UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO

NÚCLEO DE CIÊNCIAS DA VIDA

CURSO DE MEDICINA

Aluno: Abertura: 08/09/2015

Grupo Tutorial:

Módulo: O Ser Humano 1 – Bioquímica, Biologia Celular e o Processo Saúde-Doença

3ª e 4ª Semanas: O Núcleo e Os Ácidos Nucléicos; Lipídios, Lipoproteínas e Dislipidemias

Título: Dislipidemias Genéticas

Problema Central:

Dr. Celimar é médico geneticista do Instituto de Dislipidemias Genéticas no Brasil. Ele trabalha em associação com o seu irmão, Dr. Gilmar, e ambos são especialistas em diagnosticar e tratar distúrbios relacionados ao metabolismo dos lipídios, como é o caso da Hipercolesterolemia Familiar. Dr. Celimar trabalha com a investigação de diversos tipos de polimorfismos, como, por exemplo, os de mini e microssatélites, de comprimentos de fragmentos de restrição (RFLP) e de nucleotídio simples. O Instituto também realiza exames de sequenciamento. Porem, antes de se associar ao seu irmão e estudar dislipidemias, Dr. Celimar estudava gota primária e a deficiência hereditária da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase; e sempre foi um profundo conhecedor do núcleo celular e de tudo o que o compõe, desde os poros da membrana nuclear até a íntima associação entre os cromossomos e as histonas e o controle genético da apoptose. Tem observado os mecanismos de splicing, os promotores, a ação dos fatores de transcrição e a atuação enzimática das DNA e RNA polimerases. Ele sabe que as doenças genéticas tem baixa prevalência, mas que quando presentes, dependendo se em homozigose ou heterozigose, podem ser bastante graves e às vezes até incompatíveis com a manutenção da vida, como é o caso de Maria, 20 anos de idade, que chegou ao Instituto no dia anterior. Jovem, porem com coronariopatia prematura, vem lutando pela vida a cada vez que tem um infarto agudo do miocárdio. Por todo o contexto e pela presença de xantomas dos tipos tuberoeruptivos e estriados palmares, ausência de xantelasma, Celimar chegou à conclusão de que o exame para investigar o polimorfismo gênico da Apolipoproteína E era necessário. Dr. Gilmar, por sua vez, solicitou o perfil lipídico completo, com os valores do Não-HDL-colesterol e dos Índices de Castelli; e também solicitou as concentrações séricas das Apolipoproteínas A-I, B e E, além das concentrações de LDL-oxidada e da Lipoproteína (a).