Diapositiva 1

Tema 6. La revolucin gentica.Realizado por:Francisco Gonzlez Dominguez 1 C

1

ndiceLo que nos diferencia de las piedrasMendel y sus experimentosGenes, dnde estn y para qu sirven?Genoma humanoGentica del desarrolloBiotecnologa: la manipulacin gentica

2

Lo que nos diferencia de las piedras

3

Mendel y sus experimentosDarwin explicaba la seleccin natural suponiendo una herencia mezclada: en los seres vivos con reproduccin sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Segn esto las poblaciones se haran homogneas y no habra diversidad sobre la cual actuar la seleccin.

Mendel (1822-1884) demostr que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitindose independientemente a la descendencia.

Ms tarde llamaramos genes a las unidades de la herencia de Mendel.

4

1 Ley de MendelAl cruzar entre s dos razas puras se obtiene una generacin filial que es idntica entre s e idntica a uno de los padres.

5

2 Ley de MendelAl cruzar entre s dos hbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre s de todas las formas posibles.

6

3 Ley de Mendel

Al cruzar entre s dos dihbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre s de todas las formas posibles.

7

Conclusin de MendelLa reaparicin en los nietos (F2) de los caracteres perdidos en los padres (F1) demuestra que los factores hereditarios se transmiten independientemente a lo largo de las generaciones.Por cada carcter de la planta hay dos versiones de factor, uno procedente del padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo este se considera dominante sobre el otro.Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia intermedia, con tres manifestaciones distintas.

8

Genes, dnde estn y para qu sirven?En 1909 el factor hereditario de Mendel fue denominado gen por Johannsen (1857-1927): unidad de informacin hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carcter.Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se reciben de los progenitores.Fenotipo es el carcter manifestado.

9

Dnde se encuentran los genes?La clula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se distinguen sin excepcin, membrana, citoplasma y material gentico, muchas veces encerrado en un ncleo.

En 1882, Walther Flemming descubri en los ncleos la cromatina. Durante la divisin celular la cromatina se condensaba en estructuras individualizadas llamadas cromosomas, que se repartan entre las clulas hijas.

Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un determinado carcter.

El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una clula ordenados.

En humanos est formado por 23 parejas. Todas las clulas poseen 46 cromosomas, excepto los gametos que, por una divisin especial llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundacin, se recupera el nmero de la especie.

10

Cmo se copian los genes?Los cromosomas estn constituidos por ADN y protenas (histonas y no histonas)En 1928, Frederick Griffith demostr con sus experimentos con ratones infectados con neumococo que los genes se encuentran en el ADN y que se copian gracias a un proceso llamado replicacin en la fase previa a la divisin celular.

11

Las protenas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el principio transformante, que converta neumococo rugoso, en neumococo liso era precisamente el ADN, donde se encontraba la informacin para sintetizar la cpsula de protena que envolva a la cepa lisa y la haca as letal.

12

Y qu es el ADN?Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con difraccin de rayos X e intuyeron la existencia de una hlice. Chargaff, que enuncin sus leyes, segn las cuales haba la misma cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.

En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hlice del ADN basndose en los estudios de otros investigadores:

13

Duplicacin del ADNLos genes se copian duplicando la molcula de ADN, como si fuera una cremallera.Una protena controla el proceso abriendo la doble hlice, de modo que cada hebra sirve de molde para generar una nueva cadena hija idntica a la cadena original.La duplicacin se logra gracias al apareamiento de las bases. Un error en el proceso conduce a una mutacin, y por ello, a un cambio gentico en la descendencia.

14

Para qu sirven los genes? El dogma central de la biologa molecularEl gen es una unidad de informacin que se copiar a s mismo para transmitirse a la descendencia.Adems, un gen se transcribir y traducir a otro tipo de molcula, la protena, que ser la que manifieste un carcter.El cdigo gentico es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las protenas a partir del orden o secuencia de los nucletidos que constituyen el ADN. Este cdigo determina que cada grupo de tres nucletidos codifica un aminocido (la unidad estructural de las protenas).

15

Del ADN a la protenaLa hlice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formndose el ARN mensajero.El ARNm sale del ncleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codn.Un ARN de transferencia, unido a un aminocido, tiene el anticodn correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un aminocido y el siguiente se forma un enlace peptdico.

4. La cadena de protena se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminocidos.5. La protena completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retculo endoplasmtico, pasando a realizar su misin en la clula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa protena ser empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a travs de la membrana celular.

16

El genoma humanoEl genoma de una especie es el conjunto de toda la informacin gentica de la misma. En 2003 se public la secuencia del genoma humano.Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo.De todo el ADN, slo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qu sirven. Se distinguen as:Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la sntesis proteca.Exones. 2 %. Porcin del ADN de un gen que codifica protenas.ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra clula es ADN basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna protena (55 %) o por secuencias nicas (21 %). Se desconoce su funcin pero parece ser que la tiene, puesto que si no la seleccin natural la habra eliminado para favorecer el ahorro de energa en el momento de la duplicacin.

GENMICA. Es la parte de la Biologa que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio de enfermedades como el cncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos estn determinadas por la accin conjunta de equipos de genes (poligenes).PROTEMICA. Se encarga de estudiar todas las protenas codificadas por el genoma.l nmero de genes no est en relacin directa con la complejidad del organismo que genera. As la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.

17

Gentica del desarrolloHa hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismo (la transformacin del vulo fecundado en un organismo adulto).Antonio Garca-Bellido y Gins Morata han contribuido a sentar las bases genticas en este campo, demostrando que los animales se construyen de forma modular, es decir con la expresin de determinados genes se construyen determinadas regiones del cuerpo, y la ordenacin de ambos parece ser la misma.El desarrollo de un organismo conlleva:La proliferacin o multiplicacin celular, con replicacin del genoma.La diferenciacin que requiere la regulacin de la expresin del genoma para que se expresen unos genes y otros no, dependiendo de las clulas que forman cada tejido. (Expresin diferencial) La secuencia de los genes indica lo que tiene que desarrollarse en cada regin.

18

EpigenticaLa EPIGENTICA es la rama de la gentica que estudia qu caractersticas de un individuo no estn determinadas por la secuencia de nucletidos del ADN. Pueden influir varias cosas:El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podra bloquear la expresin de algunas protenas.La adhesin de ciertas molculas a los tomos del ADN. Tambin podra inhibir la expresin de algunos genes y por lo tanto, la formacin de protenas.Existencia en el citoplasma celular de molculas que puede influir en la sntesis de protenas en el ribosoma. Esto puede estar relacionado con ciertas formas de cncer, contra las cuales se han desarrollado frmacos epigenticos.

19

Biotecnologa: manipulacin genticaA partir de 1972, la biologa molecular dej de observar y comenz su carrera dentro del campo de la manipulacin gentica. Estos trabajos, en relacin con la medicina, han conseguido salvar de la seleccin natural genotipos que sin esta tecnologa habran sucumbido.Esta tecnologa se denomina del ADN recombinante o ingeniera gentica o clonacin molecular y permite disear molculas de ADN que no existan en la naturaleza.Las herramientas de la biotecnologa son:Para cortar. Las enzimas de restriccin cortan el ADN en secuencias especficas.Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas.Para copiar. Los plsmidos son pequeas molculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehculos de los fragmentos deseados.Para multiplicar la informacin. Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se introducen los plsmidos recombinantes para multiplicarlos a travs de su divisin celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformacin)

20

Un caso prctico

21