REVISÃO REVISÃO CAP 5 E 6CAP 5 E 6

PROFª: Emanuelle GracePROFª: Emanuelle Grace

A 2ª LEI DE MENDELA 2ª LEI DE MENDEL

Durante a meiose , com Durante a meiose , com a ocorrência do crossing a ocorrência do crossing over, é possível over, é possível encontrar quatro tipos de encontrar quatro tipos de gametas: AB, Ab, aB, ab.gametas: AB, Ab, aB, ab.

Todos na mesma Todos na mesma proporção proporção 25% 25%

2 CARACRTERÍSTICAS 2 PARES DE GENES

A a B b

A a B b

Mas ....Mas ....

A a

B b

GENES LIGADOS GENES LIGADOS LINKAGE LINKAGE

É a análise da transmissão de dois genes É a análise da transmissão de dois genes

que estejam no mesmo cromossomo.que estejam no mesmo cromossomo.

A tendência é que sejam herdados juntos;A tendência é que sejam herdados juntos;

Serão separados apenas pela ocorrência Serão separados apenas pela ocorrência

do crossing-over;do crossing-over;

Se um indivíduo tiver o genótipo AaBb, Se um indivíduo tiver o genótipo AaBb, com genes ligados, nesta posiçãocom genes ligados, nesta posição

A a

B b

A a

b B

CIS TRANS

Supondo o Supondo o genótipo AB/ab na genótipo AB/ab na posição cis, quais os posição cis, quais os gametas que poderão gametas que poderão ser formados?ser formados?

- se - se nãonão ocorrer ocorrer crossing-over, será crossing-over, será possível encontrar possível encontrar apenas: 50 % AB e apenas: 50 % AB e 50 % de ab.50 % de ab.

Se ocorrer crossing –over, Se ocorrer crossing –over,

poderemos encontrar os poderemos encontrar os

gametas AB, Ab, aB e ab; gametas AB, Ab, aB e ab;

porémporémComo se trata de genes Como se trata de genes

ligados, a porcentagem não ligados, a porcentagem não

será equivalente;será equivalente;Os Os gametas parentais gametas parentais

ocorrerão em maior ocorrerão em maior

proporção que os proporção que os

recombinantes.recombinantes.

A a

B b

Parentais: AB e ab

Recombinantes: Ab e aB

A recombinação influencia na proporção?A recombinação influencia na proporção?Sim..Sim..

• Calcule a % de gametas de um genótipo AB/ab, sabendo que a TR é de 20%.

- Se a taxa é 20% significa que 20% é o número total de recombinantes;

- Se o genótipo é AB/ab, AB e ab são os gametas parentais e Ab e aB são os recombinantes;

- De Ab e aB tem 20% ao total, ou seja, 10% de Ab e 10% de aB;

- De AB e ab tem 80% ao total, ou seja, 40% de AB e 40% de ab.

Mapas cromossômicosMapas cromossômicos

Thomas Morgan, ao estudar a Thomas Morgan, ao estudar a Drosophila Drosophila melanogaster, melanogaster, concluiu que a taxa de concluiu que a taxa de recombinação aumenta conforme aumenta a recombinação aumenta conforme aumenta a distância de um gene ao outro no cromossomo.distância de um gene ao outro no cromossomo.

• a distância pode ser medida em UR (unidades de recombinação) ou morganídeos ou centimorgans.

Mapeamento GenéticoMapeamento Genético Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte

freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D:freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D:

A-B A-B 45% 45% A-C A-C 20% 20% C-B C-B 25% 25%

B-D B-D 5% 5% C-D C-D 20% 20% A-D A-D 40% 40%

Qual a posição dos genes no cromossomo?Qual a posição dos genes no cromossomo?

Mapeamento GenéticoMapeamento Genético

A C D B

45M

40M

20M 20M 5M

Imagine que: AB=34 UR, AC = 14 UR, BC = 20 UR.Imagine que: AB=34 UR, AC = 14 UR, BC = 20 UR.

-inicia pela maior distância-inicia pela maior distância

A B34 UR

C14 UR 20 UR

• A ordem dos genes no cromossomo é ACB ou BCA!

Herança sexualHerança sexual

Cap 6Cap 6

Sexo homogamético e Sexo homogamético e heterogaméticoheterogamético

O sexo que produz gametas de um tipo de O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é chamado homogamético. cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de tipo de Aquele que pode produzir gametas de tipo de

cromossomos diferentes é chamado heterogamético.cromossomos diferentes é chamado heterogamético.

Sistemas homogamético heterogamético

Sistema XY Fêmea XX Macho XY

Sistema X0 Fêmea XX Macho X0

Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW

Os cromossomosOs cromossomos

HOMEM

2n = 46

n = 23

22 pares autossômicos1 par sexual = XY

22 autossômicos1 sexual = X ou Y

MULHER

2n = 46

n = 23

22 pares autossômicos1 par sexual = XX

22 autossômicos1 sexual = sempre X

Os cromossomosOs cromossomos

DaltonismoDaltonismo

Gene recessivo Gene recessivo presente no X;presente no X;

Incapacidade de Incapacidade de distinguir as cores distinguir as cores verde e vermelha;verde e vermelha;

Aparece mais nos Aparece mais nos homens, veja por homens, veja por quê:quê:

GenótiposGenótipos FenótiposFenótipos

XXDDYY Homem normalHomem normal

XXddYY Homem Homem daltônicodaltônico

XXDDXXDD Mulher normalMulher normal

XXDDXXd d Mulher normal Mulher normal portadoraportadora

XXddXXdd Mulher daltônicaMulher daltônica

A mulher tem duas chances de ser normal e o homem somente uma, por isso é mais comum neste sexo.

Hemofilia AHemofilia A

Gene recessivo loca Gene recessivo loca lizado no cromos lizado no cromos somo X;somo X;

Caracterizada pela Caracterizada pela falha no processo de falha no processo de coagulação sanguí- coagulação sanguí- nea, pois não há nea, pois não há produção do fator VIIIprodução do fator VIII

GenótiposGenótipos FenótiposFenótipos

XXHHYY Homem normalHomem normal

XXhhYY Homem Homem hemofílicohemofílico

XXHHXXHH Mulher normalMulher normal

XXHHXXh h Mulher normal Mulher normal portadoraportadora

XXhhXXhh Mulher Mulher hemofílicahemofílica

A mulher tem duas chances de ser normal e o homem somente uma, por isso é mais comum neste sexo.

EXERCÍCIO 1

• Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distância entre eles de 17 unidades. A frequência de gametas AB formados por um indivíduo AB/ab é de:

•  • a) 8,5%• b) 17%• c) 34%• d) 41,5%• e) 83%

EXERCÍCIO 2

• Observe a figura e responda:

• a) Quantos cromossomos e quantas moléculas de Dna há na célula inicial e na final?

• A proporção de gametas formados estará de acordo com a 2ª lei? Justifique

• Quais os pares de alelos têm segregação independente?

Exercício 3

• Se a distância entre os genes A e B é de 25 UR qual será a proporção de gametas formados após a ocorrência do crossing-over?

• Quais são os parentais e recombinantes?

• A posição é cis ou trans?

Exercício 4

• A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue. um casal em que a mulher é heterozigota para hemofilia e o marido é normal, a probabilidade de nascimento de:

• Uma criança hemofílica:

• Uma menina hemofílica:

Exercício 5

• O daltonismo é herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal cujo pai é daltônico, casou-se com um homem de visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa mulher é de:

EXERCÍCIO 6

• Em algumas mariposas, o sistema de determinação sexual é o ZW, onde as fêmeas são heterozigotas e os machos são homozigotos. A cor das asas destes organismos pode ser clara(recessiva) ou escura(dominante). Sabendo-se que a cor das asas, nesta espécie, é uma herança ligada ao Z, responda:

• Quais os genótipos e fenótipos resultantes do cruzamento de uma fêmea escura e um macho claro

• Qual a probabilidade de se obter, a partir de uma fêmea clara e um macho heterozigoto para esta característica, o fenótipo macho claro?

Exercício 7

• Observe a figura:• Caso o ponto de

ocorrência do crossing-over tivesse sido acima dos locus do gene A, quais seriam os gametas formados?

• Quais os pares apresentam segregação independente?

Exercício 8• O gene recessivo h está

localizado no cromossomo X e é responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica adiante, responda à seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que a próxima criança desse casal venha a ser hemofílica?

Exercício 9

• O estudo de linhagens de galinhas em que aparecia uma anomalia hereditária mostrou que fêmeas afetadas cruzadas com machos normais davam sempre todos os descendentes machos com a anomalia e as fêmeas normais. A anomalia, provavelmente, é determinada por gene

• a) autossômico dominante.• b) autossômico recessivo.• c) recessivo ligado ao cromossomo X.• d) recessivo ligado ao cromossomo Z..• e) dominante ligado ao cromossomo Z..

Exercício 10• A fotografia mostra o último czar

da Rússia, Nicolau II, sua esposa Alexandra, suas quatro filhas (Olga, Tatiana, Maria, Anastasia) e seu filho Alexis, que sofria de hemofilia. Um irmão da czarina Alexandra também era afetado por essa doença.

• A probabilidade de que Olga, filha do casal, fosse portadora do alelo para hemofilia é de

• a) 1/4• b) 1/64• c) 1/2• d) 1/8• e) 1/32

Exercício 11• Em um caso de disputa da paternidade de um menino hemofílico, estão

envolvidos um homem que tem a doença e outro que não a tem.• (Hemofilia: herança recessiva ligada ao X)

• Analise as afirmações abaixo a esse respeito.• I - As bases genéticas da hemofilia apoiam a paternidade do homem

hemofílico.• II - O homem não hemofílico pode ser o pai do menino.• III - O homem hemofílico não pode ser o pai do menino.• • Quais estão corretas?• a) Apenas I.• b) Apenas II.• c) Apenas III.• d) Apenas I e II.• e) Apenas II e III.

Exercício 12

• Considere uma célula com dois pares de cromossomos e os genes A,B e C. Sabendo que A e B estão ligados em um mesmo cromossomo e C está em um cromossomo diferente, indique os tipos de gametas que serão formados caso ocorra crossing-over acima do ponto de localização dos respectivos genes.