Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.

Serviço de Serviço de GenéticaGenética

Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DFHRAS/HBDF/SES-DF

Malformações (MF) menores

>03 MF menores >03 MF menores MF maior MF maior MF Maior + 03 MF menores = Síndrome MF Maior + 03 MF menores = Síndrome MalformaçõesMalformações Estética Estética Sem Risco Sem Risco Hipertelorismo OcularHipertelorismo Ocular Prega palmar únicaPrega palmar única Manchas Manchas Poli/Oligodactilias.....Poli/Oligodactilias.....

Malformações Maiores

Presença de MF maior , compromete Presença de MF maior , compromete funções –Síndrome funções –Síndrome

MF CerebraisMF Cerebrais MF Cardíacas MF Cardíacas MF Esqueléticas MF Esqueléticas MF OcularesMF Oculares MF Renais MF Renais

Alterações Oculares

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://galery.eyenews.ru/e_abn/eabn_06/ea-06-02.jpg&imgrefurl=http://galery.eyenews.ru/e_abn/eabn_06.htm&h=340&w=510&sz=50&tbnid=Vg_wWP96Z6MJ:&tbnh=85&tbnw=128&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Dmicroftalmia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Iris Estrelada S.Williams

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.djo.harvard.edu/files/2862_344.jpg&imgrefurl=http://www.djo.harvard.edu/site.php%3Furl%3D/physicians/gr/344%26page%3DGR_EM&h=429&w=640&sz=29&tbnid=APq671goJ2cJ:&tbnh=90&tbnw=135&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Diris%2B%2Bheterochromia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D

Síndrome de Waardenburg-Tipos com:Alterações auditivas e Intestinais

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/pics/people/patients/hornercong.jpg&imgrefurl=http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/autonomic.html&h=272&w=753&sz=82&tbnid=HDDezmHr-x8J:&tbnh=50&tbnw=140&hl=pt-BR&start=12&prev=/images%3Fq%3Diris%2B%2Bheterochromia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D

Megalocórnea Glaucoma –Doença Metabólica

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.atlasophthalmology.com/atlasimg/RM650.jpg&imgrefurl=http://www.atlasophthalmology.com/bin/atlas%3Fid%3D115343470-386037%26nav%3D3929&h=197&w=350&sz=23&tbnid=HxNs2vej5LYJ:&tbnh=65&tbnw=116&hl=pt-BR&start=11&prev=/images%3Fq%3Dmegalocornea%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Cataratas---Infecções Erro Inato do Metabolismo

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.eyesearch.com/cataract.types.jpg&imgrefurl=http://www.eyesearch.com/cataract.htm&h=390&w=613&sz=29&tbnid=h_DR8240wLQJ:&tbnh=85&tbnw=134&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Dcataract%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.eyesearch.com/cataract.types.jpg&imgrefurl=http://www.eyesearch.com/cataract.htm&h=390&w=613&sz=29&tbnid=h_DR8240wLQJ:&tbnh=85&tbnw=134&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Dcataract%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.cmai.org/Member-Inst/TamilNadu/JEH/images/cataract.jpg&imgrefurl=http://www.cmai.org/Member-Inst/TamilNadu/JEH/services.htm&h=192&w=288&sz=9&tbnid=9B9vel7HqjkJ:&tbnh=73&tbnw=110&hl=pt-BR&start=4&prev=/images%3Fq%3Dcataract%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

ANIRIDIAS—Autossômica Dominante ---- S.WARG

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://dro.hs.columbia.edu/glau2/aniridia_b.jpg&imgrefurl=http://dro.hs.columbia.edu/aniridia.htm&h=340&w=450&sz=26&tbnid=b5AHiOErZigJ:&tbnh=93&tbnw=124&hl=pt-BR&start=2&prev=/images%3Fq%3Daniridia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Aniridia + Tumor Willms

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.scielo.br/img/fbpe/gmb/v23n3/4345f2.jpg&imgrefurl=http://www.scielo.br/scielo.php%3Fpid%3DS1415-47572000000300006%26script%3Dsci_arttext%26tlng%3Den&h=293&w=299&sz=11&tbnid=mXnHOgb2nfwJ:&tbnh=108&tbnw=111&hl=pt-BR&start=19&prev=/images%3Fq%3Daniridia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

COLOBOMAS DE IRIS

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.visaid.dk/gfx/stotte/defektregnbuehinde.gif&imgrefurl=http://www.visaid.dk/main.asp%3Fp%3Dstotte&h=203&w=260&sz=41&tbnid=mO2l1IHcVsgJ:&tbnh=83&tbnw=107&hl=pt-BR&start=6&prev=/images%3Fq%3Daniridia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Retinoblastoma Bilateral ---Até 2 anos - Herdado

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://akimichi.homeunix.net/~emile/aki/medical/Image/retinoblastoma-1.jpeg&imgrefurl=http://akimichi.homeunix.net/~emile/aki/medical/ophthalmology/node21.html&h=421&w=745&sz=52&tbnid=IzfyQ1kWAgAJ:&tbnh=79&tbnw=140&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Dretinoblastoma%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Alterações de Pele

HamartomatosesPolipose IntestinalMixomas Cardíacos Deficiência Mental Neoplasias

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://odontologia.uchile.cl/irepo/patoral/private/enfgen/peutz.jpg&imgrefurl=http://odontologia.uchile.cl/irepo/patoral/private/enfgen/enfgen.html&h=291&w=394&sz=32&tbnid=OL29FwZA9fIJ:&tbnh=88&tbnw=120&hl=pt-BR&start=13&prev=/images%3Fq%3DSindrome%2Bde%2BCrouzon%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Hamartomatoses

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.seep.es/privado/atlas/Tomo2/Creci8/T2C8D16.jpg&imgrefurl=http://www.seep.es/privado/atlas/Tomo2/Creci8/Tomo2Cap8.htm&h=380&w=570&sz=45&tbnid=BfzaC0nUDl8J:&tbnh=87&tbnw=131&hl=pt-BR&start=16&prev=/images%3Fq%3Dlabio%2Bleporino%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Alterações Dentárias Orofacio-digitais /Oculodento-óssea

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.amicidibrugg.it/rivista/200204/images/art1/fig01.jpg&imgrefurl=http://www.amicidibrugg.it/rivista/200204/art1_2.asp&h=135&w=180&sz=8&tbnid=e_EgdNPGxlwJ:&tbnh=72&tbnw=96&hl=pt-BR&start=10&prev=/images%3Fq%3Ddisplasia%2Bectodermica%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Displasias Ectodérmicas

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.scielo.org.ve/img/fbpe/aov/v40n2/art13img4.jpg&imgrefurl=http://www.scielo.org.ve/scielo.php%3Fpid%3DS0001-63652002000200013%26script%3Dsci_arttext&h=240&w=320&sz=7&tbnid=2bPZc3-sXhoJ:&tbnh=84&tbnw=113&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Dectrodactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.scielo.org.ve/img/fbpe/aov/v40n2/art13img1.jpg&imgrefurl=http://www.scielo.org.ve/scielo.php%3Fpid%3DS0001-63652002000200013%26script%3Dsci_arttext&h=320&w=240&sz=9&tbnid=AbqRQavW23EJ:&tbnh=113&tbnw=84&hl=pt-BR&start=5&prev=/images%3Fq%3Dectrodactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Alterações de Membros

Defeitos de Restrição isolados Defeitos de Restrição isolados Associados a OsteodisplasiasAssociados a Osteodisplasias Cardiopatias Cardiopatias Alterações Hematológicas Alterações Hematológicas Instabilidade cromossômica Instabilidade cromossômica NeoplasiasNeoplasias

Polidactilias /oligodactilias Alterações Cardíacas /Hematológicas

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.bago.com.bo/sbp/revista_ped/imagenes/poli2.jpg&imgrefurl=http://www.bago.com.bo/sbp/revista_ped/imagenes/&h=193&w=292&sz=6&tbnid=OBJVLu3EFQsJ:&tbnh=73&tbnw=111&hl=pt-BR&start=7&prev=/images%3Fq%3Dpolidactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.marcobueno.net/administracao/img/galeria_imagem/1979.jpg&imgrefurl=http://www.marcobueno.net/arquivos_estudo/arquivo_estudo.asp%3FtxtIDArquivo%3D393&h=172&w=170&sz=9&tbnid=UL25t1U5OT4J:&tbnh=94&tbnw=92&hl=pt-BR&start=13&prev=/images%3Fq%3Dpolidactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Polidactilias –Isoladas Autossômicas dominantes Alterações cromossômicas

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.revespcardiol.org/Images/25V51N5/407F1.GIF&imgrefurl=http://www.revespcardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/mrevista_cardio.fulltext%3Fpident%3D287&h=225&w=229&sz=16&tbnid=QQiSXmI57SMJ:&tbnh=101&tbnw=103&hl=pt-BR&start=16&prev=/images%3Fq%3Dpolidactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/Dhg006_arquivos/image009.jpg&imgrefurl=http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/DHG006.htm&h=424&w=587&sz=23&tbnid=ZV1hJP7NBjIJ:&tbnh=95&tbnw=132&hl=pt-BR&start=14&prev=/images%3Fq%3Dpolidactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Craniosinostoses

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.aeped.es/infofamilia/imagenes/polisindactilia.jpg&imgrefurl=http://www.aeped.es/infofamilia/temas/sindactilia.htm&h=142&w=128&sz=6&tbnid=QrA77C2UgkcJ:&tbnh=88&tbnw=79&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Dpolisindactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Alterações de Genitália

Erros na determinação sexualErros na determinação sexual Erros na Diferenciação Sexual Erros na Diferenciação Sexual

Parte de Síndromes Dismórficas Parte de Síndromes Dismórficas Gênicas ou CromossômicasGênicas ou Cromossômicas

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.thefetus.net/images/article-images/Genital/Amb_gen_machado_files/Genit%C3%A1lia%2520ambigua%25208.jpg&imgrefurl=http://www.thefetus.net/page.php%3Fid%3D1052&h=343&w=379&sz=19&tbnid=Bc6VB0F26Q4J:&tbnh=107&tbnw=119&hl=pt-BR&start=4&prev=/images%3Fq%3Dgenitalia%2Bambigua%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.nieukhoa.com/htmls/news/SaigonNet%2520Mail%2520-%2520Image%2520Case%252020_files/show_body_files/Kempimage.jpg&imgrefurl=http://www.nieukhoa.com/htmls/news/show_body.htm&h=668&w=519&sz=135&tbnid=Qe2iwcwpDSAJ:&tbnh=136&tbnw=105&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Dmicropenis%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Fendas Labial isolada Bridas - Holoprosencefalia

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://escuela.med.puc.cl/paginas/Cursos/tercero/patologia/fotos233-241/240.jpg&imgrefurl=http://escuela.med.puc.cl/paginas/Cursos/tercero/patologia/fotosMalformaciones3.html&h=640&w=441&sz=32&tbnid=1sChG3IHWd8J:&tbnh=135&tbnw=93&hl=pt-BR&start=5&prev=/images%3Fq%3Dlabio%2Bleporino%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.medicohomepage.com/dr-velarde/velarde-1.jpg&imgrefurl=http://www.medicohomepage.com/dr-velarde/&h=190&w=253&sz=10&tbnid=Me38nNIaGdUJ:&tbnh=79&tbnw=106&hl=pt-BR&start=6&prev=/images%3Fq%3Dlabio%2Bleporino%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Alterações de Crescimento

S.Turner S.Turner Cromossomopatias Autossomos Cromossomopatias Autossomos Síndromes Gênicas Síndromes Gênicas Osteodisplásicas Osteodisplásicas Hormônio-Dependentes Hormônio-Dependentes MalformativasMalformativasMacrossomias Macrossomias Sotos ,Weaver, X Frágil ...Sotos ,Weaver, X Frágil ...

Crises Epilépticas /DMInfecções de Repetição Diarréias Nefropatias Hepato-esplenomegalias

Encaminhar !!! O encontro de malformações menores e O encontro de malformações menores e

Maiores Maiores Diagnóstico SindrômicoDiagnóstico Sindrômico : :História Familiar Cariótipo História Familiar Cariótipo Malformações Associadas Malformações Associadas Triagem metabólica Triagem metabólica Diagnóstico Etiológico Diagnóstico Etiológico Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético

Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.

Documents

Transcript of Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.