Sndrome de DownSndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.Origem do nome Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, mdico britnico que descreveu a sndrome em 1862. A sua causa gentica foi descoberta em 1958 pelo professor Jrme Lejeune. , que descobriu uma cpia extra do cromossoma 21. o distrbio gentico mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.CaractersticasUma pessoa com a sndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condies fsicas: olhos amendoados, dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblquas, ponte nasal achatada, lngua protrusa (devido pequena cavidade oral), pescoo curto, pontos brancos nas ris conhecidos como manchas de Brushfield , uma flexibilidade excessiva nas articulaes, defeitos cardacos congnitos,etc.Outra caracterstica frequente a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do crebro. O progresso na aprendizagem tambm tipicamente afetado por doenas e deficincias motoras, como doenas infecciosas recorrentes, problemas no corao, problemas na viso (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audio.As crianas com sndrome de Down encontram-se em desvantagem em nveis variveis face a crianas sem a sndrome, j que a maioria dos indivduos com sndrome de Down possuem deficincia mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50) , com os escores do QI de crianas possuindo sndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.Alm disso, indivduos com sndrome de Down podem ter srias anomalias afetando qualquer sistema corporal.IncidnciaEstima-se que a incidncia da Sndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficincia uma das mais comuns de nvel gentico. A idade da me influencia bastante o risco de concepo de beb com esta sndrome: em idade de 20 de 1/1925, em idade de 25 de 1/1205, em idade de 30 de 1/885, em idade de 35 de 1/365, em idade de 40 de 1/110, em idade de 45 de 1/32 e aos 49 de 1/11 . As grvida s com risco elevado de ter um filho afetado por esta sndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento gentico, no mbito das quais podero realizar testes. O geneticista Zan explica que um casal com sndrome de down pode ter filhos mesmo que ambos tenhama doena. "A principal diferena que as chances de o filho tambm apresentar a alterao gentica so maiores: 80% se os dois tiverem Down e 50% se apenas um do casal tiver".Expectativa de vidaDevido aos avanos da medicina, que hoje trata os problemas mdicos associados sndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com sndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos ltimos anos . Para se ter uma idia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, cada vez mais comum pessoas com sndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da populao em geral. Atividades fsicasQuem tem Down pode - e deve - praticar exerccio fsico, mas preciso passar por uma avaliao mdica antes e preferir atividades de baixo impacto. "A alterao gentica pode causar problemas no corao, espaamento da coluna vertebral e reduo da fora muscular"