Síndrome de RETT. Definição Anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica,...
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Sndrome de RETT
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DefinioAnomalia gentica que causa desordens de ordem neurolgica, acometendo somente em crianas do sexo feminino. Compromete progressivamente as funes motoras, intelectual assim como os distrbios de comportamento e dependncia
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ConceitoSndrome de Rett uma encefalopatia progressiva incapacitadora grave que afeta apenas o sexo feminino, produzindo desordem do desenvolvimento e culmina em mltiplas deficincias
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Sndrome de RettEtiologiaCausa genticaMutao do gene MecP2Incidncia1/15.000
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Sinais ClnicosEstagnao do DNPMDesacelerao do permetro ceflicoRegresso das aquisies motorasAlteraes no comportamento socialPerdas de habilidades funcionais das mos (estereotipias)Crises convulsivasAlteraes respiratrias
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Manifestaes obrigatrias para o diagnstico1:15mil sexo femininoDNPM normal inicial (6 aos 18 m)Estagnao do permetro ceflicoPerda de ganho ponderalPerda da habilidade manual intencionalRegresso psicomotoraMovimentos estereotipados lavar mosApraxia de marcha10 a 12 anos fase estticaDeteriorao
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Critrios de suporteApniasHiperventilaoBruxismoConvulsesRetardo no crescimentoRiso noturno
Distenso AbdominalConstipaoEmagrecimentoEscolioseAlteraes do tnus : inicialmente hipo e tardiamente hiper
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Critrios de ExclusoRetardo do crescimento intrauterinoMicrocefalia ao nascerSuspeita de leso cerebral (pr, peri ou ps natal)Distrbio neurolgico progressivo identificvel
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Estgio I Desacelerao precoce ( 6 / 18 meses)
Estagnao do desenvolvimento motorDiminuio do PCDesinteresse ldicoHipotonia muscular
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Estgio II Destruio rpida (1/3anos)Perda de habilidades manuais intencionaisPerda da comunicaoEstereotipias de RettSurgimento da deficincia mental- irritabilidade,gritosMarcha atxia e aprxicaConvulsesRegresso rpida das habilidades motorasIncio da marcha em equinismo
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Estgio III Fase pseudo-estacionria (4/10 anos)
Aumento do contato emocionalBruxismoAcentuao das crises convulsivasPerda acentuada de pesoEspasticidadeApnia em viglia, HiperventilaoEstereotipias Regresso neuro motora lentaIncio da escoliose
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Estgio IV Deteriorizao motora tardia ( > 10 anos )
Inabilidade graveCansao, fraqueza muscularCadeira de rodasDeformidades ortopdicas gravesPerda de massa muscularSinais neurolgicos graves distoniaTetraparticas
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TratamentoEquipe MultidisciplinarMdicos FisioterapiaNutricionistaFonoadiologia
PsicologiaDentistaTerapeuta OcupacionalPedagogia
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Fisioterapia Objetivos geraisManuteno da deambulaoControle da espasticidadeManuteno de ADMs Hidroterapia Treino AVDsPrevenir, manter e maximizar as funesMelhorar a qualidade de vida
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Fisioterapia na S. de Rett1) Estgio I Diagnstico da SR confundido com autismo, PC, etc...Manter trocas posturais e atividades motoras (mov.grosseira e fina)Estimular os controles posturais
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Fisioterapia na S.de Rett2) Estgio II (incio da instalao das deformidades)Manter aquisies motoras (trocas posturais e atividades motoras) marchaRegresso do quadro mental e sensorialPreveno da instalao das deformidades (tronco e MMSS)Talas e rteses de MMIIHidroterapia
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Fisioterapia na S.de Rett3) Estgio IIIComportamento autsticoDeformidades instaladas manter ADMsFacilitao de movimentos de preenso voluntria e manipulao (apraxias) Se necessrio adaptao de CR alinhamento postural
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Sndrome de Rett4)Estgio IV Perda da mobilidadeManuteno das ADMs para deformidades.Mobilizaes suavesPosicionamento adequadoFt respiratria.
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Evoluo ClnicaEstgio 1DNPM nl
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Sndrome de RettEstgio 3Estgio 2
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Sndrome de RettEstgio 4
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S. RettAutismo