Nicole CamposNicole CamposCoordenação: Dra Luciana Sugai e Dra Lisliê Coordenação: Dra Luciana Sugai e Dra Lisliê
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Brasília, 24/4/2013Brasília, 24/4/2013
ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDEINTERNATO – 6ª SÉRIE
PEDIATRIA - HMIB
Doença Falciforme
IDENTIFICAÇÃO: KAP, 12 anos, feminino, parda, estudante da
4ª série do ensino fundamentalPeso: 30kg QUEIXA PRINCIPAL: “Dor abdominal há 2 dias”.
Caso clínico
HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL Acompanhante refere que paciente, portadora de doença falciforme, apresentou há 5 dias quadro de tosse seca e coriza. Há 2 dias, mãe relata início de dor abdominal e em membros inferiores, associada a icterícia e colúria. Nega febre e vômitos. Paciente, que faz acompanhamento no Hospital da Criança , compareceu a consulta hoje, com piora da dor e da icterícia, sendo então encaminhada para internação no HMIB.
CASO CLÍNICO
REVISÃO DE SISTEMAS: Nega febre. Nega acolia fecal e alterações no ritmo
intestinal. Nega perda de peso e outras alterações na pele. ANTECEDENTES FISIOLÓGICOS: Nasceu de parto normal, a termo, sem intercorrências
durante a gestação. Mãe relata atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor. Refere dificuldade de alfabetização. Mãe apresenta cartão de vacinação atualizado,
constando vacinação para pneumococo.
CASO CLÍNICO
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS: Diagnóstico de anemia falciforme com 1 ano de
idade. Mãe relata várias internações anteriores por crises álgicas e pneumonia. Refere história de 3 AVEs anteriores, sendo o último em 2007, tendo como sequela dificuldade de movimentação de mão direita.
Relata várias transfusões sanguíneas, com esquema regular de hemotransfusão de 21 em 21 dias. Nega cirurgias anteriores. Relata uso de contínuo de quelante de ferro, mas não soube informar qual.
Familiares: Mãe, 35 anos, história de asma,G1P1A0 Pai, 34 anos hígido.
CASO CLÍNICO
AO EXAME FÍSICO: Paciente em bom estado geral, ictérica (3+/4), acianótica,
normocorada, eupneica, ativa e reativa.ACV: RCR, 2T, BNF, presença de sopro sistólico em foco mitral
(2+/6), ictus cordis visível e palpável no 5° EI, com 2 polpas digitais. Presença de batimento de fúrcula. FC 98BPM.
AR: MV presente bilateralmente, sem ruídos adventícios, sem sinais de desconforto respiratório. Sat 02(aa): 95%; FR: 25irpm
ABD: plano, flácido, ruídos hidroaéreos presentes, timpânico, dor leve a palpação, Murphy ausente, sem sinais de irritação peritoneal. Fígado palpável a 3 cm do rebordo costal. Baço palpável ao rebordo costal.
EXT: boa perfusão, sem edema, dificuldade de movimentação em membro superior direito.
CASO CLÍNICO
QUAIS AS HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS PARA O CASO?
Crise álgica Colelitíase Colecistite Crise hepática
Hipóteses diagnósticas
QUAIS EXAMES DEVEM SER SOLICITADOS?
Exames solicitados: Hemograma Bioquímica USG abdominal TC de abdomen Eletroforese de hemoglobina
Exames complementares
Hemograma(admissão)
***** Eritrograma *****
Hemácias: 3,09 x106/uL (4,50 - 5,50) Hemoglobina: 9,7 g/dL (13,5 - 14,5) Hematócrito: 27,4 % (40,0 - 50,0) VCM: 88,7 fl (82,0 - 92,0) HCM: 31,4 pg (28,0 - 30,0) CHCM: 35,4 g/dL (32,0 - 36,0) RDW: 14,9 % (12,0 - 17,0) Morfologia Hemácias: Anisocitose (Discreta) Policromasia (Discreta) Hipocromia (Discreta) Poiquilocitose (Discreta) Hemáceas em alvo
(Discreta)
***** Leucograma ***** Leucócitos 25,7 x103/uL (4,0 - 14,0) % 103/uL _________________________________________ Neutrófilos Totais: 56,0 % (30,0 - 64,0) 14,4 Metamielócitos: 1,0 % (0,0 - 0,0) 0,3 Eosinófilos: 0,0 % (1,0 - 5,0) 0,0 Basofilos: 0,0 % (0,0 - 3,0) 0,0 Monocitos: 3,0 % (2,0 - 10,0) 0,8 Linfocitos: 40,0 % (30,0 - 70,0) 10,3 Linfocitos Atipicos: 1,0 % 0,3 Eritroblastos: 2,0 / 100 leucócitos Plaquetas: 270 x103/uL (150 - 450) PCT: 0,204 % (0,120 - 0,360) MPV: 7,6 fl (7,2 - 11,0) PDW: 18,9 ratio (12,0 - 16,8)
Eletroforese de hemoglobina: 43% de HbS; Contagem de reticulócitos: 22%
Resultados
Bioquímica
1° DIH 4°DIH GGT 445
Amilase 52Bilirrubina total: 8,9 (BD 4,9/BI 4,0) 4,54(BD 2,1/BI 2,44)
TGO 272 86
TGP 603 234
Creatinina: 0,3
DHL: 435
Ferritina: 8710
Fosfatase alcalina: 486 1311
Laudo: FÍGADO homogêneo de volume aumentado (LD 13,5; LE 15,3),
ecogenicidade periportal preservada, sem sinais de dilatação de vias biliares intra ou extra-hepáticas. Veia porta e hepáticas de calibres normais, veia porta medindo 0,79cm, colédoco medindo 0,64cm.
VESÍCULA BILIAR de volume normal, presença de conteúdo ecogênico sem sombra acústica posterior.
PÂNCREAS de volume normal homogêneo sem dilatação de Wirsung.BAÇO de volume aumentado para a idade (12,4cm) exibindo imagem
anecóicasem fluxo ao Doppler. RINS: volume normal, relação cortico-medular preservadas e sem sinais
de dilatação pielocalicial.BEXIGA: de volume normal,parcialmente cheia, sem conteúdo ecogênico. CONCLUSÃO discreta hepatomegalia, colelitíase com
dilatação de colédoco distal, esplenomegalia e cisto esplênico.
USG de abdomen
TC de abdomen
TC de abdomen
Laudo: Esplenomegalia com calcificação esplênica
difusa; nódulo hipodenso subcapsular 18mm leve realce ao contraste, outro nódulo semelhante sem avaliação por realce em região superior do órgão, dois nódulos de natureza indeterminada. Provável lama biliar.
Tc de abdomen
QUAL O DIAGNÓSTICO MAIS PROVÁVEL?
Colelitíase
Diagnóstico
Ceftriaxona Parecer para cirurgia pediátrica para a
realização de colecistectomia e esplenectomia;
Encaminhamento ao CRIE para atualização do cartão de vacinas.
Conduta
DOENÇA FALCIFORME
Definição Grupo de alterações genéticas caracterizadas
pelo predomínio da hemoglobina S. Hb SS (anemia falciforme) Hb C (SC) Interações com talassemias Hb AS (traço falcêmico)
Epidemiologia 2001 - Plano Nacional de Triagem Neonatal,
incluindo hemoglobinopatias; A anemia falciforme é a doença hereditária
monogênica mais comum do país. 2 a 8% de portadores assintomáticos (traço
falciforme)
PERFIL DEMOGRÁFICO DA DOENÇA
FALCIFORME• Número de pacientes: conforme dados do PNTN,
nascem no Brasil cerca de 3.500 crianças/ano com a doença ou 1/1.000 nascidos
• Distribuição: prevalência mais alta nos estados com maior concentração de afro descendentes. • Recorte social: concentrada entre os mais pobres.• Taxa de mortalidade: 25% das crianças não alcançam 5 anos de vida se não tiverem acompanhamento médico adequado.• Mortalidade perinatal: de 20 a 50%.
Epidemiologia
Cançado et al.Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):203-206
Fisiopatologia
Mutação no gene da hemoglobina S
devido a troca do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta.
Polimerização da molécula em condições de baixa oferta de oxigênio.
Fisiopatologia
Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006
Fisiopatologia
Zago MA et al Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):207-214
Quadro clínico Manifestações clínicas muito variáveis; Geralmente após 6 meses de idade; Dactilite (síndrome mão-pé); Crises álgicas de repetição; Infecções; Anemia; Icterícia.
Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006
Diagnóstico Triagem neonatal (teste do pezinho); Hemograma: anemia normo/normo; Reticulócitos aumentados; Esfregaço de sangue periférico: células em
foice; Eletroforese de Hb: 80-90% de HbS; Teste de falcização positivo;
Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006
Tratamento Ambulatorial
Emergência: manifestações da doença
Tratamento ambulatorial Uso de ácido fólico (5mg/VO); Vacinação contra hepatite B, Haemophilus
influenzae e antipneumocócica; Profilaxia com penicilina: Penicilina V oral: 3 meses – 2 anos: 125mg 2 x/dia 2 – 5 anos: 250 mg 2x/dia Penicilina Benzatina: 3 meses – 2 anos 300.000 UI
28/28 dias 2 – 5 anos: 600.000 UI 28/28
dias
Acompanhamento periódico: Hemograma a cada 4 meses; Função hepática e renal anualmente; USG de abdomen anual Ecocardiograma a cada 2 anos Exame oftalmológico anualmente em maiores
de 10 anos
Tratamento ambulatorial
Tratamento ambulatorial Outras terapias: HIDROXIURÉIA: aumenta a produção de
hemoglobina fetal;
Tratamento ambulatorial Transfusões sanguíneas: diminuir quantidade de
hemoglobina S;* tratamento das complicações anêmicas severas; crise aplástica crise hiper hemolítica crise de seqüestração esplênica ) manuseio do acidente vascular cerebral; ) manuseio pré-operatório; ) doença pulmonar hipóxica progressiva. *Risco de hemocromatose: uso de quelantes de ferro.
Pré-operatório
Manual de eventos agudos em doença falciforme, MS, 2009
Colelitíase Litíase biliar: ocorre em 14% das crianças menores
de 10 anos, em 30% dos adolescentes e em 75% dos adultos portadores de anemia falciforme;
Geralmente assintomáticos,mas podem apresentar náuseas, vômitos ou sensação de empachamento;
Cálculos radiopacos; Orientação: dieta pobre em gordura Colecistite: iniciar antibioticoterapia e encaminhar
para colecistectomia.
Síndrome torácica aguda Principal causa de mortalidade (2% em
crianças e 5 % em adultos); Presença de infiltrado pulmonar: Infecção é a principal causa em crianças; Vasoclusão em adultos
Quadro clínico: febre, dor pleurítica, tosse e
hipoxemia Principais agentes: Clamydia, Mycoplasma,
VSR, pneumococo Tratamento: Oxigenioterapia Hidratação venosa Antibioticoterapia
(Ceftriaxona) Broncodilatadores
Síndrome torácica aguda
Síndrome torácica aguda
Manual de eventos agudos em doença falciforme, MS, 2009
Crise álgica Responsável por 90% das internações Caracteriza-se pelo surgimento de dor óssea,
torácica ou abdominal; Obstrução da microcirculação causada pelo
afoiçamento das hemácias; Fatores desencadeantes: infecção, frio,
estresse emocional. Diagnóstico diferencial: artrite séptica,
osteomielite, abdomen agudo
Investigar fatores de risco: febre, vômitos, icterícia,
tosse; Solicitar exames complementares; Tratamento: Hidratação venosa; O2, se Sat < 92% Analgesia: em horários fixos:1º)analgésico não-opiáceo/AINE+adjuvante;2°) Opióide fraco+analgésico não-opiáceo/
AINE+adjuvante3°) opióide potente+analgésico não-opiáceo/
AINE+adjuvante
Crise álgica
Acidente vascular cerebral Ocorre em 10% dos pacientes entre 5 e 20 anos; 22% dos pacientes apresentam infartos
silenciosos Quadro Clínico: agudo, hemiparesia, alteração
do sensório, afasia; Tc DE CRÂNIO Tratamento: Estabilização Hidratação venosa Transfusão sanguínea
Sequestro esplênico Alta letalidade (10 a 15%); Vasoclusão dos sinusóides esplênicos com
acúmulo de sangue, levando a hipovolemia; Crianças jovens (menores de 1 ano); Aumento agudo do baço; Tratamento: transfusão sanguínea; Após estabilização:
esplenectomia (evitar em menores de 5 anos).
ACL, Tratado de Clínica Médica, 2ªed, 2009. Brasil. Ministério da Saúde. Manual de condutas básicas na
doença falciforme / Ministério da Saúde, Editora do Ministério da Saúde, 2006.
Brasil. Ministério da Saúde. Manual de eventos agudos em doença falciforme / Ministério da Saúde. Editora do Ministério da Saúde, 2009.
Cançado et al. A doença falciforme no Brasil.Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):203-206
Zago MA et al. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):207-214
Referências bibliográficas
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