MutaçõesAlterações permanentes no genoma dos indivíduos

MutaçõesGénicas Cromossómicas• Quando se dá uma

alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene

• Quando afectam porções maiores do genoma▫ tais como partes de

cromossomas, cromossomas completos ou conjuntos de cromossomas

Mutações génicasPodem originar

mutações silenciosas ou

codões de terminação

Alteram toda a sequência

nucleotídica a partir daí. Os efeitos são

mais visíveis.

Ex: Albinismo

• Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinase normal.

• Envolvida na produção de melanina pelas células.

• A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe.

Ex: Anemia falciforme

• Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal.

• Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice.

Neste caso, a mutação traz vantagens aos indivíduos que

vivem em regiões afectadas pela malária, pois o parasita não

consegue depositar os ovos

nas hemácias alteradas.

Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo

responsável pela hemoglobina S

Mutações cromossómicasEstruturais Numéricas

• Verifica-se a manutenção do número de cromossomas. Apenas é alterada a estrutura dos cromossomas em si.

• Processos:▫ Delecção▫ Translocação (simples e

recíproca)▫ Duplicação▫ Inversão

• Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser:

• Aneuploidia – se envolve apenas um par de homólogos

• Poliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo.

Mutações cromossómicas estruturaisAlteração da estrutura dos cromossomas

Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético.

Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo.

Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos.

Transferência de material genético entre dois cromossomas não homólogos

Porção do cromossoma é duplicada.

Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma

Deleção: Mio de gato

Duplicação: X frágil

Translocação: leucemia mielógena

Mutações cromossómicas numéricasAneuploidias Poliploidias

• Alteração num par específico de homólogos.

• Resulta de uma não-disjunção durante a meiose.▫ Na fecundação

originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.

• Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma.

• Pode ocorrer por:▫ Fecundação de um

oócito por dois espermatozóides

▫ Fecundação de um gâmeta diplóide

▫ Citocinese anormal na meiose

Origem das aneuploidias

Não há formação de embriões normais.

50% hipóteses de formação de embriões normais

Trissomia 21

Síndrome de Patau

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Trissomia X

Trissomia: XYY

Como surgem os poliplóides?

Situação I

Não ocorre disjunção durante a meiose.

Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n).

Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n).

Como surgem os poliplóides?

Situação II

Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes.

O híbrido resultante é estéril.

Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas.

Por auto-fecundação originam-se indivíduos tetraplóides.

Híbridos por polipliodia: o trigo do pão

Triticummonococcum

Forma selvagem Triticum

turgidumTriticumaestivum

Triticumtauschii

http://www.youtube.com/watch?v=DoLHXA5scCs

Mais material disponível em: www.biogeolearning.com