Rastreio de aneuploidias no 1° trimestre.Café científico, SOGOPE – 24/09/2011

Carlos Reinaldo Carneiro MarquesCISAM- FCM - UPE

Histórico:

“Ao longo das últimas duas décadas, no Brasil, o ultra-som obstétrico tornou-se, para além de sua finalidade inicial de acompanhamento médico pré natal, também um objeto de desejo, de consumo e de espetáculo.”

(Chazan, 2008)

FEBRASGO

São requisitos básicos indispensáveis a serem exigidos pelo médico assistente para que um laudo de exame ultra-sonográfico obstétrico possa ser confiável:

·O adestramento específico na área obstétrica de um profissional qualificado.

·A utilização de equipamento de alta resolução de imagem.

·Fornecimento de dados da maneira mais completa e abrangente para a época da realização do exame.

·A disponibilidade do profissional para discutir com o clínico acerca de elementos do laudo.

·A postura ética adequada do ultra-sonografista frente à gestante e ao médico assistente.

1º Trimestre

Translucência Nucal (45 a 85 mm)

TNDucto venosoOsso nasalBexiga EstomagoTricúspideCalota cranianaMembrosColunaTuberculo GenitalHematomas

1º Trimestre

Translucência Nucal (45 a 85 mm)

TNDucto venosoOsso nasalTricúspideBexiga EstomagoCalota cranianaMembrosColunaTuberculo GenitalHematomas

Mau Prognóstico

SG não visualizado => B-HCG > 2000mUI/ml

SG > 8,0 mm => sem VV

SG > 18,0 mm => Embrião não visualizado

Embrião > 5,0 mm => BCE não identificado

Vesicula Vitelínica hidrópica

Estudos demonstram que a combinação entre idade materna, ecografia e rastreio dos marcadores bioquímicos séricos maternos, realizada entre a 11ª e a 13ª semana de gestação, identifica 90% dos fetos portadores de trissomia do 21 e de outros defeitos cromossômicos maiores, submetendo, portanto, menos de 3% da população a diagnósticos invasivos.

Nicolaides KH, Duarte LB, Marcolim AC, Duarte G. Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre de gestação. Rev Bras Ginecol Obstet 2007; 29(12):647-53.

Os principais métodos utilizados na triagem ecográfica de cromossomopatias fetais, incluindo trissomias do 13, 18 e 21, são:

Translucência Nucal (TN); Ducto Venoso (DV); Osso Nasal (ON); Ângulo Facial (AF) Regurgitação Tricúspide (RT)

Translucencia nucal: Medida da coleção de líquido subcutâneo, que se localiza na região cervical do feto.Detectável em 99% dos fetos no final do primeiro trimestre. Visualizada preferencialmente entre 11 e 14 semanas de gestação e com CCN entre 45 e 84 mm.

O aumento da espessura da TN : - malformações - deformidades

- disgenesias fetais - síndromes genéticas

- cardiopatias congênitas maiores.

Imagem e medida:

Para a avaliação da TN, o aparelho de ultrassonografia deve ser de alta resolução, com função cine-loop e calibradores de medida que possibilitem medidas de até décimos de milímetros. A TN pode ser obtida satisfatoriamente por via transabdominal em aproximadamente 95% dos casos; nos demais, é necessário realizar o exame por via endovaginal. Os resultados obtidos pelas duas vias são semelhantes.

Imagem e medida:

Para a avaliação da TN, o aparelho de ultrassonografia deve ser de alta resolução, com função cine-loop e calibradores de medida que possibilitem medidas de até décimos de milímetros. A TN pode ser obtida satisfatoriamente por via transabdominal em aproximadamente 95% dos casos; nos demais, é necessário realizar o exame por via endovaginal. Os resultados obtidos pelas duas vias são semelhantes.

Imagem e medida:

Somente a cabeça e a região superior do tórax do feto devem ser incluídos na imagem para a medida da TN (Figura 8). A imagem deve ser ampliada o máximo possível, de modo que um mínimo movimento dos calibradores de medida corresponda a apenas 0,1 mm. Pode-se aumentar o tamanho da imagem tanto antes como depois de congelá-la. Além disso, o ganho deve ser diminuído a fim de minimizar subestimações ocasionadas por linhas pouco precisas delimitando a TN.

Imagem e medida:

Somente a cabeça e a região superior do tórax do feto devem ser incluídos na imagem para a medida da TN (Figura 8). A imagem deve ser ampliada o máximo possível, de modo que um mínimo movimento dos calibradores de medida corresponda a apenas 0,1 mm. Pode-se aumentar o tamanho da imagem tanto antes como depois de congelá-la. Além disso, o ganho deve ser diminuído a fim de minimizar subestimações ocasionadas por linhas pouco precisas delimitando a TN.

Imagem e medida:

Um corte longitudinal mediano do feto, como o utilizado para a aferição do CCN, deve ser obtido. A TN deve ser medida com o feto em posição neutra, pois a hiperestensão cervical poderá acarretar em aumento da medida em até 0,6 mm, ao passo que a flexão poderá diminuí-la em até 0,4 mm.

Imagem e medida:

Um corte longitudinal mediano do feto, como o utilizado para a aferição do CCN, deve ser obtido. A TN deve ser medida com o feto em posição neutra, pois a hiperestensão cervical poderá acarretar em aumento da medida em até 0,6 mm, ao passo que a flexão poderá diminuí-la em até 0,4 mm.

Imagem e medida:

Deve-se distingüir cuidadosamente a pele do feto da membrana amniótica porque, nessa fase da gestação, ambas apresentam-se como finas linhas hiperecogênicas (Figura 8a). Para tanto, pede- se que a paciente tussa ou, eventualmente, deve-se percutir o seuabdômen, para que o feto se afaste da membrana.

Imagem e medida:

Deve-se distingüir cuidadosamente a pele do feto da membrana amniótica porque, nessa fase da gestação, ambas apresentam-se como finas linhas hiperecogênicas (Figura 8a). Para tanto, pede- se que a paciente tussa ou, eventualmente, deve-se percutir o seuabdômen, para que o feto se afaste da membrana.

Relação entre espessura da TN e prevalência de defeitos cromossômicos, aborto/morte fetal e anormalidades fetais maiores

Translucência Nucal

Defeitos cromossômico

s Morte fetalAnormalidades

fetais maioresCrianças vivas e

saudáveis*

< percentil 95 0,20% 1,30% 1,60% 97%

entre percentis 95-99 3,70% 1,30% 2,50% 93%

3,5-4,4 mm 21,10% 2,70% 10,00% 70%

4,5-5,4 mm 33,30% 3,40% 18,50% 50%

5,5-6,4 mm 50,50% 10,10% 24,20% 30%

> 6,5 mm 64,50% 19,00% 46,20% 15%

Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency with normal karyotipe. Am J Obstet Gynecol. 2004;192:1005-21.

O fluxo sanguíneo no ducto venoso tem a onda característica com alta velocidade durante a sístole ventricular (onda S) e a diástole (onda D), e fluxo anterógrado durante a contração atrial (onda A). Entre 11–14 semanas, o fluxo anormal no ducto venoso está associado com anomalias cromossômicas, malformações cardíacas e desfecho desfavorável da gestação.

Borrell A, Martinez JM, Seres A, Borobio V, Cararach V, Fortuny A. Ductus venosus assessment at the time of nuchal translucency measurement in the detection of fetal aneuploidy. Prenat Diagnotic. 2003; 23: 921-6

O ON é considerado ausente quando apenas uma fina linha menos ecogênica que a pele aparece no seu lugar ou quando nenhum sinal de ossificação é visualizado, o que diminui a sensibilidade, mas aumenta a especificidade.Detecção de trissomias do 13 e 18, Síndrome de Turner e principalmente Síndrome de Down.

Estudos demonstraram que a ecografia realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação diagnosticou a regurgitação da tricúspide 2 a 3% dos fetos cromossomicamente normais 60 a 70% dos fetos com trissomia do 21. Esses estudos também determinaram que a prevalência da regurgitação da tricúspide cresce com o aumento da espessura da TN e na presença de defeitos cardíacos, mas diminui com o avanço da gravidez.

Falcon O, Auer M, Gerovassili A, Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by fetal tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27(2):151-5.

Risco estimado para T21

Risco alto > 1,0%

Risco intermediário 0,1% a 1,0%

Risco Baixo

< 0,1%

USGON, DV, RT

Cariótipo3,0%

> 90% T21

Positivo Negativo

Não realizar cariótipo

Centro de Medicina Fetal do Recife. Translucência nucal > 95° e Cariótipo Normal.

3307: EXAMES DE 1° TRIMESTRE

(01/1999 a 12/2004)

23 fetos com TN alterada apresentaram Cariótipo Normal

Centro de Medicina Fetal do Recife. Translucência nucal > 95° e Cariótipo Normal.

Sexo n %46XX 9 39,1

46XY 14 60,9

Total 23 100,0

Tabela 1: Distribuição por sexo

Centro de Medicina Fetal do Recife. Translucência nucal > 95° e Cariótipo Normal.

Tabela 2: Resultado da gestação

Resultado n %

Nascidos vivos 18 78,2

Óbito fetal 3 13

Óbito neonatal 2 8,7

Total 23 100,0

Tabela 2: Distribuição das alterações nos RN’sAlterações n %

Sem alterações 13 56,5

Óbito fetal sem alteração 2 8,7

Cardiopatia 2 8,7

Onfalocele (1 OFIU) 2 8,7

Acondrogênese II (ONN) 1 4,3

Artrogripose (ONN) 1 4,3

Megacolon 1 4,3

Patologia Neuromuscular 1 4,3

Total 23 100,0

Centro de Medicina Fetal do Recife. Translucência nucal > 95° e Cariótipo Normal.

Centro de Medicina Fetal do Recife. Translucência nucal > 95° e Cariótipo Normal.

Tabela 2: Distribuição das alterações nos RN’s, excluindo os em evolução, os normais e os óbitos sem alterações

Alterações n %

Cardiopatia maior 2 25,0

Onfalocele 2 25,0

Acondrogenese tipo II 1 12,5

Artrogripose 1 12,5

Megacolon 1 12,5

Patologia neuromuscular 1 12,5

Total 8 100,0