaantecedentes familiares e desconhecia

totalmente a sndrome:

o possibilidade de danos neurolgicos;

o prognsticos incertos de evoluo do quadro e tempo de vida;

operspectiva de morte prematura;

o dificuldade de acesso ao tratamento;

ovida em funo do paciente etc.


14/2614

Reaes ao diagnstico

Desespero Medo

Desamparo

Impotncia

Raiva

Culpa (me portadora, baixasensibilidade para detecoprecoce)

Profunda tristeza, depresso


15/2615

50

39

26

18

13

20

14

31

28

24

30

48

43

55

64

Sua vida / carreira profissional

Deciso de ter outros filhos

Vida social no geral

Sua vida conjugal / amorosa

Convvio com parentes e famlia

Afetou Muito Afetou Pouco No Afetou

Reflexos na vida do cuidador


16/2616

Os problemas e os sintomas mais comuns

83

80

56

54

36

31

19

44

10

17

12

9

8

1

Problemas nas articulaes e dificuldades

de locomoo

Alteraes da face - aumento do tamanho

do nariz, dos lbios e da lngua

Problemas respiratrios

Distrbios do sono

Deficincia mental

Agitao

Diarreias e outros problemas intestinais

Sintomas que o paciente apresenta Mais Difcil de lidar

Base: amostra (80) Base: amostra (78)


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18/2618

1 em cada 4 cuidadores est sozinho nesta jornada

(pais, irmos, tios, filhos, etc.)

Conta com outras pessoas para cuidar do paciente?

Base: amostra (80)

48

33

4

3

1

24

Com esposo/ cnjuge

Com outros membros da famlia

Conta com outras pessoas

Conta com ajuda profissional:enfermeiros, babs

Com vizinho/ amigos

No conta com mais ningum


19/26


20/26

20

Tratamento

O mais comum fazer apenas a infuso enzimticasemanal (para MPS que tem esse tratamento) e controles

mdicos a cada 3 meses: restries financeiras e delocomoo limitam a busca por outras terapias

complementares

MEDICAO

Reposio enzimtica

(semanalmente de 2

a 4 horas)

CONTROLES

Exames de Rotina

Cardiologista

Otorrino

TERAPIAS

Fisioterapia:

respiratria e motora

Psicoterapia

Terapia ocupacional

Fonoaudiologia


21/26

21

Incluso e socializao

oVida escolar irregular

Nvel cognitivoprejudicado

Sofrem

preconceito/bullying

Problemas de sade


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22

Interao dos pacientes

96

68

63

25

11

6

3

Interage normalmente com outros membros dafamlia

Frequenta a escola/ faculdade normal

Brinca com outras crianas normais

Pratica algum esporte

Frequenta a escola especial

Trabalha

No faz nehuma atividade

(Para pacientes peditricos)

(Para pacientes adultos)

Base: amostra (80)


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Presente /Futuro


24/26

24

Postura atual vs. reaes iniciais

Desespero

Medo

Desamparo

Impotncia

Raiva

Culpa (Me portadora, baixa sensibilidadepara deteco precoce)

Profunda tristeza. depresso

Primeirasrespostas

Aceitao, Superao

Fora Interior, empoderamento

Dedicao, abnegaomisso,

sentido de propsito na vida

Valorizao da vida, f, religiosidade

Foco no tempo presente, pequenas

conquistas

Defesa da Causa, engajamento(amostra entrevistada / fonte associao)

Postura atual


25/26

25

Nunca desistir

de lutar

O que dizem para outras mes cuidadoras:

Parar de se culpar e aprender

sobre a doena, dar afeto

e carinho e unir a famlia

No fazer diferena entre os filhos,

no deixar que se sintam culpados

pelo que acontece

F em Deus, batalhar, correr

atrs na justia, procurar

especialistas, tudo para

melhorar a qualidade de vidadeles

No ver tudo pelo lado negativo,

cuidado com informaes

assustadoras da internet. Meu

av que tinha MPS faleceu com

74 anos

Uma me que tem uma criana especial tambmuma pessoa especial... Guerreira, batalhadora. Bom

poder se reunir com elas
http://www.sxc.hu/browse.phtml?f=download&id=963940


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Obrigado

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