Trabalho de genética

Síndrome Cri du ChatLeucemia Mielóide

Crônica

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO PIAUÍ CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICASCURSO DE FISIOTERAPIADISCIPLINA: GENÉTICA

PROFESSOR WELLINGTONALUNAS: AYLA ALVES DA COSTA FREITAS

LAYLLA DA SILVA LIMA

Cri du Chat ou Síndrome

do Miado do Gato

✗ Descrita inicialmente por Jérôme Jean Louis Marie Lejeune em 1963, enquanto

chefe da unidade de citogenética do Hospital Necker

Enfants Malades, em Paris.

✗ Também chamada de Síndrome do miado do gato por causa do choro semelhante

a um miado que as crianças portadoras apresentam.

FONTE DA IMAGEM: WIKIPÉDIA: A ENCICLOPÉDIA LIVRE. Jérôme Lejeune. Disponível em: <https://pt.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune> Acesso em: 04. Jul. 2016.

✗ CAUSAS

✗ Resulta da perda de múltiplos genes devido a uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 5.

✗ Cerca de 85% dos casos advém de um acidente biológico durante a formação dos gametas ou início do desenvolvimento fetal.

Cri du Chat ou Síndrome

do Miado do Gato

FONTE DA IMAGEM: SOUZA, Daniela et all. Sindrome Crie Du Chat: a síndrome do miado de gato ou choro do gato. Disponível em: <http://pt.slideshare.net/DanielaCoultSouza/sndrome-cri-duchat/4> Acesso em: 04. Jul. 2016.

Hipotonia: diminuição do tônus muscular


Micrognatia subdesenvolvi

mento da mandíbula

inferior.FONTE DA IMAGEM: SOUZA, Daniela et all. Sindrome Crie Du Chat: a síndrome do miado de gato ou choro do gato. Disponível em: <http://pt.slideshare.net/DanielaCoultSouza/sndrome-cri-duchat/4> Acesso em: 04. Jul. 2016.

Microcefalia pequenez

anormal da cabeça e do

cérebro.


Hipertelorismo: olhos

amplamente afastados


Sindactilia: junção de dois

ou mais dedos.


Algumas dificuldades

✗ Dificuldade de aprendizagem;

✗ Começam a andar e falar tardiamente;

✗ Falta de controle das necessidades fisiológicas;

✗ Problemas de comportamento;

✗ Sono agitado.

Diagnóstico Exame 1:

✗ Biopsia do Vilo Corial ou Vilosidades Coriônicas:

✗ 11ª semana de gravidez;✗ Retirada de pequena projeção da placenta.



Diagnóstico Exame 2:

✗ Amniocentese: ✗ 16ª semana de gravidez;✗ Retirada de pequena porção do líquido amniótico.

✗ Não é curável, mas há intervenções que podem melhorar a vida da pessoa portadora, como:

✗ Acompanhamento fonoaudiológico;

✗ Psicopedagógico e ✗ Fisioterapêutico.

Tratamento e

convivência

Leucemia Mielóide Crônica

CausaResulta da translocação recíproca (troca de material genético entre cromossomos nãohomôlogos) e equilibrada (sem perca ou acréssimo de material genético) entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22.Formase o cromossomo Ph (Philadelphia).Representa cerca de 15% de todas as leucemias.


O que ocorre?

FONTE DA IMAGEM: INSTITUTO VENCER O CÂNCER. Disponível em: <http://www.vencerocancer.org.br/cancer/tratamento/leucemia-mieloide-cronica-requer-persistencia-durante-o-tratamento/> Acesso em:06. Jul. 2016.


Primeira fase: assintomática.Os leucócitos doentes mantém a mesma função dos saudáveis: combater e eliminar infecções.Se a doença não for combatida a quantidade de leucócitos fica cada vez mais numerosa.Fases avançadas são caracterizadas pela possibilidade de sangramentos e infecções.


Fases avançadas e sintomas:

FONTE DA IMAGEM: INSTITUTO VENCER O CÂNCER. Disponível em: <http://www.vencerocancer.org.br/cancer/tratamento/leucemia-mieloide-cronica-requer-persistencia-durante-o-tratamento/> Acesso em:06. Jul. 2016.


Tratamento: se descoberta ainda no início é possível controlar a evolução da doença apenas com medicação diária.Não é necessário fazer uso de

quimioterapia.O transplante de medula

óssea é uma opção, porém é facilmente descartado.


Efeitos colaterais da medicação:Náuseas, dores musculares,

febre e fadiga.É possível também que

cause edema ao redor dos olhos, pés ou no abdômen.


Antes: era sugerido que o paciente se mantivesse em repouso devido a crença de que qualquer atividade pudesse agravar seu quadro.Atualmente: recomendase

atividade física, pois há evidências de que ela pode melhorar o desempenho físico, emocional e a qualidade de vida de pacientes com leucemia.

✔ “Não é a medicina que se deve temer, mas a loucura dos homens. Nosso poder de modificar a natureza utilizando as suas leis aumenta cada dia por meio da experiência daqueles que nos precederam. Mas utilizar este poder com sensatez, eis o que cada geração deve também aprender. Certamente, hoje somos mais poderosos do que outrora, porém menos sensatos: a tecnologia é cumulativa, a sabedoria não é.”

➢Jérôme Lejeune

FONTES CONSULTADAS:

http://brasil.babycenter.com/a1500585/amniocentese

http://brasil.babycenter.com/a1500588/bi%C3%B3psiadovilocorial

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/criduchat.htm

http://www.vencerocancer.org.br/cancer/tratamento/leucemiamieloidecronicarequerpersistenciaduranteotratamento/

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindromecriduchat

http://www.oncoguia.org.br/conteudo/terapiaalvoparaleucemiamieloidecronicalmc/1652/338/

http://www.portalcriduchat.com.br/novo/index.php/artigos/128sindromedecriduchatsindromedomiadodogato

http://pt.slideshare.net/DanielaCoultSouza/sndromecriduchat/12

https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_criduchat

https://pt.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune

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